Down-oireyhtymä: syyt, tyypit ja oireet

Mikä on Down-oireyhtymä?

Kohokohdat

1. Downin oireyhtymä on yleisin geneettinen häiriö Amerikassa.
2. Down-oireyhtymällä on lieviä tai kohtalaisia ​​vammaisia.
3. Down-oireyhtymän ihmisillä ja heidän perheillään on monia tukevia ohjelmia, jotka auttavat Down-oireyhtymän ihmisiä terveelliseen elämään ja elämään.

Monet vammaisista ovat elinikäisiä, ja ne voivat myös lyhentää elinajanodotetta. Kuitenkin Down-oireyhtymät voivat elää terveellisiä ja täyttäviä elämiä. Viimeaikaiset lääketieteelliset edistysaskeleet sekä Downin oireyhtymän ja heidän perheidensä omaavien henkilöiden kulttuurinen ja institutionaalinen tuki tarjoavat monia mahdollisuuksia ratkaista tämän sairauden haasteet.

mainMainos

Syyt

Mikä aiheuttaa Down-oireyhtymän?

Kaikissa lisääntymistilanteissa molemmat vanhemmat siirtävät geenensä lapsilleen. Nämä geenit kuljetetaan kromosomeissa. Kun vauvan solut kehittyvät, kussakin solussa on tarkoitus saada 23 paria kromosomia, yhteensä 46 kromosomia. Puolet kromosomeista on äidistä ja puolet isästä.

Down-oireyhtymässä olevilla lapsilla yksi kromosomista ei erottele kunnolla. Vauva päätyy kromosomi 21: n kolme kopiota tai ylimääräistä osittaista kopiota kahden sijaan. Tämä ylimääräinen kromosomi aiheuttaa ongelmia aivojen ja fyysisten ominaisuuksien kehittyessä.

Kansallisen Down-oireyhtymän (NDSS) mukaan noin yhdellä 700 Yhdysvalloissa syntyneestä vauvoista syntyy Down-oireyhtymän kanssa. Se on yleisin geneettinen häiriö Yhdysvalloissa.

Tyypit

Down-oireyhtymätyypit

Down-oireyhtymää on kolme:

Trisomia 21

Trisomia 21 tarkoittaa, että jokaisessa solussa on ylimääräinen kopio kromosomista 21. Tämä on Down-oireyhtymän yleisimpiä muotoja.

Mosaicism

Mosaikismi tapahtuu, kun lapsi syntyy ylimääräisellä kromosomilla joissakin mutta ei kaikissa niiden soluissa. Ihmiset, joilla on mosaiikkinen Down-oireyhtymä, kärsivät yleensä vähemmän oireista kuin trisomia 21.

Translocation

Tällaisessa Down-oireyhtymässä lapsilla on vain ylimääräinen osa kromosomia 21. Yhteensä 46 kromosomia on yhteensä. Kuitenkin yhdellä niistä on ylimääräinen kromosomi 21 kiinni.

MainosMainosrekisteri

Riskitekijät

Onko lapsellani vaarassa Down-oireyhtymä?

Joillakin vanhemmilla on suurempi riski synnyttää lapsi Down-oireyhtymällä. Tautien ja ehkäisyn keskusten mukaan 35-vuotiailla ja sitä vanhemmilla äideillä on todennäköisemmin vauva Down-oireyhtymää kuin nuoremmat äidit.Riski kasvaa vanhemman äidin ollessa.

Tutkimus osoittaa, että myös isyysikällä on vaikutusta. Vuoden 2003 tutkimuksessa todettiin, että isillä yli 40-vuotiailla oli kaksinkertainen riski ottaa lapsi Down-oireyhtymällä.

Muilla vanhemmilla, joilla on suurempi riski ottaa lapsen Down-oireyhtymää, ovat:

henkilöt, joilla on perinnöllinen Down-oireyhtymä

• ihmisiä, jotka kuljettavat geneettistä translokaatiota
• On tärkeää muistaa, ettei kukaan nämä tekijät merkitsevät, että sinulla on ehdottomasti vauva, jolla on Down-oireyhtymä. Kuitenkin, tilastollisesti ja suuren väestön kohdalla, ne voivat aiheuttaa sinulle suuremman riskin.

Oireet

Mitkä ovat Down-oireyhtymän oireet?

Vaikka todennäköisyys kuljettaa vauva Down-oireyhtymää voidaan arvioida seulomalla raskauden aikana, sinulla ei ole mitään oireita lapsen kuljettamisesta Down-oireyhtymällä.

Synnytyksellä Down-oireyhtymillä on yleensä tiettyjä ominaispiirteitä, kuten:

tasomaiset kasvojen piirteet

• pieni pää ja korvat
• lyhyt niska
• kohoava kieli
• silmät, jotka kaltevat ylöspäin <999 > epätyypillisesti muotoillut korvat
• heikot lihasäänet
• Down-oireyhtymästä kärsivä lapsi voi syntyä keskikokoisena, mutta kehittyy hitaammin kuin lapsi ilman ehtoa.
• Down-oireyhtymällä on yleensä jonkin verran kehitysvammoja, mutta se on usein lievää tai kohtalaista. Mielenterveyden ja sosiaalisen kehityksen viivästyminen voi merkitä sitä, että lapsella voi olla:

impulsiivinen käyttäytyminen

huono harkinta

• lyhyt huomion span
• hidas oppimiskyky
• Lääketieteelliset komplikaatiot liittyvät usein Downin oireyhtymään. Näihin voivat kuulua:
• synnynnäiset sydämen vajeet

kuulon heikkeneminen

• heikko näkö
• harmaakaihia (pilkottomat silmät)
• lonkkaongelmat, kuten dyslocations
• leukemia
• krooninen ummetus
• nukkua
• kilpirauhasen vajaatoiminta (alhainen kilpirauhasen toiminta)
• liikalihavuus
• myöhäinen hampaiden kasvu, aiheuttaen ongelmia pureskeluun
• Alzheimerin tauti myöhemmin elämässä <999 > Downin oireyhtymät ovat myös alttiimpia infektioille, sillä ne voivat kamppailla hengitysinfektioiden, virtsatietulehdusten ja ihoinfektioiden kanssa.
• Mainosmaininta
• Seulonta
• Down-oireyhtymän seulonta raskauden aikana

Seulonta Down jos olet yli 35-vuotias nainen, vauvan isä on yli 40, tai jos sinulla on Downin oireyhtymän perhehistoria, saatat haluta saada arvioinnin. <999 > Ensimmäinen raskaus

Ultraäänitutkimus ja verikokeet voivat etsiä D: tä omaa oireesi sikiössäsi. Näillä testeillä on suurempi vääriä positiivinen määrä kuin testeillä, jotka suoritetaan myöhemmissä raskauden vaiheissa. Jos tulokset eivät ole normaaleja, lääkärisi voi seurata amniocentesia 15. viikon raskauden jälkeen.

Toinen trimesteri

Ultrasound ja quadruple marker screen (QMS) -testi voi auttaa tunnistamaan Downin oireyhtymän ja muut viat aivoissa ja selkäytimessä. Tämä testi tehdään 15-20 viikon raskauden aikana.

Jos jokin näistä testeistä ei ole normaalia, sinua pidetään suuressa vaarassa synnynnäisiä vikoja vastaan.

Synnytyksen jälkeiset testit

Lääkäri voi määrätä lisätestejä Down-oireyhtymän havaitsemiseksi vauvassa. Näihin voivat kuulua:

Amniocentesi.

Lääkäri ottaa näytteen lapsivedestä tutkimalla, kuinka monta kromosomaattia vauva on. Testi suoritetaan tavallisesti 15 viikon kuluttua.

Chorionic villusnäytteenotto (CVS).

Lääkäri ottaa solut istukastasi analysoimaan sikiön kromosomeja. Tämä koe tehdään raskauden 9. ja 14. viikon välillä. Se voi lisätä keskenmenoasi, mutta Mayo Clinicin mukaan vain alle prosentti.

Perkulainen veren verenäytteenotto (PUBS, tai kaviosentesi).

• Lääkäri ottaa veren napanuorasta ja tutkii sen kromosomipuutoksista. Se on tehty raskauden 18. viikon jälkeen. Sillä on suurempi keskenmenon riski, joten se suoritetaan vain, jos kaikki muut testit ovat epävarmoja. Jotkut naiset eivät halua kokeilla näitä kokeita keskenmenon vaaran vuoksi. He mieluummin uhkaavat lapsen Down-oireyhtymän kuin menettää raskauden.
• Koestukset syntymän jälkeen Synnytyksen jälkeen lääkärisi:
• suorittaa vauvaasi fyysisen tarkastuksen tilaa veritesti, jota kutsutaan karyotyypiksi Downin oireyhtymän varalta

Mainos

Hoito <999 > Downin oireyhtymän hoito

Downin oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, mutta monenlaisia ​​tuki- ja koulutusohjelmia on tarjolla, jotka voivat auttaa sekä ihmisiä että heidän perheitään. NDSS on vain yksi paikka etsiä ohjelmia valtakunnallisesti.

• Käytettävissä olevat ohjelmat alkavat lapsityötä tekevillä toimenpiteillä. Liittovaltion laissa edellytetään, että valtiot tarjoavat terapiaohjelmia kelvollisille perheille. Näissä ohjelmissa erityisopetuksen opettajat ja terapeutit auttavat lapsiasi oppimaan:
• aistit taidot

sosiaaliset taidot

itsetuhoiset taidot

motoriset taidot

kielet ja kognitiiviset kyvyt

oireyhtymä usein täyttävät ikääntymiseen liittyvät virstanpylväät. He voivat kuitenkin oppia hitaammin kuin muut lapset.

• Koulu on tärkeä osa Downin oireyhtymän lapsen elämää älyllisestä kyvystä riippumatta. Julkiset ja yksityiset koulut tukevat Down-oireyhtymää ja heidän perheitään integroiduilla luokkahuoneilla ja erityisopetuksen tarjoajilla. Koulutus mahdollistaa arvokkaan sosiaalistumisen ja auttaa opiskelijoita Down-oireyhtymän rakentamaan tärkeitä elämäntaitoja.
• MainosMainos
• Näkymät
• Living with Down -syndrooma
• Down-oireyhtymän ihmisten elinikä on parantunut dramaattisesti viime vuosikymmeninä. Vuonna 1960 Downin oireyhtymällä syntynyt vauva ei usein nähnyt kymmenettä syntymäpäivää. Nykyään Downin oireyhtymän elinajanodote on keskimäärin 50-60 vuotta.

Jos nostat Childia Down-oireyhtymää, tarvitset läheisen suhteen lääketieteen ammattilaisiin, jotka ymmärtävät ehtojen ainutlaatuiset haasteet. Suurempien huolenaiheiden lisäksi - kuten sydämen vajaatoiminta ja leukemia - Down-oireyhtymää sairastavien ihmisten on ehkä varottava yhteisiä infektioita, kuten vilustumista.

Down-oireyhtymän ihmiset elävät kauemmin ja rikkaammat ihmiset nyt enemmän kuin koskaan. Vaikka he voivat usein kohdata ainutlaatuisia haasteita, he voivat myös voittaa nämä esteet ja menestyä. Vahva tukiverkosto rakentuu kokeneista ammattilaisista ja perheen ja ystävien ymmärtämisestä on ratkaisevan tärkeää Down-oireyhtymän ja heidän perheidensä menestykselle.

Tutustu National Downin oireyhtymäyhdistykseen ja Downin oireyhtymän kansalliseen järjestöön avusta ja tuesta.