Luuston dysplasia | Määritelmä ja potilaskasvatus

Mikä on luuston dysplasia?

Kohokohdat

1. Luuston dysplasia on joukko oireita, jotka aiheuttavat epänormaalia luun kehittymistä.
2. Se voi johtaa lyhytkestoiseen, epätavalliseen raajan mittasuhteeseen ja muihin oireisiin.
3. Hoito ja näkymät vaihtelevat riippuen erityisestä luustosplasmin tyypistä.

Luuston dysplasia on lääketieteellinen termi, jota monet ihmiset viittaavat kääpiöisiksi. Se on sateenvarjo, joka sisältää satoja ehtoja, jotka voivat vaikuttaa lapsesi luuhun ja ruston kasvuun. Luurangon dysplasiatyypit luokitellaan yleensä siihen, mitkä luuranko-osat ovat mukana.

Jos lapsesi on syntynyt luuston dysplasialla, heillä on epänormaaleja eroja niiden jalkojen, käsivarsien, rungon tai kallon kokoon ja muotoon. Ne voivat olla hyvin lyhyitä. Niillä voi olla myös aseita ja jalkoja, jotka eivät ole normaalissa suhteessa muuhun kehoon.

Luuston dysplasia on geneettinen sairaus. Se johtuu virheestä tietyssä geenissä, joka tunnetaan geneettisenä mutaationa. Jokainen luuston dysplasia on suhteellisen harvinaista. Mutta kokonaisuutena, luuston dysplasia vaikuttaa lähes joka 5.000 syntymästä, kertoo Geenitekniikan tutkijat.

mainMainos

Oireet

Mitkä ovat luuston dysplasiaoireet?

Luuston luustohäiriön oireet vaihtelevat lapsesi häiriöistä riippuen. Heidän käsivartensa, jalat, runko tai kallo todennäköisesti kehittyvät epätavallisen muodon, koon tai molempien kanssa. Muita oireita voivat olla:

puukotiset sormet

sormien tai varpaiden päällekkäisyys

jalkaterät

puuttuvat raajat

puuttuvat kylkiluut

murtuneet luut

nivelkipu

skolioosi <999 > kehityshäiriöt

kognitiiviset häiriöt (aikaisemmin kutsutaan henkinen hidastuminen)

Mainos

Syyt

Mikä aiheuttaa luuston dysplasiaa?

Luuston dysplasia on perinnöllinen sairaus. Se voi johtua monista erilaisista geneettisistä mutaatioista, jotka siirretään vanhemmilta lapsille. Nämä mutaatiot voivat estää lapsesi luut kasvamasta normaalisti. Vaikka luuston dysplasia toimii perheissä, voit mahdollisesti välittää tilan lapsellesi, vaikka sinulla ei ole tunnettua sukututkimusta.

Lapsesi luuston dysplasiasta saatava tarkka geneettinen vika voi olla vaikea määrittää. Yleisimpiä luuston dysplasiaa kutsutaan achondroplasiaksi. Se johtuu lapsesi FGFR3-geenin mutaatioista. Suurin osa ajasta, achondroplasian kanssa syntyneiden lasten vanhemmilla on normaali korkeus ja korkeus.

Muut yleiset luuston dysplasiatyypit ovat:

thanatoforinen dysplasia, ehto, joka saa lapsesi kehittymään äärimmäisen lyhyitä raajoja, ylimääräisiä ihon taittumia käsiinsä ja jalkoihin sekä alikehittyneitä keuhkoja

• hypochondroplasia, ehto, joka vaikuttaa ruston muuttumiseen luuhun lapsesi kehossa ja aiheuttaa lyhyet kädet ja jalat sekä kädet ja jalat, jotka ovat lyhyitä ja laajoja
• kampomelinen dysplasia, usein väsyneiden kuolemantapausten vaara, joka aiheuttaa vaarallisia haavoja pitkille luille
• osteogenesis imperfecta, häiriö, joka aiheuttaa hauraita luita, jotka rikkovat helposti
• achondrogenesis, häiriö, joka saa lapsesi kehittää lyhyitä raajoja ja pienen ruumiin
• AdvertisementMainos < 999> Diagnoosi

Miten luustoon liittyvä dysplasia on diagnosoitu?

Jos lapsellasi on luuston dysplasia, ne saattavat syntyä lyhyellä asteikolla. Muissa tapauksissa ne saattavat syntyä normaalilla tasolla ja eivät kasva myöhemmin. Sinä tai lapsesi lääkäri saattoi löytää tilansa, jos lapsesi pää kasvaa suhteessa muuhun kehoon.

Diagnoosi luuston dysplasia, lapsesi lääkäri voi ensin suorittaa fyysinen tutkimus. Ne todennäköisesti mittaavat lapsesi korkeutta, painoa ja pään kehää. He todennäköisesti mittaavat lapsesi kehon alemmat ja ylemmät segmentit erikseen arvioidakseen niiden osuuksia. He voivat myös kysyä teiltä lapsellesi ja perheesi lääketieteellistä historiaa.

Perinnöllinen sairausKeseraalinen dysplasia aiheutuu geneettisistä mutaatioista, jotka vaikuttavat luun kasvuun ja kehitykseen. Vastuulliset geenit siirtyvät vanhemmilta lapsilleen. Luuston dysplasiaa voidaan välittää lapselle, vaikka perheessä ei olisikaan tunnettua sairauden tilannetta.

Lääkäri voi käyttää röntgensäteitä, magneettikuvaus (MRI) tai tietokonetomografia (CT), jotta he voivat tunnistaa ja arvioida lapsen luiden epämuodostumia. Joissakin tapauksissa ne voivat jopa diagnosoida luuston dysplasiaa ennen kuin lapsesi on syntynyt käyttäen ultraäänitutkimusta. Lääkäri todennäköisesti suorittaa tavanomaisen ultraäänen raskauden tai kumppanin raskauden aikana. Tentin aikana he voivat havaita poikkeavuuksia kehittymässä olevan lapsen luustorakenteessa tai raajojen pituudessa. He voivat tilata tarkemman seuranta-ultraäänen, jotta he voivat diagnosoida heidän tilansa. Tyypillinen dysplasiaa voi olla vaikea diagnosoida, kunnes lapsesi on syntynyt.

Lapsesi lääkäri voi myös suositella geneettistä ja molekyylianalyysiä, jonka avulla voit selvittää, millaista luuston luustoa lapsellasi on. Tämä voi auttaa heitä tunnistamaan tarkan geneettisen mutaation, joka aiheuttaa heidän tilansa.

Mainos

Hoito

Miten hoidetaan luuston dysplasiaa?

Lapsesi lääkäri voi työskennellä erikoisryhmän kanssa hoitosuunnitelman kehittämiseksi ja toimittamiseksi. Näitä asiantuntijoita voivat olla esimerkiksi neurokirurgiat, neurologit, ortopedistit, oftalmologit, endokrinologit, radiologit, geneetikot, fysioterapeutti, työterapia ja muut.

Lapsesi lääkäri voi määrätä kasvuhormoneja kasvun parantamiseksi. Tämän tyyppinen hoito sisältää injektioita neuloilla joka päivä. Se voi auttaa lisäämään lapsen korkeutta, mutta he todennäköisesti edelleen kehittyvät keskiarvon alapuolella, jopa hoidon aikana.

Heidän lääkäri voi myös suositella leikkausta. Esimerkiksi, jos lapsesi luut kuristuvat selkäydinnestään tai aivorungostaan, lapsen neurokirurgia saattaa joutua poistamaan luut. Leikkausta voidaan myös käyttää lapsesi raajojen pidentämiseen ja luun kasvattamiseen. Mutta tällaisiin leikkauksiin liittyy monia mahdollisia komplikaatioita. Se voi sisältää useita toimenpiteitä ja pitkän palautumisajan.

Lapsesi lääkäri voi myös suositella muita hoitoja ja kuntouttavia hoitoja, jotka auttavat lievittämään oireita, lisäämään itsenäisyyttä ja parantamaan elämänlaatua.

MainosMainos

Outlook

Mitä odotettavissa on pitkällä aikavälillä?

Lapsesi pitkän aikavälin näkymät riippuvat siitä, millaista dysplasiaa heillä on. Philadelphian lasten sairaalan mukaan noin puolet sikiöistä, joilla on luuston dysplasia, on synnynnäistä tai kuolee pian synnytyksen jälkeen. Jotkut lapset, joilla on tila, selviävät lapsuudelle. Toiset selviävät aikuisuuteen. Monet heistä elävät melko normaalia elämää.

Kysy lääkäriltäsi lisätietoja lapsesi erityistilanteesta, hoitovaihtoehdoista ja pitkän aikavälin näkymistä.