Hallervorden-Spatzin tauti: syyt, oireet ja diagnoosi

Mikä on Hallervorden-Spatzin tauti?

Kohokohdat

1. Hallervorden-Spatzin tauti (HSD) on geneettinen, neurologinen häiriö, joka aiheuttaa liikkuvuuden ongelmia. Se yleensä kehittyy lapsuudessa ja pahenee ajan myötä.
2. HSD: n oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen. Yleisimpiä oireita ovat lihasten supistukset, tahattomat lihasliikkeet ja koordinaatiovirheet.
3. Tällä hetkellä HSD: llä ei ole parannuskeinoa. Lääkäri voi määrätä fysikaalisen hoidon, työterapian, puheterapian tai lääkkeitä HSD-oireiden hoitamiseksi.

Hallervorden-Spatzin tauti (HSD) tunnetaan myös neurodegeneraationa aivojen rautaakkumulaation tai pantotenaattikinaasiin liittyvän neurodegeneraation yhteydessä. Se on perinnöllinen neurologinen häiriö. Se aiheuttaa liikkuvuutta. Se on harvinainen mutta vakava tilanne, joka pahenee ajan myötä. HSD voi olla kohtalokas.

AdvertisementAdvertisement

Oireet

Mitkä ovat Hallervorden-Spatzin taudin oireet?

HSD aiheuttaa monia erilaisia ​​oireita, jotka vaihtelevat HSD: n vakavuuden perusteella ja kuinka kauan se on edennyt.

Lihaksen supistukset vääristävät HSD: n yleisiä oireita. Ne voivat esiintyä kasvosi, rungon ja raajojen sisällä. Tahaton, jerky lihasliikkeet ovat toinen oire.

Saatat myös kokea tahatonta lihasten supistuksia, jotka aiheuttavat epänormaalia asentoa tai hidas, toistuva liikkeet. Tätä kutsutaan dystoniaksi.

HSD voi myös vaikeuttaa liikkeiden sovittamista yhteen. Tätä kutsutaan ataksiksi.

Muut HSD: n oireet ovat:

• jäykkä lihakset
• väsymysliikkeet
• vapinaa
• tasapainon puute kävelyllä tai ataksia
• kohtaukset
• sekavuus
• disorientaatio
• pahoinvointi
• dementia
• heikkous
• kuolaaminen
• nielemisvaikeudet tai dysphagia

harvemmin esiintyvät oireet ovat:

• näkömuutokset
• huonosti nivelletyt puheet
• kasvohäiriöt
• kouristukset

Syyt

Mikä aiheuttaa Hallervorden-Spatzin taudin?

HSD on geneettinen sairaus. Se johtuu yleensä pantotenaattikinaasi 2: n (PANK2) geenin perimättömästä virheestä. PANK2-proteiini ohjaa kehosi koentsyymi A: n muodostumista. Tämä molekyyli auttaa elimistösi muuttamaan rasvat, jotkin aminohapot ja hiilihydraatit energiaan.

Joissakin tapauksissa HSD ei aiheuta PANK2-mutaatioita. Sen sijaan tutkijat olettavat sen johtuvan virheistä yhdessä tai useammassa muussa geenissä. Näitä geenejä ei ole vielä tunnistettu.

MainosMainosMainos

Riskitekijät

Mitkä ovat Hallervorden-Spatzin taudin riskitekijät?

Olet HSD: n riski suurempi, jos sinulla on vanhempi, jolla on sairaus. HSD kehittyy yleensä lapsuudessa. Myöhästyminen HSD ei ehkä näy aikuisuuteen asti.

Diagnoosi

Miten Hallervorden-Spatz-tauti diagnosoidaan?

Jos epäilet, että sinulla on HSD, keskustele asiasta lääkärisi kanssa. He kysyvät sinulta henkilökohtaisen ja perheesi lääketieteellisen historian. Tämä tauti voidaan periä. He suorittavat myös fyysisen kokeen.

Sinulla saattaa olla neurologinen tentti tarkistaa:

• vapinaa
• lihasjäykkyys
• heikkous
• epänormaali liike tai asento

Lääkäri voi tilata MRI-skannauksen sulkemalla pois muut neurologiset tai liikkuvat häiriöt.

HSD: n geneettiset testit eivät ole laajasti saatavilla.

Mainosmaininta Hoito

Miten Hallervorden-Spatz -tauti hoidetaan?

Tällä hetkellä HSD: llä ei ole parannuskeinoa. Sen sijaan lääkärisi käsittelee oireitasi. Hoito vaihtelee henkilön mukaan. Se voi kuitenkin sisältää hoitoa, lääkitystä tai molempia.

Therapy

Fysikaalinen hoito voi auttaa ehkäisemään ja vähentämään lihasten jäykkyyttä. Se voi myös auttaa vähentämään lihaskouristuksia ja muita lihasten ongelmia.

Työterapia voi auttaa sinua kehittämään taitoja jokapäiväiseen elämään. Se voi myös auttaa sinua säilyttämään nykyiset kykyt.

Puhehoito voi auttaa sinua hallitsemaan dysfagia tai puhehäiriöitä.

Lääkitys

Lääkäri voi määrätä yhden tai useamman lääketyypin. Esimerkiksi lääkärisi voi määrätä:

• metskopolamiinibromidia <994> baklofeenin kuolemista varten dystonia
• benztropiini, joka on antikolinerginen lääke, jota käytetään lihasten jäykkyyden ja vapinaa
• memantiini, rivastigmiini tai donepetsiili (Aricept) dementian oireiden hoitoon
• Mainos

Komplikaatiot

Hallervorden-Spatzin taudin oireet

Jos et pysty liikuttamaan, se voi aiheuttaa terveysongelmia. Näihin kuuluvat:

ihon jaottelu

• sängyn haavaumat
• verihyytymät
• hengitystieinfektiot
• Joissakin HSD-lääkkeissä voi myös olla haittavaikutuksia.

MainosMainos

Näkymät

Mikä on Hallervorden-Spatzin taudin ihmisten Outlook?

HSD pahenee ajan myötä. Se pyrkii edistyä nopeammin sairailla lapsilla kuin henkilöillä, jotka kehittävät HSD: n myöhemmin elämässä. Lääketieteellinen kehitys on kuitenkin lisännyt elinajanodotetta. Ihmisillä, joilla on myöhästyneisyys HSD, voi elää hyvin aikuisuuteen.

Ehkäisy

Hallervorden-Spatzin taudin ennaltaehkäisy

HSD: n estämiseksi ei ole tunnettua tapaa. Geneettinen neuvonta suositellaan perheille, joilla on ollut tautia. Keskustele lääkärisi kanssa geneettisen neuvonantajan lähettämisestä, jos olet ajatellut perheen aloittamista ja sinulla tai kumppanillasi on HSD: n sukututkimus.