Williams-oireyhtymä: oireet, diagnoosi ja hoidot

Mikä on Williamsin oireyhtymä?

Williamsin oireyhtymä, jota kutsutaan myös Williams-Beuren-oireyhtymäksi, on harvinainen geneettinen häiriö. Se aiheuttaa monia kehitysongelmia. Näihin voivat kuulua sydän- ja verisuonitaudit (mukaan lukien kavennetut verisuonet), tuki- ja liikuntaelinten ongelmat ja oppimisvaikeudet. Williamsin syndroomayhdistyksen mukaan häiriö esiintyy noin 1: llä 10 000: lla ihmisellä.

Vaikka geneettinen yhteys on läsnä, henkilö voi syntyä oireyhtymän kanssa ilman perheen historiaa. Kansallisen instituutin neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen mukaan satunnaiset geneettiset mutaatiot, ei perinnöllisyys, aiheuttavat yleensä tilan. Haavoittuvilla yksilöillä on kuitenkin 50 prosentin mahdollisuus siirtää se lapsilleen.

Tutkijat havaitsivat, että deleetio kromosomissa 7 aiheuttaa tämän tilan. Poistettu osa sisältää noin 25 geenia. Geenien elastiini, joka antaa veren elastisuutta, on yksi puuttuvista geeneistä. Ilman sitä sydämen vajaatoiminta ja verenkiertohäiriöt ovat yleisiä.

mainMainos

Oireet

Mitkä ovat Williamsin oireiden oireet?

Oireyhtymä on joukko oireita, jotka esiintyvät yhdessä. Joissakin lääketieteellisissä oireyhtymissä ehto ei aina ole selvää, kun yksilö on syntynyt. Kun oireet alkavat kehittyä, lääkäri voi ottaa ne huomioon ja tehdä asianmukaisen diagnoosin. Williamsin oireyhtymä on tila, joka koostuu erityisistä oireista, jotka vaikuttavat merkittävästi terveyteen ja kehitykseen.

ehtojen yleiset oireet ovat:

• erityiset kasvojen piirteet, kuten leveä suu, pieni kääntyvä nenä, laajat hampaat ja täynnä huulet
• koliikkia tai ruokintaongelmia
• hyperaktiivisuushäiriö (ADHD)
• oppimisvaikeudet
• vaaleanpunaisen sormen sisäänpäin suuntautuva mutka
• spesifiset fobit
• lyhyt korkeus
• puheen viivästykset
• upotettu rinta
• vaihteleva älyllinen vamma
• matala syntymäpaino ja lihassignaali
• munuaisten poikkeavuudet
• kaukonäköisyys

Esiintyneiden ihmisten persoonallisuusominaisuudet ovat:

• kiinnostus musiikkiin
• vastenmielisyys fyysiseen kosketukseen
• liian ystävällinen <999 > herkkyys äänekkäisiin ääniin
• Mainos

Diagnoosi

Miten Williamsin oireyhtymä on diagnosoitu?

Ehtoa voidaan tyypillisesti tunnistaa fyysisillä ominaisuuksilla. Diagnoosi voidaan vahvistaa tekemällä testi fluoresoivasta in situ -hybridisaatiosta (FISH). Tämä on laboratoriotesti, joka merkitsee DNA-sekvenssejä kemikaaleilla, jotka syttyvät ultraviolettivalon alla. Tämä antaa tutkijoille mahdollisuuden nähdä, onko geeni puuttunut vai ei.

Muut tilat, joiden avulla voidaan diagnosoida sairaus, voivat sisältää munuais-ultraäänen, verenpaineen tarkistuksen ja sydänlihaksen.Testit voivat myös osoittaa korkea veren kalsiumpitoisuus, korkea verenpaine, löysät nivelet ja epätavallinen kuviointi silmän irisissä.

Mainosmaininta

Hoito

Williamsin oireyhtymän hoitovaihtoehdot

Williamsin oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa. Hoitoon kuuluu lieventää oireita, jotka liittyvät oireyhtymään. Kavennetut verisuonet voidaan hoitaa, jos ne aiheuttavat oireita. Fyysinen hoito ja puheterapia voivat myös olla hyödyllisiä.

Hoito perustuu yleensä yksilön oireisiin. Ei ole olemassa tavanomaista hoitoprotokollaa. Säännölliset tarkastukset ovat välttämättömiä sydän- ja verisuonijärjestelmän tarkastelemiseksi ja mahdollisten ongelmien seuraamiseksi.

Williamsin oireyhtymän tulisi välttää ylimääräistä kalsiumia ja D-vitamiinia. Tämä johtuu siitä, että näiden aineiden veritasot ovat jo korkeat.

Mainos

Komplikaatiot

Williamsin oireyhtymän pitkäkestoiset komplikaatiot

Lääketieteelliset olosuhteet voivat vaikuttaa Williams-oireyhtymän eliniän kanssa. Kalsiumtalletukset voivat aiheuttaa munuaisongelmia, ja kavennetut verisuonet voivat aiheuttaa sydämen vajaatoimintaa. Suurin osa kärsivistä ihmisistä on jonkin verran henkistä vammaisuutta. Oppimisen omavaraisuuden oppiminen ja koulun varhainen puuttuminen voivat edistää itsenäistymistä. Jotkut, joilla on Williams-oireyhtymä, joutuvat asumaan hoitajan tai valvotun kodin kanssa.

MainosMainokset

Ehkäisy

Voiko Williamsin oireyhtymä estää?

Ei ole tunnettua tapaa estää Williams-oireyhtymää. Ihmiset, joilla on sukututkimus sairaudesta, voivat valita geneettisen neuvonnan ennen lapsen syntymistä. Keskustele lääkärisi kanssa siitä, onko tämä sopiva sinulle. Kysy, mitä mahdollisuuksiasi on saada lapsi, jolla on tila.