Polycythemia Vera: syyt, oireet ja diagnoosi

Polycythemia vera

Polycythemia vera (PV) on harvinaista luuytimishäiriötä, jossa kehosi tuottaa liian monta punasolua. Punasolut ovat vastuussa hapen kuljettamisesta kaikkiin kehosi osiin.

Veri kulkeutuu kehosi läpi suonien ja valtimoiden kautta. Kun veressäsi on liian monta punasolua, siitä tulee paksumpi ja virtaa hitaammin. Punasolut voivat alkaa muodostaa hyytymiä verisuonissa. PV: ssä muodostuu hyytymiä, kun suuri määrä punaisia verisoluja kertyy yhteen.

PV voi johtaa hengenvaaraviin komplikaatioihin, jos sitä ei käsitellä. Hitaampi virtaava veri ja verihyytymät voivat pitää happea pääsemästä sydämeesi, aivoihin ja muihin elintärkeisiin elimiin. Veren hyytymisen vuoksi se voi aiheuttaa vakavia vaurioita elimistölle.

PV: lle ei ole tunnettua parannuskeinoa, mutta tilaa voidaan hoitaa hoidolla. Hoito keskittyy rutiiniluovutuksiin ja lääkkeiden käyttämiseen vakavien verihyytymien ehkäisemiseksi. On tärkeää keskustella lääkärin kanssa, jos sinulla on riski saada PV ja kokea sen oireita.

Polycythemia vera oireet

PV: n varhaiset oireet aiheuttavat usein yleisiä fyysisiä vaivoja, joita voi helposti unohtaa. Mutta käsittelemätön PV voi aiheuttaa verihyytymiä, mikä voi johtaa vakaviin komplikaatioihin.

PV: n yhteiset oireet ovat:

väsymys

kutina

vaikeudet
keskittymisvaikeudet
vatsavaivat
Jos PV: n varhaisia oireita ei havaita, lääkärit eivät välttämättä löydä tilannetta, ennen kuin verihyytymä aiheuttaa vakavan komplikaation. Näissä tapauksissa komplikaatio on ensimmäinen merkki siitä, että jokin on väärä.

Lisätietoja: Mitä verihyytymä tuntuu? »

Syyt

Polycythemia vera aiheuttaa ja riskitekijät

Polycythemia vera on harvinainen verisairaus, joka esiintyy useammin miehillä kuin naisilla. Se näkyy harvoin alle 40-vuotiailla. PV liittyy tavallisesti geenimutaatioon nimeltä JAK2 V617F. JAK2-geeni käsittelee proteiinin tuotantoa, joka auttaa tekemään verisoluja. Noin 95 prosenttia PV: n ihmisistä on tämä mutaatio.

Mutaatiot ovat muutoksia tai vaurioita kehon DNA: ssa. DNA on vastuussa kaikista fyysisistä ominaisuuksista, silmien väristä sormenjälkiin. Mutaatio, joka saa aikaan PV: n, voidaan hankkia, mikä tarkoittaa, että jokin on vahingoittanut DNA: ta (sen sijaan että syntyisi sen kanssa) ja siirrettäisiin perheiden sisällä. Lisää tutkimusta on tehtävä, jotta voidaan ymmärtää, mikä aiheuttaa PV: n takana olevan geneettisen mutaation.

Jos sinulla on PV, geneettinen mutaatio aiheuttaa luuytimen tuottaa liian monta punasolua. Punasolujen tuotanto luuytimessä on normaalisti tiukasti säädelty. Liian monta punasolua veressäsi voi aiheuttaa veren hyytymisen ja aiheuttaa vaarallisia komplikaatioita.

Jos sinulla on PV, riski vakavien komplikaatioiden kehittymisestä riippuu siitä, kuinka todennäköisesti veritulppa kehittyy.

yli 500-vuotiaiden (miesten)

korkea verenpaine

diabetes

yli 9-vuotiaiden veren hyytymistiheyden
tupakointi
korkea kolesteroli
MainosMainosrekisteri
Diagnoosi
Polycythemia vera diagnoosi

Jos lääkäri epäilee, että saatat olla PV, hän tilaa verikokeen nimeltä täydellinen veren määrä (CBC). CBC mittaa seuraavia tekijöitä veressäsi:

punasolujen määrä

valkosolujen määrä

verihiutaleiden määrä

hemoglobiinin määrä (happea sisältävä proteiini) < 999> veren punasolujen summa, joka tunnetaan nimellä hematokriitti
Jos sinulla on PV, sinulla on normaalia suurempi hemoglobiini ja hematokriitti. Muiden verikokeiden lisäksi saatat tarvita luuytimen biopsiaa vahvistaaksesi diagnoosi.
Hoito
Polycythemia vera -hoito
PV on krooninen sairaus eikä sitä voida kovettua. Ainoa tapa taudin hoitoon on hallinnan ja ennaltaehkäisyn kautta. Lääkäri määrittelee hoitoon perustuvan riskin veritulppien kehittämiseen.

Alhaisen riskin omaavien ihmisten

Alhaisen riskin hoitoon kuuluu säännöllinen flebotomia ja vähäinen annos aspiriini. Phlebotomy on veren poistaminen laskimoon. Veri vedetään säännöllisesti ja CBC: t suoritetaan, kunnes punaisten verisolujen määrä vähenee.

Lääkäri voi myös määrätä pieniannoksisesta aspiriinista hengenvaarallisten verihyytymien vaaraa.

Korkean riskin ihmisissä

Säännöllisen verenvuodon ja aspiriinin lisäksi riskialttiit ihmiset saattavat tarvita erikoistuneempia hoitoja käyttäen seuraavia lääkkeitä:

Hydroksiurea:

Hydroksiurea on kemoterapeuttinen lääke, joka ehkäisee punasolujen tuotanto. Tämä vähentää hyytymien riskiä ja hallitsee sairautta, mutta voi myös lisätä leukemian riskiä. Ajan myötä noin yhdellä neljällä yksilöllä tämä lääke voi menettää tehokkuutensa.

Hydroksiurean käyttäminen PV: n hallitsemisessa on huumeiden ulkopuolinen huumeidenkäyttö. Se pysyy suositellun hoidon tämän tilan sekä Yhdysvalloissa ja Euroopassa. Lääkkeen ulkopuolisen lääkkeen käyttö tarkoittaa sitä, että lääke on hyväksynyt FDA: n tarkoitusta varten ja sitä käytetään eri tarkoitukseen. Lääkeaineiden ulkopuolinen käyttö tapahtuu, kun lääkärit ovat todenneet potilaiden olevan tehokkaita. Joten lääkärisi voi määrätä lääkkeen, mutta he ajattelevat parasta hoitoa, varsinkin kun on näyttöä siitä, että lääke toimii tietyllä kunnolla.

Lue lisää reseptilääkkeiden käytöstä. »

Interferon alpha: Interferon alpha voidaan myös käyttää off-labelin hallitsemiseksi PV: llä, mutta se on kallista ja sillä on suuri kuumetta ja flunssan kaltaista puolta vaikutuksia. Potilaiden, joilla on tiettyjä mielenterveyshäiriöitä, tulisi välttää tämä lääkitys. Se voi myös aiheuttaa kilpirauhasen poikkeavuuksia.

Joulukuussa 2014 U.S. Food and Drug Administration (FDA) hyväksyi ruxolitinibin (Jakafi) PV: n hoitoon. Tämä on tällä hetkellä ainoa FDA: n hyväksymä lääke PV: lle. Lääkärit määräävät Jakafin ihmisille, jotka eivät siedä hydroksiureaa tai joiden verenlaskut eivät ole reagoineet hydroksiureaihin. Lääkitys toimii inhiboimalla punasolujen luomiseen ja immuunijärjestelmän toimintaan vastuussa olevia kasvutekijöitä. Haittavaikutuksia voivat olla:

veren laskeminen liikaa

verenvuoto infektio

tietyntyyppisten ihosyöpien riskin lisääntyminen

korkea kolesteroli
mainosmaininta
komplikaatiot
polycythemia vera complications < 999> Lääkärit eivät välttämättä löydä PV: tä vasta sen jälkeen, kun verihyytymä aiheuttaa vakavan komplikaation. Nämä voivat olla kohtalokkaita. Verihyytymiä voi muodostua sekä valtimoissa että laskimoissa. PV: n komplikaatioihin voi kuulua
sydänkohtaus

syvä laskimotukos (DVT)

iskeeminen aivohalvaus, aivohalvauksen aiheuttama aivohalvaus

keuhkoembolia, veritulppa keuhkoissa < 999> verenvuoto kuolema, kuolema verenvuodosta, tavallisesti vatsaontelosta tai muusta ruoansulatuskanavan osasta

portaalin hypertensio, kohonnut verenpaine maksassa

Outlook
Polycythemia vera eliniänodote ja näkymät < 999> PV on krooninen häiriö. Hoito vähentää punasolujen määrää elimistössä, määrä luuytimen tuottamille punasoluille ja verihyytymien muodostumisen estämiseksi. Ihmiset, joilla on PV, jotka pitävät hoidossaan, voivat elää monien vuosien ajan ilman komplikaatioita. Kuitenkin käsittelemätön PV voi olla kohtalokas.
Lue lisää eliniänodoteista ja polycyythemiasta vera
Mainosmaininta
Verihyytymät

Veren hyytymien ehkäisy ja hoito polycytémia vera Voit hallita PV: tä noudattamalla tiukasti hoitosuunnitelmaa ja vähentämällä veritulppien riskitekijät. Alhainen veren hyytymisriski on sellainen, jolla on normaali verenpaine, normaali kolesteroli, ei ole diabetes eikä tupakoi.