Porfyriat: syyt, oireet ja hoito

Mikä on porfyria?

Porfyriat ovat ryhmä harvinaisia ​​perinnöllisiä veren häiriöitä. hemoglobiini (proteiini punaisissa verisoluissa, jotka kuljettavat happea) kunnolla Heme on valmistettu porfyriinistä (elimistössä luonnossa esiintyvä orgaaninen yhdiste), joka on sidottu rautaa vastaan.Hemä auttaa punasoluja kuljettamaan happea ja antaa myös veren punasolujen värin. Se löytyy myös myoglobiinista, proteiinista sydämessä ja luuston lihaksissa.

Keho menee läpi useita vaiheita hemän muodostamiseksi. Kuitenkin porfyyrisissä ihmisillä ei ole kehoa tiettyjä entsyymejä, jotka tarvitaan tämän prosessin loppuunsaattamiseen, aiheuttaen porfyriinin kertymisen kudoksiin ja veriin, mikä saattaa aiheuttaa erilaisia ​​oireita, jotka vaihtelevat lievästä vaikeaan. ja ongelmia lihasten ja hermoston kanssa phyria vaihtelevat ja riippuvat siitä, mikä entsyymi puuttuu.

mainMainos

Syyt

Syyt

Porfyria on geneettinen sairaus. Journal of Family Planning (JFP) -tyypin mukaan useimmat tyypit porfyria ovat autosomaalisia, mikä tarkoittaa, että henkilö vain perii epänormaalin geenin yhdestä vanhemmasta. (JFP, 2012) Kuitenkin tietyt tekijät voivat aiheuttaa oireita, joita kutsutaan "hyökkäyksiksi. "Tekijöihin kuuluu:

huumeet

infektio

alkoholin käyttö

tietyt hormonit, kuten estrogeeni

auringonvalo

tyypit

tyypit

on olemassa useita erilaisia ​​porfyria, jotka luokitellaan kahteen kategoriaan: maksan ja erytropoieettisen. Maksan maksasairaudet johtuvat maksaongelmista ja liittyvät oireisiin kuten vatsakipu ja keskushermoston ongelmat. Erytropoieettiset muodot johtuvat RBC-yhdisteiden ongelmista.

perifeerisen koproporfyyri (HCP)

• vaihteleva porfyria
• aminolevuliinihappo dehydrataasin puutos (AVADDP)
• porfyria cutanea tarda (PCT))
• Kansallisen biotekniikan tiedotuskeskuksen (NCBI) mukaan PCT on yleisin porfyyri. Se liittyy äärimmäiseen herkkyyteen auringonvalolle. (NCBI, 2011)
• Erytropoieettinen porfyria liittyy valoherkkyyttä kohtaan. Muroporfyyri ja protoporfyyri ovat kahta tyyppiä.

MainosMainosrekisteri

Oireet

Oireet

Oireet riippuvat tyypin porfyria. Vaikea vatsakipu on läsnä kaikentyyppisissä, sekä virtsan, joka on väriltään punaruskea. Tämä johtuu porfyriinien muodostumisesta ja tyypillisesti tapahtuu hyökkäyksen jälkeen.

Maksatulehdukseen liittyvät oireet ovat:

raajakipu

neuropatia

• hypertensio
• takykardia (nopea syke)
• elektrolyyttitasapaino
• Erytropoieettisen sairauden oireita ovat:
• äärimmäinen ihon herkkyys valolle

diagnoosi

• Porfyyrian diagnoosi
• monet testit (kun keho ei tuota tarpeeksi uusia RBC-arvoja)
• ihon pigmentoinnin muutokset
• voi auttaa määrittämään tämän tilan.

Fysikaalisiin ongelmiin liittyviä testejä ovat:

tietokonetomografiatutkimukset

rinta röntgensäteily

ekokardiogrammi (EKG)

• verenkierron testit ovat:
• virtsatesti fluoresenssille
• porfobilinogeenin (PBG) virtsatesti

täydellinen veren määrä (CBC)

• Mainosmaininta
• Hoito
• Hoito

Porfyyriin ei ole parannuskeinoa. Hoito keskittyy oireiden hallintaan. Useimmissa tapauksissa hoidetaan lääkkeillä.

Maksasairauksien hoito sisältää:

beetasalpaajat (atenololi) verenpaineen hallintaan

korkea hiilihydraattiruokavalio elpymisen parantamiseksi

opioidit kivun hoitoon

• hematiini lyhentää hyökkäyksiä
• erytropoieettiset sairaus sisältää:
• raudan lisäravinteet anemia
• verensiirrot

luuydinsiirto

• mainos
• ennaltaehkäisy
• ehkäisy

porfyyriä ei voida estää. Oireita voidaan kuitenkin vähentää välttäen tai poistamalla laukaisijat.

Poistettavat tekijät ovat:

vapaa-ajan huumeet

henkinen stressi

liiallinen juominen

• tietyt antibiootit
• erytropoieettisten oireiden ehkäisy keskittyy vähentämään valotusta:
• auringonvalo
• pitkät hihat, hatut ja muut suojavaatteet, kun ulkona

vaatii suojelua leikkauksen aikana - harvoissa tapauksissa voi esiintyä fototoksisia vaurioita. Tämä tapahtuu, kun valo lävistää elimet ja johtaa infektioon.

• MainosMainos
• Komplikaatiot
• Komplikaatiot

Porfyria on parantumaton ja vaikeasti hallittava. Komplikaatiot ovat yleisiä. Niihin kuuluvat:

komea

sappikivet

halvaus

• hengitysvajaus
• maksasairaus ja epäonnistuminen
• ihon arpeutuminen
• näkymät
• pitkän aikavälin porfyyrin näkymät
• pitkän aikavälin näkymät vaihtelevat suuresti. Potilaita ei saa diagnosoida vasta, kun vauriot on tehty.

Pysyvät vauriot voivat olla:

hengitysvaikeuksia, jotka vaativat jatkuvaa happea

kävelyvaikeudet

ahdistushyökkäykset

• arpeutuminen
• Varhaisdiagnoosi voi auttaa sinua johtamaan melko normaalia elämää. Johto on myös erittäin tärkeä.
• Jos sinulla on perinnöllinen tila, keskustele geneettisen neuvonantajan kanssa. Hän voi auttaa sinua ymmärtämään riskin, joka kulkee lapsiisi.