Sirppisoluanemia: tyypit, oireet ja hoito

Mikä on sirppisoluanemia?

Sarveiskalvon anemia tai sirppisolusairaus (SCD) on punasolujen geneettinen sairaus (RBC). Normaalisti RBC: t on muotoiltu levyiksi, mikä antaa heille joustavuuden kulkea pienimpiä verisuonia pitkin. Kuitenkin tämän taudin kanssa RBC: issä on poikkeava sirkumuoto, joka muistuttaa sirppia. Tämä tekee niistä tahmeita ja jäykkiä ja alttiita jäämään pieniin astioihin, mikä estää veren pääsyn eri kehon osiin. Tämä voi aiheuttaa kipua ja kudosvaurioita.

SCD on autosomaalinen resessiivinen ehto. Tarvitset kaksi kopiota geenistä taudin saamiseksi. Jos sinulla on vain yksi kopio geenistä, sanotaan olevan sirppisolulinja.

MainosMainos

Oireet

Mitkä ovat sirppisoluanemian oireet?

Sirppisoluanemian oireita ilmenee yleensä nuorena. Ne voivat esiintyä vauvoilla jo 4 kuukauden ikäisenä, mutta yleensä esiintyy noin kuuden kuukauden aikana.

Vaikka SCD: n tyyppejä on useita, niillä kaikilla on samankaltaiset oireet, jotka vaihtelevat vakavasti. Näihin kuuluvat:

• liiallinen väsymys tai ärtyneisyys, anemia
• väsymys, vauvoilla
• väsymys, mukaan lukien munuaisten vajaatoiminta
• keltaisuus, joka on silmien ja ihon keltaisuus
• turvotus ja kipu käsissä ja jalat
• toistuvat infektiot
• rintakehän, selän, käsien tai jalkojen kipu

Tyypit

Mitkä ovat sirppisolusairauksien tyypit?

Hemoglobiini on punasolujen proteiini, joka kuljettaa happea. Sillä on tavallisesti kaksi alfa-ketjua ja kaksi beetasiketjua. Näiden geenien erilaiset mutaatiot aiheuttavat neljää pääasiallista sirppisoluanemiaa.

Hemoglobiini-SS-tauti

Hemoglobiini-SS-tauti on yleisin sirppisolusairaus. Se tapahtuu, kun perität hemoglobiini S -geenin kopiot molemmilta vanhemmilta. Tämä muodostaa Hb SS: n tunnetun hemoglobiinin. SCD: n vakavimmaksi muodoksi tämäntyyppiset henkilöt kokevat myös pahimmat oireet korkeammalla nopeudella.

Hemoglobiinin SC-tauti

Hemoglobiini-SC-tauti on toiseksi yleisin sirppisolusairaus. Se tapahtuu, kun perität Hb C -geenin yhdestä vanhemmasta ja Hb S -geenistä toisesta. Hb SC: llä oleville henkilöille on samanlaisia ​​oireita yksilöille, joilla on Hb SS. Anemia on kuitenkin vähemmän vakava.

Hemoglobiini SB + (beeta) talassemia

Hemoglobiini SB + (beeta) talassemia vaikuttaa beta-globiinigeenin tuotantoon. Punasolujen koko pienenee, koska vähemmän beeta-proteiinia tehdään. Jos sinulla on HbS-geenin perimä, sinulla on hemoglobiini S beta-talassemia. Oireet eivät ole niin vakavia.

Hemoglobiini SB 0 (Beta-nolla) talassemia

Sarveiskalvon-talteen liittyvä talassemia on neljännen tyypin sirppisolusairaus.Se sisältää myös beta-globiinigeenin. Se on samanlainen oire Hb SS-anemian suhteen. Kuitenkin joskus beeta-talassemian oireet ovat vakavampia. Se liittyy huonommaan ennusteeseen.

Hemoglobiini SD, hemoglobiini SE ja hemoglobiini SO

Tällaiset sirppisolusairaudet ovat harvinaisempia ja yleensä niillä ei ole vakavia oireita.

Sarveiskalvon piirteet

Ihmiset, jotka periytyvät vain mutatoidun geenin (hemoglobiini S) yhdestä vanhemmasta, sanotaan olevan sirppisolulinja. Heillä ei saa olla oireita tai oireita.

MainosMainosMainos

Riskitekijät

Kuka on alttiina sirppisoluanemiaa vastaan?

Lapset sairastuvat vain sirppisolusairauksiin, jos molemmilla vanhemmilla on sirppisolulinja. Veritesti, jota kutsutaan hemoglobiinielektroforeesiksi, voi myös määrittää, minkä tyypin haluat kuljettaa.

Ihmisiä alueilla, joilla on endemisia malaria, ovat todennäköisesti liikenteenharjoittajia. Tämä sisältää ihmisiä:

• Afrikka
• Intia
• Välimeri
• Saudi-Arabia

Komplikaatiot

Mitä komplikaatioita voi aiheutua sirppisoluanemiaan?

SCD voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita, jotka ilmestyvät, kun sirppisolut estävät aluksia eri kehon alueilla. Kivuliaita tai vahingollisia tukoksia kutsutaan sirppisolukriiseiksi. Niitä voivat olla erilaiset olosuhteet, kuten:

• sairaus
• lämpötilan muutokset
• stressi
• huono nesteytys
• korkeus

Seuraavat ovat komplikaatioita, jotka voivat johtua sirppisolusta anemia.

Vaikea anemia

Anemia on puutetta RBC: itä. Piikkisolut rikkoutuvat helposti. Tämä rengasmekanismien hajoaminen on nimeltään krooninen hemolyysi. RBC: t elivät yleensä noin 120 päivää. Sarveiskalvot elävät korkeintaan 10-20 vuorokautta.

Käsijalan oireyhtymä

Käsijalan oireyhtymä ilmenee, kun sirppi-muotoiset RBC-estävät verisuonia kädessä tai jalassa. Tämä aiheuttaa käsien ja jalkojen paisumisen. Se voi myös aiheuttaa haavoja. Turvotut kädet ja jalat ovat usein ensimmäinen merkki sirppisoluanemiaa vauvoilla.

Splenic sequestration

Pernan takavarikointi on sirpaleen solujen tukos. Se aiheuttaa pernan äkillinen, tuskallinen laajeneminen. Perna voi joutua poistumaan sirppisolusairauksien komplikaatioiden takia splenectomiassa tunnetussa toiminnassa. Jotkut sirppisolut potilaat kestävät tarpeeksi vahinkoa pernalleen, että ne kutistuvat ja toimivat lainkaan. Tätä kutsutaan autosplenectomyksi. Potilaat, joilla ei ole pernaa, ovat suuremmassa vaarassa infektioita bakteereista, kuten Streptococcus, Haemophilus ja Salmonella.

Viivästynyt kasvu

Viivästynyt kasvu esiintyy usein SCD-potilailla. Lapset ovat yleensä lyhyempiä, mutta palaavat korkeuteensa aikuisuuteen asti. Seksuaalinen kypsyminen voi myös olla viivästynyt. Tämä johtuu siitä, että sirppisolujen RBC: t eivät pysty tarjoamaan riittävästi happea ja ravinteita.

Neurologiset komplikaatiot

Sarveiskalvon sairaudesta voi seurata kohtauksia, aivohalvauksia tai jopa koomaa. Ne johtuvat aivojen tukkeutumisesta. Hoitoa tulee hakea välittömästi.

Silmäongelmat

Sokeutuminen johtuu silmien kulkeutumisastiaan. Tämä voi vahingoittaa verkkokalvoa.

Ihon haavaumat

Ihon haavaumat voivat esiintyä jaloissa, jos pienet astiat ovat tukossa.

Sydänsairaus ja rintaosio

Koska SCD häiritsee veren hapenkulutusta, se voi myös aiheuttaa sydänongelmia, jotka voivat johtaa sydänkohtauksiin, sydämen vajaatoimintaan ja epänormaaleihin sydämen rytmiin.

Keuhkosairaus

Keuhkojen vaurioituminen ajan mittaan veren virtaaman vähenemiseen voi johtaa korkeaan verenpaineeseen keuhkoissa (keuhkoverenpainetauti) ja keuhkojen arpeutumisen (keuhkofibroosi). Nämä ongelmat voivat ilmetä aikaisemmin potilailla, joilla on sirppisirun oireyhtymä. Keuhkovaurion ansiosta keuhkoista on vaikeampaa siirtää happea veren sisään, mikä voi johtaa useammin sirppisolukriisiin.

Priapism

Priapismi on viipyvä, tuskallinen erektio, joka näkyy joissakin miehillä, joilla on sirppisolusairaus. Näin tapahtuu, kun peniksen verisuonet tukkeutuvat. Se voi johtaa impotenssiin, jos sitä ei käsitellä.

Sappikivet

Sappikivet ovat yksi komplikaatio, joka ei aiheuta aluksen tukkeutumista. Sen sijaan ne johtuvat rengasmekanismien hajoamisesta. Tämän erittelyn sivutuote on bilirubiini. Korkeat bilirubiiniarvot voivat johtaa sappikiviin. Näitä kutsutaan myös pigmenttikiviiksi.

Sarveiskalvon oireyhtymä

Sarveiskalvon oireyhtymä on vakava sirulasikriisi. Se aiheuttaa vakavia rintakipuja ja liittyy oireisiin kuten yskä, kuume, ysköksen tuotanto, hengästyneisyys ja alhainen veren happipitoisuus. Rintaonteloilla havaitut poikkeavuudet voivat olla joko keuhkokuume tai keuhkokudoksen kuolema (keuhkoinfarkti). Pitkäaikainen ennuste potilaille, joilla on ollut sirppisirun oireyhtymä, on huonompi kuin niillä, joilla ei ole ollut sitä.

MainosMainos

Diagnoosi

Miten sarveiskolemianemia diagnosoidaan?

Kaikkien Yhdysvalloissa olevien vastasyntyneiden seulotaan sirppisolusairauksille. Syntymäkokeessa etsitään sirkkasolusignaali amniotti-nesteenä.

Lapset ja aikuiset voivat myös käyttää yksi tai useampia seuraavista menettelyistä sirppisolusairauden diagnosointiin.

Yksityiskohtainen potilaskertomus

Tämä tila esiintyy usein ensimmäisinä akuuteina kipuina käsissä ja jaloissa. Potilaat saattavat myös olla:

• voimakas kipu luissa
• anemia
• pernan kivulias laajeneminen
• kasvun häiriöt
• hengitystieinfektiot
• haavan haavaumat
• sydämen vajaatoiminta

Lääkärisi saattaa haluta testata sinulle sirppisoluanemiaa, jos sinulla on jokin edellä mainituista oireista.

Verikokeet

Useita verikokeita voidaan käyttää SCD: n etsimiseen:

• Verenlaskut voivat paljastaa epänormaalin Hb-pitoisuuden välillä 6-8 grammaa per sekunnissa.
• Veripatsaat saattavat näyttää RBC: itä, jotka ilmestyvät epäsäännöllisesti supistuneina soluina.
• Sickle liukoisuuskokeissa Hb S.

Hb-elektroforeesi <999: n esiintyminen. Hb-elektroforeesi on aina tarpeen sirppisolusairauden diagnoosin varmistamiseksi. Se mittaa eri veren hemoglobiinityypit.

Mainos

Hoito

Miten sarveiskolemiania hoidetaan?

SCD: lle on saatavana useita erilaisia ​​hoitomuotoja:

Rehydraatio laskimonsisäisten nesteiden kanssa auttaa punasoluja palautumaan normaaliin tilaan. Punasolut ovat todennäköisemmin muodonmuutoksia ja saavat sirppi muodon, jos olet kuivuminen.

• Taustalla olevien tai siihen liittyvien infektioiden hoitaminen on tärkeä osa kriisinhallintaa, koska infektion stressi voi johtaa sirppisolukriisiin. Infektio voi myös johtaa kriisin monimutkaisuuteen.
• Verensiirrot parantavat hapen ja ravintoaineiden kuljetusta tarpeen mukaan. Pakatut punasolut poistetaan luovutetusta verestä ja annetaan potilaille.
• Täydentävä happi annetaan maskin kautta. Se helpottaa hengitystä ja parantaa veren happitasoja.
• Kipulääkkeitä käytetään lievittämään kipua sirkakriisin aikana. Saatat tarvita over-the-counter-lääkkeitä tai voimakasta reseptiä kipulääkitystä, kuten morfiinia.
• Hydroksiurea (Droxia, Hydrea) auttaa lisäämään sikiön hemoglobiinin tuotantoa. Se voi vähentää verensiirtojen määrää.
• Immunisoinnit voivat auttaa ehkäisemään infektioita. Potilaiden taipumus on heikentynyt.
• Luuydinsiirtoa on käytetty sirppisoluanemian hoitoon. Alle 16-vuotiaat lapset, joilla on vakavia komplikaatioita ja joilla on vastaava luovuttaja, ovat parhaita ehdokkaita.

Kotihoito

Asioita, joita voit tehdä kotona auttaa sirppisolun oireita:

Käytä lämmityslaatuja kivunlievitykseen.

• Ota foolihappoannokset lääkärisi suositusten mukaisesti.
• Syö riittävä määrä hedelmiä, vihanneksia ja täysjyväjyviä. Näin voi auttaa kehoa tekemään enemmän RBC: itä.
• Juoda enemmän vettä vähentämään sirppisolikriisien mahdollisuuksia.
• Käytä säännöllisesti ja vähennä stressiä kriisien vähentämiseksi.
• Ota välittömästi yhteys lääkäriin, jos olet epävarma infektiosta. Tartunnan varhainen hoito voi estää täyden puhkeamisen.
• Tukiryhmät voivat myös auttaa sinua käsittelemään tätä ehtoa.

MainosMainos

Näkymät

Mikä on sirppisolusairauksien pitkän aikavälin näkymät?

Taudin ennuste vaihtelee. Joillakin potilailla on usein ja kivuliaita sirppisolikriisiä. Toisissa harvoin on hyökkäyksiä.

Sarveiskalvon anemia on perinnöllinen sairaus. Keskustele geneettisen neuvonantajan kanssa, jos olet huolissasi, että saatat olla operaattori. Tämä voi auttaa ymmärtämään mahdollisia hoitoja, ehkäiseviä toimenpiteitä ja lisääntymismahdollisuuksia.