Hauras luutosairaus (Osteogenesis Imperfecta)

Mikä on hauras luutosairaus?

Hauras luustosairaus on häiriö, joka aiheuttaa hauraita luita, jotka rikkovat helposti. Se on tyypillisesti läsnä syntymähetkellä, mutta se kehittyy vain lapsilla, joilla on perhettäinen sairaus.

Tautia kutsutaan usein osteogenesis imperfecta (OI), mikä tarkoittaa "epätäydellisesti muodostunut luu. "

Hauras luu-tauti voi vaihdella lievästä vaikeaan. Useimmat tapaukset ovat lieviä, mikä johtaa muutamiin luunmurtumiin. Taudin vakavat muodot voivat kuitenkin aiheuttaa:

kuulon heikkeneminen

sydämen vajaatoiminta

selkäytimen ongelmat

pysyvät epämuodostumat

OI voi joskus olla hengenvaarallinen, jos se ilmenee vauvoilla joko ennen tai pian syntymän jälkeen. Noin 20 000 henkilöä kehittyy hauraan luun taudin varalta. Se esiintyy yhtä hyvin miesten ja naisten keskuudessa sekä etnisten ryhmien keskuudessa.

AdvertisementAdvertisement

Syyt

Mikä aiheuttaa hauras luun taudin?

Hauraat luu-taudit johtuvat tyypin 1 kollageenin tuottavasta geenistä, luun muodostamiseen käytettävästä proteiinista, tai virheestä. Viallinen geeni on yleensä peritty. Joissakin tapauksissa geneettinen mutaatio tai muutos voi kuitenkin aiheuttaa sen.

Tyypit

Mitkä ovat tyyppiä hauras luutosairaus?

Neljä eri geenistä vastaa kollageenituotannosta. Jotkut tai kaikki näistä geeneistä voivat vaikuttaa ihmisiin, joilla on OI. Vialliset geenit voivat tuottaa kahdeksan tyyppistä haurautta luu-tautia, jotka on merkitty tyypin 1 OI tyypin 8 OI kautta. Neljä ensimmäistä tyyppiä ovat yleisimmät. Viimeiset neljä ovat erittäin harvinaisia, ja useimmat ovat tyyppiä 4 OI-alatyyppejä. Tässä on neljä päätyyppiä OI:

Type 1 OI

Type 1 OI on hauras luun taudin lievin ja yleisin muoto. Tällaisessa hauraassa luusairaudessa kehosi tuottaa laadukasta kollageenia, mutta ei tarpeeksi. Tämä johtaa lievästi hauraisiin luihin. Lapsilla, joilla on tyypin 1 OI tyypillisesti luunmurtumat johtuvat lievistä traumoista. Tällaiset luunmurtumat ovat harvinaisempia aikuisilla. Hampaat voivat myös vaikuttaa, mikä aiheuttaa hampaiden halkeamia ja onteloita.

Type 2 OI

Type 2 OI on hauraan luun taudin vakavin muoto ja se voi olla hengenvaarallinen. Tyypin 2 OI: ssa kehosi ei joko tuota tarpeeksi kollageenia tai tuottaa huonolaatuista kollageenia. Tyypin 2 OI voi aiheuttaa luun epämuodostumia. Jos lapsesi on syntynyt tyypin 2 OI: lla, heillä saattaa olla kavennettu rintakehä, rikki tai epämuodostunut kylkiluiden tai alikehittyneiden keuhkojen määrä. Vauvojen tyypin 2 OI voi kuolla äidin kohdalla tai pian synnytyksen jälkeen.

Tyyppi 3 OI

Tyypin 3 OI on myös vakava muoto hauraat luusairaudet. Se saa luut hajoamaan helposti. Tyypin 3 OI: ssa lapsesi keho tuottaa tarpeeksi kollageenia, mutta se on huonolaatuista. Lapsesi luut voivat jopa murtaa ennen syntymää.Luun epämuodostumat ovat yleisiä ja voivat pahentua, kun lapsi vanhenee.

Tyyppi 4 OI

Tyyppi 4 OI on muuttunein muoto hauraan luun taudista, koska sen oireet vaihtelevat lievästä vaikeaan. Kuten tyypin 3 OI, kehosi tuottaa tarpeeksi kollageenia, mutta laatu on huono. Lapsilla, joilla on tyypin 4 OI tyypillisesti syntyvät kumartuneilla jaloilla, vaikka kumarrus pyrkii vähenemään iän myötä.

MainosMainosrekisteri

Oireet

Mitkä ovat ohuet luun taudin oireet?

Hauras luu-tauti oireet vaihtelevat taudin tyypin mukaan. Kaikki, joilla on hauras luu-tauti, ovat hauraita luita, mutta vakavuus vaihtelee henkilöstä toiseen. Haurasluustosairaus on yksi tai useampi seuraavista oireista:

• luun epämuodostumat
• useat murtuneet luut
• irtonaiset nivelet
• heikot hampaat
• sinisen sileä tai sinertävä väri silmänvalkoisessa valossa < 999> kumaroituneet jalat ja käsivarret
• kyphosis tai ylemmän selkärangan epänormaali ulospäin suuntautuva käyrä
• skolioosi tai epänormaali sivusuuntainen selkäranka
• varhainen kuulon heikkeneminen
• hengitysvaikeudet
• sydänvaurioita < 999> Diagnoosi
• Miten hauras luun tauti diagnosoidaan?

Lääkäri voi diagnosoida hauraan luutaudin ottamalla röntgensäteitä. Röntgenkuvat sallivat lääkärisi näkevän nykyiset ja aiemmat rikki luut. Ne helpottavat myös luiden vikoja. Lääketieteellisiä testejä voidaan käyttää lapsesi kollageenin rakenteen analysointiin. Joissakin tapauksissa lääkäri saattaa haluta tehdä ihon lävistysbiopsian. Tämän biopsian aikana lääkäri käyttää terävää, ontosta putkea poistamaan pienen näytteen kudoksestasi.

Geneettinen testaus voidaan tehdä kaikkien viallisten geenien lähteen jäljittämiseksi.

Mainosmaininta

Hoito

Kuinka hoidetaan hauras luuterveys?

Ei ole parannuskeinoa hauraasta luusairaudesta. On kuitenkin olemassa tukevia hoitomuotoja, jotka auttavat vähentämään lapsesi riskejä ja lisäämään elämänlaatuaan. Hoidossa olevat luustoaudit ovat:

fyysinen ja ammatillinen terapia lapsesi liikkuvuuden ja lihasvoiman lisäämiseksi

bisfosfonaattilääkkeitä lapsesi luiden vahvistamiseksi

• lääke vähentää kipua
• vähävaikutteinen liikunta auttaa rakentamaan luu
• leikkaus, joka sijoittaa tangot lapsen luihin
• rekonstruktiivinen leikkaus luun epämuodostumien korjaamiseksi
• mielenterveysneuvonta, joka auttaa käsittelemään ruumiinkuvaa
• mainos
• Outlook

Käsittele näkymiä jollekin haurasta luustosairaudesta?

Pitkän aikavälin näkymät vaihtelevat haurastuneen luutaudin tyypistä riippuen. Näkymät hauraan luun taudin neljään päätyyppiin ovat:

Type 1 OI

Jos lapsellasi on tyypin 1 OI, he voivat elää normaalia elämää suhteellisen pienillä ongelmilla.

Type 2 OI

Type 2 OI on usein kohtalokas. Lapsella, jolla on tyypin 2 OI, kuolee kohdussa tai pian synnytyksen jälkeen hengitysongelmista.

Tyyppi 3 OI

Jos lapsellasi on tyypin 3 OI, niillä voi olla vakavia luun epämuodostumia ja vaativat usein pyörätuolia kiertämään. Heillä on yleensä lyhyempi elinikä kuin tyypin 1 tai 4 OI.

Tyyppi 4 OI

Jos lapsellasi on tyypin 4 OI, ne saattavat tarvita kouruja kävelemään. Kuitenkin niiden elinajanodote on normaali tai lähes normaali.