Triploidi | Määritelmä ja potilaan koulutus

Mikä on triploidi?

Avainkohdat

1. Triploidy on harvinainen kromosomaalinen epänormaalius, jossa sikiöt syntyvät ylimääräisellä kromosomiryhmällä soluissaan.
2. Triploidin oireyhtymää sairastaville raskaana oleville naisille saattaa esiintyä preeklampsia, mikä voi johtaa oireisiin, kuten turvotukseen ja turvotukseen.
3. Triploidy ei ole perinnöllinen eikä riskitekijöitä ole.

Triploidy on harvinainen kromosomaalinen epänormaalius, jossa sikiöt syntyvät ylimääräisellä kromosomiryhmällä soluissaan.

Yhdessä kromosomissa on 23 kromosomia. Tätä kutsutaan haploidiseksi joukoksi. Kaksi ryhmää tai 46 kromosomia kutsutaan diploidiseksi joukoksi. Kolme sarjaa tai 69 kromosomia kutsutaan triploidisarjoiksi.

Tyypillisissä soluissa on 46 kromosomia, joista 23 on periytynyt äidistä ja 23 isännästä.

Triploidy syntyy, kun sikiö saa ylimääräisen joukon kromosomeja yhdestä vanhemmasta. Triploidi on tappava tila. Epämuodostumat, joita esiintyy harvoin, selviävät synnytykseen. Monet ovat spontaanisti keskenmenon ensimmäisen kolmanneksen aikana. Toiset ovat synnynnäisiä ennen täysipäiväistä elämää. Vain harvoilla pikkulapsilla, jotka ovat hengissä, on useita vakavia synnynnäisiä vikoja. Joitakin yleisiä vikoja ovat:

• kasvun hidastuminen
• sydämen vikoja
• hermoletkuviat, kuten spina bifida

Triploidilla syntyneet lapset eivät tyypillisesti selviä yli muutaman päivän kuluttua toimituksesta.

Mosaic triploidilla syntyneet lapset yleensä selviävät monta vuotta synnytyksen jälkeen. Mosaiikki triploidi ilmenee, kun kromosomien määrä ei ole sama kaikissa soluissa. Joissakin soluissa on 46 kromosomia, kun taas toisissa on 69 kromosomia.

Trisomia

Trisomia on samanlainen kuin triploidi. Se tapahtuu, kun vain tietyt kromosomin parit (13 ^th , 18 ^th ja 21 ^st kromosomit ovat yleisimpiä) saavat lisäkromosomin jokaisessa solussa.

Yleisimmät trisomityypit ovat:

• trisomia 13 tai Patau-oireyhtymä
• trisomia 18 tai Edwards-oireyhtymä
• trisomia 21 tai Down-oireyhtymä

Nämä ylimääräiset kromosomit aiheuttavat myös fyysisiä ja henkistä kehitystä. Kuitenkin suurempi määrä trisomian kanssa syntyneitä lapsia elää aikuisuuteen pitkäaikaisella, kokoaikaisella hoidolla.

Lisätietoja: Down-oireyhtymä »

MainosMainos

Syyt

Mikä aiheuttaa triploidia?

Triploidy on ylimääräisen kromosomisarjan tulos. Tämä voi tapahtua, kun kaksi siittiötä hedelmöittää yksi normaali muna tai diploidinen sperma lannoittaa normaalin munan. Se voi myös tapahtua, kun normaali sperma leviää munaa, jolla on ylimääräinen kromosomien sarja.

Kaksi erilaista epänormaalia lannoitusta voi aiheuttaa triploidia:

• digynifiloituminen , jossa äiti antaa ylimääräisen kromosomisarjan. Tämä tapahtuu yleensä, kun äidillä on diploidista munasolua tai munasolua, joka on hedelmöitetty yhdellä siemennesteellä.
• diandrinen lannoitus , jossa isä antaa ylimääräisen kromosomisarjan. Tämä tapahtuu yleensä, kun yksi isän diploidisesta spermasta (tai kahdesta spermasta kerralla, joka tunnetaan nimellä dispermi) leviää munasolut.

Digniin raskaudet päätyvät todennäköisemmin, kun vauva on lähempänä täysipäiväistä. Diandriset raskaudet johtavat todennäköisemmin spontaaneihin keskenmenetyksiin varhaisessa vaiheessa.

Osittainen molaarinen raskaus (tai hydatidimuotoinen mooli) voi aiheuttaa triploidia ja on kestämätön raskaus. Se voi myös aiheuttaa monia komplikaatioita, mukaan lukien syöpä ja lisääntynyt riski toisesta molaarisesta raskaudesta.

Riskitekijät

Kuka on vaarassa triploidia?

Triploidy esiintyy 1-3 prosentissa kaikista käsityk- sistä harvinaisten sairauksien kansallisen järjestön mukaan. Ei ole mitään riskitekijöitä. Se ei ole yleisempi vanhemmissa äideissä kuin muut kromosomipoikkeamat, kuten Down-oireyhtymä. Pariskunnat, jotka kokevat yhden raskauden triploidilla, eivät ole suurempia riskejä tulevissa raskauksissa. Triploidy ei myöskään ole perinnöllinen.

MainosMainosrekisteri

Oireet

Mitkä ovat triploidian oireita?

Triploidin oireyhtymää sairastaville raskaana oleville naisille saattaa esiintyä preeklampsia. Tämän sairauden oireita ovat:

• albuminuria tai virtsan
• proteiinialbumiinin korkea taso tai turvotus
• hypertensio

triploidian fyysiset vaikutukset sikiöön riippuvat siitä, ovatko ylimääräiset kromosomit peräisin isä tai äiti. Paternally perinnölliset kromosomit voivat aiheuttaa pieniä päitä ja suurennettua, kystillä täytettyä istukkaa. Maternally perinnölliset kromosomit voivat aiheuttaa vakavia kasvun ongelmia, laajentuneen pään ja pienen istukan ilman kystat.

Triploidia saaneilla lapsilla, joilla on täysi-ikäinen vaihe, on usein yksi tai useampi synnytysaine, joka sisältää:

• pilkun huulen ja oikosulun
• sydänvaurioita
• raajojen poikkeavuuksia, kuten toe ja sormi hammasvaurio
• munuaisten vajaatoiminta, kuten kystinen munuainen
• hermoläpivientivirheet, kuten spina bifida
• laajakulmaiset silmät

diagnoosi

triploidi

kromosomianalyysi (karyotyyppi) ainoa testi, joka voi vahvistaa triploidi-diagnoosin. Tämä testi laskee sikiön geenien kromosomien lukumäärän ylimääräisten kromosomien olemassaolon määrittämiseksi.

Tämän testin suorittamiseksi lääkäri tarvitsee kudosnäytteen sikiöstä. Koska sikiö ja istukka ovat peräisin samasta hedelmöitetystä munasta, lääkäri voi käyttää istukanäytettä testaukseen.

Amniocentesiä voidaan myös käyttää triploydin diagnosointiin. Lääkäri erottaa lapsiveden ja analysoi sitten näytteen epänormaaleja kromosomeja.

Triploidia voidaan epäillä prenatally tai ennen vauvan syntymistä, jos äidin seerumin seulontatesti on tilattu ja sillä on tiettyjä epänormaaleja. Tämä verikoke, joka tyypillisesti suoritetaan raskauden toisen raskauskolmanneksen aikana, ei ole suunniteltu havaitsemaan tilannetta. Kuitenkin epätavalliset testitulokset, kuten liikaa tai liian vähän tiettyjä proteiineja veressä, voivat varoittaa synnytystä potentiaalisiin ongelmiin.Lisätestejä voidaan tarvita, jos seerumin seulontatestillä on epänormaaleja tuloksia.

Triploidia voidaan myös epäillä ultraäänellä, joka tavallisesti tehdään raskauden aikana sikiön tutkimiseksi. Tämä testi voi auttaa lääkäriä selvittämään, onko sikiöllä tiettyjä anatomisia poikkeamia.

Mainosmaininta Hoito

Triploidin hoito

Triploidiaa ei voida hoitaa tai parantaa. Raskaus, joka kestää kunnes vauva toimitetaan, on harvinaista. Jos lapsi selviytyy, vauva saa yleensä palliatiivista hoitoa. Lääkinnällisiä ja kirurgisia hoitoja ei käytetä sairauden lopulta hengenvaarallisen luonteen vuoksi.

Jos lääkärit havaitsevat triploidian, kun nainen on raskaana, hän voi irtisanoa raskauden tai pitää sen ajan tai kunnes spontaani keskenmeno tapahtuu. Jos hän haluaa kuljettaa vauvan, hänen on seurattava tarkasti triploidian aiheuttamista komplikaatioista, mukaan lukien:

• preeklampsia, joka voi olla hengenvaarallinen
• korkokarsinooma, joka on syöpätapa, osittainen molaarinen raskaus

Mainos

Triploidy

Triploidilla

Lapsen menettäminen triploidiksi voi olla vaikeaa, mutta sinun ei tarvitse kohdata näitä tunteita yksin. Pyydä tukiryhmiä, online-foorumeita tai keskusteluryhmiä puhumaan kokemuksistasi. Tuhansia muita naisia ​​on myös kohdannut samanlainen tilanne kuin sinun, ja he ovat etsineet apua ja tukea näissä ryhmissä.

Lapsen kuljettaminen triploidysi ei lisää mahdollisuuksiasi samankaltaiselle raskaudelle, joten on turvallista ajatella toista lasta huolimatta siitä, että toinen vauva, jolla on triploidi, on suurempi riski. Jos päätät saada toisen lapsen, etsi edelleen synnytystä ja testausta varmistaaksesi, että vauva saa parhaan mahdollisen hoidon.

Triploidy on harvinaista raskauden toteamista, joten vaikka ei ole paljon syytä olla huolissaan siitä mahdollisuudesta, että raskaus on monimutkainen tämän epänormaalisuuden vuoksi, se tarkoittaa myös sitä, että tästä ei ole yhtä paljon tietoa kunto. Triploidian tuhoisan luonteen takia monet näistä raskauksista päättyvät keskenmenon varhaisessa vaiheessa, mutta jos tällainen raskaus voi edistyä siihen pisteeseen, että triploidi on löydetty, lääkärit, mukaan lukien sinun obstetriikka ja ehkä genetiikan neuvonantajasi, ovat hyvä resurssi, jotta voit oppia lisää tietoa ja auttaa selata tätä vaikeaa tilannetta.