Tay-Sachs-tauti

Mikä on Tay-Sachsin tauti?

Tay-Sachs on keskushermoston tauti. Se on neurodegeneratiivinen häiriö, joka tavallisimmin vaikuttaa imeväisiin. Imeväisille se on progressiivinen sairaus, joka on valitettavasti aina kohtalokas. Tay-Sachs voi esiintyä myös teini-ikäisillä ja aikuisilla, aiheuttaen vähemmän vakavia oireita, vaikka tämä esiintyy harvemmin.

AdvertisementAdvertisement

Oireet

Mitkä ovat Tay-Sachsin oireet?

Infantile Tay-Sachsin oireet

Useimmiten kärsivillä lapsilla on hermovaurioita, jotka alkavat uteroon (ennen syntymää), ja oireet esiintyvät 3-6 kuukauden ikäisinä useimmissa tapauksissa. Eteneminen on nopeaa, ja lapsi yleensä läpäisee 4 tai 5 vuotta vanha.

Tay-Sachin oireet imeväisillä ovat:

• kuurous
• progressiivinen sokeus
• lihasten voimakkuus
• lisääntynyt hätäkäynti
• halvaus tai lihasten toimintahäviö
• kohtaus
• lihaksikas
• hitaasti kasvava
• makulan punainen piste (ovaalinmuotoinen alue lähellä silmän verkkokalvon keskustaa)

Hätätilanteet

Jos lapsellasi on kouristuskohtaus tai hengitysvaikeuksia, mene heti hätäpuheluun tai soita 911 heti.

Tay-Sachsin muiden osien oireet

Myös taudin nuorten, kroonisten ja aikuisten muotoja on myöhäisillään, jotka ovat paljon harvinaisempia mutta ovat yleensä lievempiä.

Tay-Sachsin nuorten muotoiset ihmiset näyttävät tyypillisesti 2-10-vuotiaita oireita, jotka yleensä kulkevat 15-vuotiaana.

Tay-Sachsin kroonisessa muodossa olevat ihmiset kehittävät oireita 10 vuoden iässä, mutta tauti etenee hitaasti. Oireisiin voi kuulua epäselvä puhe, lihaskrampit ja vapina. Eliniän odote vaihtelee taudin tämän muodon mukaan, ja joillakin ihmisillä on normaali elinikä.

Adult Tay-Sachs on lievin muoto. Oireet esiintyvät murrosiässä tai aikuisuudessa. Tay-Sachsin aikuisen muodon omaavilla ihmisillä on yleensä nämä oireet:

lihasheikkous

• hämärtynyt puhe
• epävakaa kävely
• muistiongelmat
• vapina
• oireiden vakavuus ja elinajanodote vaihtelevat.

Syyt

Mikä aiheuttaa Tay-Sachsin?

Kromosomissa 15 oleva heikko geeni (HEX-A) aiheuttaa Tay-Sachs -taudin. Tämä viallinen geeni saa kehon olemaan tekemättä heksosaminidaasi-nimistä proteiinia. Ilman tätä proteiinia, gangliosidien kutsutut kemikaalit muodostuvat aivojen hermosoluihin tuhoamalla aivosolut.

Tauti on perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että se kulkeutuu perheiden kautta. Sinun täytyy saada kaksi kopiota viallisesta geenistä - yksi kustakin vanhemmasta - sairastua. Jos vain yksi vanhempi kulkee viallisen geenin läpi, lapsi tulee kantokahva. Ne eivät vaikuta, mutta voivat siirtää taudin omiin lapsiinsa.

MainosMainosMainos

Riskitekijät

Mitkä ovat Tay-Sachsin riskitekijät?

Tauti on yleisimpi Ashkenazi-juutalaisten keskuudessa. Nämä ovat ihmisiä, joiden perheet ovat peräisin Keski- ja Itä-Euroopan juutalaisyhteisöistä. Juutalaisen genetiikan keskuksen mukaan noin yhdellä 30 ihmisellä amerikkalaisessa Ashkenazi-juutalaisessa väestössä on Tay-Sachsin harjoittaja.

Ei ole mitään keinoa ehkäistä tautia, mutta voit tehdä geneettisiä testejä nähdäksesi onko olet harjoittaja tai jos sikiösi on sairaus. Jos puolisosi tai puolisosi on kuljettaja, geneettinen testaus voi auttaa sinua tekemään päätöksen siitä, onko lapsilla vai ei.

Diagnoosi

Miten Tay-Sachs diagnosoidaan?

Synnytystestit, kuten chorionic villusnäytteet (CVS) ja amniocentesi, voivat diagnosoida Tay-Sachs -taudin. Geneettinen testaus tehdään yleensä, kun pari tai molemmat jäsenet ovat taudin kantajia.

CVS suoritetaan 10-12 viikon aikana raskauden aikana ja se käsittää solujen näytteen ottamisen istukasta emättimen tai vatsaan. Amniocentesia tehdään 15-20 viikon raskauden aikana, ja se käsittää otoksen nesteestä, joka ympäröi sikiötä käyttämällä neulaa äidin vatsaan.

Jos lapsella esiintyy Tay-Sachsin oireita, lääkäri voi suorittaa fyysisen tarkastelun ja kerätä sukututkimuksen. Entsyymi-analyysi voidaan tehdä lapsen veren tai kudosnäytteiden perusteella ja silmätarkastus saattaa paljastaa makulan punaisen pisteen (pieni alue silmän verkkokalvon lähelle).

MainosMuutto

Hoito

Miten Tay-Sachs hoidetaan?

Tay-Sachsille ei ole parannuskeinoa. Hoitoon kuuluu tyypillisesti lapsen pitäminen mukavana. Tätä kutsutaan palliatiiviseksi hoidoksi. "Palliatiiviseen hoitoon voi kuulua kipua, epilepsialääkkeitä kouristusten, fysikaalisen hoidon, ruokintaputkien ja hengityselinten hoidossa vähentämään limakalvojen muodostumista keuhkoihin.

Emotionaalinen tuki perheelle on myös tärkeä. Tukiryhmien etsiminen voi auttaa sinua selviytymään. Sairaan lapsen hoito on emotionaalisesti haastavaa ja puhuminen muiden perheiden kanssa, joilla taistelee samaa tautia, voi olla lohduttavaa.

Mainos

Seulonta ja ennaltaehkäisy

Seulonta auttaa Tay-Sachsin tautia

Koska Tay-Sachsin tauti on peritty, ei ole mitään keinoa estää sitä paitsi seulonnan kautta. Voit katsoa Tay-Sachs-taudin harjoittajia tekemällä geneettistä testausta kahdella vanhemmalla, jotka ajattelevat perheen aloittamista. Tay-Sachsin harjoittajien seulonta aloitettiin 1970-luvulla, ja se vähentää Tay-Sachsin kanssa syntyneiden Ashkenazi-juutalaisten määrää 90 prosentilla.

Keskustele geneettisen neuvonantajan kanssa, jos aiot ajatella perheen aloittamista, ja sinä tai kumppanisi olettaa, että saatat olla Tay-Sachs-taudin harjoittajia.