Undiagnosed Diseases -ohjelma päättyy äidin 20 vuoden vastausten hakuun

Kun valot palautuivat lopulta hirmumyrsky Sandyn tuhoamaan itärannikon, Samantha Anastasia oli hurmioitunut, mutta ei vain siksi, että hän ja hänen New Jerseyn naapurit olivat lopulta poissa pimeästä. Kun hän oli 20 vuoden ajan etsinyt diagnoosia kahdelle hänen kolmesta lapsestaan, hän oli juuri palannut National Institutes of Healthin (NIH) undiagnosed -tapausohjelmasta (UDP) Bethesdassa, Md: ssä. Siellä hän lopulta oppi, mikä oli aiheuttanut kaksi hänen lapsensa menettävät kykynsä puhua ja käydä, kun he olivat vain imeväisiä.

MainosMainos

Bostonin Harvardin lääketieteellisen koulun koordinointikeskuksen lisäksi on seitsemän kliinistä sivustoa: NIH: n pääkonttori Bethesdassa, Harvardin opetussairaalat, Duke-yliopisto, Vanderbiltin yliopiston lääkärikeskus, Baylor College of Medicine, Kalifornian yliopiston Los Angeles, ja Stanfordin lääketiede.

Kansanterveystutkimuslaitoksen (NHGRI) genomitutkimusyksikön päällikkö Anastasia Wise, Ph.D., sanoi, "Tavoitteena on, että tämä verkko pystyvät molemmat laajentamaan potilaiden näkemistä kaikkialla Yhdysvalloissa sekä edistämään genomisten tietojen käyttöä taudinmäärityksissä ja yhdistämään kliiniset ja laboratoriotutkijat voidakseen auttaa selvittämään, mitä näiden erilaisten harvinaisten sairauksien taustalla on, sekä paremmin keksimään menetelmiä jotta pystytään tekemään diagnooseja näillä diagnosoimattomilla potilailla. ”

Wisen mukaan noin 25-30 miljoonaa amerikkalaista tai 8-10 prosenttia väestöstä selviytyy harvinaisen sairauden vaikutuksista.

Amanda ja Daniel's Story

Anastaasia, Amandan äiti, 21-vuotias, Daniel, 15, ja Nick, 18, joka onneksi vaikuttunut, istui Healthline-sivustolla kertomaan meille hänen ärtyisä tarinansa.

Ottaen huomioon, että Amanda kehittyi normaalisti elämästään kymmenen ensimmäisen kuukauden ajan, Anastasia sanoi: "Hän lopetti näiden välitavoitteiden saavuttamisen. Hän istui ja leikkeli leluilla hieman, kumarteli, juo pulloa ja sormi ruokkimaan itseään. Hän ei koskaan ryömi tai käveli. Hän voi rullata ja vetää seisomaan. Mutta sitten kaikki pysähtyivät. Kuukauden kuluessa hän menetti nämä taidot.Se alkoi epätasaisella asennolla ja hän alkoi kaatua. "

Mainosmainos

Vaikka monien vuosien ajan käynyt lukuisissa eri lääkäreissä, mukaan lukien New Yorkissa sijaitsevat suuret akateemiset sairaalat, Anastasia sanoi:" Kukaan ei voinut kertoa meille, mitä se oli. He voisivat kertoa miljoonille asioille, jotka eivät olleet. Amanda tasoitti ja ei ollut mitään moottoritoimintoa. Hän voisi liikkua, mutta se ei ollut toiminnallinen liike. Se oli hallitsematonta. Se ei riitä hänen täyttämään tehtävää. Hän näytti onnelliselta. Voisin sanoa, että hän oli kirkas ja että hän pystyi ymmärtämään minua yhtä paljon kuin vauva voisi. Voisin selvästi nähdä silmissäni, että hän kommunikoi. "

Ennen Amanda kääntyi kolme, Anastasia oli poika, Nick, joka onneksi, ei ole ehto. Tällä hetkellä Anastasia keskittyi Amandan koulutukseen vammaisten esikouluohjelmiin. "Olin tekemässä erilaisia ​​viestintätapoja, ja tajusin, että hänen kontrolloimansa liike oli päässään. Menimme pääkytkimillä. Se oli työlästä kommunikoida tällä tavalla, mutta se oli kaikki mitä meillä oli ", sanoi Anastasia.

Kun Anastasia synnytti kolmannen lapsensa, Daniel, hän eteni normaalisti, kunnes hän oli yhdeksän kuukauden ikäinen, kun hän alkoi nähdä jonkin verran regressiota. "Saimme sen varhain. He ottivat hänet sairaalaan ja antoivat hänelle suuria määriä steroideja ja suorittivat kaikenlaisia ​​testejä. Tekniikka oli kehittynyt. Olin erittäin toiveikas, että selvitämme sen, koska saimme sen kiinni, kun se tapahtui. Amandan kanssa, kun pääsimme näihin huippuammattilaisiin, hänen regressiotaan oli tehty. Hän oli tasannut. Daniel oli oikeassa keskellä, kun aloin etsiä asioita, mutta ei turhaan. He sanoivat, että neurologialla ei ole nyt mitään tarjottavaa. Meillä on lapsesi tutkaamme. Tule takaisin joka vuosi, sitten joka toinen vuosi. "

Etsi paikallisia kliinisiä tutkimuksia täällä»

Taistelu maaliin

Kun Anastasia-isä näki uutisohjelman, jossa oli Dr. William Gahl NIH: n UDP: stä, perheen unelma diagnoosin löytämisestä alkoi saada vauhtia. Tuolloin New Yorkissa sijaitseva lääkäri teki kokeita lapsille.

MainosMainos

"Sanoin isälleni, että jos lääkäri tulee tyhjälle kädelle, tarkastelen UDP: tä. Kun lääkäri tuli tyhjälle kädelle, kerroin hänelle UDP: stä. Hän ei ollut koskaan kuullut siitä. Sanoin: "Tarvitsen lääkäriltä ja lääkäriasiakirjoilta lähettämisen. "Hänellä oli vaikea aika ensin sanoen:" Mitä luulet voivansa tehdä sinulle, etten voi? "Minä sanoin," kiitos ", joten hän katsoi ohjelmaan ja sanoi:" Minä kirjoitan kirjeen. ''

Kuusi viikkoa sen jälkeen, kun tarvittavat tiedot oli lähetetty UDP: lle, Anastasia sai puhelun, jonka mukaan Amanda ja Daniel olivat hyväksyneet ohjelmaan. "Se oli kuin voittaa arpajaiset. Jos joku tutkii lapseni … tunsin, että heidän pitäisi löytää jotain. Se on hyvin sekava ja genetiikka on niin monimutkaista. "

Anastasia-perhe

Mainos

Perhe laittoi laukut ja lähti NIH: lle joulukuussa 2011 viikon ajan, Anastasia sanoi."DR. Toro, tutkija, on sankarimme. Olimme kiireisiä maanantaista perjantaihin klo 8-18. Näimme neurologeja, fysioterapeutteja, puheterapeutteja, podiatristeja ja geneettisiä oftalmologeja. He tekivät MRI: itä, selkäytimet; otti lihakset, ihon, virtsan ja veren; ja he räpyttivät jokaisen luun kehossaan. He ottivat myös verta ja virtsan minulta, isältä ja muulta poikani, "hän sanoi.

Ennen kuin perhe lähti kotiin, Gahl kertoi heille olevansa varma siitä, että jonain päivänä he voisivat tarjota diagnoosi. Tuona päivänä tuli seuraava syyskuu, jolloin perhe kutsuttiin takaisin NIH: een keskustelemaan havainnoista.

AdvertisementMainos

"He eivät kerro minulle, jos he löytävät jotain. He eivät voineet sanoa mitään puhelimesta. Jos luulit olevani innoissaan saada hyväksytty, tämä oli wow, "Anastasia sanoi." Se oli viikko ja puoli hirmumyrsky Sandyn jälkeen. Oli niin hyvä aika saada jotain positiivista tapahtua. Se todella asetti asiat perspektiiviin minulle. Sandy oli surrealistinen, mutta tässä olen etsinyt, lähes 20 vuotta, ja aioin saada elämäni uutiset. Hyvä, paha tai välinpitämätön, luulin olevani valmis; ja lapset olivat innoissaan menemään paikkaan, jossa oli sähköä. ”

Aiheeseen liittyvät uutiset: Akuutin sairauksien huumetutkimus »

Diagnoosi heistä odottivat

Sairaanhoitokunnassa oli Anastasia-perhe, joka sai selville, että lapsilla oli Aicardi -Goutieres 2B. "Meille kerrottiin: tämän geenin mutaatioita on useita, ja lapsillasi on 2B. Mieheni ja minä olemme liikenteenharjoittajia. Tämän oireyhtymän avulla, jos sinulla on yksi hyvä kopio tästä geenistä, toimisit hyvin. Mutta jos sinulla on kaksi huonoa kopiota, sinulla on Aicardi-Goutieres 2B. Miehemme ja minä jokaisella oli hyvä kopio ja huono kopio, ja kun Amanda ja Daniel olivat syntyneet, me läpäisi huonoja kopioita heille. ”

-> - <>> Aicardi-Goutieres (AG) on maailmanlaajuisesti vain 450 tapausta, ja Anastasia sanoi: "En ollut koskaan tavannut ketään, jolla oli kaksi lasta, joilla oli jotain yhtä vaikeaa kuin lapseni. Kun he kertoivat minulle, mitä heillä oli, ja siellä oli muita perheitä, joista jotkut minun, joidenkin kolmen lapsen kanssa, ja kaikkialla maailmassa, tunsin ylivoimaisia. Aloin vain itkeä. En ollut onnellinen tai surullinen; se oli vain helpotus. "

Hän levitti uutisia ystävilleen ja sukulaisilleen. "Todella epätoivoisena ajankohtana se antoi ihmisille toivoa, koska ihmiset tuntevat meitä jo vuosia, emmekä tiedä, mikä tämä oli", Anastasia sanoi. "Vaikka emme olisi voimaa vielä toiselle viikolle, olin pilven alla yhdeksän - Minulla on diagnoosi. En usko, että olisimme koskaan löytäneet, jos meillä ei olisi joku, joka tarkastelee heidän geneettistä meikkiä. Olen hyvin kiitollinen ohjelmasta. "

MainosMainos

Vaikka AG ei ole hoitoa, Anastasia sanoo olevansa rauhassa ja tarjoaa toivoa sanoille muille perheille, jotka voivat käydä läpi sen, mitä hänellä on:" Pysykää kiinni. Olla toivoa. Lähes kaksi vuosikymmentä emme tienneet.Jossain vaiheessa sanoin, etten voi koskaan tietää, joten keskitynni oli oikeastaan ​​vain kouluttaa ja opettaa heitä ja antaa heidät onnellisiksi ja antaa heille, mitä he voisivat antaa heille. "

Se on ilmeistä siitä, mitä hänen lapset tekevät tänään, että Anastasia on antanut lapsilleen niin paljon. Daniel, joka pian tulee lukioon, on kiireinen kirjoittaessaan toimintaseikkaustarinoita. "Se on työ hänen puolestaan, mutta hän on erittäin luova ja hän on tullut niin pitkälle", sanoi Anastasia.

Amanda juuri päättänyt koulusta, lähti matkalle, ja kuten useimmat nuoret aikuiset, on hyvin kytketty Facebookiin. Hän työskentelee päiväkodissa kouluissa, ohjelmoi tietokoneensa puhuakseen ohjeita lapsille tekemään taidetta ja käsitöitä. Hän on myös vapaa-ajan koordinaattori, joka laatii lentolehtisiä, joissa kerrotaan eläkeläisten päivittäisistä toiminnoista.

Nick hakee U.S. Navyta.

Anastasiaan, "pidän hyvänä iltana", hän kysyi. " Vitsailen vain. Kun otat erityistarpeita, ei ole paljon vapaa-aikaa, mutta se virtaa ja virtaa. Haluan lukea ja löytää pieniä asioita minulle. "

UDN hyväksyy enemmän potilaita

UDP on nähnyt 750 potilasta viimeisten kuuden vuoden aikana ja diagnoosi on tehty 25 prosentissa tapauksista, Wise sanoi. "Odotamme rekisteröidä noin 1 400 potilasta kaikissa seitsemässä kliinisessä sivustossa seuraavien neljän vuoden aikana", hän lisäsi.

Ohjelman hyödyt menevät paljon pidemmälle perheiden mahdollisuuden löytää hoitoa, Wise sanoi. "Se merkitsee paljon potilaita, vaikka se on diagnoosi, jolla ei välttämättä ole hoitoa. Monet tuntevat, että ihmiset eivät ota niitä vakavasti ja että heidän lääkärit eivät välttämättä tiedä mitä tehdä. Diagnoosin saaminen auttaa heitä lopettamaan sen, mitä monet näistä potilaista ovat olleet lääketieteellisen odysseuden vuosia yrittäen päästä käsiksi siihen, mitä heillä on. Ohjelma tarjoaa myös geneettistä neuvontaa, joka voi auttaa muiden perheenjäsenten kanssa, jotka saattavat vaikuttaa, ja auttaa heitä ymmärtämään, miten tämä diagnoosi voi olla merkityksellistä heidän perheilleen eikä pelkästään potilaille ", hän sanoi.

Ehkä Anastasia summasi potilaiden ja heidän perheidensä parasta hyötyä: "Tämä diagnoosi on antanut minulle niin paljon rauhaa. Kesti muutama kuukausi ymmärtää, etten kaipasin jotain. Sinä huoli siitä, että kaikki nämä vuodet. Onko minun pitänyt tehdä jotain? Pitäisikö minun tehdä jotain toisin? Ihmiset kysyisivät, mitä lapsillasi on? Nyt voin sanoa, että heillä on näin, ja näin tapahtui ", hän sanoi." Meille on todella siunattu erittäin hyviä ihmisiä. "

Lisätietoja UDN: n hakemisesta on osoitteessa // rarediseases. tiedot. NIH. gov / diagnosoimatta