Mosaiikkinen Down-oireyhtymä: oireet ja diagnoosi

Mikä on mosaiikkinen Down-oireyhtymä?

Mosaic Down -oireyhtymä tai mosaiikkisuus on harvinainen Down-oireyhtymä. Down-oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka johtaa ylimääräiseen kopioon kromosomista 21. Ihmiset, joilla on mosaiikkinen Down-oireyhtymä, ovat solujen seos. Jotkut ovat kahdessa kromosomissa 21, ja joissakin on kolme.

Mosaic Downin oireyhtymä esiintyy noin 2 prosentissa kaikista Down-oireyhtymätapauksista. Ihmiset, joilla on mosaiikkinen Down-oireyhtymä, usein mutta ei aina, ovat vähemmän Down-oireiden oireita, koska jotkut solut ovat normaaleja.

Downin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jossa jollakin tai kaikilla ihmisen soluilla on ylimääräinen kromosomi.

Kaikilla normaaleilla ihmisoluilla on 46 kromosomia, paitsi muna ja siittiöt, joilla on normaalisti 23. Nämä sukupuoli-solut muodostuvat jakautumalla (kutsutaan meioosi). Kun muna on hedelmöittynyt, nämä kaksi solua liittyvät, antavat tavallisesti alkion 23 kromosomit kustakin vanhemmasta yhteensä 46 kromosomille.

Joskus tapahtuu virhe tässä prosessissa, mikä aiheuttaa virheellisen määrän kromosomeja siemennesteessä tai munassa. Terveillä lapsilla on kussakin kennossa kaksi kopiota kromosomi 21: sta. Down-oireyhtymällä on kolme. Mikä tahansa solu, joka on replikoitu virheellisestä solusta, on myös väärä määrä kromosomeja.

Ihmiset, joilla on mosaiikkinen Down-oireyhtymä, ovat solujen seos. Joillakin soluilla on normaali pari kromosomi 21 ja muut solut sisältävät kolme kopiota. Tämä tapahtuu yleensä, koska kromosomin 21 ylimääräinen kopiointi tapahtuu leviämisen jälkeen.

mainos

Oireet

Mosaic Down -oireyhtymän oireet

Epäsäännölliset kromosomikopiot muuttavat vauvan geneettistä koostumusta, mikä vaikuttaa lopulta henkiseen ja fyysiseen kehitykseen.

Down-oireyhtymän ihmisillä on tyypillisesti:

hitaampi puhe

alempi IQ

• tasoitettu kasvot
• pienet korvat
• lyhyempi korkeus
• silmät, jotka kaltevat
• Down-oireyhtymään liittyy joskus monia muita terveysongelmia, kuten:
• uniapnea, terveydentila, joka saa sinut keskeyttämään tilapäisesti hengityksen, kun nukut

korvatulehdukset <999 > immuunihäiriöt

• kuulon heikkeneminen
• sydänviat
• näköhäiriöt
• vitamiinin puutteet
• Nämä oireet ovat myös yleisiä ihmisillä, joilla on mosaiikkinen Down-oireyhtymä. Niillä voi kuitenkin olla vähemmän näitä oireita. Esimerkiksi ihmiset, joilla on mosaiikkinen Down-oireyhtymä, tyypillisesti ovat korkeampia älykkyyttä kuin muut Downin oireyhtymän muodot.
• MainosMainos
• Diagnoosi

Diagnoosi

Lääkärit voivat suorittaa testejä Down-oireyhtymän näyttämiseksi raskauden aikana. Nämä testit osoittavat todennäköisyyttä, että sikiöllä on Down-oireyhtymä ja tunnistaa terveysongelmia aikaisin.

Seulontatutkimukset

Down-oireyhtymän seulontatestit tarjotaan rutiinitutkimuksena raskauden aikana. Ne annetaan yleensä ensimmäisen ja toisen neljänneksen aikana. Nämä näytöt mittaavat veren hormonipitoisuuksia poikkeavuuksien havaitsemiseksi ja ultraäänen avulla etsimään epäsäännöllistä nesteen kerääntymistä vauvan kaulaan.

Seulontatestit antavat vain todennäköisyyden, että vauva kehittyy Down-oireyhtymään. Se ei pysty diagnosoimaan Down-oireyhtymää. He voivat kuitenkin määrittää, tarvitaanko enemmän diagnoosia vahvistavia testejä.

Diagnostiikkatestit

Diagnostiikkatestit voivat vahvistaa, onko lapsellasi Down-oireyhtymä ennen sen syntymistä. Kaksi yleisintä diagnostista testia ovat chorionic villus sampling ja amniocentesis.

Molemmat testit ottavat näytteitä kohdusta analysoimaan kromosomeja. Chorionic villusnäytteet käyttävät istukan näytettä tämän tekemiseen. Tämä testi voidaan suorittaa ensimmäisen kolmanneksen aikana. Amniocentesia analysoi kasvavan sikiön ympäröivän lapsivedenäytteen. Tämä testi suoritetaan tyypillisesti toisella kolmanneksella.

Mosaic Downin oireyhtymää kuvataan tyypillisesti prosenttimäärällä. Vahvistaa mosaiikkinen Down-oireyhtymä, lääkärit analysoivat kromosomeja 20 soluista.

Jos 5 soluilla on 46 kromosomia ja 15: llä on 47 kromosomia, vauvalla on positiivinen mosaiikkinen Down-oireyhtymän diagnoosi. Tässä tapauksessa vauvalla olisi 75 prosentin taso mosaiikki.

Mainos

Outlook

Outlook

Mosaic Down -yndroomaa ei ole. Vanhemmat voivat havaita sairauden ennen syntymää ja valmistautua niihin liittyviin synnynnäisiin vikoihin ja terveyteen liittyviin komplikaatioihin.

Downin oireyhtymän elinajanodotukset ovat paljon suuremmat kuin aiemmin. Nyt voidaan odottaa elävän yli 60-vuotiaaksi. Lisäksi varhaiset fyysiset, puhe- ja työterapiat voivat antaa ihmisille Down-oireyhtymän paremman elämänlaadun ja parantaa älyllisiä kykyjään.