Alzheimerin diagnoosi- ja genetiikkapistemäärä
Sisällysluettelo:
- Tutkijat analysoivat yli 70 000 potilasta, joiden Alzheimerin tautia sairastui useisiin tutkimuksiin.
- Tutkijat havaitsivat, että PHS: n 25 parhaan joukosta kärsivät henkilöt kehittivät Alzheimerin tautia paljon nuoremmalla iällä suurin esiintyminen.
Arvioidaan, että 5,5 miljoonaa aikuista elävät Alzheimerin taudissa.
Suuri enemmistö näistä ihmisistä (5,3 miljoonaa) on yli 65-vuotiaita.
MainosMainosAlzheimerin tautia sairastavien henkilöiden hoitokustannukset ovat myös merkittäviä. Lähes 260 miljardia euroa terveydenhuollon kustannuksia ennakoidaan tänä vuonna.
Lääketieteellinen tutkimusyhteisö pyrkii löytämään tapoja diagnosoida Alzheimerin taudinaiheita mahdollisimman aikaisessa vaiheessa. Lähitulevaisuudessa lääkärit toivovat voivansa hoitaa tautia ennen kuin peruuttamaton vahinko ilmenee.
Kansainvälisten tutkijoiden tiimi, jota johtavat Kalifornian yliopiston San Diego -yliopiston (UCSD) lääketieteellisen korkeakoulun ja Kalifornian yliopiston San Francisco -yliopiston (UCSF) tutkijat, lähestyvät tätä tavoitetta.
MainosTiimi suunnitteli geneettisen pistemäärän, jonka mukaan he ennustavat ikääntyvien yksilöiden destaatioriskiä korkealla tarkkuudella.
Tulokset julkaistiin lehdessä PLOS Medicine.
Geneettisten vaihteluiden analysointiTutkijat analysoivat yli 70 000 potilasta, joiden Alzheimerin tautia sairastui useisiin tutkimuksiin.
He keräsivät geneettiset tiedot terveiltä yksilöiltä kontrolliryhmässä.
SNP: t ovat yleisimpiä geneettisiä vaihteluita DNA: ssa. Nämä muutokset liittyvät joskus tiettyihin sairauksiin, joten ne toimivat biomarkkereina, jotka auttavat tutkijoita tunnistamaan taudin.
MainosMainos
Tässä tutkimuksessa tutkijat tutkivat Alzheimerin kaltaisia SNP: itä ja APOE-geenin tilaa. APOE-geeni on vastuussa apolipoproteiinin E - proteiinin koodaamisesta, joka lopulta muodostaa lipoproteiineja, jotka liittävät ja kuljettavat kolesterolia ja muita rasvoja verenkierrossa.Ihmisille, joilla on APOE-geenin E4-muunnelma, tiedetään olevan todennäköisempää kehittää ikääntyneitä Alzheimerin tautia.
Näiden tietojen ja kerättyjen tietojen perusteella tutkijat käyttivät polygeenisiä pisteet määrittääkseen riskin ikääntymiseen liittyvien Alzheimerin taudin kehittymisestä. Sitten ne testattiin kahdella erillisellä ihmisnäytteellä.
Mainos
Polygeeninen vaara-arvo (PHS) on geenimuutoksen painotettu summa, jota käytetään yksittäisten geneettisten ominaisuuksien ennustamiseen ja sairauden riskin arviointiin.Opinnäytetyön ensimmäinen kirjailija, Rahul S. Desikan, Ph.D., kliininen opettaja UCSF: n radiologian ja biolääketieteellisen kuvantamisen laitoksessa, selitti tutkimusmenettelyn.
MainosMainos
"Yhdistimme geneettiset tiedot suurilta ja itsenäisiltä potilailla, joilla on AD epidemiologisissa arvioissa, jotta saataisiin aikaan pisteytys, sitten toistettiin löydöksemme riippumattomalla näytteellä ja vahvistettiin heidät tunnetuilla Alzheimerin patologian biomarkkereilla", Desikan kertoi.Lue lisää: Tutkijat sanovat, että heillä voi olla uusi tapa hyökätä Alzheimerin tautiin. »
Tarkka geenitekniikka
Tutkijat havaitsivat, että PHS: n 25 parhaan joukosta kärsivät henkilöt kehittivät Alzheimerin tautia paljon nuoremmalla iällä suurin esiintyminen.
Mainos
Ne, joilla on korkea PHS-pisteet, kehittivät Alzheimerin 10-15 vuotta aikaisemmin kuin alhaiset PHS-potilaat.PHS-pisteiden avulla tutkijat pystyivät myös tunnistamaan ihmiset, jotka lopulta kehittivät Alzheimerin tautia, vaikka he olivat kognitiivisesti terveenä tutkimuksen alussa.
MainosMainos
Työkalu mahdollisti tutkijat tunnistamaan Alzheimerin (AD) alkamisen iän jopa sellaisten osallistujien keskuudessa, joilla ei ollut APOE E4 -geenivaihtelua. Laskettu pisteet korreloivat voimakkaasti neuropatologian ja AD-spesifisen neurodegeneroinnin kanssa."Jokaiselle yksilölle, tietylle ikääntymiselle ja geneettisille tiedoille, voimme laskea" yksilöllisen "vuotuisen riskin AD: n kehittymiselle. Eli jos sinulla ei ole jo dementiaa, mikä on vuotuinen riskisi AD: n puhkeamiseen perustuen ikäsi ja geneettisiin tietoihisi. Uskomme, että nämä polygeenisen riskin toimenpiteet, joihin liittyy useita geenejä, ovat hyvin informatiivisia varhaisen diagnoosin varalta, sekä ennusteiden määrittämisessä että rikastustekstrategiassa kliinisissä tutkimuksissa ", Deskian sanoo.
Tutkimuksen vanhempi kirjailija kommentoi myös havaintojen merkitystä.
"Kliinisestä näkökulmasta polygeenisten vaarojen pisteet tarjoavat uudenlaisen tavan arvioida yksilön elinajan riskiä AD: n kehittymisestä, mutta myös ennakoida taudin alkamisnopeutta", sanoo Ph.D. Anders Dale, joka on myös professori neurotieteissä, radiologiassa, psykiatriassa ja kognitiotieteessä Kalifornian yliopistossa San Diego School of Medicineissa.
"Yhtä tärkeä ADG-geenin riskin jatkuva polygeeninen testaus voi paremmin tiedottaa ennaltaehkäisevistä ja terapeuttisista kokeista ja olla hyödyllinen määrittäessään, mitkä yksilöt todennäköisimmin vastaavat hoitoon", Dale lisäsi.
Tekijät kertovat myös eräistä tutkimuksen rajoituksista.
Esimerkiksi niiden käyttämä geneettinen tieto kuului pääasiassa eurooppalaista alkuperää oleville ihmisille, joten tutkimuksessa ei ole näyttöä siitä, miten PHS toimii muiden etnisten ihmisten keskuudessa.
