Gaucherin tauti: syyt, oireet ja diagnoosi

Mikä on Gaucherin tauti?

Kohokohdat

1. Glukoserebrosidaasin entsyymin puute aiheuttaa perinnöllisen tilan nimeltä Gaucherin tauti.
2. Jos sinulla on Gaucherin tauti, kehosi ei hajota tai varastoi rasva-aineita kunnolla. Tämä voi aiheuttaa rasvan kertymistä elintärkeiden elinten ympärille.
3. Gaucherin tautia on kolme. Tyyppi 2 on tavallisesti ikäinen vuoteen 2 mennessä. Entsyymien korvaushoito voi hoitaa tyypit 1 ja 3.

Gaucherin tauti on perinnöllinen sairaus, jossa elimistösi ei tallenna rasva-aineita, joita kutsutaan lipideiksi. Rasvaiset aineet voivat kasvaa elintärkeiden elinten ympärillä, mukaan lukien:

• maksan
• perna
• keuhkot
• luut
• aivot

Gaucherin tauti on aineenvaihduntahäiriö. Sen aiheuttama rasvan kerääntyminen vaikuttaa siihen, miten tietyt ruumiilliset järjestelmät toimivat. Ehtoa kutsutaan myös lipidivarastohäiriöksi.

- Mainos

Merkkejä ja oireita

Gaucherin taudin kolmen tyyppisiä oireita

Sinulla on todennäköisempää tyypin 1 Gaucherin tauti, jos olet ashkenasilaisesta juutalaisesta syntymästä. Muut kunnon tyypit voivat vaikuttaa kaikkien perintöjen ihmisiin yhtä lailla.

Tyyppi 1

Tyypin 1 Gaucherin tauti kutsutaan myös nimellä "ei-neuropaattinen Gaucherin tauti". "Se on tilan lievin muoto ja yleisin. Tyypin 1 oireet voivat alkaa lapsuudessa tai aikuisuudessa. Ne vaihtelevat vakavasti.

Tyypin 1 Gaucherin taudin oireita ovat:

• luukipu
• luun taukot
• turvonnut maksa ja perna
• keltaiset pisteet silmissään

tyypin 1 Gaucherin tauti on verihiutaleiden määrä. Tämä voi aiheuttaa mustelmia, väsymystä ja nenäverenvuotoja. Tämän sairauden muodossa diagnosoidut lapset saattavat kokee viivästyneen puberttia. Tyypin 1 Gaucherin tauti ei vaikuta aivoihin.

Tyyppi 2

Tyypin 2 Gaucherin tauti on nimeltään "akuutti infantilinen neuropaattinen Gaucherin tauti. "Se on tilan vakavin muoto. Kansallisen Gaucher-säätiön mukaan tyypin 2 Gaucher's on kohtalokas ja tyypillisesti aiheuttaa kuoleman ennen 2-vuotiaita. Vauvat, joilla on tämä sairaus, saavat yleensä diagnoosin 3-6 kuukauden ikäisten ikäryhmien välillä.

Useat tyypin 1 oireista esiintyvät myös lapsilla, joilla on tyypin 2 Gaucherin tauti. Myös kohtauksia ja aivovaurioita voi esiintyä.

Tyyppi 3

Tyypin 3 Gaucherin tauti on nimeltään "krooninen neuropaattinen Gaucherin tauti. "Gaucherin tauti diagnosoidaan yleensä teini-ikäisten aikana. Se on progressiivinen Gaucherin tauti. Ihmiset, joilla on tyypin 3 Gaucherin kokemus maksan ja pernan laajentumisesta, kehittyvät tyypin 3 nopeammin kuin muut tyypit.

Aivovaurio voi esiintyä tyypin 3 Gaucherin taudissa, mutta se ei vaikuta kaikkiin tämän tyyppisiin.Joissakin tapauksissa se voi johtaa kognitiivisiin häiriöihin. Sinun silmäsi liikkeet ja lihasten yhteensovittaminen voivat myös vaikuttaa. Myös hengitysongelmia voi esiintyä.

Kansallisen Gaucher-säätiön mukaan tyypin 3 Gaucherin taudin aikuisten elinikää on lyhyempi kuin keskimääräinen aikuinen, jopa hoidon aikana. Aikuiset, joilla on tämä ehto, yleensä elävät 30-vuotiaille tai 40-vuotiaille.

Mainos

Syyt

Gaucherin taudin syyt

Gaucherin entsyymien glukoserebrosidaasin puute. Tämä entsyymi on vastuussa rasvan rasvan hajoamisesta kehossa. Kun et tee tarpeeksi glukooserebrosidaasia, kehosi ei hajota lipidejä kunnolla. Tämän seurauksena lipidit kerääntyvät elinten ympärille.

Glukoserebrosidaasipuutos on geneettinen sairaus. Geeni on recessive, joten sinun molempien vanhempiesi tarvitsevat kuljettaa geenin Gaucherin taudin kehittämiseksi. Jos molemmat vanhemmat ovat geenin kantajia, mutta heillä ei ole itse tautia, sinulla on vain 25 prosentin mahdollisuus periä sen kaksi kappaletta. Sinulla on 50 prosentin mahdollisuus periä yksi kopio geenistä, jolloin sinulla ei todennäköisesti ole oireita. Sinulla on 25 prosentin mahdollisuus periä kopiot geenistä ja olla itse operaattorina.

Mainosmaininta Diagnoosi

Gaucherin taudin diagnosointi

Lääkäri voi käyttää veritöitä mittaamaan entsyymitasojasi, jotta näet, onko sinulla normaalia alhaisempi glukooserebrosidaasi. Jos teet, he suorittavat geneettisen analyysin Gaucherin taudin diagnosoimiseksi. Geneettiset mutaatiotutkimukset auttavat heitä määrittämään, onko sinulla taudin geenia. Se voi myös auttaa heitä oppimaan, millaista tautia sinulla on.

Jos sinulla on diagnosoitu Gaucherin tauti, saatat tarvita säännöllisiä testejä arvioidaksesi tilanne. Lääkäri voi käyttää kuvantamistyökaluja oppia, miten tilanne etenee. Ne voivat käyttää kaksisuuntaista röntgensäteilyä absorptiometrian skannausta, joka on erityinen röntgenkuva, luun tiheyden mittaamiseksi. He voivat myös käyttää MRI-skannausta maksan ja pernan tilan ja koon arvioimiseksi.

Mainos

Hoito

Gaucherin taudin hoito

Gaucherin taudin tyypistä riippuen saatat olla oikeutettu joihinkin hoitovaihtoehtoihin.

Entsyymien korvaushoito

Entsyymien korvaushoito on tyypin 1 ja 3 Gaucherin tautia. Sinulle annetaan suonensisäisten entsyymien annos joka toinen viikko glukooserebrosidaasipitoisuuksien tehostamiseksi. Tämä auttaa vähentämään maksan ja pernan tulehdusta. Se myös edistää luun tiheyden paranemista. Entsyymien korvaushoito ei kuitenkaan muuta Gaucherin taudin sairastuneiden aivovaurioita.

Luuydinsiirrot

Jos sinulla on anemiaa tai muita punasolujen poikkeavuuksia, saatat tarvita myös luuytimensiirtoja. Luuydinsiirron yhteydessä teet kemoterapiaa, sädehoitoa tai molempia tapetaksenne nykyisen luuytimenne. Sitten lääkärisi siirtää luuytimen solut luovuttajalta luuytimeen.Jos elinsiirto onnistuu, nämä solut alkavat kasvaa ja korvata luuytimen ja veren.

Muut hoidot

Muut hoitomenetelmät vaihtelevat Gaucherin taudin aiheuttaman vahingon mukaan. Esimerkiksi, jos nivelet kärsivät, saatat tarvita yhteinen korvaus leikkaus parantaa liikkuvuutta ja elämänlaatua. Jos sinulla on laajentunut perna, joka ei reagoi entsyymien korvaushoitoon, saatat tarvita sen poistamista kirurgisesti. Joissakin tapauksissa saatat myös hyötyä verensiirroista.

MainosMainos

Näkymät

Pitkän aikavälin näkymät

Tyypin 2 Gaucherin tauti on kohtalokas, joka yleensä aiheuttaa kuoleman 2 vuoden ikäisenä. Entsyymien korvaushoito voi auttaa parantamaan eliniänodotetta ja täyttämään elämän, jos sinulla on tyypin 1 tai tyypin 3 Gaucherin tauti. Muut hoidot voivat myös auttaa sinua hallitsemaan tilanne ja mahdolliset komplikaatiot. Kysy lääkäriltäsi erityisistä ehdoista, hoitovaihtoehdoista ja pitkän aikavälin näkymistä.

Jos sinulla on Gaucherin tauti, lapsillasi on suurempi riski periä viallinen geeni ja saada tila. Geneettinen neuvonta voi auttaa sinua ja kumppanisi arvioimaan riski saada lapsia tautiin.