Lihasdystrofia: tyypit, oireet ja diagnoosi

Mikä on lihasdystrofia?

Lihasdystrofia on perinnöllisten sairauksien ryhmä, joka vahingoittaa ja heikentää lihaksia ajan mittaan. Tämä vahinko ja heikkous johtuu siitä, että dystrofiinia kutsutaan proteiiniksi, joka on tarpeen normaalin lihaksen toiminnan kannalta. Tämän proteiinin puuttuminen voi aiheuttaa ongelmia kävelyyn, nielemiseen ja lihasten koordinointiin.

Yli 30 erilaista lihasdystrofiaa vaihtelee oireiden ja vakavuuden mukaan.

Lihasten dystrofia voi esiintyä missä tahansa ikässä, mutta useimmat diagnoosit esiintyvät lapsuudessa. Nuorilla pojilla on todennäköisemmin tätä tautia kuin tytöt.

Lihasdystrofian ennuste riippuu oireiden tyypistä ja vakavuudesta. Kuitenkin useimmat lihasten dystrofiasta kärsivät henkilöt menettävät kyky kävellä ja lopulta pyytävät pyörätuolia. Ei ole olemassa tunnettua parannuskeinoa lihasten dystrofiaa varten, mutta tietyt hoidot voivat auttaa.

mainMainos

Oireet

Mitkä ovat lihasten dystrofian oireet?

Yli 30 erilaista lihasdystrofiaa esiintyy. Diagnoosiin käytetään yhdeksää eri ryhmää.

Duchenne-lihasdystrofia

Tällainen lihasten dystrofia on yleisin lasten keskuudessa. Suurin osa yksilöistä on poikia. Tyttöjen on harvinaista kehittää sitä. Oireisiin kuuluu:

vaivaa kävelyä

refleksien menetykset

vaikeuksissa olevien seisomien oireet

huono asento

luun oheneminen

skolioosi, joka on selkärankasi epänormaali kaarevuus

lievä henkinen vajaatoiminta

hengitysvaikeudet

nielemisvaikeudet

keuhkojen ja sydämen heikkous

Yksilöt, joilla on Duchenne-lihasten dystrofia, vaativat tyypillisesti pyörätuolia ennen teini-ikävuosiaan. Elinajanodote niille, joilla on tämä tauti, on myöhässä teini-ikäinen tai 20-vuotias.

Beckerin lihasdystrofia

Beckerin lihasdystrofia on samanlainen kuin Duchenne-lihasdystrofia, mutta se on vähemmän vakava. Tämäntyyppinen lihasdystrofia myös yleisemmin vaikuttaa poikia. Lihaksen heikkous esiintyy pääasiassa käsiisi ja jalkoihin, ja oireet esiintyvät 11-25 -vuotiaiden aikana. Muut Beckerin lihasten dystrofian oireet ovat:

käveleminen varpaissasi
usein pudotetut
lihaskrampit
vaikeudet nousta ylös lattiasta

Monet tämän taudin kanssa eivät tarvitse pyörätuolia, ennen kuin he ovat keskenään 30-vuotiaita tai vanhempia, ja pieni osa ihmisistä, joilla on tämä tauti, ei koskaan tarvitse sitä. Useimmat Beckerin lihasdystrofiaa sairastavat ihmiset elävät vasta keski-ikäisiksi tai myöhemmin.

Synnynnäinen lihasdystrofia

Synnynnäiset lihasdystrofit ovat usein ilmeisiä syntymän ja iän 2 välillä. Kun vanhemmat alkavat huomata, että heidän lapsensa moottoritoiminnot ja lihasten hallinta eivät kehity, kuten heidän pitäisi.Oireet vaihtelevat ja voivat sisältää:

lihasheikkous
heikko moottorinohjaus
kyvyttömyys istua tai seistä ilman tukea
skolioosi
jalka deformiteetit
nielemisvaikeudet
hengitysvaikeudet
ongelmat
puheongelmat
henkinen vajaatoiminta

Vaikka oireet vaihtelevat lievästä vaikeaan, suurimmalla osalla synnynnäistä lihasten dystrofiaa sairastavista ei voi istua tai seistä ilman apua. Tämäntyyppisen henkilön elinikä vaihtelee myös oireiden mukaan. Jotkut, joilla on synnynnäinen lihasdystrofia, kuolevat varhaislapsuudessa, kun taas toiset elävät vasta aikuisuuteen asti.

Myotinen dystrofia

Myotisen dystrofiaa kutsutaan myös Steinertin taudiksi tai dystrophia myotonicaksi. Tämä lihasdystrofian muoto aiheuttaa myotoniaa, joka on kyvyttömyys rentouttaa lihaksia sopimuksen jälkeen. Myotonia on yksinomaan tämäntyyppinen lihasdystrofia.

Myotoninen dystrofia voi vaikuttaa seuraavaan:

kasvojen lihakset
keskushermosto
lisämunuaiset
sydän
kilpirauhasen
silmät
ruoansulatuskanava

kasvosi ja kaulasi. Niihin kuuluvat:

roikkuvat lihakset kasvot, jotka tuottavat ohuen, epätasaisen ulkoasun
niskan nostamisen heikkojen niska-lihaksen vuoksi
nielemisvaikeudet
droopy-silmäluomien tai ptosis
huono näkö, kuten kaihia
laihtuminen
lisääntynyt hikoilu

Tämä dystrofityyppi voi myös aiheuttaa impotenssin ja kivesten surkastumisen miehillä. Naisilla se voi aiheuttaa epäsäännöllisiä aikoja ja hedelmättömyyttä.

Myotisen dystrofian diagnoosit ovat yleisimpiä aikuisilla 20 ja 30-vuotiailla. Vaikka oireet voivat vaikuttaa elämänlaatuun, suurin osa oireista ei ole hengenvaarallinen. Ihmiset, joilla on myotoni dystrofia, elävät usein pitkään.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioskapulohumeral lihasdystrofia (FSHD) tunnetaan myös nimellä Landouzy-Dejerine-tauti. Tämäntyyppinen lihasdystrofia vaikuttaa lihasten kasvosi, hartioiden ja ylähihville. FSHD voi aiheuttaa:

vaikea pureskelu tai nieleminen
kalteva hartiat
suun vääristymättömyys
olkavarsien siipimäinen ulkonäkö

pienempi määrä ihmisiä, joilla on FSHD ja hengityselinten ongelmat.

FSHD pyrkii etenemään hitaasti. Oireet esiintyvät tavallisesti teini-ikäisillä, mutta ne eivät toisinaan ilmesty vasta 40-vuotiaina. Useimmat ihmiset, joilla on tämä ehto, elävät koko elämänsä ajan.

Limb-vyölihaksen lihasten dystrofia

Limb-lantiovärin dystrofia aiheuttaa lihasten heikkenemistä ja lihasten irtoamista. Tämäntyyppinen lihasten dystrofia alkaa yleensä harteillasi ja lonsi, mutta se voi esiintyä myös jaloissa ja kaulassa. Saattaa olla vaikea nousta ulos tuolista, kävellä ylös ja alas portaita pitkin ja kuljettaa raskaita esineitä, jos sinulla on limb-girdle lihasdystrofiaa. Saatat myös kompastua ja laskea helpommin.

Limb-girdle lihasten dystrofia vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Useimmat ihmiset, joilla on tällainen lihasten dystrofia, ovat 20 vuoden ikäisiä.Kuitenkin monilla on normaali elinajanodote.

Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)

Oculopharyngeal lihasten dystrofia aiheuttaa heikkous sinun kasvojen, kaulan ja lapa lihaksia. Muita oireita ovat:

huojuvat silmäluomet
nielemisvaikeudet
äänen muutokset
näköhäiriöt
sydänongelmat
kävelyvaikeudet

OPMD esiintyy sekä miehillä että naisilla. Yksilöt saavat yleensä diagnoosia 40- tai 50-vuotiailla.

Distaalinen lihasdystrofia

Distaalisen lihasten dystrofiaa kutsutaan myös distaaliseksi myopatiaksi. Se vaikuttaa lihastasi:

käsivarret
kädet
vasikat
jalat

Se voi myös vaikuttaa hengityselimiin ja sydänlihaksesi. Oireilla on taipumus kehittyä hitaasti ja niihin sisältyy hienoisten motoristen taitojen menetys ja kävelyvaikeudet. Useimmilla ihmisillä, sekä miehillä että naisilla, diagnosoidaan 40-60-vuotiaiden distaalinen lihasten dystrofia.

Emery-Dreifussin lihasdystrofia

Emery-Dreifussin lihasten dystrofia vaikuttaa yleensä enemmän poikia kuin tyttöjä. Tällainen lihasdystrofia alkaa yleensä lapsuudessa. Oireisiin kuuluu:

heikkous teidän ylä- ja ala-lihaksissa
hengitysvaikeudet
sydänongelmat
selkärangan, kaulan, nilkkojen, polvien ja kyynärpäärien lyhentäminen

useimmat yksilöt Emery-Dreifussin lihasdystrofia kuolee keski-aikuisuuteen sydämen tai keuhkojen vajaatoiminnan vuoksi.

Mainos

Diagnoosi

Miten lihassärky diagnosoidaan?

Useat erilaiset testit voivat auttaa lääkärisi diagnosoimaan lihasten dystrofiaa. Lääkäri voi:

testata veresi ärsykkeistä vapautuneista entsyymeistä
testata veresi lihaksen dystrofian geneettisille markkereille
suorittaa elektromyografiatesti lihastesi sähköisestä aktiviteetista käyttämällä elektrodin neulaa, joka tulee lihakseen
suorittamaan lihaksen biopsia lihasten dystrofian näytteen testaamiseksi

MainosMainos

Hoito

Miten lihasdystrofia hoidetaan?

Lihaksen dystrofiaa ei ole parannuskeinoa, mutta hoidot voivat auttaa oireiden hallintaan ja hidastaa taudin etenemistä. Hoidot riippuvat oireistasi.

Hoitovaihtoehtoina ovat:

kortikosteroidilääkkeet, jotka auttavat lihasten vahvistamisessa ja lihasten heikkenemisessä
avusteinen ilmanvaihto, jos hengityselinsairaudet ovat heikentyneet
sydänongelmia
leikkaus, joka auttaa korjaamaan lihakset
leikkaus karaokekarttojen korjaamiseksi
leikkaus skolioosin hoidossa
leikkaus sydänongelmiin

hoito on osoittautunut tehokkaaksi. Voit vahvistaa lihaksia ja ylläpitää liikkeentunnistasi fysikaalisen hoidon avulla. Työterapia voi auttaa sinua: