Nefrogeeni Diabetes Insipidus (NDI): Mikä se on?

Mikä on nephrogenic diabetes insipidus?

Avainkohdat

1. NDI on harvinainen sairaus, joka ilmenee, kun munuaiset eivät pysty keskittymään virtsassa.
2. Varhainen diagnoosi ja hoito ovat tärkeitä hengenvaarallisten komplikaatioiden ehkäisemiseksi.
3. Näkökulmasta on hyötyä NDI: lle, joka saa hoitoa.

Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) on harvinainen sairaus, joka ilmenee, kun munuaiset eivät pysty keskittymään virtsassa. Useimmissa ihmisissä elimistö tasapainottaa juotavat juomat virtsaan, jonka erittelet tai karkotat kehosta. Kuitenkin NDI: n henkilöt tuottavat liikaa virtsan määrää. Tämä on tilanne, joka tunnetaan nimellä polyuria ja se aiheuttaa samentumatonta janoa tai polydipsiaa.

NDI tapahtuu, kun nesteen saannin ja virtsan erittymisen välinen tasapaino häiriintyy. NDI voi aiheuttaa nestehukkaa, muiden komplikaatioiden lisäksi, joten on tärkeää keskustella lääkärin kanssa, jos sinulla on oireita. NDI voi olla kohtalokas, jos et saa hoitoa sille. Mitä aiemmin saat diagnoosin, sitä parempi näkymät ovat.

NDI ei liity diabetes mellitukseen, joka tunnetaan yleisemmin nimellä diabetes.

mainMainos

Oireet

Mitkä ovat nephrogenic diabetes insipiduksen oireet?

NDI: n oireet vaihtelevat iän mukaan. Imeväisille on vakavia vaikutuksia, mutta oireet voivat muistuttaa monia muita häiriöitä. Kun lapset ikävät, oireet tunnistetaan entistä paremmin. Jos diagnoosia ei tehdä, oireet voivat tulla tarpeeksi vakaviksi, jotta ne olisivat hengenvaarallisia. Sinun tulisi vierailla lääkärillesi mahdollisimman pian, jos sinulla on NDI-oireita.

Imeväisten oireita voivat olla:

liiallinen märkä vaipat

• oksentaminen
• toistuvat kuumeet, joilla ei ole tunnettua syytä
• ummetus
• Oireet pikkulapsilla

Pikkulasten oireita voivat olla:

väsymys

• vaikeudet wc-koulutuksessa
• epäonnistuminen
• psyykkinen sekaannus kuivumisen vuoksi
• oireet vanhemmilla lapsilla

Vanhemmat lapset ja nuoret voivat näyttää oireita, jotka ovat:

korkea virtsaneritys

• nukahtaminen ja väsymys virtsaamiselta yöllä
• alhainen paino, joka johtuu veden suosimisesta elintarvikkeisiin
• epäonnistuminen
• Oireet aikuisilla

Yleisimmät aikuisten kohtaamat oireet ovat:

liiallinen jano

• liiallinen virtsaaminen
• tavallinen virtsaaminen yöllä
• Harvinaisia ​​ja mahdollisesti hengenvaarallisia oireita ovat hypovolemiset shokit ja hypernatremiset kohtaukset.

Hypovoleminen sokki voi ilmetä, kun vakava kuivuminen johtaa siihen, että sydämestäsi ei ole riittävästi verta pumppaamiseen. Tämä tila voi johtaa kuolemaan, jos et saa hoitoa sille.

Hypernatremic-kohtauksia esiintyy, kun veressä on äärimmäisen korkeita natriumsulfaatteja, koska kehossa ei ole vettä.Tämä tila voi johtaa kuolemaan, jos et saa hoitoa sille.

Syyt

Mikä aiheuttaa nephrogenic diabetes insipidus?

Nesteen saannin ja virtsan erittymisen välinen tasapaino elimistössä säätelee vasopressiini tai antidiureettinen hormoni (ADH). Kun nesteen saanti on alhainen, ADH: n kehon tasot kasvavat ja signaloivat munuaiset vähentäen virtsan vähenemistä. Toisaalta, kun nesteen saanti on korkea, ADH-tasot vähenevät ja munuaiset aiheuttavat enemmän virtsan muodostumista. Jätteet ja ylimääräinen vesi veressä suodatetaan munuaisten läpi, jotka sitten varastoivat nestemäistä jätettä tai virtsaa virtsarakkoon.

Kun ADH ei toimi normaalisti, johtuen lääketieteellisestä tilasta, lääkityksestä tai genetiikasta, munuaiset eivät keskitä virtsasi oikein. Tämä tarkoittaa, että virtsaat liian paljon vettä kehosta. Useat tekijät voivat vaikuttaa kehosi ADH: n säätelyyn ja aiheuttaa NDI: n.

MainosMainosrekisteri

Tyypit

Nefrogeenisen diabeteksen tyypit insipidus

NDI voidaan joko hankkia tai geneettistä, riippuen siitä, mikä aiheuttaa sitä.

Hankittu NDI

Hankittu NDI-tulos on peräisin joko tiettyjen lääkkeiden käytöstä tai tietyistä sairauksista. Useimmat hankitut NDI-muodot johtuvat lääkkeiden käytöstä. Lääkkeet, jotka voivat aiheuttaa hankittua NDI: tä ovat:

litium (pitkäaikainen käyttö): lääke, jota käytetään kaksisuuntaisen mielialahäiriön ja muiden henkisten sairauksien hoitoon

• demeclocycline: antibiootti
• rifampiini: antibiootti, jota käytetään tuberkuloosin hoitoon < 999> foscarnet: viruslääke, jota käytetään herpesin hoitoon
• cidofoviiri: antiviraalinen lääke, jota käytetään silmien infektioiden hoitoon HIV-potilailla
• ifosfamidi: kemoterapia
• ofloxasiini: antibiootti, jota käytetään korvien infektioiden hoitoon
• orlistaatti: laihdutuslääke
• didanosiini (Videx): antiretroviraalinen lääke, jota käytetään HIV: n hoitoon
• Tietyt sairaudet, jotka vaikuttavat ruumiin mineraaleihin tai aiheuttavat elimiä, liittyvät myös NDI: hen. Nämä sairaudet häiritsevät ADH: n normaalia toimintaa ja voivat aiheuttaa hankitun NDI: n. Ne voivat aiheuttaa NDI: lle
• hyperkalsemiaa tai liikaa kalsiumia veressä

kroonista munuaissairautta, joka voi johtua erilaisista syistä, mukaan lukien korkea verenpaine ja diabetes

• polykystinen munuaissairaus, joka on ehto, jossa kystat kasvavat munuaisissa ja voivat muodostaa eston virtsan virtaukselle
• hypokalemia tai veren kaliumtasot ovat liian alhaiset
• Raskaus on myös mahdollinen syy.
• Lievissä muodoissa voi esiintyä myös vanhempia aikuisia, sairaita ja akuutteja munuaissairauksia sairastavilla ihmisillä, koska keho ei voi keskittää virtsan myös näissä olosuhteissa. Hankittu NDI on yleisempi aikuisilla kuin lapsilla.

Geneettinen NDI

Geneettinen NDI johtuu geneettisistä mutaatioista, joita siirretään perheiden kautta. Mutaatiot ovat virheitä tai vahinkoja, jotka aiheuttavat muutoksen henkilön geeneissä. Nämä mutaatiot voivat häiritä ADH: n normaalia toimintaa.

Geneettinen NDI esiintyy joko AVPR2: n tai AQP2: n mutaation takia.Noin 90 prosenttia perinnöllisen NDI: n tapauksista johtuu mutaatioista AVPR2-geenissä.

AVPR2-geenin mutaatiot ovat X-sidottuja recessive häiriöitä. Tämä tarkoittaa, että geenivirhe on X-kromosomissa. Miehillä on vain yksi X-kromosomi. Jos he periä X-kromosomin äidin äidin geenimutaatiosta, heillä on tauti. Koska naisilla on kaksi X-kromosomia, he saavat vain sairauden, jos molemmilla X-kromosomeilla on geenimuunnos.

Pienempi prosenttiosuus geneettisestä NDI: sta johtuu AQP2-geenin mutaatioista, jotka voivat olla joko autosomista recessivea tai dominanttia. Autosomaalisen resessiivisen henkilön on saatava kopio epätavallisesta geenistä kustakin vanhemmasta NDI: n kehittämiseksi. Harvoin AQP2 on autosomaalinen määräävä, mikä tarkoittaa, että sillä, että yksi kopio mutanttigeenistä voi aiheuttaa NDI: n.

Geneettinen NDI on yleensä diagnosoitu lapsilla.

Diagnoosi

Miten on diagnosoitu nefrogeeninen diabetes insipidus?

On tärkeää saada NDI: n varhaisin diagnoosi ehkäisemään hengenvaarallisia komplikaatioita. Testit määrittävät, jos munuaiset tekevät hyvää työtä ylläpitää oikeaa nestemäärää elimistössä säätämällä virtsan määrää ja pitoisuutta. NDI: n oireet vaikeuttavat lapsen diagnoosia. Lääkärit käyttävät virtsa- ja verikokeita auttamaan heitä tekemään diagnoosi.

Virtsatutkimustyypit ovat seuraavat:

Polyuria-testi mittaa 24 tunnin virtsa-annoksen suoralla keräyksellä.

Ensimmäinen aamu-testi mittaa virtsan ominaispainon tai tiheyden sekä kaikki läsnäolevat kemikaalit.

• Mittaustestit mittaavat virtsaan pH: n ja pitoisuuden sekä natriumin, kaliumin, kloridin ja kreatiiniproteiinin tasot.
• Muita NDI-testejä ovat:
• MRI, joka arvioi munuaisten kokoa ja etsii mahdollisia anatomisia poikkeavuuksia

munuaisten vajaatoiminta poistaisi munuaisten häiriöt ja etsii pitkäaikaista vaurion

• verikokeita mittaamaan natriumin, kaliumin, kloridin, urean ja kreatiinin pitoisuuksia veressä
• Lääkäri voi myös suositella vedenpoistumistestiä. Vain asiantuntevat lääketieteelliset ryhmät suorittavat tämän testin, koska se on mahdollisesti hengenvaarallinen. Testiin liittyy juomaveden poissaolo, jotta näet, onko virtsassa vapautuvien määrien muutos.
• MainosMainokset

Hoidot

Miten nephrogenic diabetes insipidus hoidetaan?

NUTA: n akuuteissa ja hankituissa muodoissa hoito keskittyy usein korjata taustalla oleva syy, kuten NDI: n aiheuttaman lääkityksen lopettaminen. Muissa tapauksissa lääkkeet säätelevät vapautuneen virtsan määrää ja virtsan määrää.

Ruokavalion muutokset

Ensimmäinen hoito on usein ruokavalion muutos. Lääkärit suosittelevat yleensä vähän natriumia, vähän proteiineja ruokavaliota aikuisille. Näiden ruokavalion muutosten pitäisi auttaa vähentämään virtsan tuotantoa.

Lääkkeet

Jos ruokavalion muutokset eivät vähennä virtsaamistasi, lääkärisi voi suositella lääkkeitä:

Desmopressin

Desmopressiini on ADH: n synteettinen muoto, jota voidaan käyttää Nongenetic NDI: n hoitoon.

Diureetit ja ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAID)

NSAID-lääkkeet ja tiatsididiureetit voivat auttaa NDI: n hoitoon. Kuitenkin molempia lääkkeitä pidetään merkinnän ulkopuolisena huumekäyttönä. Huumeiden ulkopuolinen huumeiden käyttö tarkoittaa sitä, että lääke, jonka FDA on hyväksynyt tarkoitukseen, käytetään eri tarkoitukseen, jota ei ole hyväksytty. Lääkäri voi kuitenkin käyttää tätä lääkettä tähän tarkoitukseen. Tämä johtuu siitä, että FDA säätelee lääkkeiden testaamista ja hyväksymistä, mutta ei sitä, miten lääkärit käyttävät huumeita potilaidensa hoitoon. Joten lääkäri voi määrätä lääkkeen, mutta he ajattelevat parasta hoitoa.

Diureetit ja tulehduskipulääkkeet toimivat eri mekanismeilla, joilla lisätään munuaisten imeytynyttä natriumia ja vettä. Nämä muutokset vähentävät virtsan määrää.

Diureetit

Diureetit voivat auttaa säätelemään, kuinka paljon vettä erittyy kehosta virtsaan. Tiatsididiureetit vaikuttavat lisäämällä munuaisten uudelleen imeytynyttä vettä ja natriumia, mikä vähentää virtsan määrää.

NSAID

NSAID-lääkkeet, kuten indometasiini, voivat vähentää virtsan tuotantoa NDI: ssa.

Lue lisää: Tarpeeton huumeidenkäyttö »

Laskimonsisäinen nesteytys

Jos sinulla on vaikea NDI-tapaus, saatat tarvita laskimoon (IV) nesteytystä. Voit myös saada IV-täydennystä 5% glukoosia, joka on nestemäinen lisättyä sokeria.

NDI: n hoito lapsilla

Jos lapsellasi on NDI, lääkäri suosittelee yleensä vähän natriumia ruokavaliota, mutta ei vähärasvaista ruokavaliota. NDI-lapsia on seurattava huolellisesti, koska niiden pienten ruumiiden ei ole paljon nestettä aluksi. NDI: n lapsilla pitäisi saada vettä säännöllisesti ja syöttöjen välillä estämään vedenpoistoa.

Mainos

Outlook

Mikä on näkymät?

Lapset, joilla on NDI ja joita ei hoideta, eivät välttämättä kasva asianmukaisesti. Vakavissa tapauksissa he saattavat kokea kehitysviiveitä ja älyllistä vammaisuutta jatkuvasta dehydraatiosta.

Ilman hoitoa NDI voi johtaa kuolemaan kuivumista vaikeuttavien komplikaatioiden vuoksi. Näkymät ovat hyviä hoitoa saaville, ja lääkkeet voivat auttaa pitämään terveytesi vakaina.