Koti Lääkärisi Fenyyliketonuria: syyt, oireet ja diagnoosi

Fenyyliketonuria: syyt, oireet ja diagnoosi

Sisällysluettelo:

Anonim

Mikä on fenyyliketonuri?

Phenylketonuria (PKU) on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa aminohappoa, jota kutsutaan fenyylialaniiniksi kehoon kehossa. Aminohapot ovat proteiinin rakennuspalikoita. Fenyylialaniinia esiintyy kaikissa proteiineissa ja eräissä keinotekoisissa makeutusaineissa.

Fenyylialaniinihydroksylaasi on entsyymi, jota kehosi käyttää muuntamalla fenyylialaniini tyrosiiniksi, jonka kehosi tarvitsee luoda välittäjäaineita, kuten epinefriini, noradrenaliini ja dopamiini. PKU: n aiheuttaa geenin toimintahäiriö, joka auttaa luomaan fenyylialaniinihydroksylaasia. Kun tämä entsyymi puuttuu, kehosi ei voi rikkoa fenyylialaniinia. Tämä aiheuttaa fenyylialaniinin muodostumista kehossasi.

Vauvat Yhdysvalloissa tutkitaan PKU: lle pian syntymän jälkeen. Tilanne on melko harvinaista tässä maassa, sillä se vaikuttaa vain noin 1 000 000: sta 15 000: een vastasyntyneeseen vuosittain. PKU: n vakavat oireet ja oireet ovat harvinaisia ​​Yhdysvalloissa, koska varhainen seulonta mahdollistaa hoidon aloittamisen pian synnytyksen jälkeen. Varhainen diagnoosi ja hoito voivat auttaa vähentämään PKU: n oireita ja estämään aivovaurioita.

AdvertisementAdvertisement

Oireet

Fenyyliketonurian oireet

PKU-oireet voivat vaihdella lievästä vaikeaan. Tämän häiriön vakavin muoto tunnetaan klassisena PKU: ksi. Pikkulapsi, jolla on klassinen PKU, saattaa näyttää normaalilta elämänsä ensimmäisten kuukausien aikana. Jos vauvaa ei hoideta PKU: lle tämän ajan kuluessa, he alkavat kehittää seuraavia oireita:

  • kohtaukset
  • vapinaa tai vapinaa ja ravistamista
  • tukkeutunut kasvu
  • hyperaktiivisuus
  • iho-olosuhteet kuten ekseema
  • tuoksuva haju, iho tai virtsa

Jos PKU: ta ei ole diagnosoitu syntymähetkellä ja hoitoa ei aloiteta nopeasti, häiriö voi aiheuttaa:

  • peruuttamattomat aivovaurion ja älylliset vammaiset ensimmäisten kuukausien aikana
  • ongelmat ja kohtaukset vanhemmissa lapsissa

Väkevämpiä PKU-muotoa kutsutaan variantti PKU tai ei-PKU-hyperfenyylialaniinemia. Tämä tapahtuu, kun vauva on liikaa fenyylialaniinia kehossaan. Vauvat, joilla on tällainen häiriön muoto, voivat olla vain lieviä oireita, mutta heidän on noudatettava erityistä ruokavaliota älyllisten vammautumisen estämiseksi.

Kun erityinen ruokavalio ja muut tarvittavat hoidot alkavat, oireet alkavat vähentyä. PKU: lla olevat ihmiset, jotka hoitavat ruokavalionsa, eivät tavallisesti ole oireita.

Syyt

Fenyyliketonurian syyt

PKU on perinnöllinen sairaus, joka aiheutuu PAH-geenin puutteesta. PAH-geeni auttaa luomaan fenyylialaniinihydroksylaasia, entsyymiä, joka vastaa fenyylialaniinin hajottamisesta. Fenyylialaniinin vaarallinen kertyminen voi tapahtua, kun joku syö korkeaproteiinisia elintarvikkeita, kuten munia ja lihaa.

Molempien vanhempien on toimitettava puutteellinen PAH-geenimuunnos lapselleen perimään häiriö.Jos vain yksi vanhempi siirtyy muuttuneeseen geeniin, lapsella ei ole mitään oireita, mutta he ovat geenin kantaja.

MainosMainosrekisteri

Diagnoosi

Diagnostinen

1960-luvulta lähtien Yhdysvalloissa sairaalat ovat rutiininomaisesti turvattaneet vastasyntyneitä PKU: lle ottamalla verinäyte. Lääkäri käyttää neulaa tai lansettia ottamaan muutama pisara verta vauvasi kantapäästä testaten PKU: ta ja muita geneettisiä häiriöitä.

Seulontatesti suoritetaan, kun vauva on 1-2 päivässä ja edelleen sairaalassa. Jos et anna vauvaa sairaalaan, sinun on sovitettava seulontatesti lääkärisi kanssa.

Muita testejä voidaan tehdä alustavien tulosten varmistamiseksi. Nämä testit etsivät PAH-geenimutaatiota, joka aiheuttaa PKU: ta. Nämä testit tehdään usein kuuden viikon kuluttua syntymästä.

Jos lapsella tai aikuisella on PKU-oireita, kuten kehittymisviiveitä, lääkäri määrää verikokeesta diagnoosin vahvistamisen. Tämä testi sisältää verinäytteen ottamisen ja sen analysoimisen entsyymin läsnäolon vuoksi, joka tarvitaan fenyylalaniinin hajottamiseen.

Hoidot

Hoitovaihtoehdot

PKU: lla voi lievittää oireensa ja estää komplikaatioita noudattamalla erityistä ruokavaliota ja lääkkeitä.

Ruokavalio

PKU: n tärkein tavoite on syödä erityistä ruokavaliota, joka rajoittaa fenyylialaniinia sisältäviä elintarvikkeita. PKU: n lapsilla voidaan ruokkia rintamaitoa. He tarvitsevat yleensä myös erityistä Lofenalac-kaavaa. Kun vauva on tarpeeksi vanha syömään kiinteitä elintarvikkeita, sinun on vältettävä sitä, että annat heille syödä runsaasti proteiineja sisältäviä elintarvikkeita. Näihin elintarvikkeisiin kuuluvat:

  • munat
  • juusto
  • pähkinät
  • maito
  • pavut
  • kana
  • naudanliha
  • sianliha
  • kala

riittävä määrä proteiinia, lapset PKU tarvitsee kuluttaa PKU kaava. Se sisältää kaikki aminohapot, joita keho tarvitsee, paitsi fenyylialaniini. On myös tiettyjä pieniproteiineja, PKU: n kannalta edullisia elintarvikkeita, jotka löytyvät erikoisliikkeistä.

PKU: n henkilöt joutuvat noudattamaan näitä ruokavalion rajoituksia ja kuluttamaan PKU-kaavaa koko elämänsä ajan oireidensa hallintaan.

On tärkeää huomata, että PKU: n ateriohjelmat vaihtelevat henkilöstä toiseen. PKU: n ihmisten on työskenneltävä läheisessä yhteistyössä lääkärin tai ravitsemusterapeutin kanssa, jotta ravintoaineiden tasapaino säilyy samalla rajoittaen niiden saamaa fenyylialaniinia. Niiden on myös seurattava niiden fenyylialaniinipitoisuuksia pitämällä kirjaa fenyylialaniinin määrästä elintarvikkeissa, joita he syövät koko päivän.

Jotkut valtiolliset lainsäätäjät ovat antaneet laskut, jotka tarjoavat jonkinlaisen vakuutusturvan PKU: n hoitamiseksi tarvittaville elintarvikkeille ja kaavoille. Tarkista valtion lakisääteisen ja sairausvakuutusyhtiön selvittää, onko tämä kattavuus saatavilla sinulle. Jos sinulla ei ole sairausvakuutusta, voit tarkistaa paikallisten terveydenhuollon osastojen kanssa, jotta näet, mitkä vaihtoehdot ovat käytettävissä auttaaksesi sinua maksamaan PKU-kaavan.

Lääkehoito

Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) äskettäin hyväksyi sapropteriinin (Kuva) PKU: n hoitoon.Sapropteriini auttaa alentamaan fenyylialaniinipitoisuuksia. Tätä lääkettä on käytettävä yhdessä erityisen PKU-aterian suunnitelmaan. Se ei kuitenkaan toimi kaikille, joilla on PKU. Se on tehokkainta lapsille, joilla on lieviä PKU-tapauksia.

MainosMainos

Raskaana

Raskaus ja fenyyliketonuria

Naisen kanssa PKU voi olla vaarassa komplikaatioita, mukaan lukien keskenmenon, jos he eivät noudata PKU ateria suunnitelma niiden hedelmällisessä iässä. On myös mahdollista, että syntymättömät vauvat altistuvat korkealle fenyylialaniinille. Tämä voi johtaa erilaisiin vaivoihin:

  • henkinen vamma
  • sydämen vajaatoiminta
  • viivästynyt kasvu
  • alhainen syntymäpaino
  • epänormaalin pienen pään

Nämä merkit eivät ole heti havaittavissa vastasyntyneellä, mutta lääkäri tekee testejä, joilla varmistetaan, että lapsesi mahdollisesti kärsivät lääketieteelliset ongelmat ovat.

Mainos

Näkymät

Pitkän aikavälin näkymät fenyyliketonurian ihmisille

PKU: n ihmisten pitkän aikavälin näkymät ovat erittäin hyviä, jos he noudattavat PKU: n ateria-suunnitelmaa tiiviisti ja pian synnytyksen jälkeen. Kun diagnoosi ja hoito viivästyvät, aivovaurio voi ilmetä. Tämä voi johtaa älyllisiin vammaisiin lapsen ensimmäisenä elinvuotena. Käsittelemätön PKU voi myös lopulta aiheuttaa:

  • viivästynyt kehitys
  • käyttäytymis- ja emotionaaliset ongelmat
  • neurologiset ongelmat, kuten vapina ja kouristuskohtaukset
MainontaMainos

Ehkäisy

Voiko fenyyliketonuria estää?

PKU on geneettinen sairaus, joten sitä ei voida estää. Entsyymimääritys voidaan kuitenkin tehdä ihmisille, jotka suunnittelevat lasten saamista. Entsyymimääritys on verikoke, joka voi määrittää, sisältääkö joku PKU: n aiheuttama viallinen geeni. Testiä voidaan tehdä myös raskauden aikana, jotta näytettäisiin syntymättömät lapset PKU: lle.

Jos sinulla on PKU, voit estää oireita noudattamalla PKU: n aterian suunnitelmaa koko elämäsi ajan.