Ehlers-Danlos-oireyhtymä: syyt, oireet ja diagnoosi

Mikä on Ehlers-Danlos-oireyhtymä?

Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa kehon sidekudoksiin. Sidekudos on vastuussa ihon, verisuonien, luiden ja elinten tukemisesta ja rakenteesta. Se koostuu soluista, kuitumateriaalista ja proteiineista, jota kutsutaan kollageeniksi. Geneettisten häiriöiden ryhmä aiheuttaa Ehlers-Danlosin oireyhtymän, joka johtaa kollageenituotannon puutteeseen.

Äskettäin 13 tärkeintä Ehlers-Danlos-oireyhtymää on alustettu. Näihin kuuluvat:

• klassinen
• klassinen kaltainen
• sydän-valssaaja
• vaskulaari
• hypermobile
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• hauras sarveiskalvo
• spondylodysplastinen <999 > liikuntaelinsairaus
• myopathinen
• periodontal
• Jokainen EDS-tyyppi vaikuttaa kehon eri alueisiin. Kaikilla EDS: llä on kuitenkin yksi yhteinen asia: hypermobility. Hypermobility on epätavallisen suuri liikkumisliike nivelissä.

Kansallisen lääketieteellisen kirjaston genetiikan kotiopetuksen mukaan EDS vaikuttaa 1: stä 5 000 ihmiseen maailmanlaajuisesti. Hypermobility ja klassiset Ehlers-Danlos-oireyhtymätyypit ovat yleisimpiä. Muut tyypit ovat harvinaisia. Esimerkiksi dermatosparaxis vaikuttaa vain noin 12 lasta maailmaan.

MainosMainos

Syyt

Mikä aiheuttaa EDS?

Useimmissa tapauksissa EDS on perinnöllinen ehto. Vähemmistö tapauksista ei peri perintöä. Tämä tarkoittaa, että ne esiintyvät spontaanien geenimutaatioiden kautta. Geenien virheet heikentävät kollageenin muodostumista ja muodostumista.

Alla luetellut geenit käsittelevät kollageenin kokoamista lukuun ottamatta ADAMTS2: ta. Tämä geeni antaa ohjeet kollageenin kanssa toimivien proteiinien valmistamiseksi. Geenit, jotka voivat aiheuttaa EDS: ää, mutta jotka eivät ole täydellinen luettelo, sisältävät:

ADAMTS2

• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB
• Oireet

Mitkä ovat EDS: n oireet?

Vanhemmat ovat joskus hiljaisia ​​kantajia EDS: n aiheuttavista viallisista geeneistä. Tämä tarkoittaa, että vanhemmilla ei ole ehtoja oireita. He eivät tiedä, että he ovat väärennetyn geenin kantajia. Muina aikoina geenisyyte on hallitseva ja voi aiheuttaa oireita.

klassisen EDS-oireet

löysät nivelet

• erittäin kimmoinen, samettinen iho
• hauras iho
• iho, joka voi helposti mustelmia
• ylimääräiset ihon kertaukset silmissä
• lihaskivut
• väsymys
• hyvänlaatuiset kasvut painealueilla kuten kyynärpäät ja polvet
• sydämen vajaatoiminta
• löysät nivelet
• helppo mustelmia
• lihaskipu
• lihasjännitys
• krooninen degeneratiivinen nivelsairaus
• 999> ohut iho
• läpinäkyvä iho
• ohut nenät
• ulkonevat silmät
• ohut huulet
• upotetut posket
• 999> pienet leuka
• putoavat keuhkot
• sydänläpän ongelmat
• Hypermobilisen EDS-oireet (hEDS)
• Verisuoniston EDS oireet
• MainosMainosrekisteri
• Diagnoosi
• Miten diagnoosi on EDS?

Lääkärit voivat käyttää useita testejä diagnosoimaan EDS (paitsi hEDS) tai sulkea pois muita vastaavia ehtoja. Näihin kokeisiin kuuluvat geneettiset testit, ihon biopsia ja ekokardiogrammi. Echocardiogram käyttää ääni-aaltoja luoda liikkuvia kuvia sydämestä. Tämä näyttää lääkäriltä, ​​jos on olemassa poikkeamia.

Verinäyte otettiin käsivarresta ja testattiin mutaatioita tietyissä geeneissä. Ihon biopsia käytetään tarkistamaan kollageenituotannon poikkeavuuksia. Tämä tarkoittaa pienten ihonäytteiden poistamista ja tarkistamista mikroskoopilla.

DNA-testi voi myös vahvistaa, onko alkiossa läsnä viallinen geeni. Tämä testausmuoto tapahtuu, kun naisen munat hedelmöitetään ruumiin ulkopuolelle (in vitro lannoitus).

Hoidot

Miten hoidetaan EDS?

EDS: n nykyiset hoitovaihtoehdot ovat:

fysikaalinen hoito (käytetään kuntoutukseen, jossa on nivelten ja lihasten epävakaus)

leikkaus vahingoittuneiden nivelten korjaamiseen

lääkeaineet kivun minimoimiseksi

riippuen kiputilanteesta tai muista oireista.

Voit myös estää loukkaantumiset ja suojata niveltesi seuraavasti:

• Vältä kosketusta urheilusta.
• Vältä painojen nostamista.
• Käytä aurinkovoidetta suojaamaan ihoa.

Vältä kovia saippuoita, jotka voivat ohittaa ihon tai aiheuttaa allergisia reaktioita.

Käytä avustavia laitteita, jotta voit minimoida nivelten painetta.

• Lisäksi, jos lapsellasi on EDS, noudata näitä ohjeita, jotta voit välttää vammoja ja suojata nivelten. Lisäksi laita lapselle riittävästi pehmusteita ennen kuin he ratsastavat pyörällä tai oppivat kävelemään.
• Komplikaatiot
• EDS: n potentiaaliset komplikaatiot
• EDS: n komplikaatiot voivat olla:
• krooninen nivelkipu

nivelkipu

varhaisvaiheen niveltulehdus

haavojen heikko paraneminen, Outlook

• Outlook
• Jos epäilet EDS: n olevan oireiden perusteella, on tärkeää käydä lääkärisi kanssa. He pystyvät diagnosoimaan sinut muutamalla testillä tai poistamalla muita vastaavia ehtoja.
• Jos sinulla on diagnosoitu sairaus, lääkäri tekee yhteistyötä sinun kanssa kehittääkseen hoitosuunnitelman. Lisäksi on useita vaiheita, joita voit tehdä vahingon välttämiseksi.