Russell hopea oireyhtymä: syyt, oireet ja diagnoosi

Mikä on Russell-Hope-oireyhtymä?

Russell-Silverin oireyhtymä (RSS), jota kutsutaan joskus Silver-Russellin oireyhtymiksi (SRS), on synnynnäinen sairaus. Sillä on ominaista kaventunut kasvu ja raaja tai kasvojen epäsymmetria. Oireet vaihtelevat laajasta kliinisestä spektristä vakavasta niin lievään, että ne menevät huomaamatta.

Häiriö johtuu hyvin harvinaisista geenivirheistä. Maailmanlaajuisen väestön tapausten määräksi arvioidaan olevan 1: 3 000: n ja 1: n välillä 100 000: ssa.

Lisäksi diagnoosi voi olla vaikeaa, koska monet lääkärit eivät ehkä tunne häiriötä. Lääketieteen asiantuntijat voivat auttaa tilan diagnosoinnissa ja päättää hoitosuunnitelmasta.

Hoito keskittyy RSS-oireiden hallintaan. Kun potilaat vanhentuvat, monet oireet paranevat. Ihmiset, joilla on RSS, jotka aikovat olla lapsia, pitäisi tutustua etukäteen geneettiseen neuvonantajaan. Suorituskyvyn läpäisykerroin on vähäinen, mutta se on otettava huomioon.

mainosMainokset

Oireet

Russell-Silver -syndrooman oireet

Russell-Silver-oireyhtymän oireita on monia. Useimmat ovat syntymässä, kun taas toiset esiintyvät varhaislapsuudessa. Useimmilla RSS: n ihmisillä on tavanomainen älykkyys, mutta he saattavat olla myöhässä saavuttamaan varhaiset kehitysnäkymät.

tärkeimmät kriteerit RSS: lle ovat:

• kohdunsisäinen kasvun hidastuminen / pienikokoinen syntymä (alle 10. prosenttipiste)
• syntymän jälkeinen kasvu keskimääräisen pituuden tai korkeuden alapuolella (alle
• raja, keho tai kasvojen epäsymmetria
• Pienet oireet ovat:

lyhyt käsivarsi, mutta tavallinen ylä- / ala-arm- segmentin suhde

• viidennen sormen klinodaktyyli (kun vaaleanpunaiset sormet käyristyvät neljännen sormen suuntaan)
• kolmionmuotoiset kasvot
• näkyvä otsa
• Muita RSS: n kanssa mahdollisesti ilmeneviä oireita ovat:

ihon muutokset pigmentti

• hypoglykemia (matala verensokeri)
• syöttövaikeudet (imeväisillä)
• ruoansulatuskanavan häiriöt (akuutti ripuli, happamat refluksi taudit jne.)
• moottori, puhe ja / tai kognitiivinen viive <999 > Harvinaisiin tapauksiin on liittynyt:
• sydämen vajaatoiminta (synnynnäinen sydänsairaus, perikardiitti jne.)

taustalla olevat pahanlaatuiset olosuhteet (esim. Wilmsin kasvain) <999 > Syyt

• Russell-Hope-oireyhtymän syyt
• Useimmilla RSS: llä olevalla henkilöllä ei ole taudin perhettä.

Noin 60 prosenttia RSS-tapauksista johtuu tietyn kromosomin virheistä. Noin 7-10 prosenttia RSS-tapauksista johtuu kromosomin 7 äidin uniparental disomia (UPD), jossa lapsi saa sekä 7-kromosomit äidiltä että kustakin vanhemmasta kromosomin 7 sijaan.

Useimmille RSS: n käyttäjille taustalla oleva geneettinen vika on kuitenkin määrittelemätön.

MainosMainosrekisteri

Diagnoosi

Russell-Silver -syndrooman diagnoosi

Lääkäri saattaa joutua käyttämään useita asiantuntijoita diagnoosin tekemiseen. Rintojen merkit ja oireet ovat näkyvämpiä alkuvuosina ja varhaislapsuudessa, mikä vaikeuttaa diagnoosin saamista vanhemmilla lapsilla. Pyydä lääkäriltäsi asiantuntijan lähettämistä syvällisempää analyysiä tilasta.

Lääketieteelliset asiantuntijat, joita sinä ja lääkäri saatat haluta kuulla, ovat:

genetiikka

gastroenterologist

ravitsemusterapeutti

• endokrinologi
• RSS voidaan virheellisesti diagnosoida seuraavasti:
• Fanconi anemia oireyhtymä
• Nijumegen-rikkoutumisyndrooma (pienen pään aiheuttama perimätieteellinen häiriö, pieni asteikko jne.)

Bloom-oireyhtymä (geneettinen häiriö, joka aiheuttaa lyhytaikaisen kasvun ja syövän lisääntymisen todennäköisyyden)

• 999> Hoito
• Russell-Hope-oireyhtymän hoito
• RSS on syntymässä. Ensimmäiset elämänkaiset ovat erittäin tärkeitä lasten kehityksessä. RSS: n hoito keskittyy oireiden hoitoon, jotta lapsi voi kehittyä normaalisti.

Kasvua ja kehitystä edistävät hoidot ovat:

ravitsemussuunnitelma, jossa määritetyt välipaloja ja aterioita

kasvuhormoni-injektioita

luteinisoivaa hormonia vapauttavia hoitoja (kuukausittainen ovulaatio) 999> Hoitoon epäsymmetrian korjaamiseksi ja sijoittamiseksi:

• kengänostimet
• korjaava leikkaus
• Hengellistä ja sosiaalista kehitystä edistävät hoidot ovat:

puheterapiat

• fysikaalinen hoito
• kieliterapia

varhaisen kehityksen interventio-ohjelmat

• MainosMainos
• Outlook
• Russell-Silverin oireyhtymän näkymät
• RSS-lapsilla pitäisi olla säännöllinen seuranta ja testaus. Tämä voi auttaa varmistamaan, että ne täyttävät kehitysnäkymät. Useimmat RSS-ihmiset näkevät oireensa paranevan aikuisuuteen asti.

Äänen oireet, jotka parantavat iän myötä, ovat:

puheen vaikeudet

pieni paino

lyhyt korkeus

kehityksen seurantaan kuuluvat:

• verensokeritutkimukset hypoglykemialle
• (käytetään seuraamaan lapsen kasvua koko lapsuudessa)
• raajan pituuden mittaus epäsymmetrisesti

Mainos

• Geneettinen neuvonta
• Geneettinen neuvonta
• RSS on geneettinen häiriö ja henkilö, jolla on vain harvoin RSS lapsilleen. Yksilöt, joilla on tämä häiriö, tulisi harkita geneettisen neuvonantajan vierailua. Neuvonantaja voi selittää kertoimet, joita lapsesi voisi kehittää RSS.