Goldenharin oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito

Yleiskatsaus

Goldenhar-oireyhtymä on kallonpuoleinen oireyhtymä, mikä tarkoittaa, että se aiheuttaa tiettyjä epämuodostumia kasvojen ja pään muodostumisessa. Sitä pidetään harvinainen sairaus ja synnynnäinen, eli se on syntymässä. Goldenhar on läsnä vain yhdellä jokaisesta 3, 500 - 25 000 syntymästä. Toinen Goldenharin nimi on oculoauriculovertebral dysplasia.

Kuluttajilla, joilla on Goldenhar-oireyhtymä, poikkeavuudet esiintyvät enimmäkseen korvien, silmien ja selkärangan alueilla. Tämä tila voi vaikuttaa myös kasvien rakenteeseen ja eräisiin sisäelimiin. Poikkeamien ja oireiden vakavuus vaihtelee yksilön mukaan.

Mainosmaininta Oireet

Goldenhar-oireyhtymän oireet

Goldenharin oireet ja niiden vakavuus ovat erittäin vaihtelevia yksilöistä toiseen. Merkittävin oire on kasvojen poikkeavuuksien esiintyminen, erityisesti hemifaalinen mikrosomia. Nämä tapahtuvat, kun kasvojen luut ja lihakset ovat kehittymättömiä vain yhdellä puolella kasvot. Goldenharilla varustetuilla voi olla myös oikosulku tai katkoviira.

Muita oireyhtymän ominaisuuksia ovat silmissä, korville ja selkäydinneste. Tämä voi tarkoittaa kasvaimia silmien, pienten silmien, puuttuvien silmäluomien, pienten korvien, puuttuvien korvien, korvamerkkien tai jopa kuulon heikkenemisen. Selkäkipu, Goldenhar voi aiheuttaa epätäydellisen kehityksen nikamien, tai fuusioitunut tai puuttuu nikene. Monet ihmiset, joilla on oireyhtymä päätyvät skolioosiin tai kaarevaan selkärankaan, seurauksena.

On muita harvinaisempia ja vähemmän näkyviä oireita. 5 - 15 prosenttia Goldenharilla olevista ihmisistä on jonkin verran älyllistä vammaisuutta. Joillakin on myös poikkeavuuksia sisäelimissä, joista yleisimpiä ovat synnynnäiset sydänvikoja. Munuaisiin ja raajoihin vaikuttavat puutteet ovat harvinaisia.

Mainos

Syyt

Kulut Goldenharin oireyhtymään

Goldenharin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, mikä tarkoittaa sitä, että se on läsnä imeväisillä, kun ne syntyvät. Syynä on kromosomin epänormaalius. Se ei yleensä ole perinnöllinen.

Noin 1 tai 2 prosenttia tapauksista on kuitenkin perimä geneettinen häiriö. Näissä tapauksissa se on joko autosomaalinen määräävä tai recessive. Tämä termi tarkoittaa sitä, että sen aiheuttama geeni tai geenit löytyvät kromosomista, joka ei liity sukupuoleen. Geenit voivat joko olla hallitsevia tai recessive, mutta hallitseva on yleisempi. Kukaan ei ole vielä havainnut erityisiä geenejä, jotka ovat vastuussa.

AdvertisementAdvertisement

Diagnoosi

Goldenhar-oireyhtymän diagnosointi

Goldenhar-oireyhtymän tunnistamiseen ei ole olemassa mitään geneettistä tai kromosomaalista testiä. Lääkäri tai asiantuntija tekee diagnoosin tutkimalla vauvoja tai lapsia ja tunnistamalla oireiden oireet. Kun se diagnosoidaan, lapsi tarvitsee tavallisesti lisätestejä, kuten kuulo- ja näkökokeita.Lääkäri voi myös ottaa röntgenvarren selkärankaan tarkistaakseen nikamien ongelmat. Sydän- tai munuaisongelmien etsimiseksi lääkäri voi tilata näistä elimistä ultraäänikuvaustestit.

Mainos

Hoito

Hoito Goldenhar-oireyhtymälle

Hoito Goldenharin oireyhtymälle vaihtelee suuresti riippuen yksilön tarpeista. Joissakin lievissä tapauksissa hoitoa ei tarvita. Lapset saattavat joutua työskentelemään kuulokojeen tai puheterapeutin kanssa kuulokojeiden kanssa tai tarvitsevat kuulokojeita. Jos on näköhäiriöitä, korjausleikkausta tai lasia saattaa olla tarpeen. Kirurgia voi myös olla tarpeen sydämen tai selkäydinvamman korjaamiseksi. Älyllisen vammaisen lapset saattavat joutua työskentelemään koulutuksen asiantuntijoiden kanssa.

Mainosmaininta Outlook

Outlookin Goldenhar-oireyhtymä

Goldenharin oireyhtymän lapsilla on erilaisia ​​näkymiä, mutta se on yleensä erittäin myönteistä. Useimmat lapset voivat odottaa elävän terveellistä elämää, kun hoitoja on annettu. Suurin osa voi odottaa olevan normaali elinikä ja normaali älykkyys.