Gamstorp-tauti (Hyperkalemic Periodic Paralysis)

Mikä on Gamstorpin tauti?

Gamstorp-tauti on äärimmäisen harvinainen perimätieteellinen sairaus, joka aiheuttaa jaksot lihasheikkouteen tai tilapäiseen halvaukseen. Tauti tunnetaan monilla nimillä, mukaan lukien hyperkalemic periodinen halvaus. Se on perinnöllinen sairaus, ja ihmiset voivat kuljettaa ja siirtää viallisen geenin ilman oireita. Yksi 250 000 ihmisellä on tätä sairautta.

Vaikka Gamstorp-tautia ei ole parannuskeinoa, useimmat ihmiset, joilla on sitä, voivat elää melko normaalia, aktiivista elämää. Lääkärit tietävät monia syy-seurauksia ja voivat yleensä auttaa rajoittamaan taudin vaikutuksia ohjaamalla ihmisiä tämän taudin välttämiseksi tiettyjen tunnistettujen laukaisijoiden välttämiseksi.

MainosMainos

Oireet

Mitkä ovat Gamstorpin taudin oireet?

vaikea raajojen heikkous

• osittainen halvaus
• epäsäännölliset sydämenlyönnit
• ohitetut sydämenlyönnit
• lihasjäykkyys
• pysyvä heikkous
• liikkumattomuus
• Paralyysi

Paralyttiset jaksot ovat lyhyitä ja saattavat loppua muutaman minuutin kuluttua. Jopa silloin, kun sinulla on pidempi episodi, sinun tulisi tyypillisesti palauttaa kokonaan kahden tunnin kuluessa oireiden alkamisesta. Kuitenkin episodit esiintyvät usein äkillisesti. Saatat huomata, että sinulla ei ole riittävää varoitusta löytää turvallinen paikka odottaa episodi. Tästä syystä loukkaantumiset ovat yleisiä.

Episodit alkavat tyypillisesti alkuvaiheessa tai varhaislapsuudessa. Useimpien ihmisten kohdalla esiintymien esiintymistiheys kasvaa nuorten vuosien ja 20-luvun puolivälissä. Kun lähestyt 30-lukua, hyökkäykset tulevat harvemmin. Joillekin ihmisille ne katoavat kokonaan.

Myotonia

Yksi Gamstorpin taudin oireista on myotonia. Jos sinulla on tämä oire, jotkut lihasryhmistäsi voivat tulla tilapäisesti jäykiksi ja vaikeiksi liikkua. Tämä voi olla erittäin tuskallista. Kuitenkin jotkut ihmiset eivät tunne mitään epämukavuutta episodin aikana.

Jatkuvien supistusten vuoksi myotonian vaikuttavat lihakset näyttävät usein hyvin määriteltäviltä ja vahvoilta, mutta saatat löytää, että voit käyttää vain vähän tai ei lainkaan voimia näiden lihasten avulla. Myotonia aiheuttaa monissa tapauksissa pysyviä vaurioita. Jotkut ihmiset, joilla on Gamstorp-tauti, käyttävät lopulta pyörätuoleja jalkaihioiden lihasten heikkenemisen vuoksi. Hoito voi usein estää tai kääntää etenevää lihasheikkoutta.

Syyt

Mitkä ovat Gamstorpin taudin syyt?

Gamstorp-tauti on seurausta mutaatiosta tai muutoksesta geenissä nimeltä "SCN4A". "Tämä mutaatio tuottaa natriumkanavia tai mikroskooppisia aukkoja, joiden kautta natrium ja kalium liikkuvat solujen läpi. Solukalvojen läpi kulkevien erilaisten natrium- ja kaliummolekyylien tuottamat sähkövirrat ohjaavat lihasten liikkumista.

Gamstorp-taudissa näillä kanavilla on fysikaalisia poikkeavuuksia, jotka aiheuttavat kaliumin kerääntymisen solumembraanin toiselle puolelle ja kasautuvat veressä. Tämä estää tarvittavan sähkövirran muodostumisen ja aiheuttaa sen, että et voi siirtää vaikuttavaa lihaksia.

MainosMainosMainos

Riskitekijät

Kuka on vaarassa Gamstorpin taudille?

Gamstorp-tauti on perinnöllinen sairaus, ja se on autosomaalinen hallitseva. Tämä tarkoittaa, että sinulla on vain yksi kopio mutatoidusta geenistä taudin kehittämiseksi. Sinulla on 50 prosentin mahdollisuus, että sinulla on geeni, jos yksi vanhemmistasi on harjoittaja. Kuitenkin jotkut ihmiset, joilla on geeni, eivät koskaan kehitä oireita.

Diagnoosi

Miten Gamstorp-tauti diagnosoidaan?

Gamstorp-taudin diagnosoimiseksi lääkäri sulkee ensin pois lisämunuaiset häiriöt, kuten Addisonin taudin, joka ilmenee, kun lisämunuaiset eivät tuota riittävästi hormoneja kortisolia ja aldosteronia. He yrittävät myös sulkea pois geneettiset munuaissairaudet, jotka voivat aiheuttaa alhaisia ​​kaliumpitoisuuksia.

Kun he sulkevat pois nämä lisämunuaiset ja perinnölliset munuaissairaudet, lääkäri voi vahvistaa, onko se Gamstorp-tauti verikokeilla, DNA-analyysillä tai arvioimalla seerumin elektrolyytti- ja kaliumtasoja.

Näiden tasojen arvioimiseksi lääkärisi voi tehdä testejä, joissa on kohtalainen liikunta ja lepo, jotta näet, kuinka kaliumtasosi muuttuvat. Joku, jolla on Gamstorpin tauti, näkee korkean kaliumtason harjoittelun aikana, joka vähenee lepoajan aikana ja nousee uudelleen 20 minuutin kuluttua harjoituksen lopettamisesta.

MainosMainos

Valmistelu

Valmistautuminen lääkäriin

Jos luulet sinulla olevan Gamstorp-tauti, se voi auttaa pitämään päiväkirjan, joka seuraa vahvuustasi päivittäin. Sinun on pidettävä muistiinpanoja aktiviteeteistasi ja ruokavaliostasi näinä päivinä, jotta voit määrittää laukaisesi. Sinun on myös tuotava kaikki tiedot, joita voit kerätä siitä, onko sinulla taudin perhettä.

Mainos

Hoidot

Mitkä ovat Hoidon Gamstorp-tautiin?

Hoito perustuu jaksojen vakavuuteen ja taajuuteen. Lääkkeet ja ravintolisät toimivat hyvin monille ihmisille, joilla on tämä sairaus. Tiettyjen laukaisijoiden välttäminen toimii hyvin muille.

Lääkkeet

Useimmat ihmiset tarvitsevat luottaa lääkehoitoon hallita ahdistavia hyökkäyksiä. Yksi yleisimmistä lääkkeistä on asetatsolamidi (Diamox), jota tavallisesti käytetään kohtausten hallitsemiseen. Lääkäri voi määrätä diureetteja veren kaliumtasojen rajoittamiseksi. Ihotonia sairastavien potilaiden myotonia voidaan hoitaa käyttämällä pieniä annoksia lääkkeitä, kuten mexiletine (Mexitil) tai paroksetiini (Paxil), jotka auttavat vakavien lihasten kouristusten vakauttamisessa.

Home Oikeuskeinot

Ihmiset, jotka kokevat lieviä tai harvinaisia ​​jaksot voivat joskus hillitä lamauttavaa hyökkäystä ilman lääkkeitä. Voit lisätä mineraalilisenssejä, kuten kalsiumglukonaattia, makeaan juomaan, jotta lopetat lievän episodin.Se voi auttaa myös juomalla lasin tonic-vettä tai imemällä pala kovaa karkkia ensimmäisten merkkien paralyytti-episodiin.

MainosMainos

Taistelu

Gamstorpin taistelu

Kaliumtarvikkeita tai jopa tietyt käyttäytymiset voivat aiheuttaa jaksoja. Liian runsaasti kaliumia verenkierrossa aiheuttaa lihasheikkoutta myös ihmisillä, joilla ei ole Gamstorpin tautia. Kuitenkin taudin saaneet henkilöt voivat reagoida hyvin pieniin muutoksiin kaliumtasoilla, jotka eivät vaikuta jollekin, jolla ei ole Gamstorpin tautia.

Yleiset laukaisimet ovat:

runsaasti kaliumia sisältävät hedelmät, kuten banaanit, aprikoosit ja rusinat

• kaliumia sisältävät kasvikset kuten pinaatti, perunat, parsakaali ja kukkakaali
• linssit, pavut ja pähkinät < 999> alkoholi
• pitkät lepoajat tai toimettomuus
• liian kauan syöminen
• äärimmäinen kylmä
• äärimmäinen kuumuus
• Kaikki Gamstorpin taudilla eivät ole samoja laukaisijoita
• .

Keskustele lääkärisi kanssa ja yritä tallentaa toimintaasi ja ruokavaliota päiväkirjaan, jotta voit määrittää tietyt laukaisusi. Outlook Mikä on pitkän aikavälin Outlook?

Voit säätää tilan vaikutuksia hallitsemalla riskitekijöitäsi huolella. Ikääntyminen vähentää jaksojen taajuutta.

On tärkeää keskustella lääkärisi kanssa elintarvikkeista ja toiminnoista, jotka saattavat aiheuttaa jaksoitasi. Koska Gamstorp-tauti on perinnöllinen, et voi estää sitä. Lääkettä aiheuttavien laukaisijoiden välttäminen voi kuitenkin rajoittaa taudin vaikutuksia.