Hemifacial Mikrosomia | Määritelmä & potilaan koulutus

Mikä on hemifaalinen mikrosomia?

Kohokohdat

1. Hemifaalinen mikrosomia (HFM) on syntymävika, joka ilmenee, kun osa kasvoista näyttää pieneltä tai alikehittyneeltä.
2. HFM on synnynnäinen häiriö, eikä alkion tulos ole kehittynyt kokonaan.
3. Fysikaaliset komplikaatiot voivat ilmetä häiriön takia ja ne saattavat joutua korjaamaan leikkauksella.

Hemifaaalinen mikrosomia (HFM), jota kutsutaan myös kromosomifilgiomiksi (CFM), on syntymävika, joka ilmenee, kun osa kasvoista näyttää pieneltä tai alikehittyneeltä. Se vaikuttaa ensisijaisesti:

• korva
• leuka
• silmä
• poski
• niska

Alakyvyn vakavuus vaihtelee suuresti. Useimmat ihmiset, joilla on tämä tila, ovat eroja kasvojen rakenteen ja muodon suhteen kasvoista toiseen. Tätä kutsutaan kasvojen asymmetriaksi. Toiset saattavat vaikuttaa vain yhteen kasvojen puoleen. National Institutes of Healthin (NIH) mukaan noin kaksi kolmasosaa ihmisistä, joilla on HFM, on eri poikkeavuuksia molemmin puolin kasvot.

HFM-potilaat saattavat myös olla epänormaaleja muissa kehon osissa. HFM on yleisimpi kasvojen syntymävika risteytysten jälkeen.

MainosMainos

Oireet

Mitkä ovat hemifaalisen mikrosomin oireet?

Hemifaalisen mikrosomin ensisijainen oire on epänormaali ulkonäkö. Jotkut epämuodostumat ovat helposti havaittavissa ja toiset vähemmän havaittavissa. Yleisimmät epämuodostumat ovat:

• kasvojen toinen puoli on pienempi kuin muu
• pieni tai puuttuva korva
• pieni läpäisy ihon yli korva
• kehittymättömän korvakanavan
• leveä suu
• posken tai leuan pienet luut
• kasvaimet silmän ympärillä

Muita HFM: n komplikaatioita ovat selkäydinmuotoiset epämuodostumat, epänormaalit munuaiset ja sydämen vajaatoiminta. Joillakin lapsilla on myös vähäisiä lihasliikkeitä, vaikeuksia suun avaamisesta tai hampaiden heikosta kohdistamisesta. Hermo-ongelmat tai kuulo-ongelmat ovat myös yleisiä.

Tutkimuksessa selvitetään sosiaalisen ja emotionaalisen vaikeuden lisääntynyt riski HFM: n kanssa. Se osoittaa, että vertaisvertailuun verrattuna he ovat:

• vähemmän sosiaalisesti taitavia
• vähemmän sosiaalisesti hyväksyttyjä

Riskitekijöitä

Mitkä ovat hemifaalisen mikrosomian riskitekijät?

HFM esiintyy jonkin verran 1: stä 5 600: sta ja 1: stä 26: stä 550: sta vastasyntyneestä NIH: n mukaan. Tämä alue voi olla aliarvostus, koska lääkärit eivät ole samaa mieltä diagnoosin kriteereistä ja koska lieviä tapauksia voi mennä diagnosoimatta.

HFM: llä aikuisilla on 3 prosentin mahdollisuudet välittää tila lapsille FACES: n mukaan: National Craniofacial Association. Vanhemmilla, joilla on ollut yksi lapsi HFM: llä, on 0-1 prosentin mahdollisuus ottaa toinen lapsi sairaudesta.

Häiriö esiintyy noin 50 prosenttia useammin miehillä kuin naisilla.

MainosMainosMainos

Syyt

Mikä aiheuttaa hemifaalisen mikrosomia?

Kehittyvä alkio sisältää kuusi parittaishaaraa, jotka kehittyvät kasvojen ja kaulan lihaksiin, valtimoihin, hermoihin ja rustoon. Ensimmäiset ja toiset kaaret, nimeltään haudutetut ja viskeraaliset kaaret, kehittyvät alempaan leukaan, hermoihin ja lihaksiin, joita käytetään pureskelussa ja ilmeessä ja korvissa. Hemifaaalinen mikrosomia esiintyy, kun nämä ensimmäinen ja toinen kurkunpyrstö eivät kehity kunnolla. Miksi tämä tapahtuu, on tuntematon.

Tutkimukset yrittävät tutkia HFM: n mahdollisen geneettisen syyn. Se etsii geneettisen materiaalin päällekkäisyyttä tai poistamista HFM-ihmisillä. On olemassa joitain tapauksia, joissa on useita perheenjäseniä, joilla on häiriö. NIH: n mukaan useimmissa tapauksissa perheessä on vain yksi henkilö. Lisää tutkimusta on tehtävä häiriön syyn vuoksi.

Diagnoosi

Miten diagnoosia hemifaataalinen mikrosomia diagnosoidaan?

Haemifaalisen mikrosomian diagnosoimiseksi lapsesi lääkäri tarkistaa lääketieteellisen historiansa ja suorittaa fyysisen kokeen. Tarkastelun aikana lääkäri tarkkailee tarkasti:

• korvat
• leuat
• silmät
• hampaat
• posket
• kasvot

ja pää, lääkäri voi pyytää genetiikan tai tilauskokeen, kuten:

• röntgenkuvat
• CT-tutkimukset
• MRIs

Jos haluat nähdä, vaikuttavatko muut edellytykset lapsellesi lääkäri voi tilata muita testejä, kuten:

• munuaisten ultraäänen munuaisissa
• röntgenkuva selkärangan yläosassa etsiä eroja kuinka luut sopivat yhteen
• sydänkohtaus sydämen tarkasteluun <999 > Sydämen epämuodostumat ovat harvinaisia ​​HFM-lapsilla. Munuaisongelmat ja kohdunkaulan selkärangan ongelmat ilmenevät sekä noin 10-15 prosentilla HFM: n lapsista Seattle Children's Hospitalin mukaan.

Mainosmaininta

Hoito

Kuinka hoidetaan hemifaalinen mikrosomia?

Hemifaalisen mikrosomian hoito riippuu sairauden vakavuudesta ja siitä, kärsivätkö lapsi muista sairauksista johtuvan sairauden seurauksena. Rekonstruointikirurgia voidaan suorittaa, mutta sitä voidaan lykätä, kunnes lapsi on vanhempi ja täysin muodostunut. Leikkaus ei välttämättä ole välttämätöntä, vaan se on valittu kosmeettisista syistä.

Seuraavassa on muutamia esimerkkejä hoidoista, jotka käsittelevät epänormaaleja eri aloilla:

Korvat: Kirurgia korvien korjaamiseksi voidaan tehdä 6-8-vuotiailla, kun korvat ovat saavuttaneet aikuisen koon. Kuulokoe voidaan suorittaa, jotta näet, onko korvan rakenne heikosti kehittynyt ja häiritsevät kuuloa.

• Kasvo: Kudos- tai lihasrakenteita voidaan käyttää täyttämättömien poskipuiden täyttämiseen käyttäen joko lapsen omaa kudosta tai synteettistä kudosta.
• Niskalintu: Leikkaus voidaan suorittaa 3-4 kuukauden iässä. Kääpiösalaatin leikkaus voi joutua odottamaan 1-vuotiaita.
• Syöttäminen ja hengittäminen: Pieni leuka tai lonkkainen kitala voi aiheuttaa syömistä ja hengitysvaikeuksia lapselle.Leikkausta voi olla tarpeen tehdä putkien tai leukojen uudelleen sijoittamiseksi.
• Mainos

Näkymät

Mikä on hemifaalisen mikrosomian näkymät?

Hemifaaalinen mikrosomia voi aiheuttaa fyysisiä komplikaatioita. Joitakin lapsia, joilla on vaikeuksia syödä tai hengittää, on seurattava tarkasti. Toisilla saattaa olla pieniä ongelmia koko elämän ajan puhuvan, kuuleman tai kasvojen liikkeen vuoksi, varsinkin jos he eivät hakeudu hoitoon.

Tilan mukana olleista fyysisistä ja emotionaalisista ongelmista huolimatta suurin osa ihmisistä, joilla on HFM, jatkaa terveellistä ja täyttävää elämää riippumatta heidän tilansa vakavuudesta ja tarvitsevatko he tarvitsevat leikkausta tai hoitoa.