MTHFR Raskaus: Mitä se tarkoittaa?

Yleiskatsaus

Jokaisella ihmiskeholla on geeni 5-metyylitetrahydrofolaatti, joka tunnetaan myös nimellä MTHFR.

MTHFR on geeni, joka on vastuussa foolihapon hajoamisesta, mikä luo folaattia. Lääketieteelliset häiriöt voivat johtaa ilman riittävästi folaattia tai huonosti toimivaa MTHFR-geeniä.

Raskauden aikana naisilla, jotka testaavat positiivista mutatoitua MTHFR-geenia, voi olla suurempi riski keskenmenojen, eseclampsia- tai synnynnäisten sairauksien, kuten spina bifidan, synnyttämän vauvan kanssa.

Seuraavassa on, mitä sinun tarvitsee tietää testattaessa tätä geeniä ja miten se voi vaikuttaa raskauteen.

AdvertisementMainos

MTHFR

Mitä MTHFR-geeni tekee?

MTHFR hoitaa vitamiinihapon hajoamisen, mikä johtaa korkeampiin homokysteiinipitoisuuksiin. Homokysteiini on kemikaali, joka on peräisin elimistössä olevasta aminohaposta, kun foolihappo hajoaa. Jos foolihappoa ei hajoa, se estää kehon kykyä saada riittävästi folaattia. Hyperhomocysteinemia on tila, jossa homokystiinitasot ovat kohonneet. Hyperhomocysteinemia nähdään usein positiivisissa MTHFR-potilaissa mutatoidun geenin takia. Korkeat homokystiinitasot, erityisesti matalat foolihapotasot, voivat johtaa raskauden komplikaatioihin, jotka sisältävät:

• miscarriage
• preeclampsia
• syntymävikit

MTHFR-testissä testatut kaksi yleisintä geenejä ovat C677T ja A1298C. Jos testattavalla henkilöllä on kaksi C677T-geenistä tai C6771 ja yhdestä A1298C: stä, koe osoittaa usein korkeampia homokysteiinipitoisuuksia. Mutta kahta A1298C-geenia ei yleensä liity kohonneisiin homokysteiinipitoisuuksiin. On mahdollista saada negatiivinen MTHFR-geenitesti ja korkeat homokysteiinitasot.

DNA: n

• DNA: n korjaaminen
• punasolujen tuottaminen
• Kun MTHFR-geeni epäonnistuu, foolihappo ei hajoa. Tätä kutsutaan mutatoiduksi MTHFR-geeniksi. Ei ole harvinaista saada mutatoitu geeni - jopa 20 prosenttia väestöstä.

Riskitekijät

Positiivisen MTHFR-geenin riskitekijät

Positiivinen MTHFR-geeni siirretään vanhemmilta lapselle. Mikään ei aiheuta, että sinulla on mutatoitu MTHFR-geeni; se on yksinkertaisesti siirretty sinuun äidiltäsi ja isältäsi.

saatat joutua vaaraan, jos sinulla on ollut:

toistuva raskauden vajaatoiminta

• lapsi, jolla on hermostoputkivirhe, kuten spina bifida tai anacefalia
• ennenaikaisen preeklampsian historia
• MainoksetMainosMainos

Komplikaatiot

Mitkä ovat MTHFR-mutaatioiden komplikaatiot?

Tällä geenillä voi esiintyä erilaisia ​​mutaatioita. Jotkut niistä voivat vaikuttaa raskauteen enemmän kuin toiset. Mutaatiot voivat myös vaikuttaa muihin sydämen sydänjärjestelmiin. Ei ole tieteellistä näyttöä siitä, että MTHFR-geenimutaatiot aiheuttaisivat toistuvaa raskauden menetystä, mutta naiset, joilla on ollut useita häviöitä, ovat usein positiivisia MTHFR-geenimutaatiolle.

Raskaana olevilla naisilla, joilla on positiivinen MTHFR-mutatoitu geeni, voi olla vaikeuksia raskauden aikana. Näihin voi kuulua:

Spina bifida: syntymävika, jossa selkäydin tarttuu vauvan selästä ja aiheuttaa hermovaurioita. Spina bifidan vakavuudesta riippuen joillakin lapsilla on normaalia elämää, kun taas toiset tarvitsevat täysipäiväistä hoitoa.

• Anencefalia: vakava synnynnäinen vika, jossa vauva syntyy ilman aivojen tai kallon osia. Useimmat vauvat eivät asu viikon kuluttua elämästä.
• Preeclampsia: tilanne, johon liittyy korkea verenpaine raskauden aikana.
• Testaus

Testaus MTHFR

Se ei ole standardi protokolla testaamaan jokaista raskaana olevaa naista mutatoidun MTHFR-geenin olemassaolosta. Se voi olla hyvin kallista, ja vakuutus ei aina kata sitä. Mutta jos sinulla on ollut useita keskenmenoja, sinulla on sukututkimus MTHFR-geenistä tai geneettisistä ongelmista toisen raskauden kanssa, lääkäri voi määrätä tämän testin. Tulokset ovat yleensä käytettävissä yhdestä kahteen viikkoon.

Mainosmaininta

Hoito

Positiiviset mutatoidut MTHFR-geenikäsittelyvaihtoehdot

Positiivisen MTHFR-geenin toimintahäiriön hoitoa tutkitaan parhaillaan, mutta monet lääkärit määräävät hoidon estääkseen veren hyytymistä tai lisäävät foolihappotasoja.

Lääkäri voi suositella seuraavia vaihtoehtoja.

Lovenox- tai hepariini-injektiot: Nämä injektiot voivat auttaa estämään verihyytymien muodostumista kehittävän istukan ja kohdun seinämän välillä. Naiset määrittävät tämän hoidon usein alussa raskauden aikana. Mutta enemmän tutkimusta tarvitaan määrittämään, kuinka kauan naisten on jatkettava injektioita.

Päivittäinen aspiriini (81 mg): Tämä auttaa myös verihyytymien muodostumisessa, mutta ei ole tieteellistä näyttöä siitä, että se on tehokas hoito.

Extra foolihappo: Synnytystä sairastava vitamiini voi antaa sinulle kaikki kehosi tarvitsemat foolihapot. Lääkärisi saattaa kuitenkin neuvoa sinua ottamaan ylimääräistä foolihappoa.

Lääkäri saattaa määrätä raskaana olevan vitamiinin L-metyylifolaatilla foolihapon sijasta, koska jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että L-metylofolaatti voi vähentää anemian riskiä naisilla, joilla on MTHFR-geeni.

Mainos

Takeaway

Takeaway

MTHFR: n seulonta ei ole suositeltavaa kaikille raskaana oleville naisille. Monilla naisilla on normaalit raskaudet, vaikka ne testisivät positiivista geenin suhteen. Mutta sinun on ehkä testattava, jos sinulla on syntynyt vauva, jonka munuaisputki on vioittunut, tai sinulla on ollut useita keskenmenoja. Keskustele lääkärisi kanssa huolenaiheista.