Metakromaattinen leukodystrofia: tyypit, oireet ja diagnoosi

Metakromaattinen leukodystrofia

Entsyymit ovat proteiineja, jotka auttavat hajottamaan tai metaboloitumaan aineita kehossa. Jos tiettyjä entsyymejä ei ole, keho ei pysty aineenvaihduntaan. Jos aine pysyy kehossa, se voi muodostua. Tämä voi aiheuttaa merkittäviä terveysongelmia.

Metakromaattinen leukodystrofia (MLD) tapahtuu, kun entsyymiä, joka tunnetaan nimellä arylsulfataasi A (ARSA), ei ole läsnä elimistössä. ARSA hajottaa rasvat, joita kutsutaan sulfatideiksi. Ilman ARSA: ta sulfatidit kerääntyvät soluihin, erityisesti hermoston soluihin, aiheuttaen vahinkoa erilaisille elimille, mukaan lukien munuaiset ja hermosto, joka sisältää aivot ja selkäydin. Nämä aineet vaikuttavat ruumiin hermoihin, vahingoittavat niitä niin, etteivät ne kykene lähettämään sähköisiä impulsseja. Lihaksen heikkous tai lihasvalvonnan puute on yleistä ihmisillä, joilla on MLD ja on seurausta tämäntyyppisistä hermojen vaurioista.

MLD on harvinainen häiriö, jonka raportoidaan tapahtuvan yhdessä 40 000: sta 160 000: een ihmiseen maailmanlaajuisesti. Tämä luku on suurempi tietyissä geneettisesti eristetyissä populaatioissa. MLD siirretään perheille tai periytyy. Lasten on saatava kustakin vanhemmasta peräisin oleva geeni kehittääkseen häiriötä. Lapset, joilla on vain yksi geeni MLD: lle, kutsutaan kantajiksi. Kuljettajat voivat siirtää sairauden, mutta heillä ei ole häiriön oireita.

MLD: n tunnetaan myös nimellä:

• ARSA-puutos
• aryylisulfataasi-A-puutostauti
• aivokleroottinen, diffuusi, metakromaattinen muoto
• Greenfieldin tauti
• serebrosidisulfataasin puutostauti < 999> metakromaattinen leukoenkefalopatia
• sulfatidilipidoosi
• sulfatidoosi
• MainosMainos

Tyypit

Metakromaattisen leukodystrofian tyypit

MLD: n muotoja on kolme. Jokainen lomake tuottaa samanlaisia ​​oireita ja tunnistaa sen ikä, jolla oireet kehittyvät. MLD: n kolme muotoa ovat:

myöhäinen lapsipotilas MLD, joka esiintyy 6-24 kuukauden ikäisillä lapsilla

• nuoren MLD: n, joka esiintyy 3-16-vuotiailla
• aikuisten MLD: joka ilmenee teini-ikäisillä tai aikuisilla
• Oireet

Mitkä ovat metakromaattisen leukodystrofian oireet?

MLD: n yleiset oireet, joita havaitaan kaikissa sairauden kolmessa muodossa:

epänormaali lihasliike

• käyttäytymisongelmat
• vähentynyt henkinen toiminta
• vähentynyt lihassignaali
• kävelyvaikeus
• vaikea syöminen tai ruokinta
• usein pudotetut
• inkontinenssi
• ärtyneisyys
• lihasten toiminnan heikkeneminen
• hermoston toimintahäiriöt
• kohtaukset
• vaikea puhua
• nielemisvaikeudet
• MainosMainosMainos

Diagnoosi

Miten metakromaattinen leukodystrofia diagnosoidaan?

Lääkäri voi tehdä diagnoosin MLD: stä suorittamalla fyysisen kokeen ja tarkastelemalla tuloksia laboratoriotesteistä. Jos Sinulla on MLD-oireita, lääkäri voi määrätä joitain testejä diagnoosin vahvistamiseksi, mukaan lukien seuraavat:

Lääkäri käyttää verikokeita, jos sinulla on entsyymipuutos.

• Virtsa-testeillä selvitetään, onko sinulla sulfatidien kerääntymistä.
• Lääkäri voi määrätä geneettisen testin, jos näet, onko sinulla geeni, joka aiheuttaa MLD: n.
• Hermojohdotutkimus voidaan tilata mittaamaan kuinka sähköiset impulssit liikkuvat hermiesi ja lihastesi kautta. Tätä testiä voidaan käyttää mittaamaan MLD: n aiheuttamia hermovaurioita.
• MRI: tä voidaan käyttää katsomaan aivoasi. MLD aiheuttaa sulfatidien muodostumista aivoihin. Tämä näkyy MRI: llä.
• Hoidot

Miten metakromaattinen leukodystrofia hoidetaan?

MLD: lle ei ole parannuskeinoa. Tilan hoito keskittyy oireiden hallintaan ja elämänlaadun parantamiseen. Lääkäri voi käyttää useita erilaisia ​​hoitoja oireidensa hoidossa:

lääkkeet, jotka auttavat hallitsemaan lihasliikkeitä ja vähentämään kipua

• hoitoa puheen, lihasliikkeiden ja elämänlaadun parantamiseksi
• ravitsemuksellinen apu nielemiseltä ja syömishäiriöt
• Joillakin ihmisillä luuytimen tai -köynnin verensiirto voi olla tehokas hidastamaan taudin etenemistä. Kun onnistunut, terveillä soluilla, jotka on saatu siirrännäisessä, ARSA voi saada kehon puuttuvan. Vaikka tämä menettely ei muuta taudin jo tekemää vahinkoa, se voi estää hermojärjestelmän tulevat vahingot ja ehkäistä henkistä vammaisuutta joillekin ihmisille. Tämä on tehokkainta varhain puuttumisena ihmisiin, joilla on vain vähän tai ei lainkaan oireita.

Kuten minkä tahansa lääketieteellisen toimenpiteen yhteydessä, luuytimensiirtoon liittyy riskejä. Luuytimen siirtoon liittyvät riskit voivat olla vakavia. Yleisimmät riskit ovat siirrännäinen-isäntätauti (GvHD) ja siirrettyjen solujen hylkääminen.

Joissakin ihmisissä juuri siirretyt solut tunnistavat solunsa hyökkääjiksi ja yrittävät hyökätä heitä vastaan. GvHD saattaa aiheuttaa:

kuume

• ihottuma
• ripuli
• maksavaurio
• keuhkovaurio
• MLD: n hoito sisältää lääkkeitä, jotka estävät immuunijärjestelmää. Hoito lopettaa hyökkäyksen, mutta tekee sinusta todennäköisemmin tartunnan.

Luuydinsiirron yhteydessä tavallisesti immuunijärjestelmän tukahduttaminen estää transplantoitujen solujen hylkäämisen. Tämä lisää mahdollisuuttasi infektion kehittymiseen. On tärkeää käsitellä mitä tahansa infektiota nopeasti, jotta se ei kehittyisi vakavammaksi.

MainosMainos

Näkymät

Mitkä ovat metakromaattisen leukodystrofian ihmisten näkymät?

MLD on progressiivinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että oireet ovat yleensä pahentuneet ajan myötä. Ihmiset, joilla on tämä sairaus, menettävät kaiken lihasten ja henkisen toiminnan. Elinikäisyys riippuu usein ikästä, jolla henkilö diagnosoidaan ensimmäisen kerran.

Tauti etenee nopeammin, kun se diagnosoidaan varhaisessa iässä.Lapset, joilla on diagnosoitu myöhäinen lapsenvajaus, tyypillisesti elää viidestä kymmeneen vuoteen. Nuorten MLD: ssä elinajanodote on 10-20 vuotta diagnoosin jälkeen. Jos oireet eivät ilmesty vasta aikuisuuteen, ihmiset yleensä elävät 20-30 vuoden kuluttua diagnoosista.

Vaikka MLD: lle ei vielä ole parannuskeinoa, kehitetään parhaillaan hoitoja. Keskustele lääkärisi kanssa kliinisissä tutkimuksissa.

Mainos

Ehkäisy

Miten metakromaattinen leukodystrofia voidaan estää?

MLD on geneettinen häiriö, jota ei voida estää. Kuitenkin, jos tila koituu perheellesi, voit harkita geneettistä testausta ja neuvontaa nähdäksesi, oletko operaattori. Geneettinen neuvonta voi auttaa sinua paremmin tiedottamaan riskeistä siirtää geeni lapsille.