Ectopia Cordis: syyt, hoito, Outlook ja muut

Yleiskatsaus

Ectopia cordis on harvinainen geneettinen vika. Kun lapsi kehittyy kohdussa, rintakehä ei muodostu oikein. Se ei myöskään sulautu yhteen tavalliseen tapaan. Tämä estää sydämen kehittymisen missä se pitäisi, jättäen sen puolustuksettomaksi ja altistuneeksi rintakehän suojan ulkopuolelle.

Vika koskee noin 126 000 syntymää.

Osittaisessa ectopia cordisissä sydän sijaitsee rintakehän ulkopuolella, mutta vain ihon alle. Sydän näkyy lyömisen ihon läpi.

Täydellisen ectopia cordis-sydämen sisällä sydän sijaitsee aivan rintakehän ulkopuolella, ilman niin paljon kuin ihon kerros peittää sen.

Tämä tila voi sisältää rintakehän (rintakehä), vatsan tai molempien epämuodostumat. Usein ectopia cordis liittyy myös sydämen vikoja itse.

Epämuodostuma on nähtävissä ultraäänellä noin 10. tai 11. raskausviikolla.

Hoitovaihtoehdot ovat rajoitettuja tämän hengenvaarallisen tilan vuoksi. Ne riippuvat epämuodostumien vakavuudesta sekä mahdollisista ylimääräisistä poikkeavuuksista. Kuitenkin kirurgiset tekniikat siirtää sydämen sisällä rinta paranee.

Jatka lukemista, jos haluat lisätietoja potilaan komplikaatioista ja hoidon haasteista.

mainosMainos

Komplikaatiot

Mitkä ovat ectopia cordisin mahdolliset komplikaatiot?

Kun lapsi syntyy ectopia cordisin kanssa, sydämensä voi olla sijoitettu kokonaan ruumiinsa ulkopuolelle. Tämä tarkoittaa, että heidän sydämensä ovat suojaamattomia ja erittäin alttiita loukkaantumiselle ja infektioille.

Ectopia cordis aiheuttaa lähes aina muita ongelmia lapsen sydämen rakenteen kanssa.

Tämä voi johtaa seuraaviin:

• hengitysvaikeudet
• matala verenpaine
• huono verenkierto
• matala veren pH
• elektrolyyttitasapaino (dyselektrolyytemia)

useimmilla ectopia cordisin kanssa syntyneillä lapsilla on monenlaisia myös muita lääketieteellisiä ongelmia. Tämä voi sisältää muita epätavallisen kehittyneitä elimiä.

Jotkut potentiaalisista komplikaatioista ovat:

• synnynnäiset sydämen virheet ja epämuodostumat
• oikosulku ja huulipuna
• vatsavaivat ja ruoansulatuskanavan puutteet
• luuston epämuodostumat
• meningoselli, ehto, jossa
• enkefaloselli, sairaus, jossa selkäydin, aivokudos ja aivokalvot ulottuvat kallosta

Syyt ja riskitekijät

Mitkä ovat syitä ja riskitekijöitä ectopia cordisille?

Ectopia cordis sattuu siksi, että kaikki tai ainakin osa lapsen rintasyövän (sternum) ei kehity normaalisti. Sen sijaan, että sulkeutuu, rinta on avoin. Tämä tapahtuu hyvin varhaisessa vaiheessa alkionkehityksessä.

Tarkat syyt tähän eivät ole selvät. Sitä pidetään satunnaisena epänormaalina.

Jotkut teoriat ovat:

• kromosomipoikkeavuudet
• kohdunsisäinen lääkealtistus
• sikiön kalvon repeytyminen (chorion) tai keltuainen sakara

amnioottisen sauman vahingoittuminen (amniottibändi-oireyhtymä) voi myös olla syy. Puskurin repeytyminen varhaisessa kehityksessä voi aiheuttaa amnion kuitumäisiä nauhoja, alkion sisämembraania, kiinnittymisen alkion kanssa. Tämä voi heikentää kehitystä tai aiheuttaa epämuodostuneita osia, mukaan lukien sydämen.

Uros sikiö on todennäköisempää kehittää ectopia cordis.

Ektopian cordisin syitä ja riskitekijöitä on tutkittava enemmän.

MainosMainosMainos

Hoito

Voidaanko ectopia cordis hoitaa?

Jos äidillä ei ole koskaan ollut ultraääntä tai epämuodostuma ei ole näkyvissä, tila ilmenee välittömästi syntymähetkellä.

Imeväiset, jotka selviävät synnytystä tämän sairauden vuoksi, tarvitsevat tehohoitoa. Tämä voi sisältää inkuboinnin ja hengityssuojaimen käytön. Steriilejä sidoksia voidaan käyttää sydämen peittämiseen. Tarvitaan myös muuta tukevaa hoitoa, kuten antibiootteja tartunnan estämiseksi.

Joissakin tapauksissa kirurgi voi yrittää siirtää lapsen sydän rintaansa sisälle ja sulkea rintakehänsä. Tällaisella leikkauksella on monia haasteita, varsinkin jos lapsella on useita vakavia vikoja.

Leikkausta todennäköisesti lähestytään vaiheittain. Ensimmäisen toimenpiteen aikana sydän on asetettava uudelleen paikalleen ja rinnan seinämän puute on peitettävä. Kirurgit voivat luoda tilapäisen sulkemisen synteettisellä materiaalilla.

Muita leikkauksia voi tarvita muiden sydämen tai vatsan seinämän virheiden korjaamiseksi. Seuraavat leikkaukset rintakehän rekonstruoimiseksi voidaan suorittaa luu- ja rustorakenteiden avulla.

Kaikkiaan sydän on suojattava.

Outlook

Mikä on näkymät?

Näkymät eivät yleensä ole suotuisia.

Noin 90 prosenttia sikiöistä, joilla on ectopia cordis, on synnynnäistä. Ne, jotka hengissä syntyvät, kuolevat elämän ensimmäisten päivien aikana.

Näkymät riippuvat epämuodostuman monimutkaisuudesta ja onko olemassa muita sydänvikoja tai muita komplikaatioita.

Useimmissa tapauksissa ainoa mahdollisuus selviytymiseen on hätäleikkaus. Vauvat, jotka hengissä ovat yleensä niitä, joilla oli normaali, toimiva sydän ilman muita vikoja kuin kehittyä rinnassa.

Esiopetusta ansaitsevat ylimääräiset leikkaukset ja elinikäinen hoito.

Jos et halua kuljettaa sikiötä aikavälillä, irtisanominen on vaihtoehto. Eri maissa on erilaisia ​​lakeja siitä, kuinka myöhään raskauteen tämä voidaan tehdä. Useimmissa tapauksissa lääketieteellisistä syistä irtisanominen on mahdollista vasta 24. raskausviikolla.

MainosMainos

Survivor-tarina

Harvinainen tarina selviytymisestä

Vuonna 2015 Mayo Clinicin lääkärit menestyksellisesti kohtasivat vastasyntyneen ectopia cordisin kanssa. Epänormaalius löydettiin 20 viikon ultraäänellä, joka mahdollisti lääkäreiden suunnitella toimintasuunnitelman ennen synnytystä.

Radiologian käyttö auttoi heitä arvioimaan virheiden laajuuden etukäteen. Lääkäreillä oli jopa pääsy sikiön 3-D -malliin uteroon.

Ensiksikin sikiö osittain tuotettiin keisarillisella syntymällä. Sitten, kun silti oli kytketty napanuoraan, lääkärit työskentelivät vakauttaakseen sydämensä ja työntivät hengitysputken.

Menetelmä tapahtui sydämen leikkaussalissa, jossa täydellinen lääketieteellinen ryhmä valmis. Viisi tuntia myöhemmin hänen sydämensä lyö hänen rinnassaan.

Tyttö pysyi tehohoidossa useita kuukausia. Tuona aikana hän tilapäisesti luotsi tuulettimeen. Hänellä oli myös leikkaus sydämen vajaatoiminnan korjaamiseksi.

Kuuden kuukauden ikäisenä hän saavutti normaalin kehityksen tytön ikäiseksi.

Kun kirurgiset tekniikat paranevat, lisää vauvojen odotetaan selviävän ectopia cordisin.

Mainos

Ehkäisy

Onko mahdollista estää se?

Ectopia cordis -valmisteita ei tunneta.

Synnytyksen hoito, mukaan lukien raskauden ensimmäisen kolmanneksen ultraäänitutkimus, voi paljastaa epänormaalisuuden. Se antaa sinulle aikaa neuvotella lääkärisi kanssa ja ymmärtää vaihtoehtoja.

Tämä on hyvin surullinen diagnoosi, ja vanhemmat, jotka menettävät vauvansa tähän tai mihin ehtoon, rohkaistaan ​​tavoittamaan tukemaan heidän surunsa. Hospice-palveluja on tarjolla perheille, jotka väistämättä menettävät lapsensa.

Vauvan menettäminen keskenmenoon, synnytykseen tai kuolemaan on ainutlaatuinen suru, jota monet ihmiset eivät ymmärrä. NationalShare. org on esimerkki organisaatiosta, joka tukee ja viittaa sinut ja perheesi paikallisiin tukiryhmille sekä antaa koulutusta ja auttaa niitä, jotka tukevat sinua.

Perheet, joilla on ollut tämä vauva, viitataan geneettiseen neuvontaan, jotta he voivat tehdä perusteltuja päätöksiä tulevista raskauksista.

Lisätietoja: Syntymävikoja »