Joulu-tauti (hemofilia B)

Mikä on joulun tauti?

Joulusairaus, jota kutsutaan myös hemofilia B tai tekijä IX hemofilia, on harvinainen geneettinen häiriö, jossa veri ei hyyty kunnolla. Jos sinulla on jouluairaus, kehosi tuottaa vain vähän tai ei lainkaan tekijää IX. Tämä johtaa pitkittyneeseen tai spontaaniin verenvuotoon. Mitä vähemmän kehosi IX tuottaa, sitä huonompi oireesi ovat. Ilman hoitoa joulun tauti voi olla kohtalokas.

Henkilö on syntynyt joulun taudin kanssa, mutta sitä ei saa diagnosoida vasta myöhemmin elämässä. On arvioitu, että kaksi kolmasosaa tapauksista on peritty. Muita tapauksia ovat spontaani geenimutaatio, joka esiintyy tuntemattomista syistä sikiön kehityksen aikana. Tauti lähes yksinomaan miehillä.

Tauti on nimetty Stephen Christmasille, joka oli ensimmäinen henkilö, jolla oli sairaus vuonna 1952.

mainMainos

Perintötapahtuma

Miten jouluterveys on peritty?

Joulusairaudesta vastuussa oleva geeni on X-kromosomissa. Naisilla on kaksi X-kromosomia ja uroksilla on yksi X- ja yksi Y-kromosomi. Jos mies perii virheellisen geenin X-kromosomiinsa, hän voisi kehittää joulutaudin. Jos naaras perii virheellisen geenin yhdestä X-kromosomista, hän tulee jumisairauteen ja voi siirtää viallisen geenin lapsilleen.

Kaikki isät, joilla on viallinen geeni, ovat joulun taudinaiheuttajia. Isä ei siirrä virheellistä geeniä poikiensa puolesta. Väärennetyllä geenillä varustetulla äidillä on 50 prosentin todennäköisyys saada poika joulu-taudin kanssa ja 50 prosentin mahdollisuus ottaa tytär, joka on sairauden kantaja.

Nartut ovat yleensä vain kantajia, koska niillä on kaksi X-kromosomia. Jos he periä virheellinen geeni yhdelle X-kromosomille, toinen X-kromosomi tuottaa riittävän tekijän IX veren hyytymiselle. Kuitenkin naaraspuoliset kantajat voivat tuottaa vähemmän tekijä IX kuin naiset, jotka eivät ole kantajia, mikä voi johtaa lievään epänormaaliin verenvuotoon vammojen tai kirurgisten toimenpiteiden jälkeen. Naaras voi periä joulun taudin, jos molemmat vanhemmat kulkevat viallisen geenin, vaikka naiselle on harvinaista, että kaksi vanhempaa on väärällä geenillä.

Geneettinen testaus

Geneettinen testaus jouluterveydelle

Jos olet nainen, jolla on sukututkimus joulutaudeista, voit saada geneettisen testauksen nähdäksesi, onko sinulla väärä geeni. Geneettinen testaus on erittäin tarkka tapa havaita viallinen geeni.

MainosMainosMainos

Oireet

Mitkä ovat joulun taudin oireet?

Vaikeita joulutauditapauksia diagnosoidaan yleensä alle 1-vuotiaille lapsille. Lieviä tapauksia ei saa diagnosoida ennen kuin lapsi saavuttaa lapsensa tai joskus jopa myöhemmin.Kaikissa tapauksissa diagnoosi tapahtuu yleensä vammasta tai leikkauksesta johtuvan epänormaalin verenvuodon jälkeen.

Tapahtumat, jotka saattavat johtaa lääkärisi epäiltyyn joulun sairauteen ovat:

pitkittynyt verenvuoto, kuten voi esiintyä ympärileikkauksen aikana, kirurgisten toimenpiteiden tai hampaanpoiston jälkeen tai leikkauksista tai muista haavoista
selittämätön, liiallinen mustelma tai pitkittynyt nenäverenvuoto
selittämätön veri virtsassa tai ulosteissa, jotka johtuvat sisäelinten verenvuodosta maha-suolistossa tai virtsateessa
sisäinen verenvuoto, joka niveltyy nivelissä, mikä aiheuttaa kipua ja turvotusta

Vaikeat joulun taudit voivat aiheuttaa selittämätöntä verenvuotoa kallo synnytyksen jälkeen ja spontaani verenvuoto.

Diagnoosi

Joulusairauden diagnoosi

Jos lapsesi tai lapsesi näkyy joulun taudin oireita, lääkäri voi määrätä verikokeita diagnoosin vahvistamiseksi, mukaan lukien:

tekijä IX -testi, jolla määritetään, kuinka paljon hyytymistekijä on läsnä veressä
aktivoidusta osittaisesta tromboplastiinikokeesta, jolla havaitaan, kuinka nopeasti veren hyytymät ovat
protrombiinin aika-testi, joka on toinen testi, jolla havaitaan, kuinka nopeasti verihyytymät
fibrinogeenitesti määrittää kehosi kykyä muodostaa hyytymän

MainosMainos

Hoidot

Miten joulutaudit hoidetaan?

Joulun sairauteen ei ole parannuskeinoa, mutta sairauksia on hoidettu. Säännöllinen hoito on tärkeää joulun taudin oireiden hoidossa.

Faktori IX Injektioita

Joulusairautta voidaan hoitaa tekijä IX: n injektioilla verenvuodon estämiseksi tai lopettamiseksi. Tekijä IX voidaan johtaa luovutetusta ihmisverestä tai tehdä laboratoriossa. Keinotekoista tekijää IX kutsutaan rekombinantti-tekijä IX: ksi, ja sitä suositellaan yleisesti verestä johdetusta tekijästä, koska se on turvallisempaa. Verestä johdettu tekijä IX voi sisältää vaarallisia patogeenejä, kuten hepatiittia tai HIV: tä. HI-viruksen ja hepatiitin aiheuttamat riskit tekijä IX: n hoidosta ovat kuitenkin pienemmät kuin koskaan, koska veren seulontatavat ovat parantuneet.

Haavan hoito

Jos sinulla on lievä joulu-tauti, lääkäri saattaa antaa sinulle desmopressiiniasetaatti-nimisen tuotteen, joka koskee pieniä haavoja, jotta verenvuoto pysähtyy. Suuremmat haavat ja sisäinen verenvuoto vaativat lääkärin hoitoa.

Ennaltaehkäisevä hoito

Jos sinulla on vakava joulu-sairaus, saatat tarvita ehkäiseviä verensiirtoja välttääksesi tai vähentääkseen pitkittynyttä ja raskasta verenvuotoa, jota kutsutaan profylaksiaksi. Nämä ovat erityisen tärkeitä lapsille. Jos saat verestä johdetun tekijän tai verensiirron, sinun tulee olla rokotettu hepatiitti B: lle.

Mainos

Komplikaatiot

Sinulla on pieni mahdollisuus kuolemaan liiallisesta verenhukasta, aivoissa tai pitkäaikaisissa nivelongelmissa sisäisestä verenvuodosta. Harvinaisissa tapauksissa joulutaudin hoito voi johtaa epänormaaliin tromboosiin tai hyytymän muodostumiseen.

Joulun taudin lisäkomplikaatioita voidaan ehkäistä vuosittaisilla tarkastuksilla ja säännöllisellä infektioiden verikokeella.Sinun tulisi myös välttää aspiriinia ja muita lääkkeitä, jotka voivat häiritä verihiutaleiden toimintaa.

MainosMainos

Näkymät

Käsittelyssä suurin osa joulun taudista kärsii todennäköisesti normaalia elämää. Koska tautiin ei ole parannuskeinoa, on tärkeää varmistaa, että vältät tilanteita, joissa liiallinen verenvuoto voi ilmetä. Voit myös saada verihyytymishoitoa ennen leikkausta tai minkä tahansa vahingon jälkeen.

Joulu-taudin eläminen voi olla stressaavaa niille, jotka ovat sitä ja heidän perheitään, erityisesti onnettomuuksissa tai vammoissa, jotka voivat johtaa liialliseen verenvuotoon. Keskustele lääkärisi kanssa siitä, miten voit estää verenvuodon, ja kysy vinkkejä siitä, miten voit hoitaa tilanne, jos loukkaantuminen tapahtuu.