Lissencephalia: määritelmä, oireet ja enemmän

Mikä on lissencephalia?

Avainkohdat

1. Lissencephalia on häiriö, jossa vauvan aivot ovat sileitä ja eivät kehitä taitteita tai uria.
2. Tämä häiriö on äärimmäisen harvinaista ja voi vaikuttaa lapsen hermovaurioon ja henkiseen kehitykseen.
3. Oireet ja hoito riippuvat häiriön vakavuudesta.

Ihmisen aivojen tyypillinen skannaus paljastaa monia monimutkaisia ​​ryppyjä, taitteita ja uria. Näin keho pakkaa suuren määrän aivokudosta pieneen tilaan. Aivot alkavat taittaa sikiön kehityksen aikana.

Mutta jotkut lapset kehittävät harvinaisen sairauden, joka tunnetaan nimellä lissencephalia. Heidän aivonsa eivät taipu kunnolla ja pysyvät sileinä. Tämä tila voi vaikuttaa vauvan hermoston toimintaan ja oireet voivat olla vakavia.

MainosMainos

Syyt

Mitkä ovat oireet lissencephalia?

Lissencephalian kanssa syntyneillä lapsilla voi olla epänormaalin pienen pään, tilan, joka tunnetaan nimellä microlissencephalia. Mutta kaikki lissencephalian vauvoilla ei ole tätä ulkonäköä. Muita oireita voivat olla:

epämuodostuneet sormet, varpaat tai kädet

lihaskouristukset

psykomotorinen vajaatoiminta

kohtaukset

vaikeudet nieleminen

Imaging-skannauksia on mahdollista tehdä sikiölle jo 20-vuotiaana, jos yhdessä tai molemmissa vanhemmissa on lissencephalian sukututkimus. Radiologit voivat kuitenkin odottaa 23 viikon ajan skannauksen suorittamiseen.

mainos

Oireet

Mikä aiheuttaa lissencephalia?

Lissencefalia pidetään usein geneettisenä sairaudena, mutta joskus virusinfektio tai heikko veren virtaus sikiöön voi aiheuttaa sen. Tutkijat ovat havainneet eräiden geenien epämuodostumia lissencephalian tekijöinä. Mutta näiden geenien tutkimus on käynnissä. Ja näiden geenien mutaatiot aiheuttavat häiriön vaihtelevia tasoja.

Lissencephaly kehittyy, kun sikiö on 12-14 viikkoa vanha. Tänä aikana hermosolut alkavat siirtyä muille aivojen alueille sen kehittyessä. Mutta sikiöillä, joilla on lissencephalia, hermosolut eivät liiku.

Ehto voi tapahtua yksinään. Mutta se liittyy myös geneettisiin oloihin, kuten Miller-Diekerin oireyhtymään ja Walker-Warburgin oireyhtymään.

MainosMainokset

Diagnoosi

Miten diagnosoidaan lissencephalia?

Jos vauva tuntee oireita, jotka liittyvät puutteelliseen aivojen kehitykseen, lääkäri voi suositella kuvantamistutkimusta aivojen tutkimiseksi. Tähän kuuluvat ultraäänitutkimus, CT- tai MRI-skannaus. Jos lissencephalia on syy, lääkäri luokittelee häiriöt niin paljon kuin aivoihin kohdistuu.

Aivojen sileyttä kutsutaan agyriaksi, ja aivojen uran paksuuntumista kutsutaan pachygyriaksi. Luokan 1 diagnoosi tarkoittaa, että lapsella on yleistynyt agyria tai että suurin osa aivoista vaikuttaa.Tämä esiintyminen on harvinaista ja johtaa vakaviin oireisiin ja viiveisiin.

Useimmat loukkaantuneet lapset ovat luokan 3 lissencephalia. Tämä johtaa paksumiseen aivojen etupuolelle ja sivuille ja joillekin agyrialle aivoissa.

Mainos

Hoidot

Miten lissencephalia hoidetaan?

Lissencephaliaa ei voida kääntää. Hoidon tarkoituksena on tukea ja lohduttaa lapsia. Esimerkiksi lapsilla, joilla on vaikeuksia ruokkia ja niellä, saattaa olla tarvittu mahalaukun putki, joka on työnnetty vatsalleen.

Jos lapsella on hydrocefalia tai liiallista aivoverenkierron nestemäistä kerääntymistä, voi olla tarpeen leikkaus, joka ajaa nesteestä poispäin aivoista.

Lapsi saattaa myös tarvita lääkkeitä, jos heillä on kouristuskohtauksia lissencephalian seurauksena.

MainosMainos

Ennustaminen

Mikä on näkemys jollekin lissencephalylle?

Lissencephalian lapsen näkymät riippuvat sairauden vakavuudesta. Esimerkiksi vakavat tapaukset saattavat johtaa siihen, että lapsi ei kehittynyt henkisesti yli kolmen tai viiden kuukauden ikäiseksi.

Lapsia, joilla on vaikea lissencephalia, on elinajanodote noin 10 vuotta, National Institute of Neurological Disorders and Stroke mukaan. Yleisiä kuolinsyyitä ovat tukehtuminen elintarvikkeisiin tai nesteisiin (hengitysvaikeudet), hengityselinten sairaudet tai kouristukset. Lapsilla, joilla on lievä lissencephalia, voi esiintyä melkein normaalia kehitystä ja aivotoimintaa.