Niemann-Pickin tauti: syyt, oireet ja diagnoosi

Mikä on Niemann-Pickin tauti?

Niemann-Pickin tauti on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa lipidien aineenvaihduntaan tai tapa, jolla rasvat, lipidit ja kolesteroli säilytetään tai poistetaan kehosta. Niemann-Pick-taudin sairastavilla ihmisillä on epänormaali lipidimetabolia, joka aiheuttaa erilaisten elinten haitallisten määrien muodostumista. Tauti vaikuttaa ensisijaisesti:

maksan

perna

aivot

luuytimessä

Tämä johtaa pernan laajenemiseen ja neurologisiin ongelmiin.

Tauti on jaettu A-, B-, C- ja E-tyyppeihin. Alunperin kyseessä oli tyyppi D, mutta tutkimus on havainnut, että kyseessä on C-tyypin variantti.

Tyypit A ja B on nimetty tyyppiksi 1. Tyyppiä C kutsutaan tyypiksi 2. Tyyppi E on harvinaisempi Niemann-Pickin versio, joka kehittyy aikuisikään.

Vaikuttavat elimet, oireet ja hoidot vaihtelevat tietyn tyyppisen Niemann-Pick-taudin perusteella. Kuitenkin jokainen tyyppi on vakava ja voi lyhentää henkilön elinajanodotetta.

AdvertisementMainos

Oireet

Mitkä ovat Niemann-Pick -taudin oireet?

Tyyppi A

Niemann-Pick-taudin tyypin A-muodon merkit ja oireet esiintyvät ensimmäisten kuukausien aikana ja niihin sisältyy:

• vatsan turvotus maksan ja pernan laajentumisesta, joka yleensä esiintyy noin 3-6 kuukauden ikäisenä
• turvonnut imusolmukkeet
• kirsikka-punainen piste silmän sisällä <999 > vaikea ruokinta
• vaikeuksissa olevien motoristen taitojen suorittaminen
• heikot lihasäänet
• aivovaurio ja muut neurologiset ongelmat, kuten refleksten menetykset
• keuhkosairaus
• usein hengitystieinfektiot
• tyyppi B

Niemann-Pick-taudin tyypin B oireet alkavat yleensä näkyä myöhäisessä lapsuudessa tai murrosvaiheessa. Tyyppi B ei sisällä moottorivaikeuksia, joita tavallisesti esiintyy tyypissä A. Tyypin B merkkejä ja oireita voivat olla:

vatsan turvotus maksan ja pernan laajentumisesta, joka alkaa usein varhaislapsuudessa

• hengitystieinfektiot
• pienet verihiutaleet
• heikko koordinaatio
• henkinen hidastuminen
• psykiatriset häiriöt
• ääreishermoston ongelmat
• keuhkosairaudet
• suuret lipidit veressä
• viivästynyt kasvu tai kehittymisvaikeus normaalilla nopeudella, joka aiheuttaa lyhytaikaisen kasvaimen ja silmän poikkeavuudet
• Tyyppi C

Niemann-Pickin tyypin C-tyypin oireet alkavat yleensä näkyä noin 5-vuotiailla lapsilla. C-tyyppi voi kuitenkin näkyä milloin tahansa henkilön elämässä, syntymästä aikuisuuteen. C-tyypin merkkejä ja oireita ovat:

liikkuvat raajat

• laajentunut perna tai maksa
• keltaisuus tai ihon keltaisuus
• oppimisen vaikeus
• älyn väheneminen
• dementia
• kohtaukset
• vaikea puhuminen ja nieleminen
• lihasten toimintahäviö
• vapina
• vaikea liikuttaa silmäsi, etenkin ylös ja alas
• epävakaisuus
• röyhkeys
• näkökyvyn tai kuulon heikkeneminen
• aivovaurio
• tyyppi E

Niemann-Pickin tyypin E-tyypin oireita esiintyy aikuisilla.Tämä tyyppi on melko harvinainen ja tilan tutkimus on vähäistä, mutta oireita ovat pernan tai aivojen turvotus ja neurologiset ongelmat, kuten turvotus hermoston sisällä.

Mainos

Syyt

Mikä aiheuttaa Niemann-Pick -taudin?

Tyypit A ja B

Tyypit A ja B esiintyvät, kun happo sfingomyelinaasia (ASM) ei ole tuotettu oikein valkosoluissa. ASM on entsyymi, joka auttaa poistamaan rasvoja kaikissa kehosi soluissa.

Sphingomyelin, rasva, jonka ASM poistaa, voi kerääntyä soluihin, kun ASM ei rikkoa sitä. Kun sfingomyeliini kerääntyy, solut alkavat kuolla ja elimet pysähtyvät toimimasta oikein.

Tyyppi C

Tyyppi C liittyy ensisijaisesti kehon kyvyttömyys poistaa ylimääräinen kolesteroli ja muut lipidit tehokkaasti. Ilman asianmukaista erittelyä kolesteroli kerääntyy pernaan ja maksaan ja liialliset määrät muita rasvoja kerääntyvät aivoihin.

Aiemmin kutsuttu "tyypin D" esiintyy, kun keho ei pysty siirtämään oikein kolesterolia aivojen solujen välillä. Tämän uskotaan olevan tyypin C muunnos.

Tyyppi E

Tyyppi E on harvinaista tyyppiä Niemann-Pick -taudista, joka esiintyy aikuisilla. Tähän on vähän tietoa.

MainosMainokset

Diagnoosi

Miten Niemann-Pick-tauti diagnosoidaan?

Tyypit A ja B

Lääkäri testaa sinut tai lapsesi veren tai luuytimen mittaamaan ASM: n määrää valkosolumeissa diagnosoimaan Niemann-Pick-taudin tyypit A ja B. Tämän tyyppinen testaus voi auttaa heitä määrittämään, onko sinulla tai lapsellasi Niemann-Pick -tauti. DNA-testaus voi myös määrittää, oletko taudin kuljettaja.

Tyyppi C

Tyypin C diagnoosi on tyypillisesti värjätty erityisellä värillä. Kun näyte otetaan, laboratoriotutkijat analysoivat, miten ihosolut kasvavat, sekä miten he liikkuvat ja varastoivat kolesterolia. Lääkärisi voi myös käyttää DNA-testausta etsimään tyypin C aiheuttamia geenejä.

Mainos

Hoidot

Miten Niemann-Pick -tauti on hoidettu?

Tyyppi A

Tällä hetkellä ei ole tunnettua tyyppiä A. Tukivälineet ovat hyödyllisiä kaikenlaisille Niemann-Pick-sairauksille.

Tyyppi B

Useita hoitovaihtoehtoja, mukaan lukien luuytimen siirrot, entsyymien korvaushoito ja geeniterapia on käytetty. Tutkimus on käynnissä näiden hoitojen tehokkuuden määrittämiseksi.

Tyyppi C

Fysikaalinen hoito auttaa liikkuvuutta. Miglustat-hoitoa käytetään nykyisin tyypin C hoitoon. Miglustat on entsyymi-inhibiittori. Se toimii estämällä kehoasi tuottamasta rasva-aineita niin, että vähemmän kehittyy kehosi kehoon. Tässä tapauksessa rasva-aine on kolesteroli.

MainosMainos

Outlook

Mikä on pitkän aikavälin Outlook?

Tyyppi A

Jotkut Niemann-Pick-tyypin A-tyypin lapset elävät 4-vuotiaana. Suurin osa tämäntyyppisistä lapsista kuolee kuitenkin lapsenkengissä.

Tyyppi B

Ne, joilla on Niemann-Pick-tyyppiä B, voivat selviytyä myöhästymiseen tai varhaiseen aikuisuuteen, mutta niillä on usein terveysongelmia, kuten hengitysvajaus tai laajentuneen maksan tai pernan aiheuttamat komplikaatiot.

Tyyppi C

Niemann-Pick tyyppi C on aina kohtalokas. Eliniän odote riippuu kuitenkin siitä, milloin oireet alkavat. Jos oireita esiintyy lapsenkengissä, lapsesi ei todennäköisesti elää alle 5-vuotiaana. Jos oireita esiintyy 5 vuoden ikäisenä, lapsesi todennäköisesti elää noin 20-vuotiaana. Jokaisella henkilöllä saattaa olla hieman erilaiset näkymät riippuen oireistaan ​​ja taudin vakavuudesta.

Mitä tyyppiä Niemann-Pick -tauti sinulla tai lapsellasi voi olla, sitä nopeammin se tunnustetaan ja diagnosoidaan, sitä paremmin. Tautitutkimus jatkuu, ja tutkijat pyrkivät parantamaan sairauden hoitoa ja hoitoa.