Fanconi Anemia: syyt, oireet ja diagnoosi

Mikä on Fanconi Anemia?

Fanconi anemia (FA) on geneettinen häiriö, joka lopulta johtaa luuytimen toimintahäiriöön. Luuytimesi on vastuussa kolmen erilaisen verisolun muodostamisesta kehossasi. Näihin kuuluvat punasolut, jotka luovuttavat happea kudoksiin ja elimiin, valkoisiin verisoluihin, jotka torjuvat infektioita ja verihiutaleita, jotka edistävät veren hyytymistä verenvuodon pysäyttämiseksi.

Sinun verisolusi kuolevat luonnollisesti. Jos luuytimesi ei korvaa kuolleita verisoluja, luu luuytimen toimintahäiriö

FA on erittäin vakava ja sillä on elinikäisiä komplikaatioita, joihin voi kuulua:

Anemia

Anemiaa aiheuttavat alhainen punaski solu (RBC) lasketaan.

Syntymävikit

Fanconi-anemian yhteydessä syntyneet synnynnäiset puutteet voivat olla:

luuta tai luustoa
silmän vikoja
korvan vikoja, jotka saattavat aiheuttaa FA: n synnynnäisiä kuuroja < 999> ihon värimuutokset
munuaisongelmat, kuten puuttuva munuaisten
synnynnäiset sydämen vajeet, joista yleisimpiä on aukko tai vika alakaseossa, joka erottaa sydämen vasemman ja oikean kammion tai ventrikulaarisen septal defect

Syöpä

Enintään 10 prosenttia FA-potilaista kehittää leukemiaa. FA: n henkilöt voivat myös kehittää syöpäkasvaimia suussaan.

FA on recessive geenisairaus. Tämä tarkoittaa sitä, että vanhemmillenne on oltava defektiivinen FA-geeni, jotta voit kehittää FA: n.

Fanconi Anemia Tutkimusrahasto arvioi, että yksi jokaisella 181 ihmisellä on viallinen geeni. Yksi Yhdysvaltain jokaisesta 131 000 lasta syntyy FA: n kanssa. Tämä tila voi esiintyä miehillä ja naisilla, ja sitä esiintyy useammin tietyissä rodullisissa ja etnisissä ryhmissä.

FA-lapsilla diagnosoidaan yleisesti akuutti myelooinen leukemia ja myelodysplastinen oireyhtävä 5-vuotiaiden ja 15-vuotiaiden välillä.

Kun FA: n aikuiset ihmiset kasvavat, heillä on suurempi riski kehittää monenlaisia syöpiä, mukaan lukien suun ja luu-syöpäsairaudet.

Oireet

Mitkä ovat Fanconin anemian oireet?

FA: ta diagnosoidaan usein syntymän tai pian sen jälkeen, koska se vaikuttaa siihen, miten luuytimesi tuottaa verisoluja. Kun sinulla ei ole riittävästi verisoluja, saatat kokea seuraavaa:

Aplastic Anemia

Aplastinen anemia on ominaista energian puutteesta johtuen pienistä määristä punasoluja, jotka auttavat hapetetaan veresi.Anemian oireita ovat huimaus, päänsäryt ja kyvyttömyys pitää kädet ja jalat lämpimänä.

Syntymävikoja

Tietyt synnynnäiset vikoja osoittavat, että lapsellasi on FA, mukaan lukien:

luun vikoja, erityisesti peukaloihin ja aseisiin

silmä- ja korvavikoihin

ihon värimuutokset

synnynnäiset sydämen vajeet
Kehitysongelmat
Kehitysongelmissa voi olla:
alhainen syntymäpaino
huono ruokahalu

viivästynyt kasvu

pienempi kuin normaali korkeus

pienempi kuin normaali pään koko
älyllinen vamma
Aikuisten oireet
Aikuiset, joille on myöhemmin diagnosoitu aikuiset, kokevat kokonaan toisenlaisia oireita. Aikuisten oireet vaikuttavat yleensä sukupuolielimiin tai lisääntymisjärjestelmään. Naisilla esiintyy seuraavia oireita:
ikäiset, jotka ilmenevät normaalia myöhemmin
hedelmällisyyslääkkeet

usein vatsakipu

varhainen vaihdevuosi

pienemmät normaalit sukupuolielimet
on pienempiä kuin normaalit sukupuolielimet.
MainosMainosrekisteri
Syyt
Fanconi-anemian syyt

FA on geneettinen sairaus, joka ilmenee, kun kaksi henkilöä, joilla on recessive-geenillä on lapsia. Recessive tarkoittaa, että geeni ilmentyy vain, kun se on periytynyt molemmista vanhemmista. FA on monimutkainen geneettinen sairaus. FA: hen on yhdistetty 19 geenia. Näiden 19 geenin poikkeavuudet muodostavat 95 prosenttia FA-tapauksista.

Riskitekijät

Fanconi-anemian riskitekijät

Kaikki lapset, joilla on sukututkimus, ovat vaarassa kehittää tilaa. Kuitenkin Ashkenazi-juutalaiset ja afrikkalaiset ovat paljon todennäköisempää kuin toiset kantamaan recessive-geeniä. Ashkenazi-juutalaiset ovat itäeurooppalaisia juutalaisia, afrikkalaiset ovat eteläafrikkalaisia, jotka ovat peräisin alankomaista, jotka asuttivat Etelä-Afrikan 1600-luvulla.

MainosMainos

Diagnoosi

Fanconi Anemian diagnoosi

Yksi diagnoosin alkuvaiheista tutkii sukututkimustasi. Koska recessive geen aiheuttaa FA, vanhemmat eivät välttämättä ole tietoisia siitä, että he ovat kantajia. Lääkärisi etsii historian perinnöllisiä sairauksia, kuten anemiaa, ruoansulatuskanavan häiriöitä ja immuunijärjestelmän ongelmia.

FA: n geneettisen diagnoosin suorittamiseen käytetyt menetelmät vaihtelevat. Kromosomipuhdistustestiä voidaan suorittaa joko ihosoluilla tai verellä. Kemikaali yhdistetään soluihin. Solujen kromosomeja analysoidaan mikroskoopilla. FA: n henkilön kromosomeilla on hyvin erottuva hajoaminen.

Sytometrinen virtausanalyysi tai virtaussytometriikka analysoi ihosoluja sekoittamalla kemikaaleihin. Jos solut reagoivat kemikaaleihin, se tarkoittaa, että sinulla todennäköisesti on FA.

Mutaation seulonta koostuu ihosolutuleen käyttämisestä etsimään vikoja 19 FA: iin liittyneissä tunnetuissa geeneissä.

Mainos

Seulonta

Fanconi-anemian seulonta ennen synnytystä

Naisia, joilla on sukututkimus, olisi tehtävä geneettinen testaus syntymättömälle lapselleen.Tämä voidaan tehdä amniocentesis ja chorionic villus näytteenotto (CVS).

Amniocentesiassa lääkäri käyttää neulaa nesteen poistamiseksi amnioottisesta pussista, joka sisältää syntymättömän vauvan. Fluidista testataan FA-geenien läsnäolo.

CVS: ssä on putken sijoittaminen emättimen ja kohdunkaulan läpi ja putken käyttäminen istukan kudosnäytteiden ottamiseksi. Kudosnäytteet testataan sitten recessive FA -geenillä. Kromosomipoikkeamistutkimuksia voidaan myös suorittaa käyttämällä CVS: ää.

Jos lapsesi testaa positiivista FA-geeniä, sitä seurataan muiden tilojen oireiden varalta. Jos lapsesi syntyy synnynnäistä, lääkäri vahvistaa FA-diagnoosin geneettisellä testauksella.

Mainosmaininta

Hoito

Fanconi-anemian hoito

FA on geneettinen sairaus, eikä hoitoa ole saatavilla. FA: n oireita voidaan kuitenkin hoitaa. FA: n hoidot vaihtelevat sairauden vakavuuden ja asianomaisen iän mukaan.

Anemian ja muiden oireiden käsitteleminen on FA-hoidon pääpaino. On hyödyllistä pohtia lyhytaikaisia ja pitkäaikaisia hoitostrategioita.

Lyhytaikainen hoito

Lyhytaikaiset hoitomenetelmät AF: lle voivat sisältää:

säännölliset verenlaskentatutkimukset sairauden vakavuuden seuraamiseksi

vuosittain luuytimen testi

syöpä tai kasvainseulonta < 999> antibiootit kaikista infektioista

verensiirrot verenkierron lisäämiseksi

pitkäaikaishoito
pitkäaikaishoidon tavoitteena on parantaa elämänlaatua ja pidentää ihmisten eliniä, tämä edellytys. Androgeeniterapia käyttää jatkuvasti mieshormoneja verisolujen pitkän aikavälin tuotannon lisäämiseksi. Keinotekoiset tai luonnossa esiintyvät kasvutekijät voivat auttaa elimistössäsi lisäämään verisoluja. Leikkaus voi ehkä korjata vartalo-, peukalo-, lonkat ja muut ruumiinosat syntymää.
Veren ja joukkovasren kantasolujen siirrot
Veren ja luuytimen kantasolujen siirron aikana kantasolut otetaan terveestä luovuttajasta korvaamaan epänormaalit. Luovuttaja on yleensä perheenjäsen. Luuytimesi tuhoutuu säteilyllä tai kemoterapialla. Sitten uudet terveet luuydinsolut injisoidaan luuhun, jossa ne kasvavat ja tuottavat normaalia, terveellistä luuydintä ja verisoluja.
Outlook

Mikä on pitkän aikavälin näkymät ihmisille, joilla on Fanconi-anemia?

FA on vakava, hengenvaarallinen tauti. Tämä tila sai aikaan alemman eliniänodotteen, mutta veren ja luuytimen kantasolujen siirtojen parannukset ovat lisänneet pitkän eliniän todennäköisyyttä.