Kysy asiantuntijalta: Ymmärtäminen Polycythemia Vera ja Myelofibrosis
Sisällysluettelo:
- Polycythemia Vera (PV) ja Myelofibrosis (MF)
- JAK2 -geenin mutaatio. Kuinka saan tämän mutaation? Viittaan
- tämä on yleinen kysymys, joka ilmenee kliinisissä vierailuistani uusilla potilailla. Vaikka sitä ei välitettäisi suoraan lapsille, tietyissä perheissä voi olla taipumus kehittää PV: tä tai muuta vastaavaa myeloproliferatiivista kasvainta (MPN). Tämä voi sisältää myös olennaisen trombosytoosin, myelofibroosin ja kroonisen myeloidisen leukemian. Kokemuksessamme todetaan, että noin 5-10 prosenttia PV-henkilöistä kärsii perheenjäsenestä. Miten voimme käyttää näitä tietoja? Varmistamme, että perheenjäsenet tekevät lääkärit tietoisiksi tämän perhehistorian osasta. Emme suosittele, että perheenjäsenille tehdään
- Kiitos, että lähetit kysymyksen. Kysymyksesi tulee näkyviin, jos se sopii Terveysn toimituksellisiin standardeihin ja käytäntöihin. Sillä välin voit liittyä Facebook-yhteisöömme ja ilmoittautua uutiskirjeemme.
Polycythemia Vera (PV) ja Myelofibrosis (MF)
kysyit, meillä on asiantuntija vastata! Brady L. Stein, MD, MHSRead bio "Brady L. Stein, MD, MHS
Lääketieteen apulaisprofessori
Northwestern University Feinbergin lääketieteen klinikka
Brady Stein ohjaa MPN-ohjelmaa Northwesternin yliopistossa ja toimii tällä hetkellä institutionaalisena PI: ksi kliinisissä tutkimuksissa potilaille, joilla on myeloproliferatiivisia kasvaimia. Hän on nykyinen paneeliryhmän jäsen NCCN: n ohjeita myelodysplastisia oireyhtymiä varten sekä äskettäin muodostuneita NCCN-ohjeita myeloproliferatiivisille kasvaimille. Hän toimii myös Yhdysvaltojen hematologian seurantakomiteassa ja on Aurora Kinase A -inhibiittorin tutkijan aloittama tutkimus. hän on institutionaalinen PI tulevasta, havainnoitavasta tutkimuksesta, joka on polycyythemia vera, jonka puolesta hän on myös tieteellinen neuvoa-antava komitea.
Dr Stein on ollut kutsuttu puhuja ASH: n satelliittimessuille,, ann ual hematologian arvosteluja ja potilasperustauksia. Hän on osallistunut potilaslähetyksiin / koulutustilaisuuksiin puhelimitse Cancer Care -yhdistyksen kautta ja hän on toiminut ACCC: n Myelofibrosis-neuvoa-antavalle komitealle. Hänelle on myönnetty MF-haastemaksu immunoterapia-tutkimukselle, joka avattiin syksyllä 2016.PV on harvinainen sairaus. Miten voin selittää sen rakkaillemme ilman liian kliinistä, jotta he ymmärtävät, mitä olen kohtaamassa?
harvat ystävät ja rakkaat ovat koskaan kuulleet PV: stä. Se on suhteellisen harvinaista sairautta, jossa Yhdysvalloissa on tällä hetkellä noin 150 000 ihmistä. PV on verta / luuytimen ehto, joka esiintyy jonkin verran satunnaisesti - ei ole mitään, mitä henkilö teki tai ei tehnyt saadakseen kunnon. PV: lle on aina tunnusomaista punasolujen ylituotanto ja usein valkosolujen ja verihiutaleiden lisääntyminen. Tämä verisolujen ylituotanto yhdistää tiettyjä oireita, kuten väsymystä ja kutinaa. Joillakin ihmisillä PV-oireet voivat muuttua ajan myötä, varsinkin jos perna kasvaa tai jos henkilö kehittää anemiaa (alhainen punasolujen määrä) monen vuoden sairauden jälkeen. PV lisää myös veren hyytymisriskiä. Vaikka PV on krooninen, tila voi kehittyä ja vaatii aina huolellista seurata oireita ja objektiivisia parametreja, kuten verenlaskennan, erityisesti punasolujen määrä.Yhteenvetona, PV on suhteellisen harvinaista, kroonista verenkiertoa. Se liittyy oireisiin (erityisesti väsymys) ja veren hyytymisriski. PV-potilaat tarvitsevat huolellista, pitkäaikaista seurantaa oireidensa ja objektiivisten parametriensa muutoksille. Harvat ystävät ja rakkaat ovat koskaan kuulleet PV: stä. Se on suhteellisen harvinaista sairautta, jossa Yhdysvalloissa on tällä hetkellä noin 150 000 ihmistä. PV on veri / luu … Lue lisää
Minua todettiin, kun lääkäri näki, että minulla oli
JAK2 -geenin mutaatio. Kuinka saan tämän mutaation? Viittaan
JAK2 vaihtoon, joka auttaa luuytimää säätelemään verenlaskennan tuotantoa. Normaalisti tämä kytkin vaihtelee päälle / pois-asennossa. Lähes kaikki ihmiset, joilla on PV, tämä kytkin on kiinnitetty "on" -asentoon, jatkuvasti lähettämällä signaalin verenlaskennan tuotantoon luuytimeen. Mutaatio hankitaan aikuisikään tyypillisesti; ihmiset eivät ole syntyneet sen kanssa. Mutaatio tapahtuu myös satunnaisesti. Vaikka tietyt perheet ovat alttiita, yleensä ei ole mitään, mitä henkilö teki tai ei tehnyt aiheuttaakseen mutaatiota. Viittaan JAK2 vaihtoon, joka auttaa luuytimää säätelemään verenlaskennan tuotantoa. Normaalisti tämä kytkin vaihtelee päälle / pois-asennossa. Lähes kaikki ihmiset … Lue lisää Mitkä ovat mahdollisuudet, että lapsilleni diagnosoidaan myös PV?tämä on yleinen kysymys, joka ilmenee kliinisissä vierailuistani uusilla potilailla. Vaikka sitä ei välitettäisi suoraan lapsille, tietyissä perheissä voi olla taipumus kehittää PV: tä tai muuta vastaavaa myeloproliferatiivista kasvainta (MPN). Tämä voi sisältää myös olennaisen trombosytoosin, myelofibroosin ja kroonisen myeloidisen leukemian. Kokemuksessamme todetaan, että noin 5-10 prosenttia PV-henkilöistä kärsii perheenjäsenestä. Miten voimme käyttää näitä tietoja? Varmistamme, että perheenjäsenet tekevät lääkärit tietoisiksi tämän perhehistorian osasta. Emme suosittele, että perheenjäsenille tehdään
JAK2 -mutaatiotestaus. Kuitenkin tietäen tällaisesta perinnöllisestä taipumuksesta, oireiden tai verenlaskun hienovarainen muutos voidaan katsoa eri valolla. Tämä on yleinen kysymys, joka tulee kliinisen käynneihini juuri todettujen potilaiden kanssa. Vaikka sitä ei välitettäisi suoraan lapsille, tietyissä … Lue lisää Minulla ei ole mitään havaittavia oireita. Onko tämä normaalia? PV: n oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Jotkut PV-potilaat diagnosoidaan rutiininomaisella verenlaskulla, ennen kuin oireet ovat kehittyneet. Tämä ei ole harvinaista PV: n aikakaudella, koska ihmisillä on useammin verensokerin testaus verrattuna vuosi sitten. Joissakin tapauksissa ihmiset ovat oireet, jotka ovat hienovarakkaita. Vain kun PV: n oppiminen tuntuu, oireet liittyvät PV: hen. Näihin oireisiin voi kuulua päänsärkyä, hienovaraisia näköhäiriöitä, väsymystä, korvien soiminen, kutina, tunnottomuus ja pistely. Jotkut oireet johtuvat pienistä ja suurista verisuonten veren hyytymisestä.Pieniin astioihin kohdistuvat verihyytymät vaikuttavat elämänlaatuun ja verisuonitukset suurissa astioissa edellyttävät aggressiivisempaa hoitoa. Jotkut oireet herpaavat sairauden etenemistä. Joissakin tapauksissa oireita voi saada hoidoilla, kuten flebotomia, aspiriini, hydroksiurea, interferoni tai Ruxolitinib (Jakafi). On tärkeää, että PV: n henkilöt ovat tietoisia niistä mahdollisista oireista ja että he ovat ennakoivia ilmoitettaessa oireita. Tämä johtuu siitä, että muutos oireissa saattaa aiheuttaa muutoksen hoidossa. PV: n oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Jotkut PV-potilaat diagnosoidaan rutiininomaisella verenlaskulla, ennen kuin oireet ovat kehittyneet. Tämä ei ole harvinaista … Lue lisää
Kuinka tiedän, onko PV kehittymässä?
PV: n eteneminen voi johtaa oireiden muutoksiin, pernan koon muutoksiin ja verenlaskennan muutoksiin. Tästä syystä tarkka seuranta sisältää oireiden tarkistuksen potilaan näkökulmasta, jota täydennetään objektiivisten parametrien seurannalla. Joidenkin uusien tai lisääntyvien oireiden voimakkuus voi merkitä etenemistä. Esimerkiksi hilseilemisen, laihtumisen tai pahenevan väsymisen uusi alkaminen voi merkitä muutosta. Lisäksi pitkä väli, jossa ei tarvita flebotomia (paitsi hydroksiurea, interferoni tai ruxolitinibi) tai anemian kehittyminen, saattaa merkitä muutosta MF: hen. Myös pernan koon lisääntyminen voi olla merkki progressiosta. On tärkeää, että subjektiivinen ja tavoite ovat tasapainossa valvontaprosessin aikana. PV: n kehittymiseen voi liittyä oireiden muutoksia, pernan koon muutoksia ja verenlaskennan muutoksia. Tästä syystä tarkka seuranta sisältää oireiden tarkistamisen … Lue lisää
Mikä on todennäköisyys, että minulle on diagnosoitu MF, jos minulla on PV?
tätä on vaikea ennustaa yksittäiselle potilaalle. Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että eteneminen MF: lle on noin 10-15 prosenttia 10-15 vuodessa. Eteneminen voi tapahtua aikaisemminkin joillekin ja myöhemmin muille. Siksi tarkka seuranta on kriittinen. Potilaiden ja lääkäreiden tulisi olla tietoisia merkkeistä ja oireista, jotka voivat herättää muutoksen. Tätä on vaikea ennustaa yksittäiselle potilaalle. Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että eteneminen MF: lle on noin 10-15 prosenttia 10-15 vuodessa. Eteneminen voi … Lue lisää
Olen lukenut, että FDA: n hyväksymä lääke on nyt saatavilla PV: lle. Mitä minun pitäisi tietää ennen sen ottamista?
ruxolitinib (Jakafi) on hyväksytty tietyille PV-ihmisille, joilla on ollut riittämätön vaste hydroksiureaille. Riittämätön vaste voi sisältää sen, että tiettyjä oireita ei voida hallita PV: stä, mukaan lukien laajentuneesta pernasta tai vaikeasta kutinaa. Toinen esimerkki voi sisältää verenlaskun epäonnistumisen huolimatta riittävästä annoksesta hydroksiurea. Ne, joilla on hydroksiurea-intoleranssi, saattavat olla merkittäviä haittavaikutuksia, kuten hyvin alhaiset verenlaskut tai ihon haavaumat. Ruxolitinibi on hyväksytty vain potilaille, joilla on ollut tällaisia komplikaatioita hydroksiurean kanssa.Onneksi tämä on vain pieni osa potilaista. Tukikelpoisissa potilailla julkaisut ovat osoittaneet, että ruxolitinib (Jakafi) voi auttaa määrittämään punasolujen määrän ilman flebotomiaa. (Phlebotomy on prosessi, joka poistaa veren elimistöstä veren punasolujen määrän vähentämiseksi.) Ruxolitinibin on myös osoitettu vähentävän taakkaa, johon liittyy tai liittyy pernaan. Tiettyjä haittavaikutuksia saattaa esiintyä, kuten verenlaskun aleneminen, painonnousu, kolesterolivaihtelut, infektio (myös vyöruusu) ja fyysiset oireet (päänsärky, huimaus, mustelmat). Näitä haittavaikutuksia on seurattava huolellisesti. Hydroksiurean ja ruxolitinibin lisäksi toinen lääke, jota arvioidaan PV: n hoidossa, on pegyloitu interferoni. Aikaisemmissa kliinisissä tutkimuksissa tämä lääkitys on auttanut kontrolloimaan veren määrää ja auttanut kutistumaan pernaa. Joillakin potilailla on pienentynyt niiden
JAK2 -mutaatiota. Tärkeitä kliinisiä tutkimuksia on meneillään tämän lääkkeen roolin määrittelemiseksi. Ruxolitinib (Jakafi) on hyväksytty tietyille ihmisille, joilla on PV-hoito, joka ei ole antanut riittävää vastetta hydroksiureasta. Riittämätön vastaus voi sisältää tiettyjen … Lue lisää Mikä on MF: n pitkän aikavälin näkymät?
pitkän aikavälin näkymät paranevat varmasti. Ensinnäkin MF: n ennuste on melko muuttuva. Vaikka jotkut ovat korkeammat riskiominaisuudet, toiset voivat nauttia pitkäikäisyydestä. Näkymät ovat parantuneet prognostisten markkereiden löytöihin, asiaankuuluvaksi osaksi tautien patogeneesiä ja ennen kaikkea uusilla hoidoilla. Tällä hetkellä on ennennäkemätön määrä MF-kliinisiä tutkimuksia, joihin liittyy uusia lääkkeitä tai yhdistelmiä. Pitkän aikavälin näkymät ovat varmasti paranemassa. Ensinnäkin MF: n ennuste on melko muuttuva. Vaikka jotkut ovat korkeammat riskiominaisuudet, toiset voivat nauttia pitkäikäisyydestä. Näkymät … Lue lisää
Mitä merkkejä MF: n etenee?
on tärkeää arvioida sekä potilaan ilmoittamia oireita että objektiivisia parametreja. Tietyt oireet, kuten selittämätön laihtuminen, selittämätön kuume ja hikoilu, voivat merkitä etenemistä. Pernan koon lisääntyminen voi myös merkitä etenemistä. Anemian ilmeneminen, erityisesti verensiirtojen tarve, voi olla myös etenemisen merkki. Muita etenemiskohtia ovat verisolujen poikkeavuudet. Tämä voi sisältää korkeita tai alhaisia valkosoluja, alhaisia punasoluja, suuria tai matalaa verihiutaleita ja nousemattomia valkoisia soluja, joita kutsutaan räjähdyksiksi. On tärkeää arvioida sekä potilaan ilmoittamia oireita että objektiivisia parametreja. Tietyt oireet, kuten selittämätön laihtuminen, selittämätön kuume ja hikoilu … Lue lisää
Milloin minun pitäisi mennä asiantuntijaan? Kuinka usein minulla on tapaamiset heidän kanssaan?
on parasta päättää hematologin käynneistä, jotka perustuvat yksilöllisiin oireisiin ja tarpeisiin. Jotkut potilaat tarvitsevat vierailuja kuukausittain, kun taas toiset tarvitsevat vain vierailuja 3 tai 6 kuukauden välein.Kaikki riippuu yksilöllisistä tarpeista. Vaikka olisin puolueellinen, mielestäni kaikkien MF-potilaiden pitäisi yrittää nähdä MF-asiantuntija yhdessä vaiheessa pysymään ajan tasalla alan edistymisen kanssa. Se voi olla melko vaikea pysyä, jopa niille, jotka näkevät MF-potilaat jokaisessa klinikassa, puhumattakaan niille, jotka näkevät monta eri verisairautta ja syöpää yhden päivän aikana. On parasta päättää hematologin vierailujen tiheydestä yksilöllisten oireiden ja tarpeiden perusteella. Jotkut potilaat tarvitsevat vierailuja kuukausittain, kun taas toiset tarvitsevat vain … Lue lisää
Kysy asiantuntijaltaKiitos!
Kiitos, että lähetit kysymyksen. Kysymyksesi tulee näkyviin, jos se sopii Terveysn toimituksellisiin standardeihin ja käytäntöihin. Sillä välin voit liittyä Facebook-yhteisöömme ja ilmoittautua uutiskirjeemme.
Liitä Facebook-yhteisöösi vastauksiin ja lämpimään tukeen. Autamme sinua navigoimaan.
Healthline