Hartnup-tauti: syyt, oireet ja diagnoosi

Mikä on Hartnup-tauti?

Kohokohdat

1. Hartnup-tauti on perinnöllinen aineenvaihduntasairaus.
2. Se vaikuttaa kehosi kykyyn imeä tiettyjä aminohappoja.
3. Tämän tilan komplikaatiot ovat harvinaisia, mutta hoitoja on oireiden hallintaan.

Hartnup-tautia kutsutaan myös Hartnup-häiriöksi. Se on perinnöllinen aineenvaihduntasairaus. Se vaikeuttaa ruumiisi imemään tiettyjä aminohappoja suolistasi ja reabsorboi ne munuaisilta. Aminohapot ovat välttämättömiä rakennuspalikoita kehon luomiseen elimistössä.

Hartnup-tauti nimettiin Englannin Hartnup-perheelle, joka oli esillä tilassa vuonna 1956 tehdyssä tutkimuksessa. Neljä kahdeksasta perheenjäsenestä havaittiin olevan liiallinen määrä aminohappoja virtsassaan. Heillä oli myös ihottuma ja niiden vapaaehtoisten lihasliikkeiden koordinointi, joita kutsutaan ataksiksi. Nämä ovat Hartnup-taudin oireita, jotka tyypillisesti vaikuttavat ihoon ja aivoihin.

AdvertisementAdvertisement

Oireet

Mitkä ovat Hartnup-taudin oireet?

Aivot ja iho pysyvät terveinä ja toimivat kunnolla, jos saat tarvittavan määrän B-vitamiinikompleksia. Jos sinulla on Hartnup-tauti, et voi imeä tiettyjä aminohappoja kunnolla. Tämä estää kehosi kykyä tuottaa proteiineja ja tehdä B-vitamiinia monimutkaiseksi. Se voi aiheuttaa erityisiä henkisiä ja fyysisiä oireita, kuten:

ihottuma

• ahdistuneisuus
• nopeat mielialan vaihtelut
• harhautukset
• hallusinaatiot
• aikomus vapina
• puheen vaikeudet
• jossa kävelet jalkojesi kanssa, jotka ovat kauempana toisistaan ​​kuin normaalit
• poikkeavuudet lihasäänellä, jossa lihakset kiristyvät tai häviävät
• lyhyt korkeus
• herkkyys valolle
• ihottuma nimeltä " pellagra "on yleinen oire. Se johtuu yleensä altistumisesta auringonvalolle. Se on ajoittainen punainen ja hilseilevä ihottuma, joka tyypillisesti esiintyy kasvosi, kaulasi, käsiäsi ja jaloissasi. Se on alunperin punainen, mutta ajan myötä se voi edetä ekseemaattiseen ihottumaan. Pitkäaikainen auringonvalo, ihon pigmentaation muutokset voivat muuttua pysyviksi.

Auringonvalo, huono ravitsemus, sulfonamidihoito tai tunne- tai fyysinen stressi voivat aiheuttaa oireita.

Vaikka oireet yleensä alkavat näkyä alkuvaiheessa tai varhaislapsuudessa, ne voivat myös näkyä varhaisessa aikuisikään.Akuuttien oireiden hyökkäykset yleistyvät yleensä harvemmin kuin vanhemmat.

Mainos

Syyt

Mikä aiheuttaa Hartnup-taudin?

Hartnup-tauti johtuu geenin mutaatiosta, joka hallitsee kehon aminohappojen imeytymistä ja reabsorptiota. Se on autosomaalinen resessiivinen piirre. Tämä tarkoittaa, että ihmiset, jotka ovat syntyneet sairauden, ovat perineet mutatoidun geenin molemmilta vanhemmilta. Tutkijat eivät tiedä miksi mutaatio tapahtuu.

Useimmissa ihmisissä elimistö omaksuu tiettyjä aminohappoja suolistasi ja imeyttää sen uudelleen munuaisissa. Jos sinulla on Hartnup-tauti, et voi imeä tiettyjä aminohappoja ohuesta suolistasi. Et myöskään voi vastata niitä munuaisilta. Tämän seurauksena liiallinen määrä aminohappoja poistuu kehosta virtsaamisen kautta. Tämä jättää kehosi riittämättömällä määrällä näitä aminohappoja.

Muun aminohappojen joukossa Hartnup-tauti vaikuttaa kykyisi imeä tryptofaania. Tämä on tärkeä elementti proteiineille ja vitamiineille. Ellei tarpeeksi tryptofaania, kehosi ei pysty tuottamaan riittävästi niasiinia. Niasiinin puute voi aiheuttaa sinulle auringon herkän ihottuman. Se voi myös johtaa dementiaan.

MainosMainokset

Diagnoosi

Miten Hartnup-tauti diagnosoidaan?

Jos lääkäri epäilee sinulla Hartnup-tautia, he voivat tilata urinaalisen testin. He keräävät virtsanäytteen, joka lähetetään laboratorioon virtsaan erittyvien aminohappojen määrän mittaamiseksi. Jos virtsaan on "neutraaleja" aminohappoja, se saattaa olla merkki Hartnup-taudista.

Tämä testi ei yksin riitä diagnosoimaan Hartnup-tautia. Lääkäri tarkistaa myös henkilökohtaisen ja perheesi lääketieteellisen historian. He kysyvät sinusta oireistasi, kuinka usein heillä on niitä ja kun he alkavat aluksi. Ne voivat myös määrätä verikokeesta B-vitamiinin kompleksitason, mukaan lukien niasiini, tarkastamisen.

Mainos

Hoito

Miten Hartnup-tautia hoidetaan?

Jos sinulla on diagnosoitu Hartnup-tauti, lääkäri todennäköisesti kehottaa sinua muuttamaan ruokavaliota, välttämään auringonvaloa ja välttämään sulfonamidihoitoa.

Ruokavalion muutokset

Koska Hartnup-taudinaiheuttajat eivät pysty tuottamaan tarpeeksi niasiinia, niiinia sisältäviä elintarvikkeita kuluttavat merkittävästi oireesi. Hyvän nasiinin lähteet ovat:

punaista lihaa

• siipikarja
• kala
• maapähkinävoita
• väkevöityjä jyviä
• kokonaisia ​​jyviä
• perunoita
• punaista lihaa, siipikarjaa, kalaa ja maapähkinöitä ovat myös erinomaisia ​​proteiinilähteitä. Valitse vähärasvaisen lihan ja nahanalaisen siipikarjan leikkaukset. Lihan ja siipikarjan rasva ja iho ovat runsaasti tyydyttyneitä rasvoja. Syödä liikaa tyydyttynyttä rasvaa voi nostaa riskiä korkea kolesteroli.

Lisäravinteet

Lääkäri voi myös ehdottaa B-vitamiinikompleksien tai niasiiniravinteiden, kuten nikotoniinihapon, käyttöä. Suositeltu annosannostasi riippuu teidän niasiinipuutosi vakavuudesta.

Aurinko välttää

Lääkäri voi myös neuvoa sinua välttämään suoraa altistumista auringolle.Esimerkiksi ne voivat kannustaa sinua käyttämään aurinkovoidetta ja suojavaatteita.

MainosMainos

Outlook

Mikä on Hartnup-taudin pitkän aikavälin näkymät?

Useimmissa tapauksissa Hartnup-taudin henkilöt voivat elää terveellistä elämää. Tilaisuuden komplikaatiot ovat harvinaisia. Mutta ihon pigmentaatiolla voi olla muutoksia, sinulla on vaikeuksia koordinoida fyysisiä liikkeitään tai kehittää psykiatrisia ongelmia tämän tilan seurauksena. Harvoissa tapauksissa saatat kehittää hermoston sairauksia.

Hermoston toimintaolosuhteet voivat olla hengenvaarallisia, mutta useimmissa tapauksissa lääkäri voi käsitellä niitä tehokkaasti. Kysy lääkäriltäsi strategioita hoitaa tilanne ja pienentää komplikaatioiden riskiä.