Trismus-Pseudocamptodactyly -syndrooma | Määritelmä ja potilaan koulutus

Mikä on trismus-pseudocamptodactyly -oireyhtymä?

Trismus-pseudokamptodactyly -oireyhtymä (TPS) on harvinainen lihashäiriö, joka vaikuttaa suuhun, käsiin ja jalkoihin. Oireyhtymä tunnetaan myös Alankomaiden Kennedyn oireyhtymänä ja Hecht-oireyhtymänä. Lue lisää tästä oireyhtymästä.

AdvertisementAdvertisement

Oireet

Mitä ovat TPS: n oireet?

TPS: n oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen. Se aiheuttaa lyhentää lihaksia ja jänteitä. Yleisin oire on suun vähäinen liikkuvuus, joka voi aiheuttaa ongelmia purenta. Muita oireita voivat olla:

• käsien tai jalkojen rajoitettu liike
• kavennetut nyörit
• kerhon jalka
• jalkojen ja käsien epämuodostumat

mainos

Syyt

Mikä aiheuttaa TPS: n?

TPS on perinnöllinen sairaus. MYH8-geenin mutaatio aiheuttaa TPS: n. Se on autosomaalinen hallitseva. Tämä tarkoittaa, että henkilö voi periä epänormaalin geenin vain yhdestä vanhemmasta. Tähän tilaan ainoa tunnettu riskitekijä on TPS: n sukututkimus.

mainMainos

Diagnoosi

Miten diagnoosi on TPS?

Lääkäri voi tavallisesti diagnosoida TPS: n syntymää. Se vaatii täydellisen fyysisen tarkastelun. Lääkäri tutkii myös perheen lääketieteellistä historiaa, koska TPS on perinnöllinen oireyhtymä. TPS: n merkit alkavat näkyä lapsenkengissä.

Mainos

Hoito

Miten TPS: tä hoidetaan?

TPS: lle ei ole parannuskeinoa. Sinulla voi kuitenkin olla leikkaus lievittää joitain TPS: n oireita. Lääkärit myös usein suosittelevat fyysistä ja ammatillista hoitoa niille henkilöille, joilla on vaikeuksia kävellä tai joilla on kätevyysongelmia.