Huntingtonin tauti: oireet, syyt ja tuki

Mikä on Huntingtonin tauti?

Huntingtonin tauti on perinnöllinen sairaus, jossa aivosi hermosolut hajoavat vähitellen. Tämä vaikuttaa fyysisiin liikkeisiisi, tunteisiisi ja kognitiivisiin kykyihisi. Ei ole parannuskeinoa, mutta on olemassa keinoja selviytyä tästä taudista ja sen oireista.

Huntingtonin tauti on paljon yleisempi ihmisillä, joilla on eurooppalainen perinnöllisyys, mikä vaikuttaa noin kolmesta seitsemään sadasta 100 000 ihmisestä eurooppalaisesta syntyperästä.

mainMainos

Oireet

Mitkä ovat Huntingtonin taudin oireet?

Huntingtonin tautia on kahta tyyppiä: aikuisten puhkeaminen ja varhainen puhkeaminen.

Aikuisten puhkeaminen

Aikuisten puhkeaminen on yleisimpiä Huntingtonin tautia. Oireet alkavat yleensä, kun ihmiset ovat 30-vuotiailla tai 40-vuotiailla. Ensimmäiset merkit sisältävät usein:

masennus

ärtyneisyys

hallusinaatiot

psykoosi

vähäiset vapaaehtoiset liikkeet

huono koordinointi

vaikeudet ymmärtää uusia tietoja

ongelmakohtipäätökset

oireet jotka saattavat esiintyä taudin etenemisen yhteydessä:

• kontrolloimattomat nykimisliikkeet, joita kutsutaan chorea
• kävelyvaikeudet
• nielemisvaikeudet ja puhuminen
• sekavuus
• muistihäviöt
• persoonallisuuden muutokset
• puheen muutokset < 999> kognitiivisten kykyjen väheneminen

Varhainen puhkeaminen

Tällainen Huntingtonin tauti on harvinaisempi. Oireet alkavat yleensä näkyä lapsuudessa tai murrosvaiheessa. Huntingtonin tauti aiheuttaa henkisiä, emotionaalisia ja fyysisiä muutoksia, kuten:

kuoppaaminen

• epäselvyydet
• hämärtynyt puhe
• hidas liike
• usein laskeva
• jäykkä lihas
• kohtaukset < 999> koulunkäynnin äkillinen lasku
• syyt
• Mikä aiheuttaa Huntingtonin taudin?

Yksittäisen geenin vika aiheuttaa Huntingtonin taudin. Sitä pidetään autosomaalisena hallitsevana häiriönä. Tämä tarkoittaa, että yksi kopio epänormaalista geenistä riittää aiheuttamaan taudin. Jos vanhemmillasi on tämä geneettinen vika, sinulla on 50 prosentin mahdollisuus periä se. Voit myös siirtää sen lapsille.

Huntingtonin taudista vastaava geneettinen mutaatio on erilainen kuin monet muut mutaatiot. Geenissä ei ole korvaavaa tai puuttuvaa osaa. Sen sijaan kopiointivirhe on. Geenin alue kopioidaan liian monta kertaa. Toistettujen kopioiden määrä kasvaa jokaisella sukupolvella.

Yleensä Huntingtonin taudin oireet näkyvät aikaisemmin ihmisillä, joilla on useampia toistoja. Tauti etenee myös nopeammin, kun yhä enemmän toistoa syntyy.

MainosMainosMainos

Diagnoosi

Miten Huntingtonin tauti diagnosoidaan?

Perhehistorialla on suuri merkitys Huntingtonin taudin diagnosoinnissa.Kuitenkin erilaisia ​​kliinisiä ja laboratoriotestejä voidaan tehdä ongelman diagnosoinnin helpottamiseksi.

neurologiset testit

neurologi tekee testejä tarkistaaksesi:

refleksit

koordinaatio

• tasapaino
• lihasäänet
• vahvuus
• kosketuksen tunne
• kuulo <999 > visio
• Brain Function and Imaging Tests
• Jos sinulla on ollut kohtauksia, saatat tarvita elektroencefalogrammia (EEG). Tämä testi mittaa sähköisen aktiivisuuden aivoissasi.
• Brain-imaging -testejä voidaan myös käyttää havaitsemaan aivojen fyysisiä muutoksia.

Magneettiresonanssikuvaus (MRI) skannaa käyttää magneettikenttiä tallentamaan aivojen kuvia tarkkaan yksityiskohtiin.

Tietokonetomografia (CT) -skannaukset yhdistävät useita röntgensäteitä tuottamaan poikkileikkauskuva aivoistasi.

Psykiatriset tutkimukset

• Lääkäri saattaa pyytää sinua tekemään psykiatrisen arvioinnin. Tämä arviointi tarkistaa selviytysoikeutesi, tunne-elämän ja käyttäytymismallit. Psykiatri etsii myös merkkejä heikentyneestä ajattelusta.
• Voit testata päihteiden käyttöä, jotta näet, voivatko lääkkeet selittää oireesi.

Geneettinen testaus

Jos sinulla on useita Huntingtonin taudin oireita, lääkäri saattaa suositella geneettistä testausta. Geenitestaus voi lopullisesti määrittää tämän tilan.

Geneettinen testaus voi myös auttaa sinua päättämään, onko lapsilla vai ei. Jotkut Huntingtonin henkilöt eivät halua vaarantaa viallisen geenin siirtymistä seuraavaan sukupolveen.

Hoidot

Mitkä ovat hoidot Huntingtonin taudille?

Lääkehoito

Lääkehoito voi helpottaa joitain fyysisiä ja psykiatrisia oireita. Tarvittavien lääkkeiden tyypit ja määrät muuttuvat, kun tilanne etenee.

Epäonnistuneita liikkeitä voidaan hoitaa tetrabenatsiinilla ja psykoosilääkkeillä.

Lihasjäykkyyttä ja tahdosta riippumattomia lihasten supistuksia voidaan hoitaa diatsepaamilla.

Masennusta ja muita psykiatrisia oireita voidaan hoitaa masennuslääkkeillä ja mielialan vakautuvilla lääkkeillä.

• Therapy
• Fysikaalinen hoito voi auttaa parantamaan koordinaatiota, tasapainoa ja joustavuutta. Tämän koulutuksen avulla liikkuvuus paranee ja putoaminen voi estää.
• Työterapiaa voidaan käyttää arvioimaan päivittäistä toimintaa ja suositella laitteita, jotka auttavat:

liikkuminen

syöminen ja juominen

uiminen

• pukeutuminen
• Puheterapia voi auttaa sinua puhu selvästi. Jos et voi puhua, sinulle opetetaan muita viestintätyyppejä. Puheterapeutit voivat myös auttaa niellä ja syömishäiriöillä.
• Psykoterapia voi auttaa sinua tekemään tunteita ja mielenterveyden ongelmia. Se voi myös auttaa sinua kehittämään selviytysoikeuksia.
• MainosMainos

Outlook

Mikä on Huntingtonin taudin pitkän aikavälin näkymät?

Tällä taudilla ei ole mitään keinoa edetä. Etenemisnopeus vaihtelee jokaiselle henkilölle ja riippuu geeniesi läsnäolevista geneettisistä toistoista. Pienempi määrä tarkoittaa yleensä sitä, että sairaus etenee hitaammin.

Huntingtonin taudin aikuislähtöisessä muodossa olevat ihmiset elävät normaalisti 15-20 vuotta sen jälkeen, kun oireet alkavat näkyä. Varhaisvaiheen muoto yleensä etenee nopeammin. Ihmiset saattavat elää vain 10-15 vuotta oireiden puhkeamisen jälkeen.

Huntingtonin tautia sairastavien kuolemantapaukset ovat:

infektiot, kuten keuhkokuume

itsemurha

vammat, jotka kuuluvat putoavista

• komplikaatioita, joita ei voi niellä
• Mainos
• Tuki <999 > Miten voin selviytyä Huntingtonin taudista?
• Jos sinulla on vaikeuksia selviytyä kunnosta, harkitse liittymistä tukiryhmään. Se voi auttaa kohtaamaan muita ihmisiä, joilla on Huntingtonin tauti ja jakaa huolenaiheesi.

Jos tarvitset apua päivittäisten tehtävien suorittamiseen tai lähestyessäsi, ota yhteyttä alueen terveys- ja sosiaalipalveluihin. He saattavat pystyä luomaan päivähoitoa.

Kysy lääkäriltä neuvoja hoidon tyypistä, jonka saatat alkaa tarvita, kun tila on edennyt. Sinun täytyy joutua siirtymään avustettuun elämään tai perustaa kodinhoitotyötä.