Sturge-Weberin syndrooma: syyt, oireet ja diagnoosi

Mikä on Sturge-Weberin oireyhtymä?

Kohokohdat

1. Sturge-Weberin oireyhtymä on harvinainen sairaus syntymähetkellä. Se on luonteenomaista satama-viinin tahra kasvot ja aivojen tai silmien poikkeavuuksia.
2. Joillakin lapsilla ei ole häiriön neurologisia oireita, ja toisilla on vakavia kehitysongelmia ja kouristuksia.
3. Sturge-Weberin oireyhtymän hoito riippuu siitä, minkä tyyppisiä oireita lapsesi saattaa kokea. Se voi koostua lääkkeistä, joilla hoidetaan kohtauksia, leikkausta silmäongelmien hoidossa tai hoitoa kehityshäiriöiden hoitamiseksi.

Sturge-Weberin oireyhtymä (SWS) on neurologinen häiriö, joka on merkitty erottamattomalla port-viinilla otsalla, päänahalla tai silmän ympärillä. Tämä tahra on syntymämerkki, joka johtuu kapillaarien ylikuormituksesta ihon pinnan lähellä. Myös verisuonet voivat vaikuttaa aivojen samaan puoleen kuin tahra. Suuri määrä ihmisiä, joilla on SWS, on kouristuksia tai kouristuksia. Muita komplikaatioita voivat olla silmän lisääntynyt paine, kehityshäiriöt ja heikkous kehon toisella puolella.

SWS: n lääketieteellinen termi on enkefalotrigeminaalinen angiomatoosi. Harvinaisia ​​sairauksia käsittelevän kansallisen järjestön mukaan SWS esiintyy yhdessä arvioidusta 20 000: sta 50 000: een elävään syntyyn. Noin 1 000 lasta syntyy satama-viinivärillä. Kuitenkin vain 6 prosenttia näistä vauvoista on oireita, jotka liittyvät SWS: hen.

AdvertisementAdvertisement

Oireet

Mitkä ovat Sturge-Weber-oireyhtymän oireet?

SWS: n ilmeisin osoitus on portti-viinin tahra, tai punaisen ja värjäytyneen ihon toisella puolella kasvot. Hajoaminen johtuu kasvojen kasvavista verisuonista, jotka tekevät ihon punoittavaksi.

Kaikki portti-viinivärillä ei ole SWS: tä, mutta kaikilla SWS: llä olevilla lapsilla on satama-viinivärjäys. Lapsella on oltava aivojen satamaviini ja epänormaalit verisuonet samalla puolella kuin SWS: llä diagnosoidut tahrat.

Joillakin lapsilla epänormaalit astiat eivät aiheuta oireita. Toisissa tapauksissa ne voivat aiheuttaa seuraavia oireita:

• kehittymisviiveet
• kognitiivinen heikkeneminen
• kohtaukset
• heikkous toisella puolella kehoa
• halvaus

American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus, arviolta 50 prosenttia SWS: n lapsista kehittää glaukooman lapsuuden aikana tai myöhemmin lapsuudessa. Glaukooma on silmäsairaus, jota usein aiheutuu lisääntyneestä paineesta silmään. Tämä voi aiheuttaa näköhäiriöitä, herkkyyttä valolle ja silmäkipuja.

Syyt

Mikä aiheuttaa Sturge-Weberin oireyhtymää?

Vaikka SWS on läsnä syntymähetkellä, se ei ole perinnöllinen ehto. Sen sijaan se on satunnaisen mutaation tulos GNAQ-geenissä.

SWS: hen liittyvät verisuonten muodostumat alkavat, kun vauva on kohdussa.Noin kuudennen kehitysviikon aikana hermojen verkko kehittyy alueen ympärille, josta tulee vauvan pää. Yleensä tämä verkko irtautuu yhdeksännen kehitysviikon aikana. SWS: ssä olevilla lapsilla tämä hermoverkko ei kuitenkaan mene pois. Tämä vähentää aivoihin virtaavan hapen määrää ja veren määrää, mikä voi vaikuttaa aivokudoksen kehitykseen.

MainosMainosMainos

Diagnoosi

Miten Sturge-Weber-oireyhtymä diagnosoidaan?

Lääkärit voivat usein diagnosoida SWS perustuen oireisiin, jotka ovat läsnä. Vauvoja, joilla on SWS, ei välttämättä aina syntyisi tyypillisellä satamavärillä. Kuitenkin he kehittävät usein syntymävuoron pian syntymän jälkeen.

Jos lapsesi lääkäri epäilee, että lapsesi saattaa olla SWS, hän tilaa kuvantamistestit, kuten CT- ja MRI-skannaukset. Nämä testit tuottavat yksityiskohtaisia ​​kuvia aivoista, jolloin lääkäri voi etsiä aivovaurioita. He myös suorittavat silmätestejä, joilla tarkistetaan glaukooman ja muiden silmän poikkeavuuksien esiintymistä.

Hoidot

Miten Sturge-Weberin oireyhtymä on hoidettu?

SWS: n hoito voi vaihdella lapsen kokemien oireiden mukaan. Se voi koostua seuraavista:

• lääkkeistä, jotka tunnetaan kouristuksia ehkäisevinä lääkkeinä, jotka voivat vähentää kohtausten toimintaa
• silmätippoja, jotka voivat vähentää silmänpaine
• leikkausta, joka voi lievittää glaukooman oireita
• lihakset
• kasvatustyökalut, joiden avulla lapset voivat kehittyä viivästyäkseen etenemään mahdollisimman paljon

Jos lapsesi haluaa vähentää porttiviiniä, voi käyttää laserhoitoja. On kuitenkin tärkeää huomata, että nämä hoitot eivät välttämättä poista syntymää.

MainosMainos

Komplikaatiot

Mitä komplikaatioita voi Sturge-Weberin oireyhtymä aiheuttaa?

Johns Hopkinsin lääketieteen mukaan 80 prosenttia SWS-lapsilla on kouristuskohtauksia. Näistä lapsista 25 prosentilla on täysi kouristuskontrolli, 50 prosentilla on osittainen kouristuskontrolli ja 25 prosentilla ei ole takavarikointia lääkityksestä.

Suurin osa SWS: llä olevista lapsista on porttiviini ja aivojen epänormaalit vaikutukset, jotka vaikuttavat vain yhteen aivojen puoleen. Joillekin lapsille voi kuitenkin vaikuttaa aivojen molemmin puolin. Näillä lapsilla on todennäköisemmin kehitysongelmia ja kognitiivisia häiriöitä.

Mainos

Outlook

Mikä on Outlookin joku Sturge-Weberin oireyhtymälle?

SWS voi vaikuttaa lapsiin eri tavoin. Joillakin lapsilla saattaa esiintyä kouristuskohtauksia ja vakavia viivästymisiä. Muilla lapsilla ei saa olla muita oireita kuin havaittavissa oleva satama-viinivärjäys. Keskustele lääkärin kanssa, jos haluat lisätietoja lapsesi erityisistä näkymistä oireidensa perusteella.