Mitä haluan, voisin sanoa harvinaiselle sairaudelle
Lindsey Sutton oli vasta viiden viikon ikäinen, kun ihmiset huomasivat, että hänellä oli vaikeuksia rasvan poistamisessa. Mutta vasta vuoden testien ja viikoittaisten tapaamisten jälkeen hän sai virallisen diagnoosin.
Familial lipoprotein lipaasipuutos tai familial chylomicronemia oireyhtymä (FCS) on erittäin harvinainen tila. Niin harvinainen, että se vaikuttaa vain noin 1 miljoonasta ihmisestä ja on virallisesti luokiteltu harvinaiseksi sairaudeksi.
mainMainosFCS: llä ei ole entsyymiä, jota kutsutaan lipoproteiini-lipaasiksi, jota käytetään veren rasvan hajottamiseen. Tämä voi johtaa haimatulehdukseen, vaikeaan vatsakipuihin, ihovaurioihin ja maksan ja pernan ongelmiin. Tuntematonta hoitoa ei ole.
Harvinaiset sairaudet saavat vain rajoitetusti tutkimusta syistä ja hoidoista, lähinnä siksi, että ne vaikuttavat suhteellisen pieneen osaan väestöstä. Mutta harvinaisten sairauksien saaneet henkilöt kärsivät edelleen heikentävän sairauden vaikutuksista ja usein heillä ei ole sisäänrakennettua hoitotapaa, jota seuraa, tai yhteisö, jolla se jakaa sen.
- FCS on perinnöllinen ja vaikuttaa 1: een joka 1. miljoonaan ihmiseen.
- Vaikeasti kärsivillä ihmisillä ei ole entsyymiä, joka on tarpeellista hajottaa veren triglyseridirasvoja. Tämä voi aiheuttaa haimatulehduksen ja vaikean vatsakivun.
- Tuntematonta hoitoa ei ole.
Mikä on haastavin asia ottaa tauti, jota pidetään "harvinaisena"?
Lindsey Sutton: Minun on sanottava, että tärkein haaste ei ole, että toiset ymmärtävät oireeni, joita käsittelen säännöllisesti. Ystäväni ja perheeni tekevät suurta tukijärjestelmää, mutta se ei ole sama kuin yhteydenotto jokuin, joka kokee samoja asioita kuin minä.
Mitä lääkärit ovat kertoneet sinulle hoidoista ja hoidoista?
MainosMainosLS: Tiedän, että tehdään jotain tutkimusta, mutta ei ole varma siitä, kuinka paljon. Tällä hetkellä ei ole FDA: n hyväksymää hoitoa, joka toimii tehokkaasti minulle, minkä vuoksi tunnustus on niin tärkeä. Toivon, että tulevaisuudessa tulee hoitoa.
Tuntuuko sinusta, että siellä on yhteisöä muille ihmisille, joilla on FCS?
LS: Olen löytänyt pienen yhteisön RareConnectin kautta, mikä on ollut hyödyllistä. Toivon kuitenkin, että oli olemassa keino jäsenten välisen yhteyden vahvistamiseen niin, että ihmiset voisivat puhua vapaasti kyseisestä taudista sivustossa. Tällä hetkellä minusta tuntuu siltä, että voin puhua kenellekään sivustossa ongelmista, joita kohtaan tämän taudin kanssa.
Miksi harvinaiset sairaudet ansaitsevat huomionne?
Olen tavannut pari ihmistä FCS: llä ja se oli hämmästyttävä kokemus. Voidakseen puhua toisille, jotka ymmärtävät tarkalleen sen, miten se on kuin tämän ehdon eläminen, oli raikasta ilmaa.Se oli yksi parhaista kokemuksista, joita minulla on ollut.
MainosMainosMikä sai sinut kirjoittamaan kirjeen taudillesi, FCS?
LS: Joku ehdotti minulle, että kirjoitan kirjeen, jolla vapautetaan tunteet ja jännitteet, jotka tulevat tuntemattomista useimmista päivistä. Minulla ei ollut aavistustakaan siitä, kuinka hyvä se tuntuisi ilmaisemaan itseäni kirjallisesti. Tehdä näin, tunsin äärimmäisen valtuudet, ja se vahvisti, että tämä tauti ei määritä minua eikä koskaan.
Lue, mitä Lindsey toivoo voivansa sanoa hänen tilaansa.
Mainos"Hyvä FCS, " Olemme varmasti käynyt läpi paljon, ja 25 vuoden kuluttua minä yritän vielä selvittää sinut.
AdvertisementMainos"Teet elämäni niin kovaa lähes joka päivä. En voi mennä tunne korostamatta, että teidän takia saan haimatulehduksen. Olen huolissasi joka päivä siitä, mitä oireita voitte tuoda, ja miten aiomme työskennellä yhdessä tulevaisuudessa. Haluan olla lapsia, eikä minun tarvitse viettää koko raskauteni sairaalaan, ja en todellakaan halua, että minun lapseni kestävät sen, mitä minulla on ollut.
Yksi pahimmista asioista on se, että minusta ei ole minkäänlaista pistorasiaa. Kun tunnen todella pahaa, en halua olla taakka kenellekään. En halua, että ihmiset koskaan ajattelevat: "Oi, hän tuntee taas sairas, hän ei koskaan tunne."Tiedän, etten ole läheskään täydellistä, kun syöminen on, ja olen ensimmäinen, joka myöntää, kun liikaa. Olet sietää sitä, kun ne brownies näyttävät liian herkullisilta ohittamaan - ja "sietää" tarkoitan, ettet lähetä minua sairaalaan. Mutta sinä maksat vielä siitä seuraavana päivänä.
"Minusta tuntuu kuin yritän kohdella sinua niin hienosti, mutta mikään ei toimi. Vaikka syön täydellisesti - matala hiilihydraatti, matala sokeri, runsaasti proteiinia ja alle 10 grammaa rasvaa - olet edelleen tyytymätön, aiheuttaen sen kauhean ja aivan liian tuntemattoman rintakehän ja scapulakivun. En voi ottaa kipuja 24 tuntia vuorokaudessa! Minulla on asioita: töitä, viettää aikaa ystävien ja perheen kanssa … tiedät, elää normaalia elämää.
Mainos"En usko, että olet tietoinen siitä, kuinka pelkää sinua. Sinä pelätat minua enemmän kuin mitään, koska pitäkää terveyteni kädessäsi. Olen ollut sairaalassa yli 30 kertaa, yksi pakki laskeutuu minulle ICU: ssa. Tiedän, että olen aiheuttanut muutamia hyökkäyksiä, joissa on huonoja valintoja, mutta loput ovat kaikki sinä. Tiedän, että olet kuullut minua itkevän itseni nukkumaan lukemattomia yötä, ja olen tuntenut ahdistusta ja vihaa.
999> AdvertisementMainos
"Huonoin osa on, että olen kasvanut niin tottunut tunteeksi joka päivä, että unohdin, että se ei ole normaalia.
"Olen nähnyt stressin ja huolta siitä, että olet aiheuttanut vanhempani, varsinkin kun olin sairas kahden kuukauden välein kahden vuoden ajan. Olet aiheuttanut meidät helvettiin - ja sairastuisimme isäni syntymäpäivällä pari viikkoa sitten, se oli todella hienoa. Me todella arvosimme juhlimista ER: ssä.
