Kääpiö: tyypit, syyt ja muut
Sisällysluettelo:
- Mikä on kääpiö?
- Muistatte sanoja tai merkitä henkilöä, jolla on kääpiöitä kuvaamaan itseään ja myös arkaluonteisia haasteita tai ennakkoluuloja, > 999>
- Achondroplasia
- Joissakin tapauksissa se voi tapahtua spontaanisti. Et voi syntyä mutatoiduilla geeneillä, jotka on periytynyt vanhemmista. Sen sijaan geenisi mutaatio tapahtuu itsestään - yleensä ilman syytä, että lääkärit voivat löytää.
- Alustavan äitiysdiagnoosin tekeminen, kun vauva on vielä kohdussa, voidaan tehdä ultraäänellä. Jos vauvan ulkonäkö viittaa kääpiöön tai jos vanhemmat tietävät, että heillä on kääpiögeenia, lääkäri voi suositella amniocentesia. Tämä on amnioottisen nesteen laboratoriokoe kohdun kohdalta.
- Yleisimpiä suhteettoman kääpiön aiheuttamia komplikaatioita ovat:
- Kasvohormonin puutteesta kärsiville ihmisille voi olla hyötyä synteettisen ihmisen kasvuhormonin injektioille. Tämän hoidon saaneet lapset eivät aina saavuta keskimääräistä korkeutta, mutta ne voivat päästä lähelle.
- LPA voi myös auttaa sinua oppimaan siitä, miten pienennä valokytkimiä, ovenkauloja ja muita asioita kotonasi. Ne voivat myös tarjota tietoa ja resursseja erityisistä työkaluista tai laitteista, joita voit käyttää ja muutoksia, joita voit tehdä autollesi, koulusi tai työtilillesi.
Mikä on kääpiö?
Kääpiö on lääketieteellinen tai geneettinen sairaus, joka aiheuttaa jonkun huomattavasti lyhyempää kuin keskikokoinen mies tai nainen. Aikuisen keskimääräinen korkeus kääpiöineen on 4 jalkaa, mutta kääpiö voi koskea aikuista, joka on 4'10 "tai lyhyempi.
Termi" lyhyt korkeus "on usein parempi kuin" kääpiö "tai" kääpiö ". (LPA) "Midget" ei ole hyväksyttävä etiketti.
MainosMainos
Tyypit <Muistatte sanoja tai merkitä henkilöä, jolla on kääpiöitä kuvaamaan itseään ja myös arkaluonteisia haasteita tai ennakkoluuloja, > 999>
Suhteellinen kääpiö
Kun on olemassa monia erilaisia käämintätapoja, tilassa on kaksi päätyyppiä: oikeasuhteinen ja suhteeton. pää, runko ja raajat ovat oikeassa suhteessa toisiinsa, mutta paljon pienempiä kuin keskikokoisen henkilön, tilanne tunnetaan oikeassa suhteessa.Tällainen kääpiö on usein seurausta hormonipuutoksesta. Sitä voi usein hoitaa hormonikorjauksilla, kun lapsi kasvaa edelleen. Tämän seurauksena joku, jolla on oikeasuhteinen kääpiö, voi saavuttaa keskimääräisen korkeuden tai päästä lähelle sitä.
Epäsuhtainen kääpiö
Tämä on yleisimpiä kääpiöitä. Kuten nimestäkin ilmenee, sille on tunnusomaista, että kehon osat ovat suhteettomia toisiinsa nähden. Esimerkiksi geneettinen sairaus, jota kutsutaan achondroplasiaksi, johtaa aseisiin ja jalkoihin, jotka ovat huomattavasti lyhyempiä kuin keskikokoisen henkilön, mutta runko on sellainen kuin joku, jota kääpiö ei vaikuta. Joissakin tapauksissa kohtuuttoman kääpiäisen henkilön pää voi olla hieman suurempi kuin henkilö, jolla ei ole kääpiötä.Syyt
Mikä aiheuttaa kääpiötä?
Tutkijat uskovat, että yli 300 olosuhdetta aiheuttaa kääpiöitä. Useimmat syyt ovat geneettisiä. Yleisimpiä syitä ovat:
Achondroplasia
Vaikka achondroplasia on geneettinen sairaus, neljä viidestä viidestä ihmisestä, joilla on sen, on myös kaksi keskimää- räistä vanhempaa. Jos sinulla on achondroplasia, sinulla on yksi mutatoitu geeni, joka liittyy kyseisen geenin ehtoon ja siihen puuttumattomaan versioon. Tämä on yleisimpiä dwarfismin syy.
Turnerin oireyhtymä
Tämä tila koskee vain naisia. Sen sijaan, että perität kahdesta täysin toimivasta X-kromosomista vanhempiesi, perität yhden X-kromosomin ja puuttuu toinen tai ainakin osa toisesta X-kromosomista. Miehet vertailussa ovat X-kromosomi ja Y-kromosomi.
Kasvuhormonin puute
Kasvuhormonin puutteen syyt eivät aina ole selvät. Joskus se on sidottu geneettiseen mutaatioon. Monissa tapauksissa kasvuhormonin puutteen syitä ei koskaan diagnosoitu.
Kilpirauhasen vajaatoiminta
Liikakasvuinen kilpirauhasi, varsinkin jos se kehittyy nuorena, voi johtaa monenlaisiin terveysongelmiin, kuten rajoitettuun kasvuun. Muita komplikaatioita ovat matala energia, kognitiiviset ongelmat ja pehmeät kasvojen piirteet.
Vastasyntyneen kilpirauhasen terveys on tarkistettava rutiiniluonteisten seulomusten perusteella. Jos lapsellasi ei ole kilpirauhasvaivoja, keskustele siitä lastentarhan kanssa.
Intrauterin kasvun hidastuminen
Tämä tila kehittyy, kun vauva on vielä äidin kohdussa. Raskaus voi olla täysipäiväinen, mutta vauva on yleensä paljon keskimääräistä pienempi. Tulos on tyypillisesti suhteellinen kääpiö.
MainosMainosrekisteri
Riskitekijät
Geneettiset ja muut riskitekijätKääpiö on yleensä geneettisen mutaation tulos. Mutta ottaa geenin tai geenejä, jotka ovat vastuussa kääpiöstä, voi esiintyä muutamilla tavoilla.
Joissakin tapauksissa se voi tapahtua spontaanisti. Et voi syntyä mutatoiduilla geeneillä, jotka on periytynyt vanhemmista. Sen sijaan geenisi mutaatio tapahtuu itsestään - yleensä ilman syytä, että lääkärit voivat löytää.
Perinnölliset geneettiset häiriöt voivat kestää kahta muotoa. Yksi on recessive, eli voit periä kaksi mutatoitua geenia (yksi kustakin vanhemmasta) saada ehto. Toinen on hallitseva. Tarvitset vain yhden mutatoidun geenin - kummastakin vanhemmasta - häiriön saamiseksi.
Muut kääpiön riskitekijät ovat hormonipuutos tai aliravitsemus. Hormonipuutokselle ei yleensä ole mitään riskitekijöitä, mutta sitä voidaan usein hoitaa onnistuneesti. Vakava aliravitsemus, joka johtaa heikkoihin luihin ja lihaksiin, voidaan myös voittaa monissa tapauksissa terveellisemmällä, ravintoainepitoisella ruokavaliolla.
Diagnoosi
Miten diagnoosi diagnosoidaan?
Synnytyksellä, joskus vastasyntyneen ilmestyminen saattaa riittää diagnosoimaan kääpiötä. Osana vauvan hyvinvointitutkimuksia lapsesi tulisi mitata ja punnita nähdäkseen, kuinka he vertaavat väestön keskiarvoihin lapsen ikäisiksi. Tasapainoinen mittaus alhaisimmilla kvartileilla vakiokasvulukossa on toinen merkki, jolla lapsi voi käyttää diagnosoimaan kääpiötä.
Alustavan äitiysdiagnoosin tekeminen, kun vauva on vielä kohdussa, voidaan tehdä ultraäänellä. Jos vauvan ulkonäkö viittaa kääpiöön tai jos vanhemmat tietävät, että heillä on kääpiögeenia, lääkäri voi suositella amniocentesia. Tämä on amnioottisen nesteen laboratoriokoe kohdun kohdalta.
Geneettinen testaus voi olla hyödyllistä joissakin tapauksissa. Tämä pätee erityisesti silloin, kun erotetaan yksi potentiaalinen dwarfismin syy toiselta. Verenkierto kasvohormonin tason tarkistamiseksi voi myös auttaa vahvistamaan hormonipuutosten aiheuttaman kääpiön diagnoosin.
MainosMainos
Komplikaatiot
Mahdolliset komplikaatiotKääpiöön liittyy usein terveyskomplikaatioita.Nämä vaihtelevat jalka- ja selkävaivoista aivojen ja keuhkojen toimintakysymyksiin.
Yleisimpiä suhteettoman kääpiön aiheuttamia komplikaatioita ovat:
koukutetut jalkat
niveltulehdus
- selkäosan pieneneminen kavennetulla kanavalla, mikä aiheuttaa paineen selkäydinnesteeseen)
- selkäkipu kallion pohjalla
- ylimääräinen aivojen neste (hydrocephalus)
- uniapnea
- viivästyminen motoristen taitojen kehittymisen vauhdissa
- painonnousu, joka saattaa lisätä kanta selkärankaan ja nivelet
- Raskaus niissä, joilla on kääpiö, voi esittää omat potentiaaliset komplikaatiot, mukaan lukien hengitysongelmat. Yleensä tarvitaan keisarileikkausta, koska lantion alueen koko ei salli emättimen annostelua.
- Jotkut ihmiset, joilla on oikeasuhteinen kääpiö, elinten kehittyminen voi johtaa merkittäviin terveysongelmiin.
- Mainos
Kunnonhallinta
Kunnonhallinta
Kääpiö, syystä riippumatta, ei voida parantaa tai korjata. "On kuitenkin olemassa tiettyjä hoitoja, jotka voivat auttaa vähentämään komplikaatioiden riskiä.Hormoniterapia
Kasvohormonin puutteesta kärsiville ihmisille voi olla hyötyä synteettisen ihmisen kasvuhormonin injektioille. Tämän hoidon saaneet lapset eivät aina saavuta keskimääräistä korkeutta, mutta ne voivat päästä lähelle.
Hoitoon sisältyy päivittäisiä injektioita, kun lapsi on nuori, vaikka injektiot voivat jatkua henkilön 20-vuotiaana. Tämä voidaan tehdä, jos on kyse aikuisen kypsymisen täydellisyydestä ja riittävästä lihasta ja rasvasta.
Turnerin oireyhtymät tarvitsevat estrogeenihoitoa ja muita hormoneja, jotka auttavat murroksen laukaisemisessa ja sopivan naisen kehittymisessä. Estrogeenihoito saattaa olla tarpeen, kunnes nainen saavuttaa vaihdevuosien iän.
Kirurgiset vaihtoehdot
Muille, joilla on kääpiöitä, kirurgiset hoitomenetelmät saattavat olla välttämättömiä ja hyödyllisiä elämää pitempään ja terveellisemmin.
Kirurgiset hoidot sisältävät niitä, jotka voivat auttaa:
korjata luun kasvun suuntaa
tasapainottaa selkärankaa
lisätä kanavaa selkäydin ympäröivillä nikamilla paineen vapauttamiseksi selkäydintä
- Toinen Kirurginen toimenpide ihmisille, joilla on liikaa nesteitä aivojen ympärillä, on sijoittaa aivojen tyyppinen putki, jota kutsutaan shuntiksi. Tämä voi lievittää joitain nesteitä ja vähentää painetta aivoihin.
- Fysikaalinen hoito ja ortotikot
- Fysikaalinen hoito ja ortotikot eivät ole invasiivisia ratkaisuja joidenkin dwarfismi-komplikaatioiden suhteen. Fysikaalinen hoito annetaan usein raajan tai selkäleikkauksen jälkeen, mikä auttaa sinua palauttamaan tai parantamaan liikkeentunnistasi ja voimaa. Fyysistä hoitoa voidaan myös suositella, jos kääpiö vaikuttaa tapaan, jolla kävit tai aiheuttaa sinulle kipua, joka ei vaadi leikkausta.
Ortotiikat ovat räätälöityjä laitteita, jotka sopivat kengätsi parantamaan jalkaasi terveyttä ja toimintoja. Jos kääpiö vaikuttaa tasapainoon, kulkemiseen tai muihin jalkafunktion osa-alueisiin, puhu jalkaterapialla siitä, miten ortotikut voivat auttaa sinua.
MainosMainos
Eläköön kääpiö
Elävää kääpiöllä
Ehkäisyjen ja tietämättömyyden hoitaminen yhteiskunnassa voi olla vaikeaa. Myös päivittäiset haasteet voivat liittyä elävien kääpiöiden kanssa.LPA: n kaltaiset organisaatiot tarjoavat resursseja auttamaan tunteita ja logistisia haasteita elämässä. Tukiryhmän löytäminen voi auttaa sinua muodostamaan yhteyden sellaisten ihmisten yhteisöön, joilla on ollut vastaavia kokemuksia.
LPA voi myös auttaa sinua oppimaan siitä, miten pienennä valokytkimiä, ovenkauloja ja muita asioita kotonasi. Ne voivat myös tarjota tietoa ja resursseja erityisistä työkaluista tai laitteista, joita voit käyttää ja muutoksia, joita voit tehdä autollesi, koulusi tai työtilillesi.
Lapset, joilla on kääpiöitä, haasteet voivat olla erityisen vaikeita. Kiusaaminen, kiusaaminen ja jopa viattomat väärinkäsitykset tilasta voi olla hankalaa.
Jos sinulla on kääpiä lapsi, puhu opettajilla ja oppilaitoksilla, jotta he voivat ymmärtää ehtoa ja miten he voivat kouluttaa muita. Saatat myös joutua keskustelemaan koulun kanssa työkaluista ja muista majoitusmahdollisuuksista, jotka ovat hyödyllisiä tai tarpeellisia lapsellesi.
Sinun tulisi myös kannustaa lapsiasi puhumaan tunteistaan tai muista huolenaiheistaan.
Voinko siirtää ehtoa?
Kun on kyse perheestä, on joitain tärkeitä näkökohtia. Kun molemmilla vanhemmilla on kääpiö, kääpiössään syntyneen lapsen kertoimet ovat korkeammat kuin väestössä.
Jos sinulla on achondroplasia, sinulla on esimerkiksi yksi kääpiösgeeni ja yksi muuttumaton geeni. Tämä tarkoittaa sitä, että kun molemmilla vanhemmilla on achondroplasia, on 25 prosentin mahdollisuus, että lapsi perii vaikuttamattoman geenin ja kasvaa vähintään keskimääräiseksi korkeudeksi.
Lapsesta on 50 prosentin mahdollisuus periä jokaisesta geenityypistä, mutta 25 prosentin todennäköisyydellä, että vauvalla on kaksi käämitysgeeniä. Vauvat, joita kutsutaan "kaksinkertaiseksi hallitsevaksi oireyhtymiksi", kuolevat usein syntyessään tai pian sen jälkeen.
Outlook
Outlook
Dwarfismilla on usein pitkä, täyttävä elämä. Ehto ei vaikuta kykyyn mennä kouluun tai työskennellä, olla perhe tai nauttia muista asioista, joita elämä voi tarjota.
Kääpiö voi kuitenkin johtaa mahdollisesti vakaviin lääketieteellisiin komplikaatioihin. On tärkeää seurata vuosittain fyysisiä ja asiantuntijoiden vierailuja tarpeen mukaan. Proaktiivinen terveydentilastasi ja reagointi nopeasti oireiden muutoksiin on ratkaisevan tärkeää.
