Tuberous Sclerosis: oireet, diagnoosi ja hoito

Mitä Tuberous Sclerosis on?

Kohokohdat

1. TS on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ei-karsinoivia kasvaimia kasvamaan aivoissa, ihossa ja muissa elintärkeissä elimissä.
2. Yhdysvalloissa on noin 50 000 tapausta TS: stä.
3. TS: lle ei ole tunnettua hoitoa, mutta hoidot kohdennetaan yksittäisiin oireisiin.

Tuberous sclerosis (TS) tai tuberous sclerosis complex (TSC) on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ei-karstaavia tai hyvänlaatuisia kasvaimia kasvaa aivoihin, muihin elintärkeisiin elimiin ja ihoon.

Sclerosis tarkoittaa "kudoksen kovettumista" ja mukulat ovat juurimuotoisia kasveja.

TS voi periytyä tai aiheuttaa spontaania geenimutaatiota. Joillakin ihmisillä on vain lieviä oireita, kun taas toiset kokevat:

• kehitysviive
• autismi
• henkinen vamma
• kohtaukset
• kasvaimet
• ihon poikkeavuudet

Tämä häiriö voi olla läsnä syntymähetkellä oireet voivat olla lieviä aluksi, ottaen vuosia kehittymään kokonaan.

TS: lle ei ole tunnettua parannuskeinoa, mutta useimmat ihmiset voivat odottaa normaalia eliniän. Hoidot kohdennetaan yksittäisiin oireisiin, ja lääkärin tarkka seuranta on suositeltavaa.

MainosMainos

Prevalenssi

Kuinka yleinen on tuberkuloosilääke?

TS: llä on diagnosoitu noin miljoona ihmistä ympäri maailmaa, ja Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) mukaan Yhdysvalloissa on noin 50 000 tapausta. Ehtoa on hyvin vaikea tunnistaa ja diagnosoida, joten tapausten todellinen määrä voi olla suurempi.

TSA ilmoittaa myös, että noin kolmasosa tapauksista on peritty ja kaksi kolmasosaa on ajateltu tapahtuvaksi spontaaniin geneettiseen mutaatioon. Jos yhdellä vanhemmalla on TS, lapsella on 50 prosentin mahdollisuus periä se.

Genetics

Tuberous Sclerosis genetiikka

Tutkijat ovat tunnistaneet kaksi geenin nimeltä TSC1 ja TSC2. Nämä geenit voivat aiheuttaa TS: n, mutta vain yksi niistä voi johtaa sairauteen. Tutkijat pyrkivät selvittämään, mitä kukin näistä geeneistä tekee ja miten he vaikuttavat TS: hen, mutta he ajattelevat, että geenit estävät kasvaimen kasvua ja ovat tärkeitä ihon ja aivojen sikiön kehityksessä.

Vanhempi, jolla on lievä TS-tapaus, ei välttämättä edes tiedä tilasta, kunnes lapsi diagnosoidaan. Kaksi kolmasosaa TS: n tapauksista on spontaanin mutaation tulos, eikä kumpikaan vanhempi kulje geeniin. Tämän mutaation syy on mysteeri, eikä siinä ole tunnettua tapaa estää sitä.

TS-diagnoosi voidaan vahvistaa geneettisillä testeillä. Perhesuunnittelun geneettisen testauksen kannalta on tärkeää muistaa, että vain yksi kolmasosa TS-tapauksista on peritty. Jos sinulla on TS-sukututkimus, on mahdollista saada geneettinen testaus nähdäksesi onko sinulla geenejä.

MainosMainosrekisteri

Merkkejä ja oireita

Tuberoussleroosin merkkejä ja oireita

TS: n oireita vaihtelee suuresti henkilöstä toiseen. Hyvin lieviä tapauksia voi esiintyä vain muutamia, jos mahdollista, oireita, ja muissa tapauksissa ihmisillä on erilaisia ​​älyllisiä ja fyysisiä vammautumisia.

TS: n oireet voivat olla:

• kehityshäiriöt
• kohtaukset
• henkinen vamma
• epänormaali sydämen rytmi
• aivojen ei-syöpäkasvaimet
• kalsiumin kertyminen aivoihin
• munuaisten tai sydämen vaurioittamattomat kasvaimet
• kynsien ja silmäluomien ympärillä tai sen alla olevat kasvaimet
• verkkokalvon kasvut tai silmän vaaleat laastarit
• ikenien tai kielen kasvaimet
• kudotut hampaat
• ihon, jonka pigmentti on vähentynyt
• punaiset ihokarvojen kasvot kasvoihin
• nosti ihon, jolla on tekstuuri kuten appelsiininkuori, joka on tavallisesti takana

diagnoosi

tuberoseiskleroosin diagnoosi

TS on

• aivojen MRI
• pään CT-tarkistus
• EKG> 999> ekokardiogrammi
• munuaisen ultraääni
• silmä tentti
• ihon tarkasteleminen Woodin lampun alla, joka lähettää ultraviolettivalon
• Takavarikot tai viivästynyt kehitys ovat usein TS: n ensimmäinen merkki. Tähän sairauteen liittyy laaja valikoima oireita, ja täsmällinen diagnoosi edellyttää TT-skannausta ja MRI sekä täydellisen kliinisen kokeen.

Mainosmainokset

Kasvaimet

Tuberoussleroosin tuumorit

TS: n tuumorit eivät ole syöpää aiheuttavia, mutta ne voivat tulla hyvin vaarallisiksi, jos niitä ei hoideta.

Aivokasvaimet voivat estää aivojen selkäydinnesteen virtauksen.

• Sydämen kasvaimet voivat aiheuttaa syntymän ongelmia estämällä verenkiertoa tai aiheuttaen epäsäännöllisen sydämen sykkeen. Nämä kasvaimet ovat yleensä suuria syntymän aikana, mutta yleensä pienempiä, kun lapsi täyttää.
• Suuret kasvaimet voivat päästä normaalin munuaisten toimintaan ja johtaa munuaisten vajaatoimintaan.
• Jos silmän kasvaimet kasvavat liian suuriksi, ne voivat estää verkkokalvon, mikä aiheuttaa näköhäviön tai sokeuden.
• Mainos

Hoito

Tuberoussleroosin hoitovaihtoehdot

Koska oireet voivat vaihdella niin paljon, TS: lle ei ole universaalia hoitoa ja jokaiselle yksilölle on suunniteltu hoitoa. Hoitosuunnitelma on räätälöity vastaamaan tarpeitasi oireiden kehittyessä. Lääkäri tekee säännöllisiä kokeita ja seuraa sinua koko elämäsi ajan. Seurantaan pitäisi myös kuulua säännöllisiä munuais-ultrasuumeja kasvainten tarkistamiseksi.

Seuraavassa on joitakin erityisiä oireita käsitteleviä hoitoja:

kohtaukset

Takavarikot ovat hyvin yleisiä TS: n keskuudessa. Ne voivat vaikuttaa elämänlaatuun. Lääkkeet saattavat joskus aiheuttaa kohtauksia hallinnassa. Jos sinulla on liikaa kohtauksia, aivoleikkaus voi olla vaihtoehto.

Mielenterveyshäiriöt ja kehitysviiveet

Seuraavassa käytetään auttamaan henkisiin ja kehittymisongelmiin kuuluvia henkilöitä:

erityiskoulutusohjelmat

• käyttäytymisterapia
• työterapia
• lääkkeet
• Kasvu iholle

Lääkäri voi käyttää laseria poistamaan ihon vähäiset kasvut ja parantaa ihon ulkonäköä.

Kasvaimet

Leikkaus voidaan tehdä kasvainten poistamiseksi ja elintärkeiden elinten toiminnan parantamiseksi.

Huhtikuussa 2012 U.S. Food and Drug Administration myönsi nopeutetun hyväksynnän everolimus-lääkkeen käyttöön. Tätä lääkettä voidaan käyttää aikuisilla, joilla on TS, joilla on hyvänlaatuisia munuaisten kasvaimia. Kun lääketieteellinen hoito jatkuu, TS-oireiden hoito paranee. Tutkimus on käynnissä. Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa.

MainosMainos

Näkymät

Mikä on pitkäkestoinen näkemys tuberkuloosista kärsiville ihmisille?

Jos lapsellasi ilmenee kehitysnäkymiä, käyttäytymishäiriöitä tai mielenterveyshäiriöitä, varhaisen puuttumisen voi merkittävästi parantaa toimintakykyään.

TS: n vakavia komplikaatioita ovat aivojen, munuaisten ja sydämen hallitsemattomat kohtaukset ja tuumorit. Jos näitä komplikaatioita ei hoideta, ne voivat johtaa ennenaikaiseen kuolemaan.

TS: n diagnosoidut henkilöt löytävät lääkärin, joka ymmärtää, miten heidän tilansa seurata ja hoitaa. Koska oireet vaihtelevat niin suuresti jokaisella henkilöllä, niin myös pitkän aikavälin näkymiä.

TS: lle ei ole tunnettua parannuskeinoa, mutta voit odottaa normaalin eliniän, jos sinulla on hyvä lääketieteellinen hoito.