Neurofibromatoosi 2 (NF2): oireet, hoito ja muu

Mikä on neurofibratoosi?

Kohokohdat

1. NF2 on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa kasvaimia aivojen ja selkäytimen hermojen muodostumiseen. Häiriö tapahtuu tietyn geenin mutaation seurauksena.
2. NF2 vaikuttaa useimmiten hermoon, joka yhdistää sisäisen korvan aivoihin. Kun kasvain muodostuu tästä hermosta, se voi aiheuttaa kuulon heikkenemistä, näköhäiriöitä ja tasapainon ongelmia.
3. NF2: lle ei ole parannuskeinoa, mutta oireita voidaan hoitaa hoidolla. Hoito voi koostua leikkauksesta, kemoterapiasta tai stereotaktisesta radiokirurgiasta.

Neurofibromatosis (NF) on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa kasvaimia kehittymiselle aivoissa, selkäydinnesteissä ja hermoissa. Tila tapahtuu geenin poikkeavuuden seurauksena. NF: llä on kahta tyyppiä, jotka molemmat aiheuttavat kasvaimen kasvua kehon eri alueilla.

Neurofibromatosis tyyppi 1 (NF1) on yleisempi kuin neurofibromatosis tyyppi 2 (NF2). NF1 aiheuttaa kasvaimia kehossa eri kudoksissa ja elimissä kehossa. Tämä aiheuttaa ihon ongelmia ja luun epämuodostumia. NF2, toisaalta, aiheuttaa kasvaimia kehittymiselle aivoissa ja selkäydin- hermoissa. Vaikka useimmat NF: n aiheuttamat kasvaimet eivät ole syöväisiä, ne voivat silti olla vaarallisia ja heikentävät elämänlaatua.

NF2 ja kasvaimet

NF2 aiheuttaa syöpäkasvainten kasvaimia hermojen aivoissa ja selkäytimessä. Toisin kuin NF1, NF2: lla ei tavallisesti ole näkyviä oireita, ja se on harvinaista lapsilla. NF2: n aiheuttamat kasvaimet ovat yleensä kahdeksannessa kallon hermolla, joka yhdistää sisäkorvan aivoihinne. Näitä kasvaimia kutsutaan akustiseksi neuromaksi. Ne voivat aiheuttaa kuulon menetyksiä ja tasapainon ongelmia.

Schwannomas on toinen tyypin kasvain, joka voi esiintyä ihmisillä, joilla on NF2. Nämä kasvaimet ovat peräisin Schwann-soluista, jotka suojaavat hermosoluja ja hermovälittäjiä. Spinal cord schwannomas ovat yleisiä niillä, joilla on NF2. Jos ne jätetään hoitamatta, ne voivat aiheuttaa halvaantumista.

NF2 ja genetiikka

Koska NF2 on geneettinen sairaus, häiriö voidaan periä vanhemmalta. Mutta näin ei aina tapahdu. National Institute of Neurological Disorders and Stroke mukaan 30-50 prosenttia tapauksista johtuu satunnaisesta geneettisestä mutaatiosta. Kun mutaatio tapahtuu, tila voidaan siirtää sukupolvelta toiselle.

MainosMainos

Oireet

Mitkä ovat NF2: n oireet?

NF2: n oireita voi esiintyä missä tahansa ikäisessä, mutta ne esiintyvät tyypillisesti murrosiässä tai varhaisvaiheessa. Ne voivat vaihdella lukumäärän ja vakavuuden mukaan riippuen kasvainten tarkasta sijainnista.

NF2: n yleisiä oireita voivat olla:

• korvien soiminen
• tasapainotilanteet
• glaukooma (näköhermon vaurioitunut silmäsairaus)
• kuulon heikkeneminen
• näkökyvyn vajaatoiminta
• puutuneisuus tai heikkous käsivarret ja jalat
• kohtaukset

Katso lääkäriltä, ​​jos sinulla on jokin näistä oireista.Ne voivat olla myös muita oireita, joten tarkka diagnoosi on välttämätöntä.

Mainos

Diagnoosi

Miten NF2 diagnosoidaan?

Lääkäri suorittaa perusteellisen lääkärintarkastuksen ja tilaa tiettyjä testejä, joilla varmistetaan kuulon heikkeneminen tai heikkeneminen. NF2-diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri saattaa haluta suorittaa lisätestejä, mukaan lukien:

• audiometria
• CT scan
• MRI scan
• tasapainotestit
• visio testit
• geneettinen testaus

MainosMainos

Hoito

Miten NF2 hoidetaan?

Kummallekaan NF: lle ei ole parannuskeinoa. Oireitasi voidaan kuitenkin hoitaa hoidettavaksi. Säännölliset tarkastukset ja seuranta ovat tärkeitä ihmisille, joilla on NF2. Näin mahdolliset komplikaatiot voidaan tarttua ja käsitellä varhaisessa vaiheessa. Fyysiset kokeet, neurologiset testit ja kuulokoe on suoritettava vähintään kerran vuodessa. Suositellaan myös vuotuisia käyntejä silmälääkäri (silmälääkäri) kanssa.

Kasvaimen hoito

Leikkaus voi olla suositeltavaa, jos kasvaimet tulevat liian suureksi tai alkavat aiheuttaa aistiuhan. NF2: een liittyvät kasvaimet muodostavat ongelmallisia paikkoja. Kirurginen toimenpide vaatii yleensä neurokirurgien, silmälääkärin ja korva-, nenän- ja kurkun (ENT) asiantuntijoiden ryhmää. Nämä asiantuntijat varmistavat, että kasvain poistetaan turvallisesti vahingoittamatta ympäröivää aluetta.

Stereotaktinen radiosykliikka voi olla vaihtoehto hoitaa joitakin kasvaimia. Tämä tekniikka käyttää kohdennettua säteilyn säteilyä hyökkäämään ja kutistamaan kasvaimia.

Kasvaimesi tyypin ja sijainnin mukaan kemoterapiaa voidaan myös suositella. Tämä on aggressiivinen lääkehoidon muoto, joka auttaa vähentämään kasvainten kokoa.

Kliiniset tutkimukset

NF2: n geneettisiä näkökohtia tutkitaan. Alueellasi voi olla kliinisiä tutkimuksia. Kliinisessä tutkimuksessa käytetään huippuluokan hoitoja tietyn sairauden hoitamiseksi. Osanottajia seurataan tarkasti haittavaikutusten varalta. Nämä kokeilut eivät ole sopivia kaikille, mutta ne voivat olla hyödyllisiä joillekin NF2-ihmisille. Kysy lääkäriltäsi, onko osallistuminen kliiniseen tutkimukseen hyödyllinen sinulle.

• Mikä on näkymä NF2: n kanssa?

• NF2: lla on usein lyhyempi käyttöikä kuin väestö. Tauti voi myös johtaa merkittäviin vammaisiin. Akustisia hermokasvaimia voi olla vaikea hoitaa ja suurin osa potilaista tulee kokonaan kuuroille. Kahdeksannen kallonhermon tuumorit voivat myös johtaa näköongelmiin, heikkoon tasapainoon ja lihasten heikkouteen. Tämän seurauksena monet potilaat tulevat pyörätuolilla sidottuun. 1970- ja 80-luvuilla tehdyt tutkimukset ennustivat, että potilaat eläisivät 30-vuotiaille. Parempi seulonta ja hoito on parantanut keskimääräistä eloonjäämistä, vaikka ei ole selvää kuinka paljon.

  - Illinois-Chicago -yliopisto, College of Medicine