XYY-oireyhtymä: Syyt, oireet ja enemmän

Mikä on XYY-oireyhtymä?

Avainkohdat

1. XYY-oireyhtymää kutsutaan myös joskus nimellä Jacobin oireyhtymä, XYY karyotyyppi tai YY-oireyhtymä.
2. Tämä geneettinen mutaatio tapahtuu noin 0,1 prosentilla pojista.
3. Useimmilla XYY-oireyhtymillä on normaali seksuaalinen kehitys.

Useimmilla ihmisillä on kussakin kennossa 46 kromosomia. Miehissä tämä tyypillisesti sisältää yhden X-kromosomin ja yhden Y-kromosomin (XY). XYY-oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka esiintyy, kun uroksella on ylimääräinen kopio Y-kromosomista jokaisessa solussaan (XYY). Joskus tämä mutaatio esiintyy vain joissakin soluissa. Miehet, joilla on XYY-oireyhtymä, ovat 47 kromosomia ylimääräisen Y-kromosomin takia.

tiesitkö? Naarailla on tyypillisesti kaksi X-kromosomia (XX).

Tätä ehtoa kutsutaan myös joskus nimellä Jacobin oireyhtymä, XYY karyotyyppi tai YY-oireyhtymä. Kansallisten terveyslaitosten mukaan XYY-oireyhtymä esiintyy 1: llä jokaisesta 1 000 poikaa kohden.

Useimmiten ihmiset, joilla on XYY-oireyhtymä, elävät tyypillisiä elämiä. Jotkut voivat olla keskimääräistä korkeammat ja kohtaavat oppimisvaikeuksia tai puheongelmia. Ne voivat myös kasvaa pienillä fyysisillä eroilla, kuten heikomman lihasäänen. Näiden komplikaatioiden lisäksi XYY-oireyhtymän miehillä ei yleensä ole erottuvia fyysisiä ominaisuuksia, ja heillä on normaali seksuaalinen kehitys.

mainosMainos

Syyt

Mikä aiheuttaa XYY-oireyhtymän?

XYY-oireyhtymä on seurausta satunnaisesta sekoittumisesta tai mutaatiosta urospuolisen geneettisen koodin luomisen aikana. Useimmat XYY-oireyhtymän tapaukset eivät ole perinnöllisiä. Tutkijat eivät usko siihen, että siihen olisi olemassa geneettinen taipumus. Toisin sanoen, miehet, joilla on XYY-oireyhtymä, eivät ole enemmän tai vähemmän todennäköisiä kuin muut miehet, joilla on XYY-oireyhtymän omaavia lapsia. Satunnaisvirhe voi tapahtua sperman muodostumisen aikana tai eri aikoina alkion muodostumisen aikana. Jälkimmäisessä tapauksessa uroksella saattaa olla joitain soluja, joihin ei ole vaikutusta. Tämä tarkoittaa, että joissakin soluissa voi olla XY-genotyyppi, kun taas toisilla XYY-genotyypeillä.

mainos

Oireet

Mitkä ovat XYY-oireyhtymän oireet?

XYY-oireyhtymän oireet eroavat toisistaan ​​henkilöstä toiseen ja iästä toiseen.

XYY-oireyhtymän vauvoissa esiintyvät oireet voivat olla:

• hypotonia (heikot lihasäänet)
• viivästynyt motorinen taitojen kehittäminen, kuten kävelemällä tai indeksoimalla
• viivästynyt tai vaikea puhe

oireet nuori lapsi tai nuori, jolla on XYY-oireyhtymä, voi olla:

• autismin diagnoosi
• huomio-ongelmat
• viivästynyt motoristen taitojen kehittäminen, kuten kirjallisesti
• viivästynyt tai vaikea puhe
• emotionaaliset tai käyttäytymishäiriöt
• käsien vapina tai tahaton lihasliikkeet
• hypotonia (heikot lihasäänet)
• oppimisvaikeudet
• keskimääräistä korkeampi korkeus

Aikuisilla lapsettomuus on mahdollinen XYY-oireyhtymän oire.

MainosMainokset

Diagnoosi

Miten XYY-oireyhtymä on diagnosoitu?

XYY-oireyhtymä voi olla havaitsematta ja diagnosoimaton vasta aikuisuuteen asti. Silloin kun hedelmällisyyteen liittyvät ongelmat, kuten leikattu siittiöiden määrä, varoittavat lääkäreitä mahdolliseen tilaan.

Geneettisiä häiriöitä voidaan diagnosoida kromosomianalyysillä. Jos lääkäri ei löydä toista selitystä oireista, jotka saattavat merkitä XYY-oireyhtymää, he voivat pyytää sinua tekemään kromosomianalyysin XYY-oireyhtymän tarkistamiseksi.

Mainos

Hoito

Miten XYY-oireyhtymää hoidetaan?

XYY-oireyhtymää ei voida parantaa. Hoidot voivat kuitenkin vähentää oireita ja vaikutuksia, varsinkin jos se diagnosoidaan aikaisin. Ihmiset, joilla on XYY-oireyhtymä, voivat työskennellä terveydenhuollon tarjoajien kanssa käsittelemään mahdollisia oireita, kuten puhe- ja oppimisongelmia. Vanhempina aikoina he voivat haluta työskennellä lisääntymisterveystyön kanssa, jotta kaikki hedelmättömyysongelmat voidaan ratkaista.

Seuraavat hoitovaihtoehdot voivat auttaa käsittelemään joitain XYY-oireyhtymän yleisimpiä vaikutuksia.

Puheterapiat: XYY-oireyhtymän ihmisillä voi olla puhetta tai motorisia taitoja. Terveydenhuollon ammattilaiset voivat auttaa käsittelemään näitä asioita. Ne voivat myös suunnitella tulevia parannuksia.

Fyysinen tai ammatillinen terapia: Jotkut XYY-oireyhtymän nuoremmilla potilailla ovat viivästyttäneet motoristen taitojen kehittymistä. Heillä voi olla myös vaikeuksia lihasten voimakkuudessa. Fysioterapeutti ja työterapeutti voivat auttaa ihmisiä voittamaan nämä ongelmat.

Opetushoito: Joillakin XYY-oireyhtymillä on oppimisvaikeuksia. Jos lapsellasi esiintyy tällainen oireyhtymä, keskustele opettajan, päämiehen ja erityiskoulutuksen koordinaattoreiden kanssa. Järjestä aikataulu, joka parhaiten sopii lapsesi tarpeisiin. Ulkopuolisia tutoreita ja koulutusta voi olla tarpeen.

MainosMainos

Outlook

Outlook

Ihmiset, joilla XYY-oireyhtymä voivat - ja hyvin usein - elää täysin normaalia elämää kunnossa. Itse asiassa XYY-oireyhtymä voi jäädä diagnosoimatta koko ihmisen elinaikana. Jos diagnoosi kuitenkin todetaan, yksilöt, joilla on XYY-oireyhtymä, voivat löytää apua, jota he tarvitsevat.