Hemokromatoosi: Tyypit, riskitekijät ja syyt

Mikä on hemokromatoosi?

Hemochromatosis on tilanne, joka johtuu siitä, että rauta imeytyy liian paljon elintarvikkeista, joita käytät, mikä johtaa liialliseen rautapitoisuuteen veressä. Tämä voi aiheuttaa vakavia terveysongelmia, koska kehossasi ei ole keinoä päästä eroon ylimääräisestä raudasta. Ylimääräinen rauta kerääntyy myös:

• maksan
• sydän
• haima
• nivelet

Tämä raudan kertyminen aiheuttaa vaurioita.

MainosMainos

Oireet

Mitkä ovat hemokromatoosin oireet?

Monet hemokromatosiksen henkilöt eivät ole havaittavissa oireita. Kun oireet ovat olemassa, ne voivat vaihdella henkilöstä toiseen.

Joitakin yleisiä oireita ovat:

väsymys

matala sukupuolijakauma

impotenssi

vatsakipu

matala energia

nivelkipu

syyt

Mikä aiheuttaa hemokromatoosia?

Hemokromatoosin kaksi muotoa ovat ensisijaisia ​​ja toissijaisia.

Ensisijainen hemokromatosis

Ensisijainen hemokromatoosi on perinnöllinen geneettinen häiriö, joka saa sinut imemään liikaa rautaa ruoasta.

Useimmat primaarisen hemokromatoosin tyypit johtuvat mutaatioista. HFE-geeni tai hemokromatosis-geeni säätelee, kuinka paljon rautaa absorboituu elintarvikkeesta. Tämän geenin esiintyy kaksi yhteistä mutaatiota, jotka aiheuttavat hemokromatoosia. Ne ovat C282Y ja H63D. Henkilö täytyy periä jokaisesta vanhemmasta jäljennös viallisesta geenistä tämän edellytyksen kehittämiseksi. Henkilö, joka perii vain yhden kopion mutatoidusta geenistä, pidetään sairauden kantajana, mutta niillä ei ehkä ole oireita.

National Heart, Lung ja Blood Institute (NHLBI) mukaan miehillä, joilla on tämän taudin perinnöllinen muoto, tyypillisesti kehittyy oireita 40-60-vuotiaiden ikäryhmien välillä. Naiset yleensä kehittävät niitä vaihdevuosien jälkeen.

Primaarisen hemokromatoosin kaksi eritytyyppistä ovat nuoria ja vastasyntyneitä.

• Nuorten hemokromatoosi aiheuttaa oireita, jotka ovat samanlaisia ​​kuin primaarisen hemokromatoosin, mutta se vaikuttaa tyypillisesti 15-30-vuotiaisiin ihmisiin. Lisäksi tämä muoto johtuu mutaatiosta hemojuvelin-geenissä eikä HFE-geenissä.
• Neonataalinen hemokromatoosi aiheuttaa rautaa voimakkaasti pikkulasten maksassa, mikä johtaa joskus kuolemaan.

Toissijainen hemokromatoosi

Toissijainen hemokromatoosi esiintyy, kun raudan kerääntyminen aiheuttaa muita sairauksia, kuten:

• anemia, joka ilmenee, kun kehosi ei tee tarpeeksi punasoluja
• krooninen maksa sairaus, joka usein johtuu hepatiitti C -infektiosta tai alkoholismista
• usein verensiirrot
• munuaisdialyysi

MainoksetMainosMainos

Riskitekijät

Hemokromatoosin riskitekijät

Ensisijainen hemokromatoosi

Seuraavat ihmiset ovat lisääntynyt riski primaarisen hemokromatoosin kehittymiselle:

• Henkilöt, joilla on läheinen sukulainen häiriö, kuten vanhempi, sisar tai isovanhempi, ovat suuremmassa vaarassa periä geenimutaatio.
• Eurooppalaiset ovat lisääntyneet.
• Postmenopausaaliset naiset ovat suuremmassa vaarassa. Kuukautisvuoto laskee veressä olevan raudan määrää, mikä voi viivästyttää oireiden puhkeamista taudin riskialttiilla ihmisillä
• Vaikka sairaudet voivat periä sekä miehiä että naisia, tautien torjunnan ja ennaltaehkäisyn keskukset (CDC) raportoivat, että miehillä todennäköisemmin diagnosoidaan taudin vaikutukset.

Kaikki ihmiset, jotka perivät hemokromatoosin geenimutaatiota, kehittävät tautia. Monet ihmiset ovat kantajia, mikä tarkoittaa, että niillä on gene, mutta ei oireita. Ihmiset, joilla on suurin riski oireiden kehittymisestä, ovat ne, joilla on kaksi mutatoitua kopiota HFE-geenistä, yksi kustakin vanhemmasta. Kaikilla näillä ihmisillä ei kuitenkaan ole oireita.

Toissijainen hemokromatoosi

Toissijaisen hemokromatoosin riskitekijät ovat:

• alkoholismi
• diabeteksen, sydänsairauden tai maksasairauden perimäsairaus
• ravinto- tai C-vitamiinivalmisteiden käyttö ruumiin absorboiman raudan määrä

Diagnoosi

Hemochromatosis-diagnoosi

Hemokromatoosin oireet ovat samanlaiset kuin monet muut olosuhteet. Tämä voi vaikeuttaa diagnoosin tekemistä. Useat testit saattavat olla tarpeen hemokromatoosin diagnoosin vahvistamiseksi.

Verenmääritys

Veritestiä voidaan käyttää tarkistamaan raudatasosi. Tämä arvioidaan käyttäen seerumin raudatasojen ja seerumin ferriittitasojen kokeita. Lisälääketestiä, jota kutsutaan seerumin transferriinikyllästyskokeena, voidaan käyttää määrittämään raudan määrä sitoutuneeseen proteiinin transferriiniin, joka kuljettaa rautaa veressäsi. 45 prosentin tai suuremman testituloksen katsotaan olevan korkea.

DNA-testi

Jos lääkäri katsoo, että sinulla on hemokromatoosi, voidaan suositella DNA-testi. Sinulle tarkistetaan mutaatioita HFE- ja hemojuvelin-geeneissä.

Maksan biopsia

Lääkäri voi myös tehdä maksan biopsia . Tämä poistaa kudoksen palan maksasta patologian laboratoriotestaukseen. Lääkäri etsii raudan tai maksan vaurioita. Maksa on raudan tärkein varastointipaikka. Se on yleensä yksi ensimmäisistä elimistä, jotka ovat rautaa kerääntyneet.

MainosMainokset

Hoidot

Miten Hemochromatosis hoidetaan?

Hemokromatosis-hoidon valinta on flebotomia. Phlebotomy on veren poistaminen kehosta. Saatat tarvita flebotomia säännöllisesti ylimääräisen raudan poistamiseksi. Kun aloitat hoidot ensimmäisen kerran, saat ne jopa kahdesti viikossa. Ensimmäisten hoitojen jälkeen saatat tulla takaisin 4-6 kertaa vuodessa.

Mitä jos en halua Phlebotomiaa?

Useimmat hemokromatoosi-potilaat havaitsevat, että flebotomi on tehokas keino lievittää oireitaan. Yleensä se aiheuttaa vähän kipua ja sillä on vain muutamia haittavaikutuksia. Jotkut ihmiset ovat kuitenkin epämiellyttäviä menettelytavoista. Syyt ihmiset, jotka kieltäytyvät flebotomiasta, ovat:

• väsymys hoidon jälkeen
• neulojen pelko
• kipu prosessin aikana
• huoli siitä, että liiallinen verenvuoto voi aiheuttaa anemiaa
• epämukavuutta veren poistamisessa tai verensiirrot

Phlebotomy on helmochromatosis-hoidon yksinkertaisin ja halvin muoto.Jos sinulla on ongelmia prosessin kanssa, keskustele lääkärisi kanssa siitä, mitä voit tehdä helpottamaan. Yksinkertaiset asiat, kuten juominen runsaasti nesteitä päivää ennen jokaista menettelyä voi tehdä sinulle mukavampaa.

Jos flebotomi on hyväksyttävä vaihtoehto, mistä tahansa syystä, on olemassa muita hoitoja. Kuitenkin lääkitys, jota käytetään hoidettaessa hemokromatoosia, on kalliimpaa. Se voi myös olla omia sivuvaikutuksia. Näihin kuuluvat kipu pistoskohdassa ja flunssan kaltaiset oireet.

Ihmisille, jotka kieltäytyvät flebotomiasta, voidaan käyttää kelatoivaa lääkettä. Lääkäri voi pistää tämän tyyppisen lääkkeen tai pillerin avulla. Se auttaa elimistösi karkottamaan ylimääräisen raudan virtsasi ja jakkasi. Tätä hoitoa käytetään myös ihmisille, joilla on sydämen komplikaatioita ja muita vasta-aiheita flebotomialle.

Mainos

Komplikaatiot

Mitä komplikaatioita liittyy hemokromatoosiin?

Useimmat komplikaatiot syntyvät elimissä, jotka varastoivat ylimääräistä rautaa. Tämä vahinko tapahtuu ajan myötä. Se voi vaikuttaa seuraavaan:

• maksan
• haima
• sydän
• iho

Seuraavassa on esimerkkejä siitä, millaisia ​​vaurioita voi esiintyä:

• Maksavaurio voi aiheuttaa kirroosia, joka on pysyvää arpeutta maksasi.
• Haimatulehdus voi aiheuttaa muutoksia insuliinipitoisuuksissa, mikä johtaa diabetekseen.
• Kiertoongelmat saattavat johtaa sydämen vajaatoimintaan.
• Raudan kertyminen sydämeesi voi johtaa epäsäännölliseen sydämen rytmiin.
• Ylimääräinen rauta voi aiheuttaa ihoasi pronssin tai harmaan.

Sinun komplikaatioiden riski voi heikentyä, jos hoito aloitetaan heti, kun kehität hemokromatoosi-oireita. Jos sinulla on hemokromatoosi, sinun on vältettävä:

• raudan lisäravinteita
• C-vitamiinivalmisteita, jotka lisäävät raudan imeytymistä
• alkoholia