Wilsonin tauti: riski-tekijät, syyt ja oireet

Mikä on Wilsonin tauti?

Kohokohdat

Wilsonin tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kuparin myrkytystä kehossa.
Wilsonin taudin oireet vaihtelevat sen mukaan, kumpi elin on kuparin kerääntymistä.
Varhainen diagnoosi ja hoito tarjoavat parhaat näkymät ihmisille, joilla on Wilsonin tauti.

Wilsonin tauti, joka tunnetaan myös nimellä hepatokyyttinen degeneraatio ja progressiivinen lymfaattinen degeneraatio, on harvinainen geneettinen häiriö, joka aiheuttaa kuparin myrkytyksen elimistössä. Se vaikuttaa noin yhdestä 30 000 ihmisestä maailmanlaajuisesti.

Terveessä kehossa maksassa suodatetaan ylimääräinen kupari ja vapautetaan virtsaan. Wilsonin taudin vuoksi maksa ei voi poistaa ylimääräistä kuparia kunnolla. Ylimääräinen kupari rakentuu sitten elimiin, kuten aivoihin, maksaan ja silmiin.

Varhainen diagnoosi on ratkaiseva Wilsonin taudin etenemisen pysäyttämiseksi. Hoito voi koskea lääkityksen ottamista tai maksansiirtoa. Hoidon myöhästyminen tai hoitoa saattavat aiheuttaa maksan vajaatoimintaa, aivovaurioita tai muita hengenvaarallisia olosuhteita.

Keskustele lääkärisi kanssa, jos perheellesi on Wilsonin tauti. Monet tämän edellytyksen kanssa elävät normaalit, terveet elämät.

MainosMainos

Oireet

Wilsonin taudin oireet ja oireet

Wilsonin taudin oireet ja oireet vaihtelevat suuresti riippuen siitä, mihin elimeen on vaikutettu. Ne voivat olla virheellisiä muille sairauksille tai olosuhteille. Wilsonin tauti voidaan havaita vain lääkärin ja diagnostisen testauksen kautta.

heikkous

väsymys

laihtuminen
pahoinvointi
oksentaminen
Maksaan liittyvä
Seuraavat oireet saattavat merkitä kuparin kerääntymistä maksassa: > ruokahaluttomuus
kutina
keltaisuus tai ihon keltaisuus
turvotus tai jalkojen ja vatsan turvotus
kouristukset tai turvotus vatsaan
hämähäkkiangiomat tai näkyvät oksatyyppiset verisuonet iholla
lihaskrampit

Monet näistä oireista, kuten keltatauti ja turvotus, ovat samoja muita sairauksia, kuten maksan ja munuaisten vajaatoimintaa. Lääkäri tekee useita testejä ennen Wilsonin taudin diagnoosin vahvistamista.

neurologinen

kuparin kerääntyminen aivoihin voi aiheuttaa oireita kuten:

muistin, puheen tai näkökyvyn heikkeneminen
epänormaali kävely
migreeni
kuolaaminen
unettomuus
kädet
persoonallisuuden muutokset
mielialan muutokset
masennus
koulunkäynnin ongelmat

Kehittyneissä vaiheissa nämä oireet voivat olla lihaskouristuksia, kouristuskohtauksia ja lihasten kipua liikkeen aikana.

Kayser-Fleischer-renkaat ja auringonkukan kaihi

Lääkäri tarkistaa myös Kayser-Fleischerin (K-F) renkaat ja auringonkukan kaihi silmissä. K-F-renkaat ovat epänormaaleja kullanruskeita värjääntymiä silmissä, jotka johtuvat ylimääräisen kuparin kertymisestä.K-F-renkaat näkyvät noin 97 prosentissa Wilsonin taudin omaavista ihmisistä.

Auringonkukkaradat ilmenevät yhdestä viidestä ihmisestä Wilsonin tautiin. Tämä on erottuva monivärinen keskus, jossa ulkonevat ulkonevat pinnat.

Muut oireet

Kuparin muodostuminen muissa elimissä voi aiheuttaa:

sinertävän värjääntymisen kynsissä
munuaiskivet
ennenaikainen osteoporoosi tai luun tiheyden puute
niveltulehdus
kuukautiset väärinkäytökset
matala verenpaine

syy ja riski

Mikä on syy ja kuka on vaarassa Wilsonin taudille?

Muotin ATP7B -geenissä, joka koodaa kuparikuljetusta, aiheuttaa Wilsonin taudin. Sinun täytyy periä geeni molemmilta vanhemmilta Wilsonin taudin saamiseksi. Tämä voi tarkoittaa sitä, että yksi vanhemmillasi on ehto tai se kuljettaa geeniä.

Geni voi ohittaa sukupolven, joten sinun kannattaa katsoa vanhempiasi tai tehdä geneettinen testi.

MainosMainosMainos

Diagnoosi

Miten Wilsonin tauti diagnosoidaan?

Wilsonin tauti voi olla vaikea lääkäreiden aluksi diagnosoida. Oireet ovat samankaltaisia kuin muut terveyskysymykset kuten raskasmetallimyrkytys, hepatiitti C ja aivovaurio.

Joskus lääkäri voi sulkea pois Wilsonin taudin, kun neurologiset oireet ilmenevät, eikä K-F-rengasta ole näkyvissä. Tämä ei kuitenkaan aina koske potilaita, joilla on maksaspesifisiä oireita tai muita oireita.

Lääkäri kysyy oireistasi ja kysyy perheesi sairaushistoriaa. He käyttävät myös erilaisia testejä etsimään kuparin kertymien aiheuttamia vahinkoja.

Fyysinen koe

Fyysisen lääkärisi aikana lääkärisi seuraa:

tutkia kehoa
kuuntele äänihäiriöitä
tarkista silmäsi kirkkaalla valolla KF-renkaille tai auringonkukkaradolle
testaa moottori- ja muistitaitoja

Lab testit

Verikokeita varten lääkärisi ottaa näytteitä ja analysoi ne laboratoriossa tarkistaakseen:

maksan entsyymien poikkeavuudet
veren kuparipitoisuudet
matalampi ceruloplasmin taso, proteiini, joka kantaa kuparia veren kautta
mutatoitu geeni, jota kutsutaan myös geenitutkimukseksi
matala verensokeri

Lääkäri voi myös pyytää sinua keräämään virtsasi 24 tuntia etsiä kuparin kerääntymistä.

Mikä on ceruloplasmin testi? »

Kuvantamistestit

Magneettiresonanssikuvaus (MRI) ja tietokonetomografiatutkimus (CT) voi auttaa osoittamaan aivojen poikkeavuuksia, varsinkin jos sinulla on neurologisia oireita. Nämä löydöt eivät pysty diagnosoimaan ehtoa, mutta ne voivat auttaa määrittämään diagnoosin tai kuinka pitkälle edistynyt tila on.

Lääkäri etsii heikkoja aivojen kantasignaaleja ja vahingoittaa aivoja ja maksa.

Maksabiopsi

Lääkäri voi ehdottaa maksan biopsiaa etsimään vahinkoja ja korkeita kuparipitoisuuksia. Jos hyväksyt tämän toimenpiteen, saatat joutua lopettamaan tiettyjen lääkkeiden ottaminen ja paastota kahdeksan tuntia etukäteen.

Lääkäri hakee paikallispuudutusta ennen kuin pistät neulan ottamaan kudosnäytteen.Voit tarvittaessa pyytää rauhoittavia lääkkeitä ja kipulääkkeitä. Ennen kuin lähdet kotiin, sinun pitää olla vierelläsi kaksi tuntia ja odottamaan vielä kaksi tai neljä tuntia.

Jos lääkäri löytää Wilsonin taudin, he voivat suositella, että sisaresi ottavat myös geenitestin. Se voi auttaa tunnistamaan, oletko tai muut perheenjäsenet vaarassa siirtää Wilsonin tautiin.

Voit myös harkita tulevan seulonnan vastasyntyneelle, jos olet raskaana ja sinulla on Wilsonin tauti.

Hoito

Miten Wilsonin tautia hoidetaan?

Wilsonin taudin onnistunut hoito riippuu ajoituksesta enemmän kuin lääkitys. Hoito tapahtuu usein kolmessa vaiheessa, ja sen pitäisi kestää elinikä. Jos henkilö lopettaa lääkkeiden ottamisen, kupari voi rakentaa takaisin ylös.

Ensimmäinen vaihe

Ensimmäinen hoito on poistaa ylimääräinen kupari kehosta kelatoivan hoidon kautta. Kelatointiaineisiin sisältyvät lääkkeet, kuten d-penisillamiini ja trientiini, tai Syprine. Nämä lääkkeet poistavat ylimääräisen kuparin elimistäsi ja vapauttavat sen verenkiertoon. Munuaiset suodattavat kuparin virtsan.

Trientiinillä on vähemmän raportoituja sivuvaikutuksia kuin d-penisillamiini. Potentiaaliset haittavaikutukset d-penisillamiinia ovat:

kuume
ihottuma
munuaisten vajaatoiminta
luuytimen haittavaikutukset

Lääkäri antaa aiempaa pienempiä kelatoivia lääkkeitä, jos olet raskaana, vikoja.

Toinen vaihe

Toisen vaiheen tavoite on säilyttää normaali kuparin taso poiston jälkeen. Lääkärisi määrää sinkkiä tai tetrathiomolybdaattia, jos olet lopettanut ensimmäisen hoidon tai jos sinulla ei ole oireita, mutta on Wilsonin tauti.

Sinkki otettuna oraalisesti suolana tai asetaattina (Galzin) pitää kehon imemästä kuparia elintarvikkeista. Sinulla saattaa olla hieman vatsavaivoa ottaessasi sinkkiä. Lapset, joilla on Wilsonin tauti, mutta oireet saattavat haluta ottaa sinkkiä estääkseen tilan huononemisen tai hidastumisen.

Kolmas vaihe

Kun oireet parantuvat ja kuparipinnat ovat normaaleja, sinun kannattaa keskittyä pitkäaikaiseen ylläpitohoitoon. Tämä sisältää jatkuvaa sinkki- tai kelatoivaa terapiaa ja tarkkaile säännöllisesti kuparipitoisuutta.

sienet

pähkinät
äyriäiset
suklaa
multivitamiinit
999> Haluat ehkä tarkistaa myös vesitasosi kotona. Vedessä voi olla ylimääräistä kuparia, jos kotona on kupariputket.
Lääkehoito voi kestää missä tahansa neljästä kuuteen kuukauteen työskennellä henkilöllä, jolla on oireita. Jos henkilö ei vastaa näihin hoitoihin, he voivat vaatia maksansiirtoa. Onnistunut maksansiirto voi parantaa Wilsonin tautia. Maksansiirtojen onnistumisprosentti on 85 prosenttia yhden vuoden kuluttua.

Kuinka valmistautua maksan biopsiaan?

Kliiniset tutkimukset

Muutamissa lääketieteellisissä keskuksissa on kliinisiä tutkimuksia uuden lääkkeen nimeltä WTX101. Wilson Theraputics kehitti tämän lääkkeen Wilsonin taudin hoitoon.Se kantaa nimellistä tetrathiomolybdaattia, joka pitää kehon imemästä kuparia. Se on osoittautunut tehokkaaksi Wilsonin taudin varhaisvaiheessa oleville ihmisille, erityisesti neurologisten oireiden ihmisille. Napsauta tästä saadaksesi lisätietoja keskuksestasi alueellasi.

MainosMainos

Näkymät

Mikä on Wilsonin taudin näkökulma?

Mitä aiemmin olet selvittänyt, onko sinulla Wilsonin taudin geeni, sitä paremmin ennustuksesi on. Wilsonin tauti voi kehittyä maksasairaukseksi ja aivovaurioiksi, jos sitä ei käsitellä.

Varhainen hoito voi auttaa kääntämään neurologisia ongelmia ja maksavaurioita. Hoito myöhemmässä vaiheessa saattaa estää taudin etenemisen, mutta se ei aina palauta vahinkoa. Kehittyneiden potilaiden on ehkä opittava hallitsemaan oireitaan elämänsä aikana.

Mainos

Ehkäisy

Voitko estää Wilsonin taudin?

Wilsonin tauti on perinnöllinen geeni, joka on siirtynyt vanhemmilta lapsilleen. Jos vanhemmat ovat Wilsonin tautia sairastavan lapsen, heillä saattaa olla myös muita lapsia, joilla on sairaus.

Vaikka et voi estää Wilsonin tautia, voit viivyttää tai hidastaa sairauden alkamista. Jos huomaat, että sinulla on Wilsonin sairaus aikaisin, voit ehkä estää oireiden näyttämisen ottamalla lääkkeitä, kuten sinkkiä. Geneettinen asiantuntija voi auttaa vanhempia määrittämään mahdollisen riskinsa Wilsonin taudin kulkeutumisen lapsille.

MainosMainos

Seuraavat vaiheet

Tee tapaaminen lääkärisi kanssa, jos sinä tai joku, jonka tiedät, saattaa olla Wilsonin tauti tai jos hänellä on maksasairauden oireita. Tämän ehdon suurin indikaattori on sukututkimus, mutta mutatoitu geeni voi ohittaa sukupolven. Voit halutessasi pyytää geneettistä testiä muiden lääkärintarkastusten aikataulujen rinnalla.