Ensisijainen trombosyythemi: syyt, oireet ja diagnoosi

Mikä on primaarinen trombosytemia?

Ensisijainen trombosytaemia on harvinainen veren hyytymishäiriö, joka aiheuttaa luuytimen tuottaa liikaa verihiutaleita. Se tunnetaan myös olennaisena trombosyythemienä.

Luuydin on salamurhainen kudos luidenne sisällä. Se sisältää soluja, jotka tuottavat

• punasoluja (RBC), jotka kuljettavat happea ja ravintoaineita
• valkosoluja (WBC), jotka auttavat torjumaan infektioita
• verihiutaleita, jotka mahdollistavat veren hyytymisen

Korkea verihiutaleiden määrä voi aiheuttaa verihyytymien kehittymistä spontaanisti. Normaalisti veresi alkaa hyytyä estämään massiivinen veren menetys loukkaantumisen jälkeen. Ihmisillä, joilla on primaarista trombosyytemiaa, veren hyytymät voivat kuitenkin muodostaa äkillisesti ja ilman ilmeistä syytä.

Epänormaali veren hyytyminen voi olla vaarallista. Verihyytymät voivat estää veren virtauksen aivoihin, maksaan, sydämeen ja muihin elintärkeisiin elimiin.

mainMainos

Syyt

Mikä aiheuttaa primaarista trombosytaemiaa?

Tämä tila ilmenee, kun kehosi tuottaa liikaa verihiutaleita, mikä voi johtaa epänormaaliin hyytymiseen. Kuitenkin tarkka syy tähän ei tunneta. MPN Research Foundationin mukaan noin puolet primäärientsyymeistä kärsivillä ihmisillä on geenimuunnos Janus kinase 2 (JAK2) -geenissä. Tämä geeni on vastuussa sellaisen proteiinin valmistamisesta, joka edistää solujen kasvua ja jakautumista.

Kun verihiutaleiden määrä on liian korkea tietyn sairauden tai tilan vuoksi, sitä kutsutaan sekundaariseksi tai reaktiiviseksi trombosytoosiksi. Ensisijainen trombosytemia on harvinaisempaa kuin sekundaarinen trombosytoosi. Toinen trombosytemian muoto, perinnöllinen trombosytemia, on hyvin harvinaista.

Ensisijainen trombosytemia on yleisin naisilla ja yli 50-vuotiailla. Ehto voi kuitenkin myös vaikuttaa nuoriin ihmisiin.

Oireet

Mitkä ovat primaarisen trombosytemian oireita?

Ensisijainen trombosytaemia ei yleensä aiheuta oireita. Veren hyytyminen saattaa olla ensimmäinen merkki siitä, että jotain on väärä. Verihyytymät voivat kehittyä missä tahansa kehossa, mutta ne todennäköisemmin muodostuvat jalkojesi, käsien tai aivojen suhteen. Veren hyytymän oireet voivat vaihdella riippuen siitä, missä hyytymä sijaitsee. Yleensä oireet ovat:

• päänsärky
• hämärtyminen tai huimaus
• heikkous
• pyörtyminen
• tuntemus tai pistely jaloissa tai kädissä
• punoitus, sykkiminen ja polttava kipu jaloissa tai kädessä <999 > näkymämuutokset
• rintakipu
• hieman suurentunut perna
• harvinaisissa tapauksissa tilanne voi aiheuttaa verenvuotoa. Tämä voi esiintyä muodossa:

helposti mustelmia

• verenvuoto kumista tai suusta
• nenäverenvuoto
• verinen virtsa
• verinen uloste
• MainosMainosMainos

Komplikaatiot

Mitkä ovat ensisijaisen trombosytemian komplikaatioita?

Naisilla, joilla on primaarista trombosytemiaa ja joilla on myös ehkäisyvalmisteita, on suurempi verihyytymien riski. Ehto on erityisen vaarallinen raskaana oleville naisille. Istukkaseen sijoitettu verihyytymä voi aiheuttaa ongelmia sikiön kehittymisen tai keskenmenon kanssa.

Verihyytymä voi aiheuttaa ohimenevää iskeemistä hyökkäystä (TIA) tai aivohalvausta. Aivohalvauksen oireita ovat:

näön hämärtyminen

• heikkous tai puutuneisuus raajoissa tai kasvoissa
• hämmennys
• hengenahdistus
• vaikea puhua
• kohtaukset
• Ihmiset, joilla on primaarinen trombosytemia ovat myös sydänkohtauksen riski. Tämä johtuu siitä, että verihyytymät voivat estää veren virtauksen sydämeen. Sydänkohtauksen oireita ovat:

nälkäinen iho

• rintakehän puristava kipu, joka kestää yli muutaman minuutin
• hengenahdistus
• kipu, joka ulottuu olkapääsi, käsivarsiin, selkään tai leukaan
• Vaikka harvinaisempia, erittäin korkea verihiutaleiden määrä voi johtaa seuraaviin:

nenäverenvuoto

• mustelmat
• verenvuoto kumista
• veren jakautuminen
• soittakaa lääkärillesi tai mene välittömästi sairaalaan jos sinulla on oireita:

verihyytymä

• sydänkohtaus
• aivohalvaus
• raskas verenvuoto
• Näitä sairauksia pidetään lääketieteellisissä hätätilanteissa ja vaativat välitöntä hoitoa.

Diagnoosi

Miten primaarinen trombosytemia todetaan?

Lääkäri tekee ensin lääkärintarkastusta ja kysyy lääketieteellistä hoitoa. Muista mainita aiemmin olleet verensiirrot, infektiot ja lääketieteelliset toimenpiteet. Kerro myös lääkärillesi kaikista reseptilääkkeistä ja OTC-lääkkeistä ja täydentämisistä, joita käytät.

Jos ensisijaista trombosytemiaa epäillään, lääkärisi suorittaa tiettyjä verikokeita diagnoosin vahvistamiseksi. Verikokeissa voi olla:

Täydellinen veren määrä (CBC).

• CBC mittaa verihiutaleiden määrää. Veren smear.
• Veren tahra tutkii verihiutaleiden tilaa. Geneettinen testaus.
• Tämä testi auttaa määrittämään, onko sinulla peritty tila, joka aiheuttaa korkean verihiutaleiden määrän. Muita diagnostisia testejä voivat olla luuytimen aspiriittisuus verihiutaleiden tutkimiseksi mikroskoopilla. Tämä menetelmä käsittää luuytimen kudoksen näytteenoton nestemäisessä muodossa. Se tyypillisesti puristetaan rintakehästä tai lantiosta.

Sinulla on todennäköisin diagnoosi primäärientsyymi, jos lääkäri ei löydä syytä korkeaan verihiutaleiden määrä.

MainosMainos

Hoito

Miten ensisijaista trombosytemiaa hoidetaan?

Hoitosuunnitelma riippuu useista tekijöistä, mukaan lukien verihyytymien kehittymisen riski.

Sinulla ei ehkä ole tarvetta hoitoon, jos sinulla ei ole oireita tai muita riskitekijöitä. Sen sijaan lääkärisi voi valvoa kunnolla tilanneasi. Hoito voi olla suositeltavaa, jos:

on yli 60-vuotiaita

• on tupakoitsija
• on muita sairauksia, kuten diabetes tai sydän- ja verisuonitauti
• on verenvuoto tai verihyytymät
• ovat seuraavat:

OTC-alhainen annos aspiriini

• (Bayer) voi vähentää veren hyytymistä. Reseptilääkkeet
• voivat pienentää hyytymisriskiä tai vähentää verihiutaleiden tuotantoa luuytimessä. Verihiutaleferenssi.
• Tämä menettely poistaa verihiutaleet suoraan verestä. Mainos

Näkymät

Mitkä ovat pitkän aikavälin näkymät ihmisille, joilla on primaarista trombosyytemiaa?

Sinun näkymäsi riippuu monista tekijöistä. Useimmat ihmiset eivät kokene komplikaatioita pitkään. Vakavia komplikaatioita voi kuitenkin esiintyä. Niihin voivat kuulua:

raskas verenvuoto

• aivohalvaus
• sydänkohtaus
• raskauden komplikaatiot, kuten preeclampsia, ennenaikainen toimitus ja keskenmeno
• verenvuoto-ongelmat ovat harvinaisia, mutta voivat aiheuttaa komplikaatioita, kuten: 999> akuutti leukemia, eräänlainen verisyöpä

myelofibroosi, progressiivinen luuydinsuoja

• MainosMainos
• Ehkäisy ja hoito

Miten ensisijainen trombosytaemia estetään ja hoidetaan?

Ei ole tunnettua tapaa estää primaarista trombosytaemiaa. Kuitenkin, jos olet äskettäin saanut diagnoosin primaarista trombosytemiaa, on joitain asioita, joita voit tehdä vähentäen vakavien komplikaatioiden riskiä.

Ensimmäinen vaihe on veren hyytymien riskitekijöiden hallinta. Verenpaineen, kolesterolin ja diabeteksen kaltaisten sairauksien hallinta voi auttaa vähentämään verihyytymien riskiä. Voit tehdä tämän harjoittamalla säännöllisesti ja syömällä ruokavaliota, joka koostuu suurelta osin hedelmistä, vihanneksista, kokonaisista jyvistä ja vähärasvaisista proteiineista.

On myös tärkeää lopettaa tupakointi. Tupakointi lisää veren hyytymisriskiä.

Jotta vakavien komplikaatioiden riskiä pienennettäisiin, sinun tulisi myös:

Ota kaikki lääkkeet määrätyllä tavalla.

Vältä OTC- tai kylmää lääkitystä, joka lisää verenvuotoriskiä.

• Vältä kosketusurheilua tai toimintaa, joka lisää verenvuotoriskiä.
• Ilmoita epänormaali verenvuoto tai verihyytymät heti lääkärillesi.
• Ennen hammaslääketieteellistä tai kirurgista toimenpidettä, muista kertoa hammaslääkärillesi tai lääkärillesi kaikista lääkkeistä, joita saatat käyttää pienentämään verihiutaleiden määrää.
• Tupakoitsijat ja henkilöt, joilla on aiemmin ollut verihyytymiä, saattavat tarvita lääkkeitä verihiutaleiden määrän vähentämiseksi. Toiset eivät ehkä tarvitse hoitoa.