Loeys-Dietzin oireyhtymä: Eliniän odottaminen, oireet ja raskauden aikana

Yleiskatsaus

Loeys-Dietzin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa sidekudokseen. Sidekudos on tärkeä voiman ja joustavuuden antamiseksi luille, nivelsiteille, lihaksille ja verisuoneille.

Loeys-Dietzin oireyhtymää kuvataan ensimmäisen kerran vuonna 2005. Sen ominaisuudet ovat samankaltaiset kuin Marfanin oireyhtymä ja Ehlers-Danlos-oireyhtymä, mutta Loeys-Dietzin oireyhtymä johtuu erilaisista geneettisistä mutaatioista. Sidekudoksen häiriöt voivat vaikuttaa koko kehoon, mukaan luettuina luusto, iho, sydän, silmät ja immuunijärjestelmä.

Loeys-Dietzin oireyhtymän ihmisillä on ainutlaatuiset kasvonpiirteet, kuten suuret etäisyydet silmät, aukko katon sisälle suussa (silmukka) ja silmät, jotka eivät ole samassa suunnassa strabismus) - mutta kaksi ihmistä, joilla on häiriö, ovat samankaltaisia.

MainosMainos

Tyypit

Tyypit

Loeys-Dietz-oireyhtymää on viisi eri tyyppiä, jotka on merkitty I: stä V: hen. Tyypin mukaan riippuu millainen geneettinen mutaatio aiheuttaa häiriön:

TGFBR1) geenimutaatioita tyyppiä II aiheutuu transformoivan kasvutekijän beetareseptorin 2 (

TGFBR2 ) geenimutaatiot tyyppi III ovat aiheutuneet äidit dekapentapleksihomologista homologista 3 (

SMAD3) geenimutaatiot tyyppi IV (

TGFB2) geenimutaatiot Tyyppi V on aiheuttanut kasvutekijän beeta-3-ligandin transformointi (

TGFB3) geenimuunnokset

Koska Loeys-Dietz on edelleen melko uusi ominaisvirhe, tiedemiehet oppivat yhä viiden eri tyyppisten kliinisten ominaisuuksien eroista.

Kehon vaikuttavat alueet

Mitkä vartalon alueet vaikuttavat Loeys-Dietzin oireyhtymään?

Sidekudoksen häiriö, Loeys-Dietzin oireyhtymä voi vaikuttaa lähes jokaiseen kehon osaan. Seuraavat ovat yleisimpiä huolta aiheuttavia ihmisiä, joilla on tämä häiriö:

sydän

verisuonet, erityisesti aortan

• silmät
• kasvot
• luustosysteemi, mukaan lukien kallo ja selkä <999 > nivelet
• iho
• immuunijärjestelmä
• ruoansulatuskanava
• ontot elimet, kuten perna, kohtu ja suoli
• Loeys-Dietz -oireyhtymä vaihtelee henkilöstä toiseen. Joten jokaisella Loeys-Dietz-oireyhtymällä ei ole oireita kaikissa näissä kehon osissa.
• MainosMainosrekisteri
• Eliniänodote ja ennuste

Eliniänodote ja ennuste

Hoeys-Dietzin oireyhtymän ihmisten sydän-, luusto- ja immuunijärjestelmään liittyvien monien hengenvaarallisten komplikaatioiden takia suurempi riski lyhyemmästä käyttöiästä.Kuitenkin lääketieteellistä hoitoa edistetään jatkuvasti, jotta voidaan vähentää komplikaatioita häiriöiden vaikutuksiin.

Koska oireyhtymä on vasta äskettäin tunnustettu, on vaikea arvioida Loeys-Dietzin oireyhtymän todellista elinajanodotetta. Usein vain uusinta oireyhtymän vakavimpia tapauksia tulee lääkäriin. Nämä tapaukset eivät heijasta nykyisen hoidon onnistumista. Nykyään Loeys-Dietzilla asuvilla ihmisillä on pitkä, koko elämä.

Oireet

Loeys-Dietz-oireyhtymän oireet

Loeys-Dietz-oireyhtymän oireet voivat ilmetä aina lapsuutensa kautta aikuisikään. Vaikeus vaihtelee suuresti henkilöstä toiseen.

Seuraavat ovat Loeys-Dietz-oireyhtymän tyypillisimmät oireet. On kuitenkin tärkeää huomata, että näitä oireita ei havaita kaikissa ihmisissä ja että ne eivät aina johda häiriön tarkkaan diagnoosiin:

sydän- ja verisuoniongelmia

aortan (verisuonten laajentaminen antaa veren sydämeen muuhun kehoon)

aneurysma, kohouma verisuonten seinämässä

aortan dissection, kerrosten äkillinen repiminen aortan seinämässä

• valtimoiden kouristukset, kiertyvät tai kierteitetyt verisuonet
• muut synnynnäiset sydämen vajeet
• Erilaiset kasvojen piirteet
• hypertelorismi, laajalti avaruus silmät
• bifid (split) tai laaja uvula (pieni liha, joka leviää suun takaosaan)

litteät posket luut

• vähäiset silmät alaspäin
• kraniosynostosi, varhainen kallo-luiden yhdistäminen
• silmän katon aukko
• siniset sclerae, sininen sävy valkoisten silmät
• mikrognatiat, pieni leuka
• retrognathia, kohoava leuka
• luuston oireet
• pitkät sormet ja varpaat
• sormien kontraktuurit

jalkakylpy

• skolioosi, selkärangan kaarevuus
• kohdunkaulan epästabiilius
• niveltulehdus
• pectus excavatum (upotettu rintakehä) tai pectus carinatum (ulkoneva rintakehä 999> läpikuultava iho
• pehmeä tai samettinen iho
• helppo mustelmia
• helppo verenvuoto
• ekseema
• ihon ärsytys

epämuodostunut arpeutuminen

• Silmäongelmat
• myopia, lähisukulaite
• silmäsairaudet
• strabismus, silmät, jotka eivät suuntaudu samaan suuntaan
• verkkokalvon irtoaminen
• muut oireet

allergiat

• ruoansulatuskanavan tulehduksellinen sairaus
• astma
• MainosMainokset
• Syyt

Mikä aiheuttaa Loeys-Dietzin oireyhtymää?

• Loeys-Dietz -oireyhtymä on geneettinen mutaatio, jonka aiheuttaa geneettinen mutaatio (virhe) yhdellä viidestä geenistä. Nämä viisi geeniä ovat vastuussa reseptorien ja muiden molekyylien muodostamisesta transformoivan kasvutekijä-beeta (TGF-beeta) -radan kautta. Tämä reitti on tärkeä kehon sidekudoksen asianmukaisessa kasvussa ja kehityksessä. Nämä geenit ovat:
• TGFBR1
• TGFBR2

SMAD-3

TGFBR2

TGFBR3

Häiriöllä on perinnöllinen autosomaalinen hallitseva kuvio.Tämä tarkoittaa, että vain yksi kopio mutatoidusta geenistä riittää aiheuttamaan häiriötä. Jos sinulla on Loeys-Dietz-oireyhtymä, on olemassa 50 prosentin mahdollisuus, että lapsellasi on myös häiriö. Kuitenkin noin 75 prosenttia Loeys-Dietz-oireyhtymän tapauksista ilmenee ihmisillä, joilla ei ole perhettä. Sen sijaan geneettinen vika tapahtuu spontaanisti kohdussa.

• Loeys-Dietz-oireyhtymä ja raskaus
• Loeys-Dietz -oireyhtymä ja raskaus
• Naisilla, joilla on Loeys-Dietz-oireyhtymä, on suositeltavaa tarkistaa riskisi geneettisellä neuvonantajalla ennen raskautta. Raskauden aikana tehdään testivaihtoehtoja selvittääkseen, onko sikiöllä häiriö.
• Naisen, jolla on Loeys-Dietz-oireyhtymä, on myös suurempi riski aortan hajoamisesta ja kohdun murtumisesta raskauden ja heti synnytyksen jälkeen. Tämä johtuu siitä, että raskaus lisää stressiä sydämeen ja verisuoniin.
• Naisilla, joilla on aortta tai sydämen vajaatoiminta, on keskusteltava riskeistä lääkärin tai synnytyslääkärin kanssa ennen raskauden arviointia. Raskaudestasi pidetään "suurena riskinä", ja se edellyttää todennäköisesti erityistä seurantaa. Joihinkin Loeys-Dietz-oireyhtymän hoitoon käytettävistä lääkkeistä ei myöskään tule käyttää raskauden aikana synnynnäisten vaurioiden ja sikiövaurioiden vuoksi.

MainMainokset

Hoito

Miten Loeys-Dietz -oireyhtymää hoidetaan?

Aiemmin monet Loeys-Dietz-oireyhtymän henkilöt olivat virheellisesti diagnosoitu Marfanin oireyhtymällä. Nyt tiedetään, että Loeys-Dietz -oireyhtymä johtuu erilaisista geneettisistä mutaatioista ja sitä on hallittava eri tavoin. On tärkeää tavata lääkärin, joka tuntee häiriön hoitosuunnitelman määrittämiseksi.

Sairauteen ei ole parannuskeinoa, joten hoidon tarkoituksena on ehkäistä ja hoitaa oireita. Ruptureiden suuren riskin vuoksi joku, jolla on tämä sairaus, on seurattava tarkasti, jotta voidaan seurata aneurysmien muodostumista ja muita komplikaatioita. Seuranta voi sisältää:

vuotuiset tai kaksivuotiset sydänlihakset

vuosittain lasketut tomografiografiografiatutkimukset (CTA) tai magneettiresonanssiangiografiat (MRA)

kohdunkaulan röntgenkuvat

Oireistasi riippuen muita hoitoja ja ehkäiseviä toimenpiteitä voi sisältää:

lääkkeitä

vähentää rasitusta kehon tärkeimmillä valtimoilla vähentämällä sydämen lyöntitiheyttä ja verenpainetta, kuten angiotensiinireseptorin salpaajia tai beetasalpaajia

verisuonikirurgia

• , kuten aortan juurien korvaamista ja verisuonia
• harjoittelurajoitukset
• , kuten kilpaurheilun välttäminen, liikuntapainotteisuus, lihasten käyttäminen, lihasten kouristukset, kuten pullot, pullot ja situps

kevyet sydän- ja verisuonitaudit

• kuten vaellus, pyöräily, lenkkeily ja uinti ortopediset leikkaukset tai panssarointi
• skolioosiin, jalkojen epämuodostumia tai kontraktuureja allergialääkkeitä
• ja allergologian fysikaalisen hoidon <999 kanssa neuvontaa kohdunkaulan selkärangan hoitoon instabilit y
• konsultointi ravitsemusterapeutin ruoansulatuskanavan
• Takeaway Takeaway
• Kaksi henkilöä, joilla on Loeys-Dietz-oireyhtymä, on samat ominaisuudet.Jos lääkärisi tai lääkärisi epäilee, että sinulla on Loeys-Dietz-oireyhtymä, on suositeltavaa tavata geneettinen tekijä, joka tuntee sidekudosvaikeudet. Koska syndrooma tunnustettiin vasta vuonna 2005, monet lääkärit eivät välttämättä tunne sitä. Jos havaitaan geenimutaatio, on ehdotettu myös testattavan perheenjäseniä samalle mutaatiolle. Koska tiedemiehet oppivat paremmin sairaudesta, on odotettavissa, että aiemmat diagnoosit pystyvät parantamaan lääketieteellisiä tuloksia ja johtamaan uudempiin hoitovaihtoehtoihin.