Jacobsenin oireyhtymä: oireet, syyt ja hoidot

Mikä on Jacobsenin oireyhtymä?

Jacobsenin oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen sairaus, joka johtuu useiden geenien deletoinnista kromosomissa 11. Se on joskus kutsuttu osittaiseksi monosomioksi 11q. Se esiintyy noin 1 100 000 vastasyntyneestä.

Jacobsenin oireyhtymä aiheuttaa usein:

• synnynnäiset virheet
• käyttäytymishäiriöt
• muistin ja ajattelun kyvyttömyys

Jacobsenin oireyhtymä liittyy myös autismiin. Se voi aiheuttaa lukuisia vakavia terveyshäiriöitä.

AdvertisementMainos

Oireet

Mitä oireita Jacobsenin oireyhtymään liittyy?

Jacobsenin oireyhtymä aiheuttaa laajan valikoiman oireita ja fyysisiä vikoja.

Yksi alkutapauksista, joita vanhemmat voivat huomata, on epänormaalin hidas kasvu sekä kohdussa että synnytyksen jälkeen. Monet Jacobsenin oireyhtymän henkilöt ovat aikuisten korkeudessa keskimääräistä lyhyempiä. Niissä voi olla myös makrofalia tai keskikokoista pään kokoa. Trigonocefalia on toinen yleinen oire. Tämä antaa otsalle huomautuksen.

Muita fyysisiä oireita ovat erottuvat kasvosuhteet. Näihin kuuluu:

• laaja-alaiset silmät, joiden silmäluomien vajaatoiminta
• pienet ja matalat korvakkeet
• laaja nenänsilta
• suun alaspäin kulmat
• pieni alaleuka
• huulipuna
• silmän sisäkulman peittävät ihon taittomat silmät

Monet Jacobsenin oireyhtymät kärsivät kognitiivisesta heikkenemisestä. Tämä voi johtaa viivästyneeseen kehitykseen, johon sisältyy sekä puhe- että motoristen taitojen kehittäminen. Joillakin pikkulapsilla on vaikeuksia ruokkia. Monilla on myös oppimisvaikeuksia, jotka voivat olla vaikeita.

Behavioral problems ovat myös Jacobsenin oireyhtymiä. Nämä voivat liittyä pakonomaiseen käyttäytymiseen, helpon häiriötilanteen ja lyhyen tarkkaavaisuuden kestoon. Monilla potilailla on sekä Jacobsenin oireyhtymä että ADHD. Se liittyy myös autismiin.

Syyt

Mikä aiheuttaa Jacobsenin oireyhtymän?

Jacobsenin oireyhtymä johtuu geneettisen materiaalin menetyksestä kromosomissa 11. Tämä tapahtuu useimmissa tapauksissa täysin satunnaisena viruksena solujen jakautumisessa. Tämä tapahtuu normaalisti lisääntymissolujen muodostumisen aikana tai varhaisessa vaiheessa sikiön kehityksen aikana. Kromosomista poistettujen geenien määrä määrittää kuinka vaikea häiriö on.

Useimmat Jacobsenin oireyhtymät eivät ole perinnöllisiä. Vain 5 ja 10 prosenttia tapauksista tapahtuu, kun lapsi perii häiriön tarttumattomasta vanhemmasta. Näillä vanhemmilla on geneettinen materiaali, joka on uudelleenjärjestetty mutta edelleen läsnä kromosomissa 11. Tätä kutsutaan tasapainoiseksi translokaatioksi. Jos Jacobsenin oireyhtymä on peritty, vanhemmilla on hieman suurempi riski saada toinen lapsi sairaudella.

Tytöillä on kaksi kertaa todennäköisempää kehittää tätä oireyhtymää kuin pojat.

MainosMainosrekisteri

Diagnoosi

Miten Jacobsenin oireyhtymä on diagnosoitu?

Jacobsenin oireyhtymän diagnosointi voi olla vaikeaa joissakin tapauksissa. Tämä johtuu siitä, että se on sekä geneettinen että harvinaista. Geneettinen testaus on tarpeen Jacobsenin oireyhtymän diagnoosin vahvistamiseksi.

Geneettisen testauksen aikana suurennetut kromosomit arvioidaan mikroskoopilla. He värjätään antamaan heille "viivakoodin" ulkonäkö. Rikkoutunut kromosomi ja poistetut geenit ovat näkyvissä.

Jacobsenin oireyhtymää voidaan diagnosoida raskauden aikana. Jos ultraääni liputtaa jotain epänormaalia, voidaan tehdä lisätestejä. Verinäyte voidaan ottaa äidiltä ja analysoida.

Komplikaatiot

Voiko Jacbosenin oireyhtymä aiheuttaa komplikaatioita?

Jacobsenin oireyhtymä voi aiheuttaa lukuisia vakavia komplikaatioita.

Oppimisvaikeudet vaikuttavat noin 97 prosenttiin Jacobsenin oireyhtymän yksilöistä. Nämä oppimisvaikeudet ovat tyypillisesti lieviä tai kohtalaisia. Ne voivat olla vakavia.

Verenvuodon häiriöt ovat Jacobsenin oireyhtymän vakava mutta yleinen komplikaatio. Noin 88 prosenttia Jacobsenin oireisesta lapsesta syntyy Paris-Trousseau-oireyhtymän varalta. Tämä on verenvuotohäiriö, joka tekee sinusta mustelmia helposti tai verenvuotoa paljon. Tämä saattaa aiheuttaa riskin sisäisten verenvuodon riskiin. Myös nenäverenvuoto tai verityö voi johtaa raskaaseen veren menetykseen.

Sydänolosuhteet ovat myös yleinen komplikaatio. Noin 56 prosenttia Jacobsenin syndroomaisista lapsista syntyy sydänolosuhteissa. Jotkut näistä tarvitsevat leikkausta hoidettavaksi. Noin 20 prosenttia Jacobsenin lapsista kuolee sydämen komplikaatioista ennen kuin he ovat 2-vuotiaita. Yleiset sydämen vajeet ovat:

• reiät vasemman ja oikean alemman kammion välillä
• sydämen vasemmalla puolella olevat poikkeavuudet
• hypoplastinen vasemman sydän -oireyhtymä, vika, joka vaikuttaa veren virtaukseen sydämen läpi

Munuaisongelmat voivat tapahtuu vauvoilla ja lapsilla, joilla on Jacobsen. Munuaisongelmia ovat:

• , joilla on yksi munuainen
• kaksinkertaiset ureters (munuaisten kautta virtsarakkoon johtavat putket)
• hydroneprosis tai turvotus
• kystat

Ruoansulatuskanavan ongelmat vaikuttavat yleisesti tämän tilan vauvoille. Pylorinen ahtauma aiheuttaa voimakasta oksentelua, koska kapea tai tukkeutunut ulostulo mahasta suolistoon. Muita yleisiä ongelmia ovat:

• tukkeutunut tai kapea anus
• ummetus
• suolen tukkeutuminen
• puuttuvat GI-traktorin osat
• suolen epänormaali asemointi

useilla Jacobsenillä olevilla lapsilla on silmäsairauksia, jotka vaikuttavat niiden näky, mutta paljon näitä komplikaatioita voidaan hoitaa. Jotkut lapset kehittävät kaihia.

Koska jotkut Jacobsenin oireyhtymällä olevat lapset ovat immuunipuutteisia, he voivat olla paljon alttiimpia infektioille. Korva- ja sinusinfektiot ovat erityisen yleisiä. Jotkut lapset saavat tällaisia ​​vakavia korvatulehduksia, he voivat saada kuulon heikkenemistä.

MainosMainos

Taistelu ja tuki

Jacobsenin oireyhtymän kohtaaminen

Vanhempien kanssa voi olla vaikea saada Jacobsenin oireyhtymää, varsinkin kun häiriö on niin harvinaista.Tuen löytäminen voi auttaa sinua selviytymään ja antamaan sinulle työkaluja, joita tarvitset lapsesi auttamiseksi. Lapsesi lastenlääkäri voi olla ehdotuksia siitä, mistä löydät tukea.

Muut suuret resurssit Jacobsenin oireyhtymän lasten vanhemmille ovat:

• 11q Tutkimus- ja resurssiryhmä
• Kromosomipoikkeama
• Yksilöllinen - harvinainen kromosomihäiriö tukiryhmä

Mainos

Outlook

Mikä on Outlookin Jacobsenin oireyhtymä?

Jacobsenin oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, joten hoito keskittyy parantamaan lapsen yleistä terveyttä. Hoito keskittyy käsittelemään terveydellisiä komplikaatioita, jotka syntyvät ja auttavat lapsia saavuttamaan kehitysnäkymät.

Tätä ehtoa sairastavien lasten elinajanodote on tuntematon, mutta yksilöt voivat ja ovat eläneet aikuisuuteen. Monet Jacobsenin oireyhtymän aikuiset voivat elää onnellisia, täyttäviä ja puoliksi itsenäisiä elämiä.