Mikä on Trisomy 8 -mosiosmi-oireyhtymä?

Mikä on trisomia 8 mosaiikki?

Trisomy 8 -magosismi -oireyhtymä (T8mS) on sairaus, joka vaikuttaa ihmisen kromosomeihin. Erityisesti ihmisillä, joilla on T8mS: llä on kolme täydellistä kopiota (tyypillisten kahden sijasta) kromosomi 8 soluissaan. Lisäkromosomi 8 esiintyy joissakin soluissa, mutta ei kaikki. Tämän oireyhtymän oireet vaihtelevat huomattavasti vaihtelevasta, ei havaittavasta, joissakin tapauksissa vaikeina. Ehtoa kutsutaan joskus nimellä Warkany-oireyhtymä 2.

T8mS on harvinainen häiriö, joka vaikuttaa miehiin useammin kuin naisilla suhteessa 4-1. T8mS: n uskotaan esiintyvän yhdestä jokaisesta 25 000-50 000 raskaudesta. Mahdollisuudet saada enemmän kuin yksi T8mS-raskaus ovat erittäin vähäisiä.

MainosMainokset

Syyt

Mikä aiheuttaa trisomia 8 mosaiikkisuutta?

T8mS johtuu sperman ja munan välisestä ongelmasta, jossa jotkut solut eivät jakautu oikein. Solut eivät jakautu samaan aikaan, eikä kromosomeja jaeta asianmukaisesti. Tätä prosessia kutsutaan "ei-disjunctioniksi". "Riippuen siitä, milloin ei-disjunction tapahtuu vauvan kehityksen aikana, elimet ja kudokset, joihin vaikuttavat ylimääräiset kromosomit, voivat vaihdella. Ehto on yleisimmin satunnaisuus, mutta se on joskus perinnöllinen.

Oireet

Trisomia 8-mosaiikki

T8mS-oireet vaihtelevat suuresti. Joillakin T8mS-lapsilla syntyneillä lapsilla on vakavia, hyvin näkyviä fyysisiä oireita, kun taas toisilla ei ole näkyviä oireita. Mahdollisia oireita ovat:

• keskiarvon keskimääräinen pään yläpuolella
• leveät syvät silmät
• paksut huulet
• iso otsa
• kapeat olkapäät
• pitkä vartalo
• kapea lantio
• nivelkipu
• nivelkipu
• nivelten ja suu
• nivelkipu
• niveltulehdus
• luun ja rakenteen poikkeavuudet
• kehittymättömät sukupuolielimet
• älyllisen kehityksen puute
• äärimmäinen (joko erittäin lyhyt tai erittäin pitkä)

T8mS ei aina vaikuta henkiseen kehitykseen. Henkinen kehitys riippuu monin tavoin lapsen terveydestä tärkeiden kehitysvaiheiden aikana. Muut T8mS-oireet saattavat aiheuttaa lapselle puhetta tai oppimisviiveitä. Mutta nämä viivästymiset ovat seurausta lapsen fyysisistä rajoituksista, eivät niiden henkisistä kyvyistä. Usein lapset, joilla on T8mS "kiinni" heidän peers puheen ja oppimisen. On olemassa tapauksia, joissa yksilöillä, joilla on T8mS, ei näytä olevan henkistä vajaatoimintaa lainkaan.

MainosMainosrekisteri

Diagnoosi

Trisomian diagnosointi 8 mosaiikkisuus

Tämä tila menee usein diagnosoimatta, koska ei voi olla havaittavia oireita. Jos T8mS: n epäillään olevan lapsi tai aikuinen, lääkäri voi ottaa verta tai ihonäytteen ja suorittaa soluanalyysin.Tämä testi ei määrää oireiden vakavuutta. Sen sijaan se vain ilmaisee, onko T8mS läsnä.

Useimmissa tapauksissa lääkärin diagnoosi T8mS raskauden tai varhaislapsuuden aikana. Nyt on olemassa verikokeita, joita naiset voivat ottaa raskauden aikana selvittääkseen, onko vauva, jonka heillä on, todennäköisesti T8mS: ää. Jos lääkäri huomaa, että vauva on pienikokoinen, siinä on vain yksi valtimo napanuorassa tai siinä näkyy muita merkkejä, jotka osoittavat trisomia, he määrittävät enemmän testiä vauvalle.

Muita trisomyyppejä ovat Downin oireyhtymä (trisomia 21), Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18) ja Patau-oireyhtymä (trisomia 13). Kaikki nämä oireyhtymät ovat seurausta ylimääräisistä kromosomeista ihmisen DNA: ssa, mutta kunkin oireet ovat hyvin erilaisia.

Lisätietoja: Triploidy »

Hoito

Trisomian hoito 8 mosaiikki

T8mS: lle ei ole parannuskeinoa, mutta joitain sairauden oireita voidaan hoitaa. Hoito vaihtelee oireiden ja vakavuuden mukaan. Oireita, joilla ei ole niihin liittyviä terveysongelmia, kuten kasvojen epämuodostumia, voi olla vaikea hoitaa ja saattavat vaatia leikkausta. Joissakin tapauksissa sydänleikkausta suositellaan myös. Kirurgi voi usein korjata kitalahäiriöitä. Tämä auttaa käsittelemään puheviiveitä tai heikkouksia.

MainosMainos

Prognosis

Trisomy 8 -magosismiennuste

Jos useimmilla tai kaikilla soluilla on ylimääräinen kromosomi, ehto tunnetaan täydellisenä tai täydellisenä trisomyymenä 8. Täysi trisomi 8 on kohtalokas, mikä usein johtaa keskenmenon raskauden ensimmäisellä kolmanneksella.

Ihmiset, joilla on vain osa soluista, voivat elää normaaleina elineinä, kunhan muut häiriön komplikaatiot eivät kehity.

Mainos

Komplikaatiot

Trisomy 8 mosaiikkikompleksit

T8mS-potilaat todennäköisemmin kehittävät Wilmsin kasvaimia, lapsille löydettyä munuaissyöpätapahtumaa. Myös myelodysplasiasien, jotka ovat luuytimen ehtoja, on lisääntynyt potentiaalia. Myeloidinen leukemia, eräs syöpä, joka vaikuttaa myeloidiseen kudokseen, on myös mahdollinen komplikaatio.

Lisää tutkimusta tarvitaan T8mS: n aiheuttamien komplikaatioiden tunnistamiseen. Tulos on toiveikas monille lapsille, jotka ovat syntyneet tämän oireyhtymän kanssa. Kuitenkin lopullista hoitomenetelmää ei ole ja mikään tapa korjata itse kromosomipoikkeavuutta.