Hemofilia: syyt, oireet ja diagnoosi

Mikä on hemofilia?

Hemofilia on perinnöllinen verenvuotohäiriö, jossa henkilöllä ei ole tai on alhaisia ​​määriä tiettyjä proteiineja, joita kutsutaan "hyytymistekijöiksi", ja veri ei hyyty asianmukaisesti. Tämä johtaa liialliseen verenvuotoon. Tyyppisiä hyytymistekijöitä on 13, ja nämä toimivat verihiutaleiden kanssa veren hyytymisen helpottamiseksi. Verihiutaleet ovat pieniä verisoluja, jotka muodostavat luuytimesi. Hemofilian maailmanliitto (WFH) mukaan noin 10 000 ihmistä syntyy tämän taudin varalta.

Hemofiliapotilaat voivat helposti verenvuodattaa, ja veren hyytyminen kestää kauemmin. Ihmiset, joilla on hemofilia, voivat kokea spontaania tai sisäistä verenvuotoa, ja niillä on usein kivuliaita, turvotettuja nivelten verenvuotoa nivelissä. Tämä harvinainen, mutta vakava tila voi olla hengenvaarallisia komplikaatioita.

hemofilia kolme muotoa ovat hemofilia A, B ja C.

Hemofilia A on yleisin hemofilia ja se johtuu tekijä VIII: n puutteesta. National Heart, Lung ja Blood Institute (NHLBI) mukaan kahdeksan kymmenestä potilaasta, joilla on hemofilia, on hemofilia A.

Hemofilia B, jota kutsutaan myös joulusairaukseksi, johtuu tekijä IX: n puutteesta.

Hemofilia C on taudin lievä muoto, joka johtuu tekijän XI puutteesta. Ihmiset, joilla on tämä harvinainen hemofilia, eivät useinkaan saa spontaania verenvuotoa. Hemorrrahoituminen tapahtuu tyypillisesti trauman tai leikkauksen jälkeen.

Hemofilia on perinnöllinen geneettinen sairaus. Tämä ehto ei ole kovettuva, mutta sitä voidaan hoitaa oireiden minimoimiseksi ja tulevien terveysongelmien ehkäisemiseksi.

Erittäin harvinaisissa tapauksissa hemofilia voi kehittyä synnytyksen jälkeen. Tätä kutsutaan "hankittuun hemofiliaan. "Tämä koskee ihmisiä, joiden immuunijärjestelmä muodostaa vasta-aineita, jotka hyökkäävät tekijöitä VIII tai IX.

MainosMainos

Oireet

Mitkä ovat hemofilian oireet?

oireesi laajuus riippuu tekijäpuutesi vakavuudesta. Ihmiset, joilla on lievä puute, voivat vuotaa trauman yhteydessä. Ihmiset, joilla on vakava puute, voivat vuotaa ilman syytä. Tätä kutsutaan "spontaaniin verenvuotoon. "Näissä oireissa voi esiintyä hemofiliaa sairastavilla lapsilla noin 2-vuotiaita.

Spontaani verenvuoto voi aiheuttaa seuraavia:

• virtsan veren arvo
• verenvuoto
• syvä mustelmat
• suuret, selittämät mustelmat
• liiallinen verenvuoto
• verenvuoto kumit
• usein nenäverenvuoto
• nivelten kipu
• tiukat nivelet
• ärtyneisyys (lapsilla)

milloin tohtori näkyy

Tohtori

Seuraavat oireet ovat lääketieteellinen hätätilanne. Sinun pitäisi saada hoito heti mistä tahansa näistä oireista:

• vaikea päänsärky
• oksentaminen toistuvasti
• niskakipu
• hämärtynyt tai kaksinkertainen näöntarkoitus
• äärimmäinen uneliaisuus
• jatkuva verenvuoto loukkaantumisesta <999 > Jos olet raskaana, on tärkeää, että näet lääkärin, jos havaitset jonkin edellä mainituista oireista.

MainosMainosMainos

Syyt

Mikä aiheuttaa hemofiliaa?

Kehosi kehosi, joka tunnetaan nimellä "hyytymiskaskadi", pysähtyy normaalisti verenvuodosta. Verihiutaleet koaguloivat tai kerääntyvät yhteen haavan kohdalla muodostaen hyytymän. Sitten ruumiin hyytymistekijät tekevät yhdessä aikaan pysyvän pistokkeen haavaan. Näiden hyytymistekijöiden alhainen taso tai niiden puuttuminen aiheuttaa verenvuodon jatkumisen.

Hemofilia ja geenitekniikka

Hemofilia on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka tarkoittaa sitä, että se siirretään perheiden kautta. Se johtuu geenin virheestä, joka määrittää, miten keho tekee tekijöitä VIII, IX tai XI. Nämä geenit sijaitsevat X-kromosomissa, mikä tekee hemofilia X-sidoksesta recessive-taudista.

Jokainen henkilö perii vanhemmistaan ​​kaksi sukupuolikromosomiä. Naisilla on kaksi X-kromosomia. Miehillä on yksi X- ja yksi Y-kromosomi.

Miehet perivät X-kromosomin äitinsä ja Y-kromosomin isältä. Naaraat saavat kromosomista kustakin vanhemmasta. Koska hemofiliaa aiheuttava geneettinen vika sijaitsee X-kromosomissa, isät eivät voi siirtää tautia poikaansa. Tämä tarkoittaa myös, että jos mies saa X-kromosomin muutetun geenin avulla äidiltään, hänellä on hemofilia. Naaras, jolla on yksi X-kromosomi, jolla on muuttunut geeni, on 50 prosentin todennäköisyydellä siirtää tämä geeni lapsilleen, miehille tai naisille.

Naaras, jolla on muutettu geeni yhdellä X-kromosomista, kutsutaan yleensä "kantoaineeksi". "Tämä tarkoittaa, että hän voi kulkea sairauden lapsilleen, mutta hänellä ei ole itse sairautta. Tämä johtuu siitä, että hänellä on riittävästi hyytymistekijöitä normaalista X-kromosomistaan ​​vakavien verenvuototilanteiden välttämiseksi. Kuitenkin naaraslääkäreillä on usein suurempi verenvuotoriski.

Miehet, joilla on X-kromosomi, jolla on muuttunut geeni, voivat siirtää sen tyttäriinsä, mikä tekee niistä kantajia. Naisella on oltava tämä muuttunut geeni molemmilla X-kromosomeillaan hemofiliaa kohtaan. Tämä on kuitenkin harvinaista.

Hemofiliaa periyttävät riskitekijät

Hemofilia A ja B ovat yleisempiä miehillä kuin naisilla sukupolvenvaihdoksen vuoksi.

Hemofilia C on taudin autosomaalinen perinnöllinen muoto, mikä merkitsee sitä, että se vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtäläisesti. Tämä johtuu siitä, että tällaisen hemofilian aiheuttama perinnöllinen vika ei liity sukupuolikromosomeihin. Indiana Hemophilia- ja Thrombosis Centerin mukaan tämä taudin muoto vaikuttaa useimmiten Ashkenazi-juutalaisiin, mutta se voi vaikuttaa myös muihin etnisiin ryhmiin. Yhdysvalloissa hemofilia C vaikuttaa noin 1 100 000 ihmiseen.

Diagnoosi

Kuinka hemofilia diagnosoidaan?

Hemofiliaa diagnosoidaan verikokeella. Lääkäri poistaa pienen näyte verestä laskimoon ja mittaa läsnä olevan hyytymistekijän määrä. Näyte luokitellaan sitten tekijäpuutteen vakavuuden määrittämiseksi:

Lievää hemofiliaa ilmenee hyytymistekijä plasmassa, joka on välillä 5 - 40%.

• Kohtalainen hemofilia on osoitettu hyytymistekijä plasmassa, joka on välillä 1-5 prosenttia.
• Vaikea hemofilia on osoitettu hyytymistekijä plasmassa alle 1 prosentti.
• MainosMainokset

Komplikaatiot

Mitkä ovat hemofiliaan liittyvät haittavaikutukset?

hemofilian komplikaatioita ovat:

nivelvaurion toistuvista verenvuodoista

• syvä sisäinen verenvuoto
• neurologiset oireet aivojen verenvuodosta
• Sinulla on myös lisääntynyt riski infektioiden, kuten hepatiitti, kun saat luovuttajan veren.

Mainos

Hoidot

Kuinka hemofilia hoidetaan?

Lääkäri voi hoitaa hemofiliaa reseptilääkkeellä. Tätä hormonia kutsutaan desmopressiiniksi, jota he voivat antaa injektiona suonesi sisään. Tämä lääkitys toimii stimuloimalla tekijöitä, jotka ovat vastuussa veren hyytymisprosessista.

Lääkäri voi hoitaa hemofilia B: tä infusoimalla veresi luovuttajien hyytymistekijöillä. Joskus tekijöitä voidaan antaa synteettisessä muodossa. Näitä kutsutaan "rekombinanttihyytymistekijöiksi. "

Lääkäri voi hoitaa hemofilia C plasman infuusiona. Infuusio toimii lopettamaan runsas verenvuoto. Hemofilia C: n puutteellinen tekijä on saatavilla vain lääkkeinä Euroopassa.

Voit myös siirtyä kuntoutukseen fyysiseen terapiaan, jos niveltasi hemofilian vaurioituu.

MainosMainos

Ehkäisy

Hemofilia

Hemofilia on ehto, joka on siirtynyt äidistä lapseensa. Kun olet raskaana, ei ole mitään keinoa tietää, onko lapsellasi ehto. Jos munat kuitenkin hedelmöittyvät in vitro -hedelmöityksessä, ne voidaan testata kunnolla. Sitten vain munat, joilla ei ole hemofiliaa, voidaan istuttaa. Preconception ja synnytystä edeltävä neuvonta voi myös auttaa sinua ymmärtämään riski saada vauva hemofilia.