Resilience Projekti: Miksi jotkut ihmiset ovat immuuneja sairauksiin
Sisällysluettelo:
- Maailmanlaajuinen resiliencehaku
- Resilience-projekti on edelleen ensisijaisesti konseptikuva.
- Stephen Crohn on tässä suhteessa varoittava tarina. Hän ei saanut korvausta lääkkeestä, joka oli kehitetty hänen tekemänsä tutkimuksen tuloksena.
Koska ihmisen genomi alun perin sekvenssoitiin 1990-luvulla, lääketieteelliset aikakauslehdet ovat vapauttaneet tasaisen virran paperit, jotka liittävät tiettyjä geneettisiä mutaatioita useisiin sairauksiin.
Aikaisemmin julkaistussa julkaisussa Nature Biotechnology julkaisi tutkimuksen.
MainosMainosEntä ihmisillä, joiden genetiikan mukaan ne saisivat sairauden, mutta eivät?
Tukeeko vasta-aineita yleisiin geneettisiin sairauksiin kuten kystiseen fibroosiin taudin aiheuttavien geenien rinnalla?
"Normaalisti meillä ei ole terveitä yksilöitä. Tarkastelemme ihmisiä, joilla on sairaus ja yritetään löytää sairauden syy ", tohtori Garry Cutting, lääketieteellisen genetiikan professori Johns Hopkinsin yliopistossa, kertoi Healthlinelle. "Tämä tutkimus tarkastelee terveitä yksilöitä ja kysyy:" Miksi he ovat terveitä, jos heillä on muutoksia genomiin, joka ennustaisi heidän sairastuvansa? '”
Lue lisää: Tutkijat löytävät geneettisen muokkauksen CRISPR: n kanssa vaikea vastustaa »Maailmanlaajuinen resiliencehaku
Icahn-lääketieteen tutkijat Mt. Sinai ja Sage Bionranes käyttivät genomia ja täydellisimpiä exome-sekvenssejä lähes 600 000 ihmisestä.
MainosMainosTutkimus on osa Resilience Project -ohjelmaa, joka käynnistettiin vuonna 2014 maailmanlaajuisesti etsimään ihmisiä, jotka näyttävät olevan immuuneja sairauksiin, jotka ovat geneettisesti perinnöllisiä.
Tutkijat kuvaavat ihmisiä "joustavina, suojaamattomina geneettisiltä tai ympäristötekijöiltä" ja ehdottavat, että "näiden elastisten yksilöiden löytäminen ja opiskelu voisi avata tietä tautien ehkäisyyn ja uusiin hoitoihin. "Jason Bobe, molekyylitutkimus ja genomiikan tohtori professori Icahn School of Medicineissa Sinain vuorella ja yksi tutkimuksen tekijöistä sanoi, että ajatus tulee ulos yksilöiden, kuten Stephen Crohnin, lääketieteellisestä historiasta.
Crohnin kumppani oli ensimmäisten homojen miesten kuolemaan aidsista 1970-luvun lopulla, ennen kuin tauti oli nimetty tai tieteellisesti ymmärretty.
AdvertisementMainos
Kun Crohn ei onnistunut testaamaan positiivista HIV: tä, tutkijat lopulta totesivat, että hän oli immuuni virukseen sellaisen geneettisen mutaation vuoksi, joka tuotti valkosoluja, joilla ei ollut salpaa, jota HIV-virus käyttää tunkeutumaan ja myöhemmin kaappaamaan niitä.Crohnin tutkimus johti vuonna 2007 hyväksytyn Pfizer-lääkkeen Selzentryn kehittämiseen.
"Se tarina menee läpi", Bobe sanoi."Se on sellaista mitä haluamme toistaa. "
Mainos
Lue lisää: Geenit paljastavat, etteivät sisarukset autismin kanssa Jaa samaa genetiikan riski-tekijää»Yritetään avata mysteeri
Resilience-projekti on edelleen ensisijaisesti konseptikuva.
MainosMainos
Tutkijat eivät pystyneet sulkemaan pois geneettisen sekvensoinnin virheitä joka tapauksessa, eikä he voineet sukeltaa tietoihin, jotka tekivät kukin 13 ihmisestä, jotka vastustivat tautia."Se vain viittaa siihen monimutkaisuuteen, että olemme vielä selvittämässä, että jotenkin olemme todella alussa", Geneettisen ja yhteiskunnan keskuksen toimitusjohtaja Marcy Darnovsky kertoi Healthlinelle.
Tekijät eivät kyenneet seuraamaan suoraan opinto-osanottajia, koska sekvensointitutkinnot eivät olleet saaneet suostumusta, joka mahdollistaisi sen.
Mainos
"Minun takeaway on, että jos sinulla on hyvä idea kuten tämä, toivokaamme tulevaisuudessa, että asetamme tämän sopivalla suostumuksella niin, että ihmiset tietävät, mitä he pääsevät kun sinä saavat suostumuksensa ottaa ne uudelleen, "Cutting sanoi.Tutkimuksen tekijät tekevät juuri niin, pyytäen vapaaehtoisia osallistumaan tutkimuksen toiseen vaiheeseen, joka kytkee reiän. He kehittävät vankan rakenteen saadakseen mielekäs suostumuksen.
MainosMainos
Suostumus geneettiseen testaukseen on monimutkainen asia. Testauksen avulla tunnistetut terveyteen liittyvät ongelmat voivat hoitaa gamut vaikealta laihtumiselta, syövän riskin lisääntymiselle lähes varmalle kuolemalle Huntingtonin taudista.Lue lisää: Geenit paljastavat kenellä on vaikeita, vaikeasti hoidettavia RA » Kenen omat geenit ovat?
On myös kysymys siitä, kuka omistaa löydökset, jotka on tehty potilaan geneettisten tietojen perusteella.
Stephen Crohn on tässä suhteessa varoittava tarina. Hän ei saanut korvausta lääkkeestä, joka oli kehitetty hänen tekemänsä tutkimuksen tuloksena.
Crohn kyseenalaisti tämän tuloksen oikeudenmukaisuuden Los Angeles Times -siirtolaisuuden mukaan, vaikka hän ylpeili edistysaskeleista, jotka hän oli auttanut tekemään tieteen.
Bobo toivoo, että voimakas suostumusprosessi koskettaisi toisten altruismia.
"Minun mielestäni olen biolääketieteellinen tutkimus tuottaja, joka yrittää luoda tutkimuskokemuksia, joita ihmiset haluavat allekirjoittaa", hän sanoi.
Mutta hämärät kysymykset pyörivät kysymyksen siitä, ovatko geenemme kohtalo, Darnovsky sanoi.
Vaikka tutkijat pitävät työstään yhä enemmän näyttöä tarkkuuslääkkeistä, jotka käyttävät genetiikkaa ainutlaatuisten hoitojen luomiseen, olivatpa kyseessä kipu tai syöpä, Darnovsky väittää, että sen johtopäätökset osoittavat, kuinka epätäsmällinen tietämys genetiikasta on edelleen.
"Olettaen, että he ovat oikeita, että jotkut ihmiset, joilla on nämä suojaavat tai puskuri-geenit, mielestäni näyttää, kuinka monimutkaisia ja verkottuneita geneettisiä vaikutuksia todella ovat muiden geenien ja muiden biologisten vaikutusten kanssa", hän sanoi.
