Duchenne Lihasärsytys: syyt, oireet ja diagnoosi

Mikä on Duchennen lihasten distrofia?

Lihasten dystrofia on yhdeksää tyyppiä. Duchenne-lihasdystrofia (DMD) on geneettinen tila, jolle on ominaista vapaaehtoisten lihasten progressiivinen heikkeneminen. DMD pahenee nopeammin kuin muut lihasdystrofia. Se on myös yleisin lihasten dystrofian muoto. Tautien torjunnan ja ehkäisyn keskukset arvioivat, että 5 - 24-vuotiaista miehistä 5 - 600 - 7 700 miestä on DMD.

DMD: n oireet alkavat varhaislapsuudessa, ja DMD-potilaat yleensä kuolevat varhaisessa aikuisikään.

Mainosmaininta Oireet

Mitkä ovat Duchennen lihasten distrofian oireet?

DMD: n oireet alkavat yleensä näkyä vuosien 2 ja 6 välillä. Monet DMD: n lapset kehittyvät normaalisti alkuvaiheessa ja varhaislapsuudessa. DMD-oireita voivat olla:

motoristen taitojen kehittämisen puute

väsymys

nopeasti pahentava heikkous jalkojen, lantion, käsivarsien ja kaulan alueella

syyt

Mikä aiheuttaa Duchennen lihasten distrofiaa?

DMD on geneettinen sairaus. Niillä, jotka periytyvät, on defektinen geeni, joka liittyy dystrofiiniin. Tämä proteiini pitää lihasolut ehjänä. Sen puuttuminen aiheuttaa voimakasta lihasten heikkenemistä, kun DMD kasvaa.

MainosMainosMainos

Riskitekijät

Kuka on vaarassa Duchennen lihasten distrofiaa varten?

DMD: n sukututkimus on riskitekijä, mutta tilanne saattaa ohittaa ilman tunnettua sukututkimusta. Henkilö voi olla tilan hiljainen harjoittaja. Tämä tarkoittaa, että perheenjäsenellä voi olla jäljennös viallisesta geenistä, mutta se ei aiheuta DMD: tä kyseisessä henkilössä. Joskus geeni voi siirtyä sukupolville ennen kuin lapsi vaikuttaa.

Miehillä on todennäköisemmin DMD kuin naaraat. Miehet ja naiset, jotka syntyvät äidille, jolla on viallinen geeni, on mahdollisuus periä vika. Kuitenkin tytöt, jotka perivät geenin, ovat oireettomia kantajia, ja pojat esiintyvät oireina.

Diagnoosi

Kuinka Duchenne lihaskouristusta diagnosoidaan?

Rutiiniluonteiset hyvinvointitutkimukset saattavat paljastaa lihasten dystrofian oireita. Sinä ja lapsesi lastenlääkäri saattavat huomata, että lapsesi lihakset heikkenevät ja että lapsellasi on koordinoinnin puute. Verikokeet ja lihasbiopsiat voivat vahvistaa DMD-diagnoosin.

Tämän diagnoosin saavuttamiseksi käytettyä verikokea kutsutaan kreatiinifosfokinaasikokeeksi. Kun lihakset heikkenevät, ne vapauttavat suuren määrän kreatiinifosfokinaasientsyymiä veren sisään. Jos testi havaitsee korkean kreatiniinifosfokinaasin, lihasbiopsiat tai geneettiset testit määräävät lihasten dystrofian tyypin.

Mainosmaininta

Hoito

Mitkä ovat Duchenne-lihassyövän hoitovaihtoehdot?

DMD: lle ei ole parannuskeinoa. Hoito voi vain vähentää oireita ja pidentää elinajanodotetta.

DMD: n lapset menettävät usein kykyä kävellä ja pyytävät pyörätuolia noin 12 vuoteen. Jalkaterät voivat pidentää aikaa, jolloin lapsi voi kävellä itsenäisesti. Säännöllinen fysioterapia pitää lihakset parhaassa mahdollisessa kunnossa. Steroidihoidot voivat myös pidentää lihasten toimintaa.

Vähentäminen lihaksissa voi aiheuttaa sellaisia ​​sairauksia kuin skolioosi, keuhkokuume ja epänormaali syke. Lääkärin tulisi hoitaa ja valvoa olosuhteita, kun ne esiintyvät.

Keuhkotoiminta alkaa heikentyä taudin myöhäisvaiheissa. Hengityslaitteen voi olla välttämätön elinkaaren pidentämiseksi.

Mainos

Outlook

Mikä on pitkän aikavälin Outlook?

DMD on kohtalokas tila. Useimmat DMD: n henkilöt menevät pois 20-vuotiaidensa aikana. Kuitenkin ahkeralla hoidolla jotkut DMD: n kanssa elävät 30-vuotiaana. Taudin myöhemmissä vaiheissa useimmat DMD-potilaat tarvitsevat täysipäiväistä hoitoa elämänlaadun ylläpitämiseksi.

Ehto on rappeuttava, mikä tarkoittaa, että lääketieteellisen hoidon tarve kasvaa tilan huononemisen myötä. Koska oireet alkavat näkyä vuosien 2 ja 6 välillä, lapsi tarvitsee yleensä lääkärin säännöllisen seurannan. Koska taudin viimeiset vaiheet ilmenevät teini-ikäisten ja nuorten aikuisten aikana, henkilö saattaa joutua pääsemään sairaalaan tai saada hospicehoitoa.

Jos sinulla on DMD tai vanhempi, jonka lapsi on DMD, pyydä apua ystävien ja perheen kanssa. Voit myös etsiä tukiryhmiä, joissa voit puhua ja kuunnella muita saman kokemuksen kautta.

MainosMainos

Ehkäisy

Miten estän Duchennen lihasten distrofiaa?

Et voi estää DMD: tä ennen konseptia, koska se kulkee äidiltä. Geenitekijät tutkivat teknologiaa, joka voi ehkäistä vian viemistä, mutta he eivät ole löytäneet onnistunutta parannuskeinoa.

Geneettinen testaus ennen konseptia voi määrittää, onko parilla riski saada DMD-lapsia.