Krabbe-tauti: syyt, oireet ja diagnoosi

Mikä on Krabbe-tauti?

Krabbe-tauti on harvinainen ja tavallisesti tappava hermoston häiriö. Se on perinnöllinen perinnöllinen sairaus, joka tarkoittaa, että se siirretään perheille. Krabbe-taudin henkilöt eivät pysty luomaan tarpeeksi ainetta, jota kutsutaan galaktosyyliseramidaasiksi, joka tarvitaan myeliinin valmistamiseksi. Myeliini on materiaali, jota kehosi käyttää ympäröivään ja suojaamaan hermosäikeitä. Ilman tätä suojaa aivojen solut kuolevat ja aivojen hermot ja muut ruumiinosat eivät toimi kunnolla.

Krabbe-tauti näkyy enimmäkseen imeväisillä (ikä 6 kuukautta), mutta se voi myös kehittyä myöhemmin elämässä. Valitettavasti tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa Krabbe-taudille, ja useimmat lapset, joilla on tämä sairaus, kuolevat ennen 2-vuotia.

Mainosmaininta Oireet

Mitä Krabbe-taudin oireet ovat?

Yleensä, mitä pienempi Krabbe-taudin alkamisajankohta, sitä nopeammin sairaus etenee. Ihmiset, jotka kehittävät Krabbe-tautia myöhemmin elämässä, saattavat olla vähemmän vakavia oireita kuin taudin saaneilla lapsilla.

Varhaisvaiheen Krabbe-tauti

Varhaisen puhkeamisen Krabbe-taudin oireita ovat:

• ruokintaongelmia
• fevers
• jatkuva oksentelu
• päänvalvonnan menetys
• ärtyneisyys ja liiallinen itku <999 > liikkeen tai jäykkyyden heikko koordinaatio
• kohtaukset
• lihaskouristukset (varsinkin kädet ja jalat)
• lihasäänen muutokset
• henkisen ja motorisen toiminnan heikkeneminen
• kuurous ja sokeus

Krabbe-tautia myöhäisillä oireilla iäkkäillä lapsilla ja nuorilla:

progressiivinen näköhäiriö, joka johtaa sokeuteen

kävelyvaikeudet (ataksia) <3> 999> huono käden koordinaatiotaito

• lihasheikkous tai jäykkä lihas
• syy
• Mikä aiheuttaa Krabbe-tautia?
• Krabbe-tauti on geneettinen häiriö, joka tarkoittaa sitä, että henkilö peri perinnettä vanhemmiltaan. Se johtuu geneettisestä mutaatiosta - pysyvästä muutoksesta DNA-sekvenssissä, joka muodostaa tietyn geenin. Mutaatio vaikuttaa sanomaan, että geeni lähettää kehosi soluihin.

Krabbe-taudin geeni löytyy kromosomista 14. Lapsen täytyy saada kummastakin vanhemmasta poikkeava geeni perimään tauti. Epänormaali geeni johtaa puutteeseen tärkeästä entsyymi, jota kehosi tarvitsee nimeltään galaktosyyliseramidaasi (GALC).

Kehosi tarvitsee GALC: tä tekemään ja ylläpitämään myeliiniä, joka ympäröi ja suojaa hermojasi. Krabbe-tautia sairastavilla ihmisillä, joilla ei ole GALC: tä, muodostuu aivojen muodostuminen galaktolipidien nimellä. Galaktolipidit tallentuvat soluiksi, joita kutsutaan globoidisiksi soluiksi. Tästä syystä Krabbe-tautia kutsutaan joskus myös globoidisolujen leukodystrofiksi.Krabbe-tautia on kahta tyyppiä:

Early-aloitus Krabbe -tauti esiintyy ensimmäisten kuukausien aikana syntymän jälkeen, tyypillisesti ennen kuin lapsi saavuttaa 6 kuukauden iän.

Krabbe-tautia esiintyy myöhemmin lapsena tai varhaisessa murrosvaiheessa.

MainosMainosMainos

• Riskitekijät
• Kuka on vaarassa Krabbe-taudille?

Krabbe-tauti on hyvin harvinaista. Mayon klinikan mukaan tauti vaikuttaa noin yhdellä 100 000 ihmisestä Yhdysvalloissa. Se esiintyy useimmiten Skandinaviassa syntyvistä ihmisistä. Lapsella on yksi neljäs mahdollisuus kehittää häiriö, jos molemmilla vanhemmilla on viallinen geeni.

Diagnoosi

Miten Krabbe-tauti diagnosoidaan?

Lääkäri suorittaa fyysisen kokeen etsimään oireita. Lääkäri ottaa verinäytteen tai ihokudoksen biopsian näytteen ja lähettää sen laboratorioon analyysia varten. Laboratorio voi testata GALC-entsyymiaktiivisuutta näytteessä. Jos GALC-aktiivisuustasot ovat hyvin alhaiset, lapsella saattaa olla Krabbe-tauti. Seuraavat kokeet voidaan myös suorittaa diagnoosin vahvistamiseksi:

aivojen kuvantamistarkistukset (MRI) poikkeavuuksien etsimiseksi

hermovastusta koskevat tutkimukset nopeuden mittaamiseksi, jolla sähköiset impulssit lähetetään hermoston läpi

silmätutkimus etsimään optihermon vaurioitumisen oireita

• geneettinen testaus Krabbe-taudin aiheuttavan perinnöllisen vian havaitsemiseksi.
• Mainosmaininta
• Hoito
• Miten Krabbe-tautia hoidetaan?

Kraban taudille ei ole parannuskeinoa. Seuraavat hoidot voidaan kuitenkin antaa potilaille oireiden lievittämiseksi:

kouristuksia estävä lääkitys kouristusten pysäyttämiseksi

lihaksen rentoutuslääkkeet (helpottamaan lihaskouristuksia)

fysioterapia lihaksiston heikkenemisen helpottamiseksi <999 > työterapia auttaa vanhempia lapsia, joilla on yhteisiä tehtäviä, kuten pukeutuminen ja syöminen

• Tutkimus on löytänyt kaksi menettelytapaa, jotka voivat vaikuttaa Krabbe-taudin etenemiseen eikä pelkästään oireiden hoitoon: luuydinsiirto (kutsutaan myös hematopoieettisen kantasolunsiirron) ja solun verensiirron. Näiden menettelyjen aikana henkilö, jolla on Krabbe-tauti, saa soluja terveeltä henkilöltä. Uudet solut kykenevät tekemään GALC-entsyymiä, jota potilas ei voinut tehdä omalle. Molemmissa näissä menettelyissä on omat riski.
• Luuydinsiirto
• Aikuinen lahjoittaa luuytimen (luuydinmateriaali) korvaamaan luuytimen lapsi, jolla on Krabbe-tauti. Parhaimmat tulokset ovat olleet vain potilailla, joilla on myöhäinen kasvain Krabbe-tauti, joita on hoidettu ennen vakavien oireiden kehittymistä. Se ei ole ollut hyödyllistä niillä lapsilla, joilla on aikaisin alkava Krabbe-tauti, jotka ovat jo kehittäneet oireita.
• Cord Blood Transfusion

Lääkäri siirtää veren kantasoluja potilaaseen. Solut on saatu luovuttajan napanuorasta, joka ei ole potilaan suhteessa. Tämän menettelyn on kuitenkin myös osoitettu auttavan vain niitä potilaita, jotka ovat hoidettuja ennen oireiden ilmaantumista.

Mainos

Komplikaatiot

Mitkä ovat Krabbe-tautien komplikaatiot?

Tauti on yleensä hengenvaarallista. Koska se vahingoittaa ihmisen keskushermostoa, komplikaatioihin kuuluvat:

sokeus

kuurous

voimakas lihasävyys

vakava henkinen huononeminen

• hengitysvajaus ja kuolema
• MainosMainos
• 999> Mikä on Krabbe-taudin kärsivien ihmisten pitkän aikavälin näkymät?
• Näkymät ovat erittäin huonot. Keskimäärin Krabbe-tautia kehittävät lapset kuolevat ennen ikävuotta 2. Lapset, jotka kehittävät sairauden myöhemmin elämässään, elävät hieman pidempään, mutta tyypillisesti kuolevat 2-7 vuoden kuluttua diagnoosinsa.
• Ehkäisy

Miten Krabbe-tautia ehkäistään?

Jos kummallakin vanhemmalla on Krabbe-taudin aiheuttama geneettinen vika, 25 prosentin todennäköisyys taudin kulkeutumisesta lapseensa on. Taudin kulkeutumisen 25 prosentin riskiä ei voida laskea, jos vanhemmilla on sekä geneettinen mutaatio. Ainoa tapa välttää riski on, jos liikenteenharjoittajat päättävät olla lapsia. Vanhemmat voivat kuitenkin selvittää, jos heillä on Krabbe-taudin geeni verikokeella. Jos Krabbe-tautia esiintyy sukututkimuksessa, syntymätestejä voidaan tehdä sikiön seulomiseksi. Geneettinen neuvonta suositellaan ihmisille, joilla on perhesuomalainen Krabbe-tauti, jos he harkitsevat lapsia.