Klinefelterin oireyhtymä: ilmaantuvuus, näkymät ja muut

Mikä on Klinefelterin oireyhtymä?

Avainkohdat

1. Klinefelterin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa miehiin.
2. Miehet, joilla on tämä sairaus, tuottavat vähän testosteronia.
3. Hormoniterapiaa voidaan käyttää tämän tilan hoitoon joissakin tapauksissa.

Klinefelterin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa urosten syntymän ylimääräisellä kopiolla X-kromosomista soluissaan. Miehet, joilla on tämä sairaus, ovat pienempiä kuin normaalit kivekset, jotka tuottavat vähemmän testosteronia. Testosteroni on mieshormoni, joka stimuloi seksuaalisia piirteitä, kuten kehon hiuksia ja lihasten kasvua.

Testosteronin puute aiheuttaa oireita, kuten rintojen kasvua, pienen peniksen ja vähemmän kasvojen ja kehon hiuksia kuin normaalisti. Monet tämän tilan miehet eivät voi isä lapsia. Klinefelterin oireyhtymä voi myös viivyttää puheen ja kielen kehitystä urospuolisissa lapsissa.

MainosMainos

Oireet

Mitkä ovat oireita?

Koska suurin osa oireista johtuu alhaisesta testosteronista, monet pojat, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, eivät huomaa mitään oireita, ennen kuin he saavuttavat puberteetin. Silloin testosteronitaso nousee normaalisti.

Testosteronipitoisuudet iän mukaan>

Pienissä lapsissa ensimmäinen merkki on usein puheen tai oppimisen viive. Esimerkiksi Klinefelterin oireyhtymän vauva voi puhua myöhemmin kuin hänen ikäisensä.

>

Vanhemmissa miehissä yleiset oireet ovat:

• pieni penis ja pienet, kiinteät kivekset
• vähän tai ei ollenkaan siittiöiden tuotantoa
• suurentuneet rinnat, jotka tunnetaan myös gynecomastia
• hyvin vähän hiukset kasvoihin, kainaloihin ja pubikenttään
• kohonnut korkeus
• pitkät jalat lyhyellä trunkilla
• lihasäänen ja voimakkuuden puute
• energian puute
• matala seksuaalinen ajautuminen < 999> lisääntynyt vatsa rasva
• lukemisen, kirjoittamisen ja viestinnän ongelmat
• hedelmättömyys
• ahdistuneisuus ja masennus
• yhteiskunnallisesti vuorovaikutussuhteet
• aineenvaihduntahäiriöt kuten diabetes
• miehet, joilla on vain ylimääräinen X-kromosomi jotkut niiden soluista ovat lieviä oireita. Pienemmällä määrällä miehiä on enemmän kuin yksi ylimääräinen X-kromosomi niiden soluissa. Mitä enemmän X-kromosomeilla on, sitä vaikeammat oireet ovat.

Vakavampien Klinefelter-tyyppien oireita ovat:

suuret oppimisen ja puheen ongelmat

• huono koordinointi
• ainutlaatuiset kasvojen piirteet
• luun ongelmat
• Lue lisää: 9 Merkkejä pienistä testosteronista miehillä »

Ristiriitaisuus

Kuinka yleinen on se?

Klinefelterin oireyhtymä on yksi tavallisimmista kromosomisysteemeistä vastasyntyneillä. Se vaikuttaa 1 500: stä 1: een 1 000: een vastasyntyneeseen mieheen. Taudin variantit, joissa on kolme, neljä tai enemmän ylimääräistä X-kromosomia, ovat harvinaisempia. Nämä variantit vaikuttavat 1: ään 50 000: een tai vähemmän vastasyntyneisiin.

Klinefelterin oireyhtymä voi vaikuttaa jopa enemmän poikia ja miehiä kuin tilastotiedot.Joskus oireet ovat niin lieviä, että ne menevät huomaamatta. Tai oireita voidaan virheellisesti diagnosoida johtuen muista vastaavista olosuhteista.

MainosMainosMainos

Syyt

Mikä aiheuttaa tilan?

Jokainen syntyy 23 parin kromosomilla tai yhteensä 46 kromosomilla kunkin solunsa sisällä. Näihin kuuluu kaksi sukupuolellista kromosomia, X ja Y.

Naaraat syntyvät kahdella X-kromosomilla, XX. Nämä kromosomit antavat naisille seksuaalisia piirteitä, kuten rinnat ja kohtu.

• Miehet syntyvät yhdellä X: llä ja yhdellä Y-kromosomilla, XY. Nämä kromosomit antavat heille miehiä, kuten peniksen ja kivekset.
• Poikia, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, syntyy ylimääräisellä X: llä, jolloin niiden soluilla on XXY kromosomia. Tämä virhe tapahtuu satunnaisesti konseptin aikana. Noin puolet ajasta, jolloin virhe alkaa äidin munasta. Toinen puolet ajasta tulee isän siittiöstä.

Joillakin pojilla on enemmän kuin yksi ylimääräinen X-kromosomi. Esimerkiksi niiden kromosomi saattaa näyttää tältä: XXXXY. Toisilla on kromosomipoikkeavuuksia kussakin solussa. Esimerkiksi jotkin solut saattavat olla XXY, kun taas toiset ovat XXXY. Tätä kutsutaan mosaiikkiseksi.

Tämä ehto on tavallisesti satunnainen eikä se aiheuta mitään, mitä tahansa vanhempaa ei. Naiset, jotka ovat yli 35-vuotiaita, kun he ovat raskaana, ovat hieman todennäköisempää synnyttämään vauvan Klinefelterin oireyhtymällä.

Diagnoosi

Miten diagnoosi todetaan?

Pieni määrä Klinefelterin oireyhtymän miehiä diagnosoidaan ennen syntymää, kun heidän äitinsä on yksi näistä testeistä:

Amniocentesis

• : Tässä testissä teknikko poistaa pienen määrän lapsivesia sac ympärillä vauva. Nestettä tutkitaan sitten laboratoriossa kromosomipoikkeavuuksille. Chorionic villusnäytteenotto
• : Solut, jotka ovat pienistä, sormen kaltaisista projektioista, jotka kutsutaan istukkareiksi, istutteessa poistetaan. Näitä soluja testataan sitten kromosomipoikkeavuuksiin. Koska nämä testit voivat lisätä keskenmenon riskiä, ​​niitä ei tavallisesti tehdä, ellei vauva ole vaarassa saada kromosomiongelmaa. Usein Klinefelterin oireyhtymää ei löydetä, ennen kuin poika saavuttaa murrosiän tai myöhemmin.

Jos lapsesi kehittyy hitaasti, katso endokrinologi. Tämä lääkäri on erikoistunut hormonaalisten sairauksien diagnosointiin ja hoitoon.

Tentissä lääkärisi kysyy, mitä oireita tai kehityshäiriöitä sinulla tai lapsellasi on. Klinefelterin oireyhtymän diagnosointiin käytetään kahta tyyppiä:

Kromosomianalyysi:

• Kaippo-oireyhtymä, jota kutsutaan myös karyotyypiksi, veritesti tarkistaa epänormaaleja kromosomeja, kuten ylimääräistä X-kromosomia. Hormonitestit:
• Veren tai virtsan testit voivat olla alhaiset testosteronitasot, jotka ovat merkki Klinefelterin oireyhtymästä. MainosMainokset

Hoito

Mitä hoitoja on saatavilla?

Lieviä oireita ei useinkaan tarvitse hoitaa. Miehet, joilla on selvempi oire, saivat aloittaa hoidon mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, mieluiten pubertiessa. Hoidon aloittaminen aikaisin voi estää joitain oireita.

Yksi tärkeimmistä hoidoista on testosteronikorvaushoito.Testosteronin käyttö puberttiaikana laukaisee urospuolisten ominaisuuksien kehittymisen, jotka tavallisesti esiintyvät puberteissa, kuten:

syvä ääni

• kasvojen ja kehon hiusten kasvua
• lihasten voimakkuuden lisääminen
• peniksen kasvu
• luun vahvistaminen
• Lisätietoja: Hormonikorvaushoito miehille »

Testosteronia voi käyttää pillereinä, laastarina tai kermana. Tai voit saada sen ruiskeella joka toinen tai kolme viikkoa.

Klinefelterin oireyhtymän muut hoidot ovat:

puhe- ja kielenhoito

• fyysinen hoito lihaksikyvyn parantamiseksi
• työterapia, joka auttaa sinua päivittäin työskentelemään koulussa, työssä ja sosiaalisessa elämässä <999 > käyttäytymisterapia sosiaalisten taitojen saamiseksi
• kasvatusapu
• neuvonta käsitellä emotionaalisia kysymyksiä, kuten masennus ja alhainen itsetunto, jotka johtuvat sairaudesta
• leikkaus (mastectomy) ylimääräisen rintakudoksen poistamiseksi
• hedelmällisyys hoito
• Mainos
• Lapsettomuus

Voiko isä lapsi, jos sinulla on Klinefelterin oireyhtymä?

Useimmat Klinefelterin oireyhtymän miehet eivät tuota paljon tai mitään siittiöitä. Sikojen puute voi vaikeuttaa isovanhempia, mutta se ei ole mahdotonta.

Hedelmällisyyskäsittely voi auttaa jotkut miehet tulemaan isiksi. Jos sinulla on alhainen siittiöiden määrä, menetelmä nimeltä intracytoplasmic siittiöiden uuttaminen intracytoplasmic siittiöiden injektio (TESE-ICSI) poistaa siemennesteestä suoraan teidän kives ja injektoi se muniksi lisätä raskauden mahdollisuuksia.

MainosMainos

Tunne-terveys

Miten voit hallita tätä ehtoa?

Klinefelterin oireyhtymää voi olla vaikea elää. Pojat saattavat olla hämmentyneitä kehon puutteesta murrosiän aikana. Miehet voivat olla järkyttyneitä tietämään, että he eivät voi isä lapsia. Terapeutti tai neuvonantaja voi auttaa sinua hallitsemaan masennusta, vähäistä itsetuntoa tai muita tunteita, jotka johtuvat tästä sairaudesta.

Voit myös etsiä tukiryhmää, josta voit keskustella muiden miesten kanssa, joilla on tämä ehto. Löydät tukiryhmät lääkärisi tai Internetin välityksellä.

Lapset, joilla on Klinefelter-oireyhtymä, tarvitsevat usein ylimääräistä apua kouluun. Ota yhteyttä paikalliseen koulupiiriin saadaksesi tietoa vammaisten lasten erityisohjelmista. Saatat pystyä saamaan yksilöllisen koulutusohjelman, joka auttaa räätälöimään oppimisohjelmaa, joka sopii lapsesi tarpeisiin.

Monilla Klinefelterin oireyhtymillä olevilla pojilla on enemmän ongelmia sosiaalisessa vuorovaikutuksessa kuin heidän vertaisryhmänsä. Ammatillinen tai käyttäytymistieteellinen terapeutti voi auttaa heitä oppimaan sosiaalisia taitoja.

Komplikaatiot

Mitä ovat mahdolliset komplikaatiot?

Sinun ja lääkärisi on varottava Klinefelter-oireyhtymän miehillä yleisemmin esiintyvistä sairauksista, mukaan lukien:

rintasyöpä ja jotkut muut syöpätaudit

keuhkosairaus

• heikot luut (osteoporoosi)
• sydän- ja verisuonitauti
• suonikohjuja
• diabetes
• kilpirauhasen vajaatoiminta (kilpirauhasen vajaatoiminta)
• autoimmuunisairaudet, kuten nivelreuma, lupus ja sjogrenin oireyhtymä
• harvinainen kasvain, solun kasvain
• MainosMainosMainos
• Näkymät

Miten Klinefelterin oireyhtymä vaikuttaisi elämään?

Tutkimuksen mukaan Klinefelterin oireyhtymä voi lyhentää elinajanodotteesi jopa kaksi vuotta. Voit kuitenkin elää pitkään, täysiä elämää tämän ehdon kanssa. Mitä aikaisemmin hoidat, sitä parempi näkymät ovat.